जन्मजात स्फेरोसाइटोसिस: कारण, लक्षण और उपचार

जन्मजात स्फेरोसाइटोसिस - कारण

यह रोग लाल रक्त कोशिकाओं के संरचनात्मक प्रोटीन (झिल्ली और साइटोस्केलेटन प्रोटीन) को कूटने वाले जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। एक आनुवंशिक दोष इन प्रोटीनों की मात्रात्मक (आमतौर पर कमी) और / या गुणात्मक असामान्यताओं की ओर जाता है, जिसके परिणामस्वरूप लाल रक्त कोशिकाओं के कोशिका झिल्ली की संरचना में गड़बड़ी होती है। ये रक्त कोशिकाएं कम लचीली होती हैं और रक्त वाहिकाओं के माध्यम से आसानी से नहीं जा सकती हैं। परिणामस्वरूप, क्षतिग्रस्त लाल रक्त कोशिकाओं को प्लीहा के रेटिकुलोएंडोथेलियल सिस्टम में बनाए रखा जाता है और फिर नष्ट कर दिया जाता है।

लगभग 80 प्रतिशत में जन्मजात स्फेरोसाइटोसिस। मामले परिवारों में चलते हैं। ज्यादातर मामलों में (75%) बीमारी को स्वायत्त रूप से विरासत में मिला है। इसका मतलब है कि आपको इसे विकसित करने के लिए केवल एक दोषपूर्ण जीन का वारिस करना होगा। अन्य मामलों में, बीमारी को ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रेट के रूप में विरासत में मिला है (जिसका अर्थ है कि रोग के लक्षणों के लिए उत्परिवर्तित जीन को माता-पिता दोनों से विरासत में प्राप्त होना चाहिए) या डे नोवो म्यूटेशन (आनुवंशिक सामग्री में एक उत्परिवर्तन) का परिणाम है, लेकिन माता-पिता से विरासत में नहीं मिला है, लेकिन उभर रहा है। नए सिरे से)।

जन्मजात स्फेरोसाइटोसिस - लक्षण

रोग का हल्का रूप स्पर्शोन्मुख हो सकता है या एनीमिया के सामान्य लक्षण दे सकता है, जैसे कि गंभीर कमजोरी, ध्यान केंद्रित करने में कठिनाई, चक्कर आना और तेजी से दिल की धड़कन की भावना।

मध्यम रूप पीलिया, अंधेरे मूत्र, प्लीहा और यकृत की वृद्धि और पित्त पथरी रोग की विशेषता है - ये रक्तलायी अरक्तता की विशेषताएं हैं। ये लक्षण ज्यादातर बचपन में दिखाई देते हैं।

गंभीर रूप को पित्ताशय की थैली के क्षेत्र में गंभीर पीलिया और पेट में दर्द की उपस्थिति की विशेषता है। वे स्पेरोसाइटोसिस, अर्थात् हड्डी विकास विकारों (गॉथिक तालू, टॉवर खोपड़ी, नाक के व्यापक आधार) की विशेषताओं से जुड़ सकते हैं। जीन में एक दोष भी नेत्र विकार (आंखों की विस्तृत श्रृंखला) और सुनवाई का कारण बन सकता है।

जन्मजात स्फेरोसाइटोसिस एक हेमोलिटिक संकट का कारण बन सकता है

जन्मजात स्फेरोसाइटोसिस (किसी भी अन्य हेमोलिटिक एनीमिया की तरह) के दौरान, तथाकथित हेमोलिटिक संकट। यह एक ऐसी स्थिति है जिसमें बड़ी संख्या में लाल रक्त कोशिकाएं तेजी से टूटती हैं, गंभीर रूप से बीमारी के लक्षणों को बढ़ाती हैं, तेज बुखार, ठंड लगना और बेहोश हो जाना। इसके अलावा, जटिलताओं में पैर के अल्सर और कार्डियोमायोपैथी शामिल हैं।

जन्मजात स्फेरोसाइटोसिस - निदान

शारीरिक परीक्षा से आँख और त्वचा के प्रोटीनों का अधिक या कम तीव्र पीलापन प्रकट होता है, और कभी-कभी तिल्ली का बढ़ना भी होता है।

रक्त की गिनती ऊंचा बिलीरुबिन स्तर दिखाती है और हीमोग्लोबिन और लाल रक्त कोशिका की गिनती में कमी आती है। एरिथ्रोसाइट्स के आकार का निर्धारण करने के लिए, एरिथ्रोसाइट्स का आसमाटिक प्रतिरोध भी किया जाता है - एरिथ्रोसाइट संरचना की शुद्धता का अध्ययन। हालांकि, ईएमए परीक्षण निर्णायक है - एक स्क्रीनिंग साइटोमेट्रिक परीक्षण जो एरिथ्रोसाइट झिल्ली के प्रोटीन में असामान्यताओं के त्वरित मूल्यांकन के लिए अनुमति देता है।

डॉक्टर इमेजिंग परीक्षण करने का निर्णय ले सकता है, जिसमें शामिल हैं चेस्ट एक्स-रे, पेट की गुहा का अल्ट्रासाउंड, गणना टोमोग्राफी।

जन्मजात स्फेरोसाइटोसिस - उपचार

एक आनुवांशिक बीमारी के मामले में, केवल रोगसूचक उपचार का उपयोग किया जा सकता है। जन्मजात स्फेरोसाइटोसिस के साथ, एण्ड्रोजन, ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स, एरिथ्रोपोइटिन जैसी दवाओं का उपयोग किया जाता है। चिकित्सा में लाल रक्त कोशिकाओं का आधान भी शामिल है। गंभीर मामलों में, प्लीहा हटा दिया जाता है।