हड्डियों की जन्मजात नाजुकता - लक्षण, प्रकार और उपचार। कैसे पहचानें?

ऑस्टियोआर्टिकुलर बोन डिसफंक्शन के लक्षण ओस्टियोआर्टिकुलर, संवहनी, आंखें, श्रवण, तंत्रिका और मैस्टिक सिस्टम की शिथिलता हैं। रोग का कारण टाइप I कोलेजन के गठन का एक विकार है, जो त्वचा, हड्डियों, दांतों, tendons और रक्त वाहिका की दीवारों का एक घटक है। पता करें कि ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के लक्षणों को कैसे पहचाना जाए।

हड्डियों की जन्मजात नाजुकता (ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता हेरेडिटेरिया, OI शॉर्ट के लिए) संयोजी ऊतक का आनुवंशिक रूप से निर्धारित रोग है। यह प्रकार I कोलेजन के उत्पादन में मात्रात्मक और / या गुणात्मक गड़बड़ी के कारण होता है - दांतों, श्वेतपटल, त्वचा के संयोजी ऊतक, हड्डियों, tendons, स्नायुबंधन और रक्त वाहिकाओं की दीवारों का निर्माण। इस प्रक्रिया से कंकाल और संवहनी प्रणाली की संरचना में असामान्यताएं, दृष्टि, श्रवण और चबाने वाले अंगों और परिणामस्वरूप उनके शिथिलता की ओर जाता है।

विषय - सूची:

1. हड्डियों की जन्मजात नाजुकता - रोग के प्रकार
2. हड्डियों की जन्मजात नाजुकता - लक्षण
3. हड्डियों की जन्मजात नाजुकता - कारण
4. हड्डियों की जन्मजात नाजुकता - वंशानुक्रम
5. जन्मजात हड्डी की नाजुकता - निदान
6. जन्मजात हड्डी की नाजुकता - पुनर्वास
7. हड्डियों की जन्मजात नाजुकता - उपचार

जन्मजात नाजुकता एक दुर्लभ बीमारी है, जिसमें 10,000-30,000 मामलों में 1 की अनुमानित घटना होती है।

हड्डियों की जन्मजात नाजुकता - रोग के प्रकार

• टाइप I - सबसे आम (लगभग 60% मामलों में) और बीमारी का सबसे हल्का रूप;
• प्रकार II - रोग का सबसे गंभीर रूप। यह अक्सर गर्भपात या भ्रूण की मृत्यु का कारण होता है;
• टाइप III - टाइप I के लक्षण, लेकिन बहुत अधिक गंभीर;
• प्रकार IV - सबसे बड़ी विविधता की विशेषता है और उन सभी मामलों को शामिल करता है जो टाइप I के अनुरूप नहीं हैं,
  II या III;

हाल के अध्ययनों ने तीन अन्य प्रकार के ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता को अलग किया है: वी, VI और VII।

विभिन्न प्रकार के ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के बारे में नीचे दिए गए पाठ में या संक्षिप्त नाम का उपयोग करके पाया जा सकता है:

1. हड्डियों की जन्मजात नाजुकता - लक्षण। टाइप I
2. हड्डियों की जन्मजात नाजुकता - लक्षण। टाइप II
3. हड्डियों की जन्मजात नाजुकता - लक्षण। टाइप III
4. हड्डियों की जन्मजात नाजुकता - प्रकार IV
5. जन्मजात हड्डी की नाजुकता - प्रकार V, VI और VII

हड्डियों की जन्मजात नाजुकता - लक्षण

जन्मजात नाजुकता के लक्षण काफी विविध हैं और बीमारी के प्रकार पर निर्भर करते हैं। हालांकि, किसी भी मामले में, वे शामिल हैं:

• ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम - हड्डियों की नाजुकता (मुख्य रूप से लंबी हड्डियों और हाथों और पैरों की छोटी हड्डियां), जो न केवल आंदोलन के दौरान, बल्कि आराम के दौरान भी होती है, जैसे नींद के दौरान। इसके अलावा, स्नायुबंधन की अत्यधिक संवेदनशीलता, सामान्यीकृत मांसपेशियों की कमजोरी, रीढ़ और वक्ष की विकृति, साथ ही साथ ऑस्टियोपोरोसिस का निदान किया जाता है;
• संवहनी प्रणाली - त्वचा पर एक्कोमोसिस के लक्षणों के साथ रक्त वाहिकाओं की अत्यधिक नाजुकता होती है;
• तंत्रिका तंत्र - गर्दन या ओसीसीप्यूट, ट्राइजेमिनल न्यूराल्जिया के लिए विकट सिरदर्द;
• दृष्टि का अंग - श्वेतपटल का नीला मलिनकिरण मनाया जाता है;
• श्रवण अंग - श्रवण विकार;
• मस्टैटिक ऑर्गन - डेंटिन डेवलपमेंट डिसऑर्डर (तथाकथित डेंटिनोजेनेसिस अपूर्ण)। फिर दांतों को बंद कर दिया जाता है (आमतौर पर नीला-ग्रे या पीला-भूरा) और पारदर्शी;
• त्वचा - पतली, स्ट्रोक और निशान के लिए प्रवण, और हर्नियास के गठन के लिए;

हड्डियों की जन्मजात नाजुकता - कारण

I से IV हड्डी की नाजुकता का प्रकार I कोलेजन के प्रकार में उत्परिवर्तन होता है, जो इसके उत्पादन में मात्रात्मक और गुणात्मक गड़बड़ी पैदा करता है। कोलेजन अपने अंतिम रूप में आने से पहले, विकास के कई चरणों से गुजरता है। उनमें से किसी के विघटन से कोलेजन की संरचना और कार्यप्रणाली में विकार होते हैं, और इस प्रकार - विभिन्न प्रणालियों की संरचना और कार्यप्रणाली में अनियमितता होती है।

दूसरी ओर, V से VII के प्रकार अन्य जीनों या अज्ञात एटियलजि में उत्परिवर्तन द्वारा रोग के रूप हैं।

हड्डियों की जन्मजात नाजुकता - वंशानुक्रम

रोग के प्रकार I, V और VI को वंशानुगत रूप से विरासत में मिला है। इसका मतलब है कि आपको केवल बीमारी के विकास के लिए दोषपूर्ण जीन की एक प्रति प्राप्त करने की आवश्यकता है। इसका कारण यह है कि जीन की परिवर्तित प्रति हावी हो जाती है या सामान्य प्रति से अधिक महत्वपूर्ण हो जाती है। रोग का चौथा रूप भी स्वायत्त रूप से विरासत में मिला है, लेकिन यह तथाकथित है परिवर्तनशील जीन पैठ के साथ वंशानुक्रम (एक ही पैथोलॉजिकल जीन साझा करने वाले परिवार के सदस्यों में, रोग के लक्षण अलग-अलग डिग्री तक प्रकट हो सकते हैं)। यह एक ऐसी घटना है जो तथाकथित को परिभाषित करना मुश्किल बनाती है आनुवंशिक जोखिम।

ऑस्टियोोजेनेसिस अपूर्णता के प्रकार II, III और VII को ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत में मिला है, जिसका मतलब है कि रोग के लक्षणों के लिए जीन की दोषपूर्ण प्रतियां माता-पिता दोनों से विरासत में प्राप्त होनी चाहिए। इसके अतिरिक्त, रोग का प्रकार II एक नया, स्वतःस्फूर्त ऑटोसोमल प्रमुख उत्परिवर्तन हो सकता है, अर्थात् यह स्वस्थ माता-पिता के बच्चे में दिखाई दे सकता है जिनके दोषपूर्ण जीन नहीं होते हैं।

जन्मजात हड्डी की नाजुकता - निदान

अल्ट्रासाउंड द्वारा गर्भावस्था के दौरान जन्मजात नाजुकता का पहले ही पता लगाया जा सकता है। गर्भावस्था के 13 वें सप्ताह के बाद, आप आनुवंशिक मार्करों के लिए परीक्षण कर सकते हैं और कोलेजन की संरचना का आकलन करने के लिए कोरियन को इकट्ठा कर सकते हैं। बच्चे के जन्म के बाद, बीमारी का निदान कोलेजन और आनुवंशिक परीक्षण के जैव रासायनिक परीक्षण द्वारा किया जाता है।

यह जानना अच्छा है: प्रसव पूर्व परीक्षण: यह क्या है और इसे कब करना है?

जन्मजात हड्डी की नाजुकता - पुनर्वास

उपचार का मुख्य आधार पुनर्वास है, जिसका उद्देश्य महत्वपूर्ण अस्थि विकृति के लिए लगातार फ्रैक्चर को रोकना है। इसमें ऐसे व्यायाम होते हैं जो मांसपेशियों की ताकत में सुधार करते हैं, मुद्रा को सही करते हैं और आपको अपना संतुलन, और साथ ही मालिश करना सिखाते हैं। पुनर्वास का एक रूप जिसे बच्चों द्वारा पसंद किया जाता है, विशेष रूप से जल व्यायाम और जल मालिश है।

हड्डियों की जन्मजात नाजुकता - उपचार

ऑस्टोजेनेसिस अपूर्णता के लिए उपचार अलग-अलग हो सकते हैं। हम दूसरों में भेद करते हैं शल्य चिकित्सा और औषधीय उपचार, साथ ही जीन थेरेपी या स्टेम सेल थेरेपी।

• हड्डियों की जन्मजात नाजुकता - शल्य चिकित्सा उपचार

कंकाल की विकृति का सर्जिकल सुधार दूसरों के बीच किया जाता है, धातु के तारों या छड़ की मदद से जो दोषपूर्ण हड्डियों का समर्थन करते हैं। छोटे बच्चों में, दूरबीन की छड़ें भी इस्तेमाल की जा सकती हैं, जो उनके विकास के साथ बढ़ती हैं।

• हड्डियों की जन्मजात नाजुकता - दवा उपचार

ड्रग ट्रीटमेंट मुख्य रूप से मरीजों को बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स के प्रशासन पर आधारित है। ये दवाएं हैं जो हड्डियों को बांधती हैं, उनके खनिजकरण में सुधार करती हैं और हड्डियों के विरूपण के लिए जिम्मेदार कोशिकाओं की गतिविधि को रोकती हैं, और इस प्रकार - फ्रैक्चर की आवृत्ति को कम करती हैं। हालांकि, बिसफ़ॉस्फ़ोनेट थेरेपी के साइड इफेक्ट्स होते हैं, जैसे कि हड्डी के बड़े पैमाने पर टर्नओवर को रोकना और हड्डी के ऊतकों की बदतर रीमॉडेलिंग, माइक्रोएडम और फ्रैक्चर के बिगड़ा हुआ उपचार के साथ जुड़ा हुआ है। इसके अलावा, फार्माकोथेरेपी सेक्स हार्मोन, मैग्नीशियम लवण, विटामिन सी, विटामिन डी 3, कैल्शियम लवण और सैल्मन कैल्सीटोनिन का उपयोग करता है।

• हड्डियों की जन्मजात नाजुकता - स्टेम सेल थेरेपी

स्टेम कोशिकाएं विभिन्न प्रकार के ऊतक, जैसे हड्डी, उपास्थि, वसा ऊतक, मांसपेशियों, टेंडन को जन्म दे सकती हैं। ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के लिए, सेल थेरेपी में एक स्वस्थ दाता के अस्थि मज्जा से स्टेम कोशिकाओं का प्रत्यारोपण शामिल होता है, जो या तो ऑस्टियोब्लास्ट्स (हड्डी बनाने वाली कोशिकाओं) में विकसित हो सकता है या जो प्राप्तकर्ता के दोषपूर्ण ऑस्टियोब्लास्ट को सामान्य दाता स्टेम कोशिकाओं के साथ बदल सकता है।

• हड्डियों की जन्मजात नाजुकता - जीन थेरेपी

जीन थेरेपी का लक्ष्य दोषपूर्ण कोलेजन जीन को एक जीन से बदलना है जो ठीक से काम करता है। हालाँकि, इस पद्धति पर शोध अभी भी जारी है।

हड्डियों की जन्मजात नाजुकता - लक्षण। टाइप I

ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता का प्रकार I रोग का सबसे आम और हल्का प्रकार है और इसकी विशेषता है:

• सामान्य वृद्धि;
• फ्रैक्चर की एक छोटी संख्या (लगभग 10-15), पहले फ्रैक्चर देर से प्रकट होने के साथ;
• फ्रैक्चर ठीक से ठीक होते हैं (हालांकि विकृति लगभग 15% दिखाई देती है);
• स्नायुबंधन की चंचलता;
• निचले अंगों की असामान्य संरचना: निचले अंगों की वक्रता, वाल्गुस घुटने, मेटाटार्सल वर्सस;
• kyphoscoliosis (रीढ़ की हड्डी पीछे की ओर और बगल की वक्रता) वयस्कों में;
• नीला श्वेतपटल;
• प्रारंभिक प्रवाहकीय श्रवण हानि;

दो उप-प्रकार प्रतिष्ठित किए गए थे: IA, जिसमें दांत सामान्य संरचना के होते हैं, और IB, जिसमें डेंटिनोजेनेसिस अपूर्ण प्रभाव पाए जाते हैं। कोई उन्नत ऑस्टियोपोरोसिस नहीं है।

इस प्रकार के ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता जीवन प्रत्याशा को काफी हद तक प्रभावित नहीं करता है। किशोरावस्था में रोगी की स्थिति में सहज सुधार देखा जाता है।

हड्डियों की जन्मजात नाजुकता - लक्षण। टाइप II

टाइप II ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता रोग का सबसे गंभीर रूप है। यह अक्सर गर्भपात या भ्रूण की मृत्यु की ओर जाता है। हालांकि, यदि कोई बच्चा पैदा होता है, तो यह बताता है:

• बहुत बड़ी संख्या में फ्रैक्चर जो निर्धारित करना मुश्किल है (वे गर्भ में या जन्म के तुरंत बाद होते हैं);
• खोपड़ी की तिजोरी की नरम हड्डियां;
• त्रिकोणीय चेहरा;
• संकीर्ण छाती;
• छोटे, विकृत अंग;

कार्डियोपल्मोनरी जटिलताओं के परिणामस्वरूप एक बच्चे की मृत्यु, आमतौर पर जन्म के एक साल बाद होती है।

हड्डियों की जन्मजात नाजुकता - लक्षण। टाइप III

• बहुत छोटा कद (कभी-कभी मंचित);
• बहुत बड़ी संख्या में फ्रैक्चर (लगभग 100 या उससे अधिक)। वे गर्भाशय में हो सकते हैं।जन्म के बाद, वे हमेशा जीवन के पहले वर्ष में दिखाई देते हैं;
• रीढ़ की विकृति (सबसे अक्सर पार्श्व वक्रता), कशेरुक के कई फ्रैक्चर और फ्रैक्चर के कारण होती है;
• प्रगतिशील ऑस्टियोपेनिया, बिगड़ती कंकाल विकृतियां;
• मांसपेशियों की कमजोरी। बीमार व्यक्ति नहीं चल सकता है, व्हीलचेयर में सवारी कर सकता है या बिस्तर पर लेट सकता है;
• दांत के विकास के विकार;
• चमकने की प्रवृत्ति के साथ नीला श्वेतपटल;

इस तरह की बीमारी में सुनवाई विकारों का निदान नहीं किया जाता है।

जीवन प्रत्याशा और गुणवत्ता रोग के पाठ्यक्रम के साथ निकटता से संबंधित हैं, और सबसे बड़ी मृत्यु 10 वर्ष की आयु से पहले होती है।

हड्डियों की जन्मजात नाजुकता - लक्षण। IV टाइप करें

ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के प्रकार IV में फ्रैक्चर की आवृत्ति में परिवर्तनशीलता, पहले लक्षणों की उम्र और अस्थि विकृति के फ्रैक्चर से स्वतंत्र की गंभीरता की विशेषता है। केवल छोटे कद की विशेषता है। इसके अलावा, श्वेतपटल जन्म के समय सामान्य या नीला होता है और चमक जाता है। प्रवाहकीय सुनवाई हानि का शायद ही कभी निदान किया जाता है।

हड्डियों की जन्मजात नाजुकता - लक्षण। टाइप V, VI और VII

टाइप वी फ्रैक्चर साइट पर कैलस अतिवृद्धि द्वारा विशेषता है। बदले में, टाइप VI के लक्षण IV के प्रकार के समान हैं। दूसरी ओर टाइप VII, ओस्टियोपेनिया (ऐसी स्थिति जिसमें अस्थि खनिज घनत्व सामान्य से कम है), नीला श्वेतपटल, और जीवन में शुरुआती विकृति और फ्रैक्चर के साथ प्रस्तुत करता है।

ग्रंथ सूची:

1. टार्नोव्स्की एम।, सियोरो ए।, जन्मजात हड्डी की नाजुकता - एटियलजि, विशेषताओं, उपचार के तरीके आज और भविष्य में, "विडोमोस्की लेकर्स्की" 2008, नंबर 4-6।