शिकारी SYNDROME - लक्षण और उपचार Mucopolysaccharidosis प्रकार II

हंटर सिंड्रोम, या म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस प्रकार II, एक दुर्लभ, आनुवंशिक रूप से निर्धारित चयापचय रोग है। हंटर के सिंड्रोम को अन्य प्रकार के म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस से विरासत के एक अलग तरीके से अलग किया जाता है जो बीमारी से प्रभावित अधिकांश पुरुषों को डालता है। हंटर सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं? म्यूकोपॉलीसैक्रिडोसिस प्रकार II वाले रोगियों का उपचार कैसे किया जाता है?

हंटर सिंड्रोम, या म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस प्रकार II, एक लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज है, यानी एक आनुवांशिक रूप से निर्धारित बीमारी जिसमें - किसी एक एंजाइम की गतिविधि की कमी या कमी के कारण - विभिन्न पदार्थ लाइसोसोम (एंजाइम युक्त सेल ऑर्गेनेल जिसमें कई पदार्थ टूट जाते हैं) )। हंटर सिंड्रोम का सार आइड्सोनेट अल्ट्राफेटेस की कमी या दोष है - म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार एंजाइम, जिसे ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स या जीएजी के रूप में भी जाना जाता है। नतीजतन, म्यूकोपॉलीसेकेराइड अंगों में जमा होते हैं और उनकी विफलता की ओर ले जाते हैं।

हंटर सिंड्रोम तथाकथित के अंतर्गत आता है दुर्लभ बीमारियां: 1,50,000 जन्मों में यह घटना 1 है, जिसमें ज्यादातर लड़के हैं। पोलैंड में MPS एसोसिएशन के आंकड़ों के अनुसार, हंटर की बीमारी लगभग 20 प्रतिशत है। mucopolysaccharidosis के सभी मामलों।

हंटर सिंड्रोम - कारण

रोग जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो कि निष्क्रियता के उत्पादन को नियंत्रित करता है। एक आनुवांशिक त्रुटि के कारण, एक एंजाइम जो कि म्यूकोपॉलीसेकेराइड को तोड़ने के लिए जिम्मेदार है, उत्पादन नहीं किया जा सकता है, या एक एंजाइम का उत्पादन किया जा सकता है जो म्यूकोपॉलीसेकेराइड को तोड़ने में सक्षम नहीं है या ऐसा नहीं करना चाहिए जैसा कि इसे करना चाहिए।

हंटर सिंड्रोम - विरासत

म्यूकोपॉलीसैक्रिडिड्स के अन्य रूपों के विपरीत, जो लगातार ऑटोसोमल विरासत में मिले हैं, हंटर सिंड्रोम की विरासत एक्स गुणसूत्र (एक्स गुणसूत्र पर रोग जीन स्थित है) के साथ जुड़ा हुआ है। इसका मतलब यह है कि बच्चा केवल मां से दोषपूर्ण जीन प्राप्त कर सकता है। एक महिला में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं: एक उसके पिता से और एक उसकी माँ से। दूसरी ओर, एक आदमी के पास एक एक्स गुणसूत्र है, जो उसे अपनी मां से विरासत में मिला है, और एक वाई गुणसूत्र, जो वह अपने पिता से प्राप्त करता है। यदि हंटर सिंड्रोम के लिए एक दोषपूर्ण जीन के साथ एक महिला में एक एक्स क्रोमोसोम है और दूसरा सामान्य है, तो वह रोग का एक स्वस्थ वाहक है, क्योंकि सही जीन लक्षणों की शुरुआत के खिलाफ उसकी रक्षा करता है। इस कारण से, हंटर सिंड्रोम लगभग विशेष रूप से लड़कों में होता है। यदि माँ अपने बेटे को असामान्य जीन देती है, तो वह बीमारी के लक्षणों को विकसित करेगी क्योंकि उसके पास बीमारी को सक्रिय करने से रोकने के लिए दूसरा एक्स क्रोमोसोम नहीं है। यदि वह एक स्वस्थ जीन पर गुजरता है, तो रोग के लक्षण दिखाई नहीं देंगे।

हंटर सिंड्रोम - लक्षण

रोग के दो रूप हैं: टाइप ए, जिसे क्लासिक रूप कहा जाता है, और बी - एक माइल्डर कोर्स के साथ। म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस के विशिष्ट लक्षणों में टाइप ए का प्रभुत्व है, जैसे:

• चेहरे की विशेषताओं का मोटा होना
• छोटा कद
• उनकी गतिशीलता में महत्वपूर्ण कमी के साथ, जोड़ों में परिवर्तन
• यकृत और प्लीहा का बढ़ जाना (हेपेटोसप्लेनोमेगाली)
• नाभि और वंक्षण हर्नियास (शैशवावस्था में दिखाई देते हैं)

टाइप ए में महत्वपूर्ण मानसिक मंदता, रीढ़ की विकृति और गंभीर किफोसिस की विशेषता है।

टाइप बी में, जन्म दोष कम गंभीर होते हैं: अस्थि परिवर्तन दूध देने वाले होते हैं, और मानसिक मंदता हल्के या अनुपस्थित होती है।

अन्य प्रकार के एमपीएस से हंटर की बीमारी को अलग करने वाले लक्षण त्वचा के घाव, बांहों, कंधे के ब्लेड और पीठ पर स्थित छोटी उभरी हुई गांठ हैं। इसके अलावा, कॉर्नियल अपारदर्शिता के रूप में दृष्टि के अंग में म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस के लिए कोई परिवर्तन नहीं होते हैं, जबकि सुनवाई अंग को नुकसान का अक्सर निदान किया जाता है, जो सुनवाई हानि या बहरापन से जुड़ा होता है। हंटर की बीमारी के दौरान, नाक से श्लेष्म स्राव का स्राव होता है, जो श्वसन पथ के संक्रमण से असंबंधित है। हंटर सिंड्रोम के अन्य लक्षणों के बीच मायोकार्डियल क्षति और आवर्तक श्वसन संक्रमण का भी उल्लेख किया गया है।

हंटर सिंड्रोम के लक्षण 2-3 के आसपास दिखाई देते हैं। बच्चे के जीवन का वर्ष।

हंटर सिंड्रोम - निदान

रोग का निदान करने के लिए, एक परीक्षण करना आवश्यक होता है जिसमें मूत्र में श्लेष्माच्छादन की मात्रा निर्धारित होती है (श्लेष्माच्छादन के मामले में वे अधिक मात्रा में स्रावित होते हैं) और उनके प्रकार का निर्धारण करते हैं।

हंटर सिंड्रोम - उपचार

हंटर सिंड्रोम का केवल रोगसूचक उपचार संभव है, जिसमें अंग जटिलताओं के पुनर्वास और उपचार शामिल हैं। थेरेपी में सल्फेटस आइरोनोनेट का उपयोग करके एक एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी का प्रशासन भी शामिल हो सकता है। इनका उपयोग बीमारी की प्रगति को रोकने के लिए किया जाता है।

हंटर सिंड्रोम - रोग का निदान

क्लासिक हंटर सिंड्रोम के रूप में जीवित रहने की अवधि लगभग 20 वर्ष है। हंटर के प्रकार बी के साथ संघर्ष करने वाले लोग लंबे समय तक जीवित रहते हैं (जीवन के 3 या 4 वें दशक तक)।