हम कैंसर से आगे रहने के लिए जीन का अध्ययन करते हैं

पोलिश वैज्ञानिकों ने जीन में रोगजनक उत्परिवर्तन का पता लगाने का एक अभिनव तरीका विकसित किया है। इसके तीन फायदे हैं। यह कैंसर के जोखिम का आकलन करने में मदद करता है, अब तक किए गए विश्लेषणों की तुलना में बहुत सस्ता है और सभी के लिए उपलब्ध है। प्रो Krystian J jazdewski आनुवंशिकीविद्, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, वारसॉ विश्वविद्यालय में न्यू टेक्नोलॉजीज के केंद्र में ह्यूमन कैंसर जेनेटिक्स प्रयोगशाला के प्रमुख और वारसॉ के जीनोमिक मेडिसिन विभाग, मेडिकल यूनिवर्सिटी के विभाग।

यह अनुमान है कि पोलैंड में तीन में से एक व्यक्ति कैंसर का विकास करेगा। उनमें से एक चौथाई में बीमारी का कारण एक उत्परिवर्तन होगा, 25,000 में से एक में एक गलती। जीन। शेष समूह में, अंतर्जात या पर्यावरणीय कारक अधिक निर्णायक हैं, जैसा कि मामला है, उदाहरण के लिए, फेफड़ों के कैंसर के मामले में, जहां कारण धूम्रपान है।

डीएनए में एक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप कैंसर के खतरे का हमारे समय पर पता लगाने की संभावना क्या है? और क्या कोई उनके मामले में जोखिम की डिग्री की जांच कर सकता है?

ऐसी संभावना आनुवंशिक कोड के गहन विश्लेषण द्वारा प्रदान की जाती है। हम इस बारे में प्रोफ के साथ बात कर रहे हैं। क्रिस्चियन Ja ,distsewski, जो आनुवंशिकीविदों और ऑन्कोलॉजिस्ट की एक विशेष रूप से नियुक्त टीम का प्रमुख है और अभिनव पोलिश कार्यक्रम Badamygeny.pl के सर्जक हैं।

• अच्छे जीन रखने का क्या मतलब है?

प्रो क्रिस्टियन जुडजेव्स्की: हम में से प्रत्येक के पास लगभग 25 हजार हैं। जीन, लगभग 5 हजार। हम उन्हें समझ सकते हैं, अर्थात्, हम जानते हैं कि उनका कार्य क्या है और उनकी उचित संरचना क्या है। हम यह भी अनुमान लगा सकते हैं कि क्या होगा यदि इस संरचना में, अक्षरों का क्रम, एक पत्र क्षतिग्रस्त हो। फिर जीन और उसके उत्पाद, प्रोटीन और उससे बने अंग, ठीक से काम नहीं करते हैं। इन 5 हजार में।जिन जीनों को हम अच्छी तरह से जानते हैं, उनमें से कई हजारों अंकों को बदला जा सकता है, लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि इन परिवर्तनों से बीमारी हो सकती है। इस स्थिति में हमारे पास अच्छे जीन हैं। हालांकि, यदि जीन प्रतिकूल रूप से क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, तो बीमारी, जैसे कि कैंसर, सुनिश्चित हो जाएगा।

• डीएनए विश्लेषण के लिए धन्यवाद से वैज्ञानिकों को किन बीमारियों या खतरों का पता चल सकता है?

के.जे.: उनमें से कई हजार हैं। एक समूह हृदय संबंधी बीमारियां हैं, जैसे कि अतालता या हृदय की मांसपेशी संरचना विकार। यहां, जीन में परिवर्तन महत्वपूर्ण हैं। हमारे पास मायोकार्डियल हाइपरट्रॉफी के लिए एक आनुवंशिक गड़बड़ी हो सकती है, लेकिन जब तक हम दिल को अधिभार नहीं देते हैं और उच्च रक्तचाप का इलाज नहीं करते हैं, तब तक यह कभी नहीं हो सकता है। दूसरा समूह न्यूरोलॉजिकल रोग हैं, जैसे पार्किंसंस रोग, अल्जाइमर रोग। तीसरे समूह में नियोप्लाज्म शामिल हैं। हम अंतिम समूह का ध्यान रखते हैं।

• औसत कोवेल्स्की को कैसे पता चलेगा कि उसके जीन में कैंसर से संबंधित उत्परिवर्तन है?

के.जे .: जेनेटिक काउंसलिंग के एक भाग के रूप में, एक विशिष्ट कैंसर पर लक्षित जेनेटिक परीक्षण एनएचएफ अनुबंध के साथ सुविधाओं में नि: शुल्क किया जा सकता है। केवल एक उच्च परिवार के बोझ वाले लोग भर्ती होते हैं जो कई मानदंडों को पूरा करते हैं, उदाहरण के लिए स्तन कैंसर के मामले में, विभिन्न पीढ़ियों में कम से कम तीन मामले होने चाहिए। अनुसंधान
यह एक पारंपरिक, महंगी विधि का उपयोग करके किया जाता है, और इसका दायरा काफी संकीर्ण होता है, इसमें अधिकतम तीन जीन और प्रत्येक में कई बिंदु शामिल होते हैं। मेरी टीम द्वारा विकसित विधि के लिए धन्यवाद, हम विश्लेषण कर सकते हैं, एक समान राशि के लिए, वे सभी जीन जिन्हें हम जानते हैं वे कैंसर से जुड़े हैं, और उनमें से 70 हैं, कुल मिलाकर 20,000 से अधिक हैं। संभावित
क्षतिग्रस्त बिंदु।

• कम लागत पर इतना हासिल करना कैसे संभव था?

के.जे.: हमारे बैडामेक्सी.प्लप प्रोग्राम के तहत एक जेनेटिक टेस्ट की लागत PLN 399 है। दुनिया में सबसे सस्ता! दुर्भाग्य से, इसकी प्रतिपूर्ति नहीं की जाती है, रोगी स्वयं भुगतान करता है। सभी जीनों के इस तरह के विश्लेषण की लागत यूरोप में लगभग 2,000 है। यूरो। दो वर्षों के लिए, हम अनुसंधान मूल्य की अधिकतम कमी पर काम कर रहे हैं। हम इसे हर ध्रुव को उपलब्ध कराना चाहते थे। आव्श्यक्ता ही आविष्कार की जननी है। वारसॉ विश्वविद्यालय के रेक्टर ने नैदानिक ​​और उपचार कंपनी वारसॉ जीनोमिक्स की स्थापना की, जिसके तहत विभिन्न विशिष्टताओं के पोलिश डॉक्टरों, incl। आनुवंशिकीविदों और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट बलों में शामिल हो गए। हमने एक आधुनिक स्क्रीनिंग विधि विकसित की है। पारंपरिक प्रक्रिया में, जीन में एक बिंदु का कई घंटों तक अध्ययन किया गया था, और हमने उसी का अध्ययन किया
समय, हम सैकड़ों हजारों बिंदुओं की जांच करते हैं और पूछते हैं कि क्या उनमें से कोई क्षतिग्रस्त है। कीमत इतनी सस्ती है क्योंकि हम एक ही समय में 600 नमूनों का विश्लेषण करते हैं - यह वास्तव में अध्ययन शुरू करने के लिए कितने लोगों को इकट्ठा करने की आवश्यकता है।

• पोलैंड में कितने लोग इस नई विधि के साथ पहले ही परीक्षण कर चुके हैं?

के.जे.: कार्यक्रम को मई 2017 में लॉन्च किया गया था। अब तक 40 हजार से अधिक लोगों ने पंजीकरण कराया है। डंडे, और हमने लगभग 10,000 का सर्वेक्षण किया। हम वस्तुतः प्रत्येक व्यक्ति में कुछ पाते हैं, लेकिन ये हमेशा जीन में परिवर्तन नहीं होते हैं जो स्वास्थ्य के लिए खतरनाक होते हैं। महत्वपूर्ण रूप से, इस कार्यक्रम का उपयोग न केवल जोखिम का आकलन करने के लिए किया जाता है, बल्कि रोगियों को इस बीमारी से खुद को बचाने के लिए सलाह देने के लिए भी किया जाता है। प्रत्येक अध्ययन प्रतिभागी निवारक क्रियाओं का एक विशिष्ट, व्यक्तिगत रूप से चयनित कार्यक्रम प्राप्त करता है।

जीन में उत्परिवर्तन वाले लोगों में, स्तन कैंसर का खतरा 50-84%, प्रोस्टेट कैंसर - 16-39%, कोलोरेक्टल कैंसर - 52-82% है।
गर्भाशय कैंसर - 25-60%, डिम्बग्रंथि के कैंसर - 11-40%।

• यह पर्याप्त नहीं है कि हमें नियमित रूप से परीक्षण किया जाएगा?

एल केजे ।: अनुशंसित परीक्षणों की सूची औसत आधार पर बनाई गई है, जैसे कि 50 के दशक में हर महिला को मैमोग्राफी से गुजरना चाहिए, क्योंकि एक सामान्य पोलिश महिला 60-65 की उम्र में स्तन कैंसर विकसित करती है। इसलिए, यदि हम 50 साल की उम्र में इसकी जांच शुरू करते हैं, तो हमारे पास बीमारी का पता लगाने का मौका बहुत पहले है। हालांकि, स्तन कैंसर के 20% रोगियों में जन्मजात उत्परिवर्तन होता है, इसलिए कैंसर जल्दी प्रकट होता है। 50 के दशक में, ये महिलाएं अब हमारे साथ नहीं हैं। वे उस समय तक नहीं रहते हैं जब उन्हें एक निवारक परीक्षा की पेशकश की जाती है। अगर उन्हें पता होता कि जोखिम उनके लिए इतना अधिक है, तो उन्होंने पहले ही जांच शुरू कर दी होती। इस समूह के लिए सिफारिशों के अनुसार, 25 वर्ष की आयु के आसपास, स्तन का एमआरआई किया जाता है, और 30 वर्ष की उम्र के बाद - मैमोग्राफी।

• शुरुआती चेकअप कब किसी की जान बचा सकता है?

एल के.जे.: कोलोनोस्कोपी के रूप में कोलन कैंसर प्रोफिलैक्सिस 50 वर्ष की आयु के बाद दिया जाता है। यदि किसी को म्यूटेशन है, तो वह 30-35 वर्ष की आयु में बीमार हो सकता है। हम इन लोगों को 25 साल की उम्र में पहली कॉलोनोस्कोपी की पेशकश करते हैं, सभी पॉलीप्स को हटा दें और कैंसर कभी नहीं होगा। बेशक, चेक-अप अभी भी दोहराया जाएगा, हम अपनी उंगली को नाड़ी पर रखते हैं। इसलिए हम जानते हैं कि कैसे कार्य करना है, लेकिन इतनी जल्दी सभी को जांचने का कोई मतलब नहीं है, हम सबसे कमजोर लोगों की तलाश कर रहे हैं। यहां तक ​​कि हमारे पास स्वास्थ्य मंत्रालय द्वारा संचालित पोलैंड में उच्च जोखिम वाले रोगियों की देखभाल का एक विशेष कार्यक्रम है, केवल कुछ लोग इसका उपयोग करते हैं। कुछ लोगों को पता है कि यह आनुवंशिक रूप से बोझ है।

अनुसंधान का लाभ उठाने के लिए, आपको badamygeny.pl पर पंजीकरण करना होगा। फॉर्म भरने से एक दर्जन का समय लगता है
मिनट; ऐसे कई प्रश्न हैं जिनके द्वारा हम बीमार होने के जोखिम की गणना करेंगे।

• पोलैंड में ऐसे कितने लोग हैं?

के.जे.: यह अनुमान लगाया गया है कि लगभग एक मिलियन महिलाएं हैं जो एक रोगजनक उत्परिवर्तन के साथ पैदा हुई थीं जो स्तन या डिम्बग्रंथि के कैंसर का खतरा बढ़ाती हैं। पुरुष प्रोस्टेट कैंसर दूसरा मिलियन है। लगभग आधे मिलियन पोल एक उत्परिवर्तन के साथ पैदा हुए थे जो कोलोरेक्टल कैंसर के विकास के जोखिम को बढ़ाता है। हमारा सपना इन सभी लोगों को ढूंढना है और उनकी रोकथाम को इस तरह से प्रबंधित करना है कि वे भविष्य में बीमार न पड़ें या प्रारंभिक अवस्था में ही बीमारी को पहचान लें, जब उन्हें 100% में ठीक करना संभव हो।

• तो आप नवीनतम शोध से कैसे लाभान्वित होते हैं?

के.जे.: आपको बैडमैजनी वेबसाइट पर पंजीकरण करना होगा। pl। फ़ॉर्म भरने से कई मिनट लगते हैं; ऐसे कई प्रश्न हैं जिनके द्वारा हम बीमार होने के जोखिम की गणना करेंगे। हमारे पास इसके लिए एक विशेष एल्गोरिथ्म है। हम जितना ईमानदारी से जवाब देंगे, परिणाम उतना ही सटीक होगा। प्रश्न आहार, गतिविधि, दवाओं और बीमारी के पारिवारिक इतिहास से संबंधित हैं। हमारे रोगियों का एक बड़ा हिस्सा अपने परिवार के इतिहास को नहीं जानता है और यह अध्ययन उनके लिए विशेष रूप से मूल्यवान है। क्योंकि यह इतिहास उनके जीन में है। कभी-कभी हम उन्हें बताते हैं कि उनके माता-पिता या दादा-दादी की पीढ़ी में, कोई निश्चित रूप से एक निश्चित प्रकार के कैंसर से पीड़ित था। पीएलएन 399 का भुगतान करने के बाद, रोगी पूरे रक्त संग्रह बिंदुओं में से एक को रिपोर्ट करता है, जो सहमति फॉर्म के प्रिंटआउट के साथ पूरे पोलैंड में बिखरा हुआ है, और 4 मिलीलीटर रक्त दान करता है। मानचित्र कार्यक्रम की वेबसाइट पर है। वर्तमान में अन्य लोगों से शेष 599 नमूनों को एकत्र करने में लगभग 7 दिन लगते हैं। लगभग 10 सप्ताह के बाद कार्यक्रम वेबसाइट पर व्यक्तिगत परिणाम पर परीक्षा परिणाम दिखाई देता है। किसी भी मौजूदा म्यूटेशन, बीमारी के जोखिम मूल्यांकन और व्यक्तिगत सिफारिशों के बारे में जानकारी है: कब और क्या नियंत्रण परीक्षण किया जाना चाहिए, किस आहार का पालन करना चाहिए। कैंसर के विकास के उच्च जोखिम वाले लोगों को एक आनुवंशिकीविद्, ऑन्कोलॉजिस्ट और मनोवैज्ञानिक के साथ एक मुफ्त परामर्श के लिए आमंत्रित किया जाता है।

• ऐसा होता है कि कोई नहीं आता है?

के.जे.: कुछ लोग तुरंत आना चाहते हैं, दूसरों को जानकारी के लिए इस्तेमाल करने और अपने विचारों को इकट्ठा करने के लिए कुछ समय चाहिए। आम तौर पर, यह संदेश बहुत मनोवैज्ञानिक रूप से तनावपूर्ण है, लेकिन दूसरी ओर यह भय और अनिश्चितता को दूर करने में मदद करता है। रोगी कभी-कभी कहते हैं: "यह मुझे वैसे भी इंतजार करेगा, और अंतर यह है कि मैं इसे अब जानता हूं और इसके खिलाफ काम कर सकता हूं।"

• क्या आपको 100% या शून्य कैंसर का खतरा हो सकता है?

के.जे.: कभी शून्य नहीं होता है, क्योंकि भले ही हमारे जीन में उत्परिवर्तन न हो, इसका मतलब यह नहीं है कि हम पर्यावरण या अंतर्जात कारकों के कारण बीमार नहीं होंगे, और हम इसे अपने एल्गोरिथ्म में भी ध्यान में रखते हैं। उदाहरण के लिए, जनसंख्या स्तर पर जोखिम स्तन कैंसर के लिए 12% से अधिक नहीं है, कोलोरेक्टल कैंसर के लिए 6% है। उच्च जोखिम वाले म्यूटेशन से रोग के 87% तक बढ़ने की संभावना बढ़ जाती है। हालांकि, कभी-कभी हमारे पास 100% का परिणाम होता है, ऐसा हो सकता है। कई ऐसे जीन हैं, जो दोषपूर्ण होने पर लगभग हमेशा बीमारी का कारण बनते हैं। यह RET जीन के मामले में थायराइड कैंसर का कारण बनता है।

• आपने कितने उच्च स्कोरर पाए हैं?

के.जे.: हर हफ्ते हम 600 परिणामों का उत्पादन करते हैं, 25-30 लोगों में उत्परिवर्तन होता है और रोग के विकास का एक उच्च जोखिम होता है। हम संभावित रूप से उनके जीवन को बचाते हैं। यदि वे निवारक कार्य योजना का अनुपालन करते हैं तो वे इसे स्वयं करते हैं। इसलिए, कार्यक्रम की शुरुआत से, हमने 400 से अधिक लोगों को चेतावनी दी है। मेरा सपना सभी ध्रुवों का परीक्षण करना है जो अपने स्वास्थ्य के लिए कुछ अच्छा करना चाहते हैं। हमारे रोगियों में लगभग 75% महिलाएं हैं, बहुमत 25-40 वर्ष की आयु के हैं। हम केवल वयस्कों का परीक्षण करते हैं। हम चाहते हैं कि हर कोई अपने लिए फैसला करे।

• जिन लोगों के पास पहले से ही सभी जीनों का परीक्षण करने के लिए कैंसर की रिपोर्ट है, वे क्यों करते हैं?

के.जे .: हम एक म्यूटेशन के साथ अलग तरीके से एक मरीज का इलाज करते हैं, हम उसका इलाज अलग तरीके से करते हैं। आमतौर पर ऐसे व्यक्ति में रोग अधिक आक्रामक होता है। पश्चिमी यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका में, कैंसर रोगियों में आनुवंशिक परीक्षण नियमित रूप से किया जाता है। यह उपचार पद्धति को बेहतर ढंग से चुनने और दूसरे कैंसर के खतरे को कम करने में मदद करता है, जैसे कि कोलोरेक्टल कैंसर के मामले में, जीन में एक उत्परिवर्तन अन्य प्रकार के कैंसर के विकास के जोखिम को बढ़ाता है। हम कभी-कभी कोलोरेक्टल कैंसर के साथ एक महिला की जान बचाते हैं, लेकिन गर्भाशय के कैंसर के कारण 5 साल बाद उसे खो देते हैं, जिसे कोई भी उसकी तलाश में नहीं था, क्योंकि वे नहीं जानते थे कि उसके दोनों कैंसर के लिए एक उत्परिवर्तन जिम्मेदार था। पोलैंड में, स्तन कैंसर के रोगियों का एक छोटा प्रतिशत निदान के समय उनकी आनुवंशिक स्थिति को जानता है, और आमतौर पर उनके जीन में कई बिंदुओं का परीक्षण किया जाता है। हम BRCA1 और BRCA2 में सभी संभावनाओं की जांच कर रहे हैं, उनमें से कुल 6,000 हैं। इसीलिए निदान के बाद भी मरीज हमारे पास आते हैं।

• क्या कभी डीएनए में हस्तक्षेप करना संभव होगा ताकि कोई कैंसर न हो?

के.जे .: विज्ञान इस क्षेत्र में बहुत तेजी से विकास कर रहा है। हमने 2003 में मानवता के रूप में पहले जीनोम का अनुक्रम किया, दूसरा 2007 में। 10 साल बीत चुके हैं और कोई भी व्यक्ति पूरे डीएनए परीक्षण कर सकता है। हमारे पास पहले से ही प्रायोगिक तकनीक है जो हमें जीन के दोषपूर्ण हिस्से को बदलने की अनुमति देती है। मेरा मानना ​​है कि 5-10 वर्षों में हम इसका उपयोग लोगों को ठीक करने में कर सकेंगे।