15 अप्रैल, 2018 - पोम्पे रोग दिवस

यद्यपि पोम्पे रोग दुर्लभ है, इसके लक्षण सामान्य और अनिर्णायक हैं। यह गतिशीलता समस्याओं के साथ शुरू होता है और समय के साथ सांस लेना मुश्किल हो जाता है। मरीजों को उचित निदान के लिए 8 साल तक इंतजार कर सकते हैं। पोम्पे रोग क्या है, यह किसे प्रभावित करता है और इसके लक्षण क्या हैं?

पोम्पे रोग एक अति दुर्लभ न्यूरोमस्कुलर बीमारी है। यह लगभग 40,000 जन्मों में एक बार होता है। यह अनुमान है कि दुनिया भर में लगभग 50,000 लोग पोम्पे रोग से पीड़ित हैं। अब तक पोलैंड में लगभग 50 रोगियों का निदान किया गया है।

रोग में एंजाइमों में से एक का अनुचित काम होता है - अल्फा-ग्लूकोसिडेस, जो मानव शरीर में पॉलीसेकेराइड के टूटने के लिए जिम्मेदार है। असंसाधित चीनी पदार्थ मांसपेशियों में जमा होते हैं, जिससे मांसपेशियों में कमजोरी होती है।

अक्सर पोम्पे रोग का पहला लक्षण चलने में कठिनाई है। समय के साथ, लक्षण श्वसन विफलता, पुरानी थकान और कमजोरी के साथ-साथ रीढ़ और निगलने और वजन कम करने की समस्याओं में शामिल हो जाते हैं।

- हमें अभी भी बीमारी के उचित निदान के साथ एक बड़ी समस्या है। मरीजों के निदान के लिए सालों का इंतजार किया जाता है, जबकि उनका स्वास्थ्य बिगड़ जाता है। बीमारी के गंभीर प्रभाव हैं, जो पोलैंड में उपलब्ध उपचार के त्वरित परिचय के लिए सीमित हो सकता है। विशेषज्ञों का अनुमान है कि पोलैंड में भी कई सौ रोगी हो सकते हैं। उनमें से कई अभी भी अपनी बीमारियों के कारण की तलाश कर रहे हैं - मेपीज पटासीस्की कहते हैं, पोम्पे रोग के साथ मरीजों के संघ के अध्यक्ष।

Maciek Ptasiński में, बीमारी के शारीरिक लक्षण तब शुरू हुए जब वह 20 साल का था। - यह थकान की बढ़ती भावना थी, व्यायाम सहिष्णुता में धीरे-धीरे कमी। आखिरकार, 2-3 वर्षों के बाद, यह इस बिंदु पर पहुंच गया कि मुझे दिन के दौरान बहुत अधिक नींद आने लगी, जो समय के साथ बढ़ गई। मैंने इसे थकान के साथ भ्रमित किया, मैंने इसे एक गहन जीवन शैली पर गिरा दिया। आखिरकार, गंभीर श्वसन विफलता के साथ, मुझे अस्पताल में भर्ती कराया गया। फिर पोम्पे रोग का निदान किया गया - वह याद करता है।

पोम्पे रोग आनुवंशिक है और किसी भी उम्र में, एंजाइम गतिविधि के स्तर पर निर्भर करता है। कमजोर इसका प्रभाव, रोग के पहले लक्षण दिखाई देते हैं - जन्म के ठीक बाद भी, और बीमारी का कोर्स तब और अधिक गंभीर होता है।

मैं अपने जीवन को हर पल पंप करता हूँ!

जस्टियाना को 6 साल की उम्र में इस बीमारी का पता चला था। हालाँकि यह बीमारी कई सीमाओं को तोड़ती है - 11 वर्ष की आयु से वह व्हीलचेयर का उपयोग करती है और एक श्वासयंत्र का उपयोग करती है, उसने कभी अपने सपनों को नहीं छोड़ा, जिसे वह हर दिन महसूस करती है। उसने एक अंतरराष्ट्रीय विश्वविद्यालय में मास्टर डिग्री प्राप्त की, पेशेवर रूप से सक्रिय है, अपनी कविता प्रकाशित करती है, यात्रा करती है, अखबार के लेख लिखती है और एक ब्लॉग www.pompkapompuje.pl चलाती है।

- हमारे साथ क्या होता है, इसका हम पर हमेशा कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, लेकिन हर कोई इसके लिए ज़िम्मेदार है कि वे अपने जीवन में बदलाव को कैसे स्वीकार करेंगे और उनके साथ क्या करेंगे। मैं खुद को पोम्पेका उस बीमारी के नाम से बुलाता हूं जिसे मैं (पोम्पे रोग) से पीड़ित हूं। इसके अलावा, मेरे पास हर समय एक पंप है - एक श्वासयंत्र जो मेरे फेफड़ों में हवा पंप करता है। मेरे ब्लॉग पर, मैं दोहराता हूं: यदि आप अपने सपनों को साकार करना चाहते हैं, तो बाधाओं पर ध्यान केंद्रित न करें, लेकिन अवसरों पर - जस्ट्याना केजिया कहते हैं।

एक बीमारी जिसका इलाज किया जा सकता है

जस्टियाना पहले पोलिश मरीज हैं जिन्होंने 2005 में एक नैदानिक ​​परीक्षण के लिए अर्हता प्राप्त की और बीमारी के विकास को सीमित करने वाले एक अभिनव उपचार तक पहुंच प्राप्त की। आज, पोलैंड में सभी रोगियों के लिए उपचार की प्रतिपूर्ति की जाती है जो दवा कार्यक्रम के मानदंडों को पूरा करते हैं।

पोम्पे रोग कुछ दुर्लभ बीमारियों में से एक है और एकमात्र न्यूरोमस्कुलर बीमारी है जिसके लिए एक कारण चिकित्सा विकसित की गई है।

पोम्पे रोग के बारे में अधिक जानकारी www.chorobyspichrzeniowe.pl पर देखी जा सकती है