रैपिड-फिश: एक आधुनिक जन्मपूर्व परीक्षा

गुणसूत्रों में विकार

जब सब कुछ ठीक होता है और भ्रूण ठीक तरह से विकसित हो रहा होता है, तो प्रत्येक भ्रूण के नाभिक में पुरुष और एक्स गुणसूत्रों को छोड़कर दो समरूप गुणसूत्र होने चाहिए। हालांकि, कभी-कभी, यह तथाकथित के लिए आता है aeuploidy, अर्थात् एक उत्परिवर्तन जिसमें हम एक और अधिक गुणसूत्र के साथ सौदा करते हैं - यह एक ट्राइसॉमी है - या एक कम गुणसूत्र - मोनोसॉमी। ये उत्परिवर्तन आमतौर पर गुणसूत्रों 13, 18, 21, एक्स और वाई पर होता है। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम 21 वें गुणसूत्र का एक त्रिगुणसूत्रता है, एडवर्ड्स 'ट्राईसोमी 18, पटाऊ का - त्रिगुणसूत्रता 13. हालांकि, लिंग गुणसूत्रों का उत्परिवर्तन, अर्थात् केवल एक गुणसूत्र की उपस्थिति। एक्स, टर्नर सिंड्रोम के रूप में प्रकट होता है।

जब रैपिड-फिश टेस्ट का संकेत दिया जाता है

आनुवंशिक विकारों के संदर्भ में उच्च जोखिम वाले गर्भधारण कब माना जाता है:

यूएसजी परीक्षा, पीएपीपी-ए दोहरे परीक्षण और बीटा एचसीजी - संदेह बढ़ाएं;

गर्भवती महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक है;

रोगी की पिछली गर्भावस्था में, भ्रूण में संख्यात्मक क्रोमोसोमल विपथन था;

भ्रूण में असामान्य न्यूकल ट्रांसलेंसी पाया गया;

गर्भवती महिला या बच्चे के पिता में क्रोमोसोम 13, 18, 21, और X का संरचनात्मक उन्मूलन है।

रैपिड-फिश अध्ययन कैसे काम करता है

यदि उपरोक्त में से कोई भी स्थिति होती है, तो एमनियोसेंटेसिस की सिफारिश की जाती है। यह गर्भावस्था के 15 वें सप्ताह के आसपास किया जाता है। यह एक इनवेसिव टेस्ट है, इसलिए, जटिलताओं के जोखिम को कम करने के लिए, यह अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन के तहत किया जाता है और निश्चित रूप से, अपैसिस के साथ। परीक्षण सामग्री एमनियोटिक द्रव कोशिकाएं हैं, अर्थात् एमनियोसाइट्स। शास्त्रीय साइटोजेनेटिक्स (कैरीोटाइप का निर्धारण) द्वारा खेती के समय के बाद उनका आकलन किया जा सकता है, जो कि लगभग 2-3 सप्ताह, या रैपिड-फिश विधि से होता है, जो केवल 3 दिनों के बाद परिणाम देता है, और कभी-कभी 24 घंटों के बाद भी (यह भी लगभग महंगा है - लगभग 950)। PLN)।

रैपिड-फिश क्या है

सेल नाभिक को अम्निओटिक द्रव की कोशिकाओं से अलग किया जाता है - एमनियोसाइट्स - और फिर एक ऊंचे तापमान पर थोड़े समय के लिए विकृत किया जाता है। फिर, तैयार किए गए तैयारी के लिए फ्लोरोसेंट जांच की जाती है, और विशेष रंजक व्यक्तिगत गुणसूत्रों की संख्या में संभावित गड़बड़ी को उजागर करते हैं।

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रैपिड-फिश तकनीक की प्रभावशीलता

रैपिड-फिश की पुष्टि बाद में 90% मामलों में शास्त्रीय पद्धति से होती है। परिणाम के लिए कम प्रतीक्षा समय न केवल भविष्य के माता-पिता की मानसिक शांति या गर्भावस्था के संभावित भविष्य के दृष्टिकोण से महत्वपूर्ण है। यह बहुत महत्वपूर्ण है कि कई भ्रूण दोषों का इलाज जन्म से पहले भी किया जा सकता है।

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