सोटोस सिंड्रोम (सेरेब्रल गिगैंटिज्म)

सोतोस ​​सिंड्रोम या सेरेब्रल गिगेंटिज्म, जन्म दोष का एक दुर्लभ सिंड्रोम है जो शारीरिक और मानसिक विकास दोनों में असामान्यताओं के रूप में प्रकट होता है। सोतोस ​​सिंड्रोम के कारण और लक्षण क्या हैं? क्या इस दुर्लभ बीमारी का कोई इलाज है?

"सेरेब्रल गिगैंटिज्म" नाम इस बीमारी के सबसे विशिष्ट लक्षणों में से एक को संदर्भित करता है, अर्थात् खोपड़ी का अत्यधिक आकार। बदले में, नाम "सोतोस ​​सिंड्रोम" में उस डॉक्टर का नाम शामिल है जिसने पहली बार इस रोग इकाई का वर्णन किया था। यह अनुमान है कि सोतोस ​​सिंड्रोम की आवृत्ति लगभग 1: 15,000 जीवित जन्म है। केवल एक दर्जन या इतने साल पहले, एक जीन जिसका उत्परिवर्तन मस्तिष्क के विशालता के गठन के लिए जिम्मेदार है, अर्थात एनएसडी 1 जीन की खोज की गई थी। अधिकांश मामलों में, उत्परिवर्तन पूरी तरह से यादृच्छिक होते हैं, इसलिए बाद के गर्भधारण में सोतोस ​​सिंड्रोम को दोहराने का कोई खतरा नहीं है।

सोटोस सिंड्रोम: लक्षण

90 प्रतिशत से अधिक रोगियों को तीन लक्षणों के एक जटिल लक्षण की विशेषता होती है: चेहरे की शिथिलता, मानसिक मंदता और लंबा कद। सोतोस ​​सिंड्रोम में चेहरे की डिस्मॉर्फ शामिल हैं, अन्य लोगों में:

• संकीर्ण, पतला चेहरा (डोलीचोसेफली)
• एक लंबा, चौड़ा माथा जो उलटे नाशपाती जैसा हो सकता है
• अत्यधिक परिभाषित हेयरलाइन
• macrocephaly
• हाइपरटेलोरिज्म, यानी पुतलियों के बीच की दूरी
• बताया, प्रमुख ठोड़ी
• उच्च तालु
• पलक स्लिट्स की एंटीमॉन्गॉइड सेटिंग (आंख के बाहरी कोनों को कम करना)
• मंदिरों और पार्श्विका क्षेत्रों में बाल पतले होते हैं
• लाल गाल

उपस्थिति की विशिष्ट विशेषताओं के अलावा, सोतोस ​​सिंड्रोम के रोगियों में सामान्य आबादी की तुलना में अधिक बार निम्न में होता है: अस्थि उम्र उम्र के संबंध में, चूसना, मांसपेशियों में हाइपोटोनिया, ऐंठन, आसन दोष (स्कोलियोसिस, फ्लैट पैर) और हृदय दोष के संबंध में उन्नत।

डिस्मॉर्फिया की विशेषताएं युवा बच्चों में सबसे अधिक स्पष्ट हैं, उम्र के साथ चेहरे की विशेषताएं नरम हो जाती हैं और अब इतनी स्पष्ट नहीं हैं।

लगभग 70 प्रतिशत नवजात शिशुओं में पीलिया का विकास होता है, लेकिन इसका कोई स्थायी क्रम नहीं है और समय के साथ-साथ तेजी से सुलझता है। सोतोस ​​सिंड्रोम मूत्र पथ के दोषों के साथ भी हो सकता है, जिनमें से सबसे आम है वेसिक्यूरेरल रिफ्लक्स।

सेरेब्रल गिगेंटिज्म से पीड़ित बच्चे अपने साथियों के बीच अधिक उन्नत ऊंचाई और असमान रूप से बड़े सिर के बीच प्रतिष्ठित होते हैं। किशोरावस्था के साथ, ये अनुपात धीरे-धीरे गायब हो जाते हैं ताकि इन पहलुओं में वयस्क स्वस्थ लोगों से अलग हों।

सोतोस ​​सिंड्रोम वाले मरीजों को विभिन्न प्रकार के मानसिक विकारों द्वारा भी प्रतिष्ठित किया जाता है। हम दूसरों के बीच, सीखने की कठिनाइयों, बदलती गंभीरता, एकाग्रता या एडीएचडी के एकाग्रता विकारों का उल्लेख कर सकते हैं। कभी-कभी यह फोबिया, बाध्यकारी विकार या जुनून भी विकसित करता है।

Sotos सिंड्रोम से क्या अन्य बीमारियाँ हो सकती हैं?

विभिन्न डिस्मॉर्फिक विशेषताएं या दोष सिंड्रोम विभिन्न आनुवंशिक रोगों की विशेषता हैं, हालांकि कुछ तत्व कई संस्थाओं में दोहरा सकते हैं। इसलिए, जब सेरेब्रल गिगेंटिज्म पर संदेह होता है, तो पहले रोगों को बाहर करना आवश्यक है जैसे:

• वीवर सिंड्रोम - सेरेब्रल गिगेंटिज्म के साथ कई विशेषताएं आम हैं, लेकिन इस सिंड्रोम में सिर गोल है और निचला जबड़ा थोड़ा आगे है;
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba सिंड्रोम - डिस्मॉर्फिया की विशेषताएं गलत तरीके से डॉक्टर को इस बीमारी पर संदेह कर सकती हैं, हालांकि, पूरी तरह से जांच, कई संवहनी विकृतियों, आंतों में पॉलीप्स के गठन की प्रवृत्ति और विभिन्न त्वचा परिवर्तनों का पता लगाया जाता है;
• बेकविथ-विडमेन सिंड्रोम - मैक्रोसोमिया इस बीमारी के लिए विशिष्ट है, हालांकि अन्य विचलन (जैसे कि जीभ अतिवृद्धि या ऑर्गनोमेली) क्रमिक रूप से सोतोस ​​सिंड्रोम को बाहर कर देते हैं;
• सिम्पसन-गोलाबी-बेहमेल सिंड्रोम - अत्यधिक वृद्धि के अलावा, मस्तिष्क की विशालता के लिए भी विशिष्ट, दूसरों के बीच, पॉलीडेक्टीली, फ़नल के आकार का छाती, अलौकिक निपल्स और डिस्मोर्फिया की अन्य विशेषताएं हैं;
• फ्रैगाइल एक्स क्रोमोसोम सिंड्रोम - सोतोस ​​सिंड्रोम के साथ सामान्य विशेषताएं हैं, हालांकि, नैदानिक ​​तस्वीर में कई अंतर आमतौर पर इन बीमारियों को भेद करने में समस्या पैदा नहीं करते हैं;
• पारिवारिक मैक्रोसेफली - मैक्रोसेफली यहाँ एक पृथक दोष है, और निदान आमतौर पर इस विसंगति के साथ अन्य सभी रोग संस्थाओं के बहिष्कार से बना है;
• मार्शल-स्मिथ सिंड्रोम - एक्सोफथाल्मोस, माइक्रोगैनेशन और फालैंगल दोष यहां उत्पन्न होते हैं, जो सोरोस सिंड्रोम में अभूतपूर्व हैं;
• नेवो सिंड्रोम - नैदानिक ​​तस्वीर कभी-कभी मस्तिष्क के विशालकाय के समान हो सकती है, इसलिए कुछ मामलों में केवल एक आनुवंशिक परीक्षण निर्णायक है।

कुल दर्जन या तो मामलों का वर्णन किया गया है जब उक्त रोग संस्थाओं को लंबे समय तक संदेह था, लेकिन सावधानीपूर्वक आनुवंशिक शोध के बाद यह पता चला कि ये लोग सोतोस ​​सिंड्रोम से पीड़ित थे। यह साबित करता है कि डायग्नॉस्टिक्स को हमेशा बहुत अंत तक बाहर किया जाना चाहिए, क्योंकि कभी-कभी स्पष्ट होने वाली बीमारियां कुछ पूरी तरह से अलग दिखती हैं।

सोटोस सिंड्रोम: निदान

सोतोस ​​सिंड्रोम, या सेरेब्रल गिगेंटिज्म का संदेह, बच्चे के मामले में पैदा होना चाहिए जो डिस्मोर्फिया की विशिष्ट विशेषताओं को प्रदर्शित करता है। व्यवहार की गड़बड़ी जीवन में जल्दी पता लगाने योग्य नहीं है, और इसलिए केवल पहले से किए गए निदान को पूरक है।

कभी-कभी इमेजिंग परीक्षणों को शामिल करने के लिए निदान का विस्तार करना सहायक हो सकता है। गणना टोमोग्राफी या सिर के चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग में सोतोस ​​सिंड्रोम के लिए कोई परिवर्तन नहीं हैं, लेकिन कुछ विचलन हैं जो रोग का निदान या शासन करने में मदद कर सकते हैं। सेरेब्रल गिगेंटिज्म वाले रोगियों में, सबसे आम घाव पार्श्व त्रिकोण और पार्श्व सींगों की प्रमुखता है, साथ ही साथ निलय के चौड़ीकरण। विभिन्न बिंदु प्रणालियां जो विशिष्ट डिस्मॉर्फिक लक्षणों की गणना करती हैं और सोतोस ​​सिंड्रोम की संभावना को निर्धारित करने के लिए जोड़ देती हैं, यह भी सहायक हो सकता है। बेशक, अब तक उल्लिखित सभी विधियाँ केवल चिकित्सक को सही निदान करने के लिए निर्देशित करने के लिए हैं, और अंतिम "शब्द" में आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम हैं जो एनएसडी 1 जीन में विशिष्ट उत्परिवर्तन का पता लगाएगा।

सोटोस सिंड्रोम: क्या कोई उपचार है?

एक आनुवांशिक बीमारी के रूप में सोतोस ​​सिंड्रोम (सेरेब्रल जिगैंटिज्म) लाइलाज बीमारी है। रोगी को केवल बीमारियों का इलाज करके मदद की जा सकती है, और इस तरह के रोगी को विशेषज्ञों की एक टीम द्वारा व्यापक देखभाल के अधीन होना चाहिए। संभावित पश्च-दोषों पर ध्यान दिया जाना चाहिए, ताकि सही समय पर उपचार को लागू किया जा सके और रोग की प्रगति को रोका जा सके। इस पृष्ठभूमि से संबंधित विकारों के संभावित सह-अस्तित्व के साथ-साथ शिक्षा में विशेष सहायता के कारण मनोवैज्ञानिक देखभाल भी महत्वपूर्ण है। रोगों का विस्तृत निदान, जिसमें सोतोस ​​सिंड्रोम का प्रदर्शन किया जाना चाहिए और फिर नियमित रूप से निगरानी की जानी चाहिए।

अनुशंसित लेख: