फैब्री रोग: कारण, वंशानुक्रम, लक्षण और उपचार

फैब्री बीमारी एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो जोड़ों के कमजोर होने या हृदय रोग जैसे लक्षणों के साथ प्रस्तुत होती है। इससे प्रारंभिक निदान करना और उचित उपचार को लागू करना अधिक कठिन हो जाता है, जिससे मोटर विकलांगता ही नहीं, विकलांगता भी हो सकती है। फैब्री रोग के कारण और लक्षण क्या हैं? इसकी विरासत क्या है? क्या इसका इलाज संभव है?

फैब्री बीमारी म्यूकोपॉलीसैकराइड समूह से एक विरासत में मिली भंडारण बीमारी है। इसका मतलब यह है कि इसके पाठ्यक्रम में रक्त वाहिकाओं और अन्य ऊतकों, साथ ही अंगों में ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड्स (चयापचय के हानिकारक उत्पादों) का एक बयान (भंडारण) होता है और इस प्रकार - उनके कार्य बिगड़ा हुआ होते हैं। यह प्रक्रिया अल्फा-गैलेक्टोसिडेस ए एंजाइम की कमी के कारण है, जो शरीर से ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड्स को हटाने में आवश्यक है।

रोग की आवृत्ति 1: 40,000–1: 120,000 पुरुष जन्मों में अनुमानित है। इस प्रकार, रोग दुर्लभ बीमारियों के समूह से संबंधित है। रोगी संघ द्वारा अनुमानों के अनुसार, फेब्री रोग, पोलैंड में 50 से 100 लोगों को प्रभावित करता है।

फैब्री रोग - कारण और वंशानुक्रम

यह रोग जीएलए जीन में लोकास Xq22 में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो उपरोक्त अल्फा-गैलेक्टोसिडेज एंजाइम के प्रोटीन को कूटबद्ध करता है। उत्परिवर्तित जीन X गुणसूत्र पर स्थित है, लेकिन यह इस समूह के अधिकांश रोगों की तरह विरासत में नहीं मिला है, यानी ऑटोसोमल रिसेसिव (अधिकांश स्रोतों द्वारा रिपोर्ट किया गया), लेकिन हंटर की बीमारी और डैनॉन रोग के समान एक प्रमुख सेक्स-लिंक्ड विशेषता के रूप में (स्रोत: Kucharczyk-Foltyn) तथा।, फैब्री रोग के कार्डियक अभिव्यक्ति - निदान का तरीका। एक मामले की रिपोर्ट, "फोलिया कार्डियोलोजिका अंश" 2011, वॉल्यूम 6, संख्या 2)।

फैब्री रोग - लक्षण

रोग के लक्षण अंगों (विशेष रूप से जोड़ों) में पैरोक्सिस्मल दर्द होते हैं, जो आमवाती रोग के संदेह को बढ़ाता है। रोग के दौरान दो प्रकार के दर्द होते हैं:

फैब्री रोग का सबसे आम लक्षण शरीर के थर्मोरेग्यूलेशन में गड़बड़ी है - पसीना। इसका मतलब है कि शरीर अपने आप ही ठंडा नहीं हो सकता है, जिससे यह जल्दी से गर्म हो जाता है, जिससे बुखार और पैरों और हाथों में दर्द होता है।

• acroparesthesia - हाथों और पैरों में दर्द, जो अक्सर जलने और खुजली का रूप लेता है, और दिन के दौरान समय-समय पर होता है;
• तथाकथितफैब्री सफलता पैर और हाथों में गंभीर दर्द के हमले हैं, बाकी अंगों को विकिरणित करना। हमले मिनट से दिनों तक रह सकते हैं।

वर्णित दर्द लक्षण तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं में ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड्स के बयान से उत्पन्न होते हैं।

थर्मोरेग्यूलेशन विकार (मरीजों को पसीना नहीं आता है) और केराटोटिक हेमांगीओमा के रूप में एक विशेषता दाने जांघों, कमर, जननांगों और पेट के क्षेत्र में दिखाई देते हैं।

मुख्य रूप से संवहनी एंडोथेलियल कोशिकाओं में ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड्स का संचय, कई अंगों को नुकसान पहुंचाता है, विशेष रूप से गुर्दे, हृदय और मस्तिष्क, जो द्वारा प्रकट होता है:

• आंख के कॉर्निया में एक अध: पतन, जो रक्त वाहिकाओं में ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड्स के निर्माण के कारण होता है;
• संचार प्रणाली से जटिलताएं: हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी, दिल की विफलता, अतालता, हृदय वाल्व की विफलता, दिल का दौरा,
• गुर्दे की विफलता और प्रोटीनमेह;
• चक्कर आना और बेहोशी (स्ट्रोक का खतरा भी बढ़ जाता है);
• गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रोग के कारण पेट में दर्द। आमतौर पर ये प्रसव के बाद के दर्द, दस्त और मतली हैं

यद्यपि रोग के पहले लक्षण बचपन में पहले से ही दिखाई देते हैं - यह 75% में था उत्तरदाताओं - जितना 73 प्रतिशत खोज के कम से कम 5 साल बाद निदान किया जाता है।

फैब्री रोग - उपचार

आनुवांशिक बीमारियों का कारण उपचार संभव नहीं है। थेरेपी एंजाइमैटिक सप्लीमेंट पर आधारित है, यानी डिलीवरी, आमतौर पर अंतःशिरा मार्ग द्वारा, पहले से मौजूद स्टोरेज डिपॉजिट को हटाने के लिए और साथ ही नए लोगों के गठन को रोकने के लिए, लापता एंजाइम की तैयारी। अल्फ़ा-गैलेक्टोसिडेज़ ए (अगल्सिडेज़ ए और एगल्सिडेज़ बी) युक्त दो तैयारियाँ यूरोपीय संघ में पंजीकृत हैं और दोनों पोलैंड में उपलब्ध हैं।

रोग के बारे में अधिक जानकारी फैब्री रोग के साथ एसोसिएशन ऑफ फैमिलीज की वेबसाइट पर पाई जा सकती है।

जरूरी

पोलैंड में फैब्री उपचार की प्रतिपूर्ति नहीं की गई है

पोलैंड में, 12 वर्षों से, मरीज़ प्रतिपूर्ति की गई चिकित्सा तक पहुंचने के लिए असफल रूप से लड़ रहे हैं, जो रोग की प्रगति को धीमा करता है और रोगियों को अपेक्षाकृत सामान्य और सक्रिय जीवन का मौका देता है। वर्तमान में, केवल लोग तथाकथित के लिए योग्य हैं दवा निर्माताओं द्वारा संचालित चैरिटी उपचार कार्यक्रम। उपचार तक पहुंच का यह रूप उन लोगों द्वारा उपयोग किया जाता है जिन्होंने नैदानिक ​​परीक्षणों में भाग लिया है और गंभीर स्थिति में रोगियों द्वारा। हालांकि, वे निश्चित नहीं हैं कि चिकित्सा का धर्मार्थ निधि कितने समय तक चलेगा। कई नव निदान किए गए रोगी - जिनमें बच्चे शामिल हैं जिनकी बीमारी अभी तक स्थायी नहीं है - उनके पास जीवन-रक्षक उपचार तक पहुंचने का कोई मौका नहीं है। अध्ययन में भाग लेने वाले लोगों में, 21 रोगियों को धर्मार्थ उपचार प्राप्त होता है।

- एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के अस्तित्व के बावजूद, जो रोग के विकास को रोकता है और जीवन-धमकाने वाली जटिलताओं से बचा जाता है, कई पोलिश रोगियों को उपचार के बिना छोड़ दिया जाता है। सभी यूरोपीय संघ के देशों में, फेब्री रोग से पीड़ित लोग प्रभावी और प्रतिपूर्ति उपचार प्राप्त करते हैं। ऐसा लगता है कि केवल पोलैंड में हमारे जीवन का अधिकार स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली के लिए बहुत महंगा है, इसे ध्यान में रखते हुए फैब्री रोग के साथ एसोसिएशन ऑफ फैमिलीज से रोमन मिकालिक बताते हैं।

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