वीवर-विलियम्स सिंड्रोम (वीवर-स्मिथ सिंड्रोम) जन्म दोष का एक बहुत ही दुर्लभ सिंड्रोम है, जिसे डेविड डी। वीवर ने 1974 में खोजा था। इस दुर्लभ बीमारी के कारण क्या हैं? वीवर सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?
विषय - सूची
- वीवर्स सिंड्रोम: कारण
- वीवर्स सिंड्रोम: लक्षण
- वीवर सिंड्रोम: निदान
- वीवर्स सिंड्रोम: उपचार
वीवर सिंड्रोम (WVS) एक दुर्लभ एकाधिक प्रणाली की बीमारी है।
रोगी लंबे होते हैं, एक विशिष्ट चेहरे की उपस्थिति (हाइपरटेलोरिज्म, रेट्रोग्नेथिया) और एक चर बौद्धिक विकलांगता होती है।
अतिरिक्त लक्षणों में कैम्पटोडक्टीली, नरम, पेस्टी त्वचा, गर्भनाल हर्निया और एक कम, कर्कश आवाज शामिल हो सकती है।
वीवर्स सिंड्रोम के केवल 50 मामलों का वर्णन किया गया है। सटीक घटना और रुग्णता डेटा उपलब्ध नहीं हैं।
वीवर्स सिंड्रोम: कारण
सिंड्रोम क्रोमोसोम 7. पर उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह क्रोमोसोम 5 पर भी पाया जा सकता है।
ज्यादातर मामलों में, रोग छिटपुट रूप से होता है - परिवार में इस सिंड्रोम के साथ कोई अन्य रोगी नहीं हैं। पारिवारिक, ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के कई मामले सामने आए हैं।
वीवर्स सिंड्रोम: लक्षण
वीवर्स सिंड्रोम की पहचान हैं:
- चेहरे की अपचायक विशेषताएं जैसे: छोटी ठुड्डी, चौड़ा माथा, हाइपरटेलोरिज्म (व्यापक रूप से आंखें), लंबी नाक नाली, बड़े कान
- macrocephaly
- कैमपटोडैक्टली (अंगुली का संकुचन)
- हड्डी की विकृतियाँ, पैर की विकृति, छोटी पसलियाँ
- उच्च जन्म वजन, त्वरित विकास
- तंत्रिका संबंधी विकार: मिर्गी, भाषण विकार, बौद्धिक विकलांगता
- मनोसंचालन मंदन
- हाइपरटोनिया / हाइपोटेंशन
- कर्कशता, गहरी कम आवाज
- नाभि हर्निया और वंक्षण हर्निया
- अतिरिक्त ढीली त्वचा
वीवर सिंड्रोम: निदान
डॉक्टर को रोग संबंधी डिस्मॉर्फिक विशेषताओं के आधार पर बीमारी का संदेह है।
इमेजिंग परीक्षण निदान की पुष्टि करते हैं: गुर्दा अल्ट्रासाउंड, मस्तिष्क चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग।
जन्म से एक त्वरित हड्डी उम्र है। रोगी को आर्थोपेडिक्स, पीडियाट्रिक्स, न्यूरोलॉजी और जेनेटिक काउंसलिंग में विशेषज्ञों की देखरेख में होना चाहिए।
वीवर्स सिंड्रोम: उपचार
वीवर सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जो लाइलाज है। हालांकि, पर्याप्त मांसपेशी टोन बनाए रखने के लिए कंकाल दोष और पुनर्वास को सही करने के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप आवश्यक हो सकता है।
उचित प्रबंधन और उपचार के साथ, रोगियों के जीवन को छोटा नहीं किया जाता है।
वयस्कता में उनकी वृद्धि भी सामान्य सीमा के भीतर है।
वीवर सिंड्रोम अक्सर अपनी सामान्य विशेषताओं के कारण सोतोस सिंड्रोम से भ्रमित होता है, जैसे:
- तेजी से विकास
- उन्नत हड्डी उम्र
- विकासात्मक विलंब
- macrocephaly
दोनों रोगों को NSD1 जीन में एक उत्परिवर्तन द्वारा वातानुकूलित किया जाता है - जो सामान्य वृद्धि और विकास में शामिल प्रोटीन को कूटबद्ध करता है।
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