ट्यूबलर स्केलेरोसिस: कारण, लक्षण और उपचार

ट्यूबलर स्केलेरोसिस एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है। इसके पहले लक्षणों में से एक विशेषता दाने है जो समय के साथ छोटे गांठ में बदल जाता है। ट्यूबलर स्केलेरोसिस के पाठ्यक्रम में, कई अंगों के सौम्य नियोप्लाज्म विकसित होते हैं, झुकाव करते हैं। मस्तिष्क, हृदय या फेफड़े। तपेदिक काठिन्य के कारण और अन्य लक्षण क्या हैं? कैसे होता है एसजी मरीजों का इलाज?

ट्यूबलर स्केलेरोसिस (टीएससी, बॉर्नविले-प्रिंगल रोग) न्यूरोक्रुटिअन सिंड्रोम से संबंधित है phakomatosis। इसके पाठ्यक्रम में, हैमार्टोमास (एक गैर-कैंसर प्रकृति के ट्यूमर, विकास संबंधी विकार) त्वचा, मस्तिष्क, गुर्दे, हृदय, हड्डियों, फेफड़ों और आंखों पर बनते हैं।

यह अनुमान लगाया गया है कि दुनिया भर में लगभग एक मिलियन लोगों में ट्यूबरल स्केलेरोसिस प्रभावित होता है। पोलैंड में, लगभग 7 हजार लोग इस बीमारी से जूझ रहे हैं। लोग।

ट्यूबलर स्केलेरोसिस - कारण

यह बीमारी आनुवांशिक रूप से निर्धारित होती है, रक्त समूह प्रणाली AB0 के लिए जिम्मेदार जीन के साथ-साथ स्वायत्तता विरासत में मिली है। ट्यूबलर स्केलेरोसिस दो जीनों में से एक के उत्परिवर्तन के कारण होता है: TSC1 या TSC2। ये जीन प्रोटीन के लिए कोड है जो तथाकथित में कार्य करते हैं एमटीओआर मार्ग, जो कोशिकाओं के उचित विभेदीकरण और परिपक्वता के लिए जिम्मेदार हैं जो मुख्य रूप से त्वचा, मस्तिष्क, हृदय, गुर्दे, यकृत, रेटिना और फेफड़ों को बनाते हैं।

दोनों जीन तथाकथित के समूह से संबंधित हैं ट्यूमर के विकास को दबाने वाले, यानी वे नियोप्लास्टिक रोग के विकास को प्रभावित करते हैं - वे नियोप्लास्टिक कोशिकाओं के विकास और प्रसार (अनियंत्रित गुणन) को नियंत्रित करते हैं, साथ ही साथ उनके जुड़ने और आंदोलन करते हैं।

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ट्यूबलर स्केलेरोसिस - लक्षण

प्रोफेसर के रूप में। दानुता पेरेक - पोलिश सोसाइटी ऑफ पीडियाट्रिक ऑन्कोलॉजी एंड हेमाटोलॉजी, पोलिश पीडियाट्रिक न्यूरोऑन्कोलॉजी ग्रुप के अध्यक्ष, बच्चों के स्वास्थ्य केंद्र के ऑन्कोलॉजी क्लिनिक के दीर्घकालिक प्रमुख - सबसे आम, सबसे पहले, नग्न आंखों को दिखाई देने वाला सबसे महत्वपूर्ण लक्षण, जो हमें संदिग्ध तपेदिक बनाता है, त्वचा के रंगहीन होने के निशान हैं। वे जन्म के बाद या 24 महीने की उम्र तक दिखाई देते हैं, आमतौर पर तीन से कम नहीं की राशि में, और उनका व्यास 5 मिमी से कम नहीं होना चाहिए।

एसजी का पहला लक्षण त्वचा पर रंगहीन तिल होते हैं, जो 90% में होते हैं बीमार

एक अन्य लक्षण जो 60-90 प्रतिशत में होता है। बीमार बच्चों की उम्र 5 महीने के आसपास होती है, जो तीव्र दौरे पड़ते हैं - प्रोफ कहते हैं। Perek। शिशुओं में flexion seizures का विकास होता है, और बड़े बच्चों और वयस्कों में, दौरे सामान्य या आंशिक रूप से जटिल हो सकते हैं। वे अपच संबंधी हैं, सेरेब्रल कॉर्टेक्स में हैमार्टोमैटिक परिवर्तन - प्रोफेसर बताते हैं।

ट्यूबलर स्केलेरोसिस मस्तिष्क में एक और गंभीर घाव विकसित करता है - उप-मिरगी विशालकाय सेल एस्ट्रोसाइटोमा - सेगा (यानी एक ब्रेन ट्यूमर)। यह मस्तिष्कमेरु द्रव के प्रवाह को अवरुद्ध करता है और हाइड्रोसिफ़लस का कारण बनता है, जिसके परिणामस्वरूप इंट्राकैनायल दबाव बढ़ जाता है, मस्तिष्क और मृत्यु का प्रभाव। धीरे-धीरे बढ़ने वाले ट्यूमर से ऑप्टिक तंत्रिका शोष हो सकता है। किशोरावस्था और शुरुआती किशोरावस्था में एक सेगा ट्यूमर बाद के बचपन में विकसित होता है।

जरूरी

विभिन्न लक्षणों और गंभीरता की डिग्री के साथ, ट्युबर स्क्लेरोसिस बहुत अलग कदम उठा सकता है।हालांकि, यह नोड्यूल्स और ट्यूमर के गठन की विशेषता है जो लगभग किसी भी अंग, विशेष रूप से हृदय, गुर्दे, फेफड़े, मस्तिष्क और त्वचा पर हमला कर सकते हैं।

मरीजों के जीवन को गुर्दे की एंजियोमायोलिपोमा, एएमएल द्वारा भी खतरे में डाला जा सकता है, क्योंकि वे घातक हो सकते हैं या गंभीर रक्तस्राव का कारण बन सकते हैं, प्रो। Perek। कई, हल्के परिवर्तन गुर्दे के कामकाज को बिगाड़ते हैं, उनकी विफलता, डायलिसिस और प्रत्यारोपण की आवश्यकता के लिए नेतृत्व करते हैं - वह कहते हैं। किडनी के ट्यूमर 70-80 प्रतिशत में पाए जाते हैं। उन्होंने कहा कि वयस्क तपेदिक काठिन्य रोगियों में मृत्यु का प्रमुख कारण हैं।

ट्यूबलर स्केलेरोसिस - निदान, उपचार और रोग का निदान

एसजी में, सबसे पहले, हम उन परिवर्तनों से निपट रहे हैं जिनके लिए न्यूरोलॉजिकल देखभाल की आवश्यकता होती है, लेकिन रोग विभिन्न अंगों को प्रभावित करता है, जिसके लिए ऐसे विशेषज्ञों के सहयोग की आवश्यकता होती है जैसे: ऑन्कोलॉजिस्ट, यूरोलॉजिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट या पल्मोनोलॉजिस्ट - नोट्स प्रो। Perek।

मस्तिष्क में परिवर्तन और अनुचित तरीके से इलाज किए गए दौरे से ऑटिज़्म और एडीएचडी सहित विकारों का एक जटिल हो जाता है। इसलिए, एक मनोवैज्ञानिक और मनोचिकित्सक की मदद आवश्यक है। पोलैंड में मिर्गी रोग विशेषज्ञों की भी कमी है, उन केंद्रों का उल्लेख नहीं करना जो मिर्गी के उपचार के लिए समर्पित होंगे।

हाल तक तक, केवल सर्जिकल तरीके ही सेगा ट्यूमर और एएमएल किडनी ट्यूमर के इलाज के लिए उपलब्ध थे। हालांकि, एक दवा जो जीन म्यूटेशन के प्रभाव को बाधित करने और रिवर्स करने में सक्षम है, हाल ही में विकसित किया गया है (यह 3-6 महीनों के उपयोग के बाद ट्यूमर के द्रव्यमान को 50% तक कम कर देता है)। यह एक एमटीओआर अवरोधक है - everolimus। पोलैंड में, केवल गैर-मानक कीमोथेरेपी के भाग के रूप में शुरू किए गए SEGA उपचार को जारी रखने वाले रोगियों के एक समूह की प्रतिपूर्ति चिकित्सा तक पहुंच है, और केवल źódź प्रांत में। इस तैयारी के साथ उपचार नव निदान रोगियों में प्रतिपूर्ति नहीं है। केवल सिरोलिमस नामक एक तैयारी राष्ट्रीय स्वास्थ्य कोष द्वारा प्रतिपूर्ति की जाती है, जिसका हालांकि, SEGA में कोई पंजीकृत संकेत नहीं है। इस मामले में इसका प्रशासन इसलिए एक चिकित्सा प्रयोग के रूप में माना जाता है।

यह आपके लिए उपयोगी होगा

रोगियों की समस्या उन केंद्रों की कमी है जो व्यापक रूप से तपेदिक काठिन्य का इलाज करेंगे। बीमार बच्चों में मदद मिल सकती है:

• बच्चों का स्वास्थ्य केंद्र
• लॉड्ज़ में मेडिकल यूनिवर्सिटी ऑफ़ लॉज़ का क्लिनिकल अस्पताल
• Białystok में विश्वविद्यालय के बच्चों के शिक्षण अस्पताल

वयस्क रोगी अब इन केंद्रों में उपचार के लिए पात्र नहीं हैं।

ट्यूबरल स्केलेरोसिस के बारे में और अधिक जानकारी के लिए ट्युबरर स्केलेरोसिस के साथ मरीजों की एसोसिएशन की वेबसाइट पर पाया जा सकता है: www.stwardnienie-guzowate.eu। संपर्क: [email protected]

स्रोत:

प्रकाशन का हकदार "ट्युबेरस स्केलेरोसिस - एक व्यापक उपचार की आवश्यकता है", पोलिश कैंसर सोसाइटी ऑफ पीडियाट्रिक ऑन्कोलॉजी और हेमटोलॉजी और ट्यूबर स्केलेरोसिस मरीजों की सोसायटी द्वारा "कैंसर" के सहयोग से विश्व रोगियों के दिन के अवसर पर तैयार किया गया है। यह ठीक हो जाता है! ”।