अशर सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है। अशर सिंड्रोम के लक्षण और उपचार

अशर सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जिसकी विशेषता श्रवण दोष और प्रगतिशील दृश्य हानि है। अंततः, यह इन दो इंद्रिय अंगों की पूर्ण हानि की ओर जाता है। रोग के कारण और लक्षण क्या हैं? अशर सिंड्रोम से जूझ रहे लोगों का इलाज क्या है?

अशर सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो उत्तरोत्तर सुनवाई और दृष्टि की हानि का कारण बनती है। ऐसा अनुमान है कि अशर सिंड्रोम 3-6 प्रतिशत के लिए जिम्मेदार है। बचपन के बहरेपन के सभी मामले। यह 50 प्रतिशत में भी होता है। वयस्क बहरे और अंधे लोग। अशर सिंड्रोम की घटना 100,000 लोगों में कम से कम 4 होने का अनुमान है।

अशर सिंड्रोम - कारण

अशर सिंड्रोम इस बीमारी के लिए जिम्मेदार 10 ज्ञात जीनों में से एक में उत्परिवर्तन के कारण होता है, अर्थात् MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH1A, GPR98, DFNB31 और CLRN1 (हालांकि वैज्ञानिकों को संदेह है कि अन्य जीन जिम्मेदार हैं) रोग घटना)। ये जीन प्रोटीन के लिए कोड है जो देखने और सुनने दोनों की आवाज़ के लिए महत्वपूर्ण हैं। इन जीनों में उत्परिवर्तन प्रोटीन को उस जीन से एनकोडेड होने से रोकते हैं या असामान्य हो जाते हैं, जिससे सुनवाई और दृष्टि की हानि होती है।

अशर सिंड्रोम: वंशानुक्रम

अशर सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। "ऑटोसोमल" शब्द का अर्थ है कि उपरोक्त जीन को लिंग की परवाह किए बिना विरासत में मिला है - दोनों पुरुष और महिला जीन को उत्परिवर्तन के साथ ले जा सकते हैं। शब्द "आवर्ती विरासत" का अर्थ है कि एक बच्चे के बीमार होने के लिए, उन्हें प्रत्येक माता-पिता से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति प्राप्त करनी होगी। ऐसी स्थिति में, जहां माता-पिता में से प्रत्येक किसी दिए गए जीन की एक असामान्य प्रति वहन करता है, अशर सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना 25% है।

एक बीमार बच्चे के माता-पिता, हालांकि दोषपूर्ण जीन की एक प्रति लेकर, बीमारी के लक्षण विकसित नहीं करते हैं। इसी तरह, उन बच्चों में जो उत्परिवर्तन के साथ केवल एक जीन प्राप्त करते हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि जीन की एक सही प्रतिलिपि एनकोडेड प्रोटीन के स्तर के लिए पर्याप्त है और रोग विकसित नहीं होता है।

अशर सिंड्रोम: अशर सिंड्रोम के लक्षण और प्रकार

अशर सिंड्रोम के लक्षण लक्षण श्रवण के क्रमिक नुकसान के साथ-साथ दृष्टि हानि भी हैं। दृष्टि का नुकसान आंख में रेटिना के वर्णक अध: पतन के कारण होता है। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा रेटिना के प्रगतिशील अध: पतन का कारण बनता है, जिससे नाइट विजन (रतौंधी, रतौंधी) में गड़बड़ी होती है और परिधीय दृष्टि (पार्श्व दृष्टि) का नुकसान होता है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, दृष्टि का क्षेत्र केवल केंद्रीय (सीधी-आगे) दृष्टि के लिए नीचे आता है, जिसे 'टनल विजन' के रूप में जाना जाता है। कुछ मामलों में, केंद्रीय दृष्टि नेत्र लेंस के बादल, यानी मोतियाबिंद से आगे सीमित है। इसके अलावा, अशर सिंड्रोम वाले कई लोगों को संतुलन के साथ गंभीर समस्याएं भी होती हैं।

अशर सिंड्रोम के तीन मुख्य प्रकार हैं, जो लक्षणों की गंभीरता और उस उम्र में भिन्न होते हैं जिस पर ये लक्षण दिखाई देते हैं। सबसे अधिक निदान किए जाने वाले प्रकार I और II हैं, जो सभी मामलों (यूएस डेटा) के 90-95 प्रतिशत के लिए जिम्मेदार हैं।

अशर सिंड्रोम - प्रकार I

• जन्म से गहरा द्विपक्षीय सुनवाई हानि;
• दृश्य गड़बड़ी जो जीवन के पहले दशक में दिखाई देती है और अंधेरे के बाद दृष्टि समस्याओं से शुरू होती है। मध्यम आयु में दृष्टि का पूर्ण नुकसान होता है;
• संतुलन संबंधी विकार;
• मोटर विकास में देरी हो सकती है;

अशर सिंड्रोम - प्रकार II

• उम्र के साथ जन्मजात या प्रगतिशील सुनवाई हानि (मध्यम से गहरा)। अधिकांश बच्चे श्रवण यंत्रों का उपयोग कर सकते हैं और मौखिक रूप से संवाद कर सकते हैं;
• पहले प्रकार की तुलना में धीरे-धीरे, यद्यपि, दृष्टि हानि, जो आमतौर पर जीवन के दूसरे दशक में शुरू होती है और शुरू में अंधेरे के बाद धुंधली दृष्टि से जुड़ी होती है;
• असंतुलन के साथ कोई समस्या नहीं है;

अशर सिंड्रोम - प्रकार III

• अशर प्रकार III सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर सुनवाई हानि के साथ पैदा होते हैं। भाषण के विकास के बाद श्रवण का धीरे-धीरे नुकसान बचपन या किशोरावस्था में शुरू होता है। बीमार लोग तब तक पूरी तरह से बहरे नहीं हो जाते, जब तक कि वे मध्यम आयु तक नहीं पहुंच जाते;
• दृष्टि समस्याएं जीवन के दूसरे दशक में दिखाई देती हैं और रतौंधी से शुरू होती हैं। वयस्कता में, रोगी अंधा होता है (जीवन का दूसरा या तीसरा दशक);
• संतुलन की समस्याएं हमेशा नहीं होती हैं

अशर सिंड्रोम: डायग्नोस्टिक्स

इस तथ्य के कारण कि अशर के सिंड्रोम के कारण तीन क्षेत्रों में विकार होते हैं: सुनवाई, दृष्टि और संतुलन, प्रत्येक इंद्रिय अंग के लिए उपयुक्त कई परीक्षण किए जाते हैं:

• दृश्य क्षेत्र परीक्षण और इलेक्ट्रोइंटरोग्राम, जो एक प्रकाश उत्तेजना के लिए आंख की रेटिना की विद्युत प्रतिक्रिया को मापता है;
• इलेक्ट्रोनस्टागमोग्राफी, जो अनैच्छिक आंख आंदोलनों को मापता है और संतुलन के अंग का आकलन करने के लिए उपयोग किया जाता है;
• टोनल ऑडीओमेट्री, जिसका उद्देश्य श्रवण सीमा का आकलन करना है, जो सुनवाई हानि के प्रकार और डिग्री को निर्धारित करने की अनुमति देता है;

रोग के निदान की पुष्टि रोगी में जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन की पहचान पर आधारित है। इस प्रयोजन के लिए, आणविक जीवविज्ञान विधियों जैसे कि सेंगर अनुक्रमण का उपयोग किया जाता है। माइक्रोएरे के उपयोग के साथ परीक्षण करना भी संभव है।

इस प्रकार का परीक्षण भ्रूण (केवल जानकारी के लिए) पर भी किया जा सकता है। हालांकि, आपको इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग से जुड़े जोखिमों को ध्यान में रखना चाहिए।आनुवांशिक परीक्षण करना और बीमारी के सटीक कारण का निर्धारण करना (क्या उत्परिवर्तन और जिसमें यूशर सिंड्रोम की घटना के लिए जीन जिम्मेदार हैं) न केवल बीमार व्यक्ति के लिए, बल्कि परिवार के लिए भी महत्वपूर्ण है। रोगी में बीमारी के पाठ्यक्रम का पूर्वानुमान लगाने और रोगी को शीघ्र चिकित्सा उपलब्ध कराने के लिए परिवार में आवर्ती बीमारी के जोखिम को निर्धारित करना संभव बनाता है।

अशर सिंड्रोम: उपचार

किसी भी आनुवंशिक रोग की तरह अशर का सिंड्रोम एक लाइलाज बीमारी है, और रोगी को कई विशेषज्ञों की देखभाल की आवश्यकता होती है, जिनमें शामिल हैं: एक बाल रोग विशेषज्ञ, नेत्र रोग विशेषज्ञ, ईएनटी विशेषज्ञ, मनोवैज्ञानिक और कभी-कभी एक न्यूरोलॉजिस्ट।

हियरिंग एड्स का उपयोग अशर सिंड्रोम वाले लोगों में किया जाता है। एक सकारात्मक परिणाम के साथ एक कर्णावत प्रत्यारोपण प्रत्यारोपित करना भी संभव है। दृष्टि की प्रगतिशील हानि के कारण, कोकलियर प्रत्यारोपण सर्जरी को जल्द से जल्द किया जाना चाहिए।

जीवन के शुरुआती चरणों में सांकेतिक भाषा या ब्रेल भाषा सीखना भी उपयोगी है। बहरे-अंधे लोगों के लिए एक विशेष Lorm वर्णमाला भी विकसित की गई है।

अमेरिका में नेशनल आई इंस्टीट्यूट और फाउंडेशन फ़ाइटिंग ब्लाइंडनेस के वैज्ञानिकों के अनुसार, विटामिन ए की उच्च खुराक रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा को धीमा कर सकती है। आयोजित अध्ययनों के परिणामों के आधार पर, वे सलाह देते हैं कि रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले अधिकांश वयस्क रोगियों को प्रतिदिन रेटिनॉल पामिटेट (विशेषज्ञ पर्यवेक्षण के तहत) के रूप में विटामिन ए के लगभग 15,000 आईयू (अंतरराष्ट्रीय इकाइयां) लेना चाहिए। 15,000 IU से अधिक विटामिन ए की खुराक बहुत स्वास्थ्य लाभ नहीं लाती है। यह भी याद रखना चाहिए कि बड़ी मात्रा में विटामिन ए लेने से साइड इफेक्ट होते हैं, जैसे कि यकृत को नुकसान।

टाइप आई अशर सिंड्रोम के मरीजों ने नेशनल आई इंस्टीट्यूट और फाइटिंग ब्लाइंडनेस के अध्ययन में भाग नहीं लिया, इसलिए यह निष्कर्ष नहीं निकाला जा सकता है कि इस समूह के रोगियों में विटामिन ए का प्रशासन चिकित्सीय प्रभाव होगा या नहीं। कुछ सूत्रों का कहना है कि बीटा-कैरोटीन के रूप में रोगियों को विटामिन ए नहीं दिया जाना चाहिए। हालांकि, बीटा-कैरोटीन के साथ रेटिनोल पामिटेट की जगह के प्रभाव अज्ञात हैं, क्योंकि इसके प्रभाव को अशर सिंड्रोम वाले रोगियों में परीक्षण नहीं किया गया है।

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