मां से विरासत में मिली गंभीर बीमारियों को रोकने की एक विधि

FRIDAY, OCTOBER 26, 2012.- यह एक लंबी सड़क का पहला कदम है, लेकिन दरवाजा पहले से ही खुला है। अमेरिकी शोधकर्ताओं के एक समूह ने मानव अंडाणुओं में हेरफेर करके एक तकनीक विकसित की है, एक जटिल नाम, माइटोकॉन्ड्रियल रोगों के साथ विकृति के एक समूह के संचरण को रोकने के लिए, जिसके लिए वर्तमान में कोई इलाज नहीं है।
माइटोकॉन्ड्रियल रोगों को केवल मां द्वारा प्रेषित किया जा सकता है, क्योंकि वे माइटोकॉन्ड्रिया में मौजूद एक या कई डीएनए म्यूटेशन के कारण होते हैं, कोशिका के एक अंग, साइटोप्लाज्म में।
यह अनुमान लगाया गया है कि ये बीमारियाँ हर 5, 000-10, 000 जन्मों में से एक में होती हैं और ये बहुत ही जटिल विकृति हैं, जो कई मामलों में रोगी की मृत्यु के साथ समाप्त हो जाती हैं। वे बचपन में, या वयस्कों में एक बहुत ही प्रारंभिक अवस्था में दिखाई दे सकते हैं, लेकिन दोनों ही मामलों में उनके लिए कोई इलाज नहीं है और वर्तमान उपचार केवल कुछ लक्षणों में सुधार करता है।
यद्यपि यह नाभिक में होता है जहां 99% आनुवंशिक भार होता है, माइटोकॉन्ड्रिया में स्थित 37 जीन होते हैं जिनके सभी कार्य अलग-अलग होते हैं जो कि माइटोकॉन्ड्रियन और सेल विनियमन के कामकाज से संबंधित होते हैं। यदि हम एक उपजाऊ स्थापित करते हैं और एक कंपनी के साथ सेल की तुलना करते हैं, तो नाभिक सामान्य दिशा और माइटोकॉन्ड्रिया, एक उप-दिशा होगी।

दो महिलाओं के अंडाशय

'नेचर' में प्रकाशित अपने अध्ययन में, इन शोधकर्ताओं ने एक प्रयोग किया है कि, तीन साल पहले, उन्होंने बंदरों में सफलतापूर्वक परीक्षण किया और अब मनुष्यों में प्रदर्शन किया। अपने काम के लिए, उन्होंने अब स्वस्थ स्वयंसेवकों से दान किए गए 106 मानव अंडों का उपयोग किया है। उनमें से किसी में भी माइटोकॉन्ड्रियल विकार नहीं था, लेकिन प्रयोग ने यह प्रदर्शित करने के लिए कार्य किया है कि यह प्रक्रिया मातृ माइटोकॉन्ड्रिया के सभी निशानों को खत्म करने में प्रभावी है और इसके साथ इनमें से एक बीमारी के संचरण की संभावना है।
इस प्रक्रिया में महिला के नाभिक के निष्कर्षण शामिल हैं, जो उसे दाता के अंडाकार में सम्मिलित करने के लिए एक माँ बनना चाहती है, जिसने पहले उसके नाभिक को भी निकाला है। विचार मातृ नाभिक का उपयोग करने के लिए है, जहां 99% जीनोम है, और स्वस्थ दाता से केवल इसके साइटोप्लाज्म और ऑर्गेनेल लेते हैं, जिसमें माइटोकॉन्ड्रिया भी शामिल है। यह ऐसा है जैसे मूल कंपनी से, हमने सामान्य पते को दूसरे भवन में ले लिया और पुराने में केवल एक अकुशल उप-दिशा बनी रही जो मौलिक रूप से, समस्याएं पैदा करती है। कंपनी बेहतर काम करेगी, क्योंकि नए केंद्र में पिछले एक के समान एक और उपनिर्देशन है, लेकिन त्रुटियों के बिना।
"तकनीक में, मरीज के परमाणु डीएनए (माइटोकॉन्ड्रियल उत्परिवर्तन का वाहक) को एक स्वस्थ दाता के पहले से यूक्लोज्ड oocyte में स्थानांतरित किया जाता है। इसलिए, पुनर्निर्मित oocyte में मां की आनुवांशिक जानकारी (परमाणु डीएनए) और स्वस्थ माइटोकॉन्ड्रिया होते हैं। दाता, "नूरिया मार्टि गुतिरेज़, एक स्पेनिश भ्रूणविज्ञानी कहते हैं, जो वैज्ञानिकों की इस टीम का हिस्सा है।
पुनर्निर्मित अंडाणु भी सफलतापूर्वक निषेचित और ब्लास्टोसिस्ट विकसित किए गए, भ्रूण से पहले की अवस्था। उनसे, भ्रूण के स्टेम सेल लाइनों को विकसित किया गया था, जो यह देखने के लिए अध्ययन किया गया था कि क्या उनमें मां के माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए का कोई निशान है, जो कुछ भी खारिज कर दिया गया था।
दूसरी ओर, शोधकर्ताओं ने यह जांचने के लिए बंदरों में कुछ प्रयोग किए कि क्या इस तकनीक को जमे हुए अंडे के साथ किया जा सकता है, क्योंकि अब तक इसका उपयोग केवल ताजे अंडे के साथ किया गया था, क्लिनिकल अभ्यास में कुछ करना मुश्किल है क्योंकि इसके लिए ओव्यूलेशन की आवश्यकता होती है। माँ और दाता की। विभिन्न तरीकों की कोशिश करने के बाद, यह पुष्टि की गई कि जब माँ से जमे हुए अंडे और दाता से ताजे अंडे का उपयोग किया जाता है, तो निषेचन और ब्लास्टोसिस्ट गठन की सफलता दर दोनों ताजा होने पर प्राप्त समान है।
इसके अलावा, अध्ययन से यह भी पता चलता है कि तीन साल पहले इस प्रक्रिया के साथ पैदा हुए बंदर स्वस्थ हैं और किसी भी माइटोकॉन्ड्रियल या अन्य बीमारियों का विकास नहीं हुआ है।

नैतिक बहस

इस बहस के लिए कि समाज में इस प्रकार के प्रयोगों को खोला जा सकता है, शोधकर्ता बताते हैं कि इस प्रक्रिया को क्लिनिक में ले जाने से पहले कई चरणों की आवश्यकता होती है। "रोगियों में अतिरिक्त सुरक्षा और प्रभावकारिता परीक्षणों की आवश्यकता होती है जो नैदानिक ​​परीक्षणों के ढांचे के भीतर किए जाने चाहिए।"
इन परीक्षणों के अनुसार, प्रक्रिया को एफडीए (अमेरिका में दवाओं को नियंत्रित करने वाली एजेंसी) द्वारा अनुमोदित किया जाना चाहिए और हम यह भी मानते हैं कि इस तकनीक पर एक सार्वजनिक बहस इस प्रक्रिया के लिए अच्छी होगी, "उन्होंने एक प्रेस विज्ञप्ति में कहा।
वैज्ञानिक बताते हैं कि यह तकनीक उन रोगियों और उनके परिवारों के लिए बहुत लाभकारी है जो इस बीमारी से मुक्त हैं। इसके अलावा, चूंकि 99% जीन मातृ नाभिक में होते हैं, नैतिक प्रश्न पर काबू पा लिया जाएगा क्योंकि संतान में 99% मातृ डीएनए होगा। ओरेगन विश्वविद्यालय की एक नैतिक समिति ने शोध की समीक्षा करते हुए कहा, "परिवारों के लिए इसका इस्तेमाल करना नैतिक हो सकता है, अगर वे चाहते हैं और सूचना के सही स्तर की पेशकश की गई है।"

स्रोत: www.DarioSalud.net