एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम - कारण, लक्षण और उपचार

एक्सनफेल्ड-राइजर सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जो आंख को नुकसान पहुंचाती है, विशेष रूप से आंख का पूर्ववर्ती खंड। इसके विकास के साथ, मोतियाबिंद आमतौर पर प्रकट होता है, जो 50% रोगियों में भी कम उम्र में दृष्टि के नुकसान में योगदान दे सकता है। बीमार। Axenfeld-Rieger सिंड्रोम के कारण और अन्य लक्षण क्या हैं? इलाज कैसा चल रहा है?

एक्सनफेल्ड-राइजर सिंड्रोम (एआरएस) एक जन्मजात विकार है जो दृश्य असामान्यताओं की विशेषता है। ये विसंगतियां अन्य प्रणालियों और प्रणालियों में दोषों के साथ हैं। एक्सनफेल्ड-रीजर सिंड्रोम की घटना 1,20,000 जीवित जन्मों का अनुमान है।

एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम - कारण और वंशानुक्रम

Axenfeld-Rieger सिंड्रोम का कारण PITX2 या FOXC1 जीन में एक उत्परिवर्तन है। वे भ्रूण के विकास में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, विशेष रूप से आंख के पूर्वकाल खंड की संरचनाओं के निर्माण में, इसलिए उनके उत्परिवर्तन से आंख और शरीर के अन्य हिस्सों में दोष पैदा होते हैं।

इस सिंड्रोम वाले कुछ लोगों में, PITX2 और FOXC1 जीन में उत्परिवर्तन की पहचान नहीं की गई है। इन लोगों में बीमारी के कारण अज्ञात हैं। शायद यह अन्य जीनों में उत्परिवर्तन के लिए जिम्मेदार है जिन्हें अभी तक खोजा नहीं गया है।

एक्सनफेल्ड-राइजर सिंड्रोम को एटोसोमल प्रमुख विरासत में मिला है, यानी एक व्यक्ति को जीन की एक सामान्य प्रति और जीन की एक परिवर्तित प्रति विरासत में मिलती है। हालांकि, जीन की परिवर्तित प्रति हावी हो जाती है या कार्यशील प्रतिलिपि से अधिक महत्वपूर्ण हो जाती है। इससे आनुवांशिक बीमारी के लक्षण प्रकट होते हैं। रोग एक नए उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप भी हो सकता है, अर्थात् ऐसे व्यक्ति में विकसित होता है जिसके परिवार में बीमारी का कोई इतिहास नहीं है।

एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम - लक्षण

एक्सनफेल्ड-राइगर सिंड्रोम की पहचान दृश्य दोष हैं जैसे: परितारिका हाइपोप्लासिया (परितारिका का खराब विकास), परितारिका-कॉर्नियल आसंजन, पूर्वकाल कॉर्निया लगाव, पुतली की गलत स्थिति या परितारिका में कई छेद।

ग्लूकोमा के कारण दृष्टि 50% खो देती है। बीमार

बीमारी के दौरान, कुछ रोगियों में ग्लूकोमा विकसित होता है। यह बचपन में शुरू हो सकता है लेकिन आमतौर पर किशोरावस्था या युवा वयस्कों में इसका निदान किया जाता है।

इसके लिए, वे आमतौर पर अन्य अंगों और प्रणालियों के हिस्से में असामान्यताओं से जुड़ जाते हैं:

• दांतों की गलत संख्या और / या आकार;
• चेहरे की उपस्थिति में गड़बड़ी - आदर्श के ऊपर की आंखों के बीच की दूरी बढ़ाना, जबड़े का अविकसित होना, चेहरे के मध्य भाग का चपटा होना, प्रमुख माथे, चौड़ा, नाक का सपाट आधार;
• नाभि क्षेत्र में अतिरिक्त त्वचा;
• अधोमूत्रमार्गता;
• सुनने में परेशानी;
• जन्मजात हृदय दोष;
• गुदा सख्त;
• पिट्यूटरी ग्रंथि के कामकाज में गड़बड़ी जिससे बिगड़ा हुआ विकास होता है;

एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम - निदान

एक्सनफेल्ड-राइजर सिंड्रोम के संदेह के मामले में, नेत्र परीक्षाएं की जाती हैं, जैसे: दृश्य तीक्ष्णता परीक्षण, इंट्राओकुलर दबाव माप, कॉर्नियल व्यास माप, निस्पंदन के कोण (गोनोस्कोपी) की परीक्षा, और फंडस परीक्षा।

अन्य परीक्षण भी किए जाते हैं, जो संबंधित दोषों के प्रकार पर निर्भर करता है, उदाहरण के लिए हृदय दोष के मामले में, उदा। छाती का एक्स-रे और इकोकार्डियोग्राम।

इसके अलावा, आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक है।

एक्सेनफिल्ड-रीगर सिंड्रोम - उपचार

एक्सनफेल्ड-राइजर सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए कारण उपचार संभव नहीं है। थेरेपी में मुख्य रूप से ग्लूकोमा के विकास को रोकना शामिल है। यदि यह बीमारी विकसित होती है, तो सर्जरी की आवश्यकता होती है।

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इसके अलावा, साथ के दोषों का इलाज तदनुसार किया जाता है।