कोस्टमन का सिंड्रोम एक जन्मजात प्रतिरक्षा है जो न्यूट्रोफिल के बहुत कम स्तर पर आधारित है। प्रभावित लोग किसी भी संक्रमण और यहां तक कि कैंसर के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। कोस्टामैन के सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है और रोगियों के लिए रोग का निदान क्या है?
कोस्टमन के सिंड्रोम, या गंभीर जन्मजात न्यूट्रोपेनिया, एक दुर्लभ बीमारी है जिसका वर्णन पहली बार 1956 में स्वीडिश बाल रोग विशेषज्ञ रॉल्फ कोस्टमन ने किया था। यह न्यूट्रोपेनिया के कुछ प्राथमिक कारणों में से एक है। कोस्टाम्न के सिंड्रोम वाले व्यक्ति में 500 / mm3 से कम की न्यूट्रोफिल गिनती होती है। इसका मतलब है कि रोगी की प्रतिरक्षा गंभीर रूप से कमजोर है। यह कैसे प्रकट होता है?
जन्मजात न्यूट्रोपेनिया के लक्षण
प्राथमिक न्यूट्रोपेनिया बहुत कम ही होता है - एक बार 100,000 में। लोग। यह एक बच्चे में आवर्ती संक्रमण और बुखार के आधार पर संदेह किया जा सकता है। बाद में जीवन में, बीमारी का कारण बन सकता है:
- periodontitis और मौखिक श्लेष्मा सूजन
- गुदा के छाले
- न्यूमोनिया
- उपचर्म ऊतक के फोड़े और संक्रमण
- एंटीबायोटिक थेरेपी के परिणामस्वरूप फंगल संक्रमण
- अलग-अलग गंभीरता के तंत्रिका संबंधी विकार: हल्के साइकोमोटर मंदता से गंभीर मिर्गी तक
- ऑटोइम्यून बीमारियों के प्रति संवेदनशीलता
- कैंसर के लिए संवेदनशीलता
कोस्टमन के सिंड्रोम का निदान
जन्मजात न्यूट्रोपेनिया पर संदेह करते समय, यदि संभव हो तो अधिग्रहित या माध्यमिक न्यूट्रोपेनिया से जुड़ी शर्तों को बाहर रखा जाना चाहिए। शिशुओं में, तथाकथित क्रोनिक और माइल्ड ऑटोइम्यून न्यूट्रोपेनिया जिसे उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। निदान की पुष्टि एंटी-न्यूट्रोफिलिक एंटीबॉडी की उपस्थिति से की जा सकती है, हालांकि यह हमेशा निर्णायक नहीं होता है।
दूसरी ओर, कोस्टमन का सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक रोग है जो HAX1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस है, मोटे तौर पर बोलना, जहां अगर माता-पिता दोनों दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं, तो उनके बच्चे को बीमार होने का 25% जोखिम होगा।
निदान करने के लिए, आपको आनुवंशिक परीक्षण करने की आवश्यकता है। उन्हें मेडिकल यूनिवर्सिटी ऑफ़ लॉडज़ के पीडियाट्रिक्स, ऑन्कोलॉजी, हेमेटोलॉजी और डायबेटोलॉजी विभाग के इम्यूनोपैथोलॉजी और जेनेटिक्स की प्रयोगशाला में नि: शुल्क प्रदर्शन किया जाता है।
कोस्टमन सिंड्रोम: उपचार
उपचार के लिए पुनः संयोजक विकास कारकों की शुरुआत से पहले, जीवन के पहले वर्ष में बीमार बच्चों में से आधे की मृत्यु हो गई थी। नवजात शिशुओं में सेप्सिस (सेप्सिस) विकसित हुआ। वर्तमान में, हमारे पास एक दवा है, जो दैनिक रूप से प्रशासित होने पर, लगभग सभी रोगियों में 1000 / mm 1000 से ऊपर ग्रैनुलोसाइट्स की संख्या में वृद्धि और रुग्णता में संबद्ध कमी और अस्पताल में भर्ती होने का कारण बनता है। यह जी-सीएसएफ, या ग्रैनुलोसाइट कॉलोनी उत्तेजक कारक है। दुर्भाग्य से, इस तरह से इलाज करने वालों में, मृत्यु का तत्काल जोखिम कम हो जाता है, लेकिन मायलोइड्सप्लास्टिक सिंड्रोम या तीव्र मायलोइड ल्यूकेमिया विकसित होने की अधिक संभावना है।
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