रेंडु-ओसलर-वेबर रोग (जन्मजात रक्तस्रावी एंजियोमा)

रेंडु-ओस्लर-वेबर रोग (जन्मजात रक्तस्रावी रक्तस्रावी बीमारी) एक रक्तस्राव विकार है, अर्थात् रक्तस्राव की प्रवृत्ति। रेंडू-ओसलर-वेबर रोग बहुत गंभीर है क्योंकि इससे फेफड़े या मस्तिष्क जैसे अंगों में रक्तस्राव हो सकता है। Rendu-Osler-Weber रोग के कारण और लक्षण क्या हैं? इलाज क्या है?

Rendu-Osler-Weber रोग, जिसे Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT) के रूप में भी जाना जाता है, आनुवंशिक रूप से निर्धारित रक्तस्रावी विकार है, यानी रक्तस्राव की प्रवृत्ति। एचएचटी के मामले में, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में, नेत्रगोलक में, श्लेष्मा (नाक, जठरांत्र संबंधी मार्ग, कंजाक्तिवा), त्वचा और पेट के अंगों (यकृत, मूत्र प्रणाली सहित) से रक्तस्राव होता है।

रोग की घटना अक्षांश पर निर्भर करती है और 1: 200 से 1: 100,000 तक होती है। डच एंटिल्स द्वीप समूह - कुराकाओ और बोनेयर के निवासियों में एचएचटी सबसे आम है, जहां इस बीमारी की घटना 1: 200 से 1: 1331 तक है।

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रेंडु-ओस्लर-वेबर रोग - कारण

जन्मजात रक्तस्रावी रक्तस्राव का कारण संवहनी दीवार की संरचना में गड़बड़ी है, जिसके परिणामस्वरूप वाहिकाओं (telangiectasias) के खंडीय फैलाव और छोटी नसों का गठन होता है, सबसे अधिक बार नाक के श्लेष्म, होंठ, मुंह, जीभ, घेघा, पेट, श्वसन तंत्र, मूत्र पथ, मूत्र पथ में होता है। त्वचा पर (उँगलियाँ)।

एंडोग्लिन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन में एक उत्परिवर्तन से पोत संरचना परेशान होती है - एक प्रोटीन जो रक्त वाहिकाओं की दीवार का निर्माण करती है।

बीमारी को एक ऑटोसोमल प्रमुख फैशन में विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि यह बच्चे को जीन की केवल एक प्रति देने के लिए पर्याप्त है जो रोग के लक्षणों को विकसित करने के लिए निर्धारित करता है।

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रेंडु-ओस्लर-वेबर रोग - लक्षण

वंशानुगत रक्तस्रावी रक्तस्रावी बीमारी का एक लक्षण लक्षण एपिस्टेक्सिस है, जो बचपन में दिखाई दे सकता है और जीवन में बाद में बढ़ सकता है। जठरांत्र संबंधी मार्ग, श्वसन पथ और मूत्र पथ से रक्तस्राव अक्सर कम होता है।

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त्वचा या श्लेष्म झिल्ली पर संवहनी घाव आमतौर पर सपाट, गोल, 1-3 मिमी व्यास और लाल होते हैं। उनकी संख्या उम्र के साथ बढ़ती है, जो रक्तस्राव में वृद्धि के साथ होती है।

रेंडु-ओसलर-वेबर रोग अन्य जन्मजात दोषों के साथ हो सकता है, जैसे कि पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोग, महाधमनी और सेरेब्रोवास्कुलर एन्यूरिज्म, वॉन विलेब्रांड रोग, हेमटीलिया, प्लेटलेट शिथिलता, और अन्य।

रेंडु-ओस्लर-वेबर रोग - निदान

निदान एक शारीरिक परीक्षा और मौखिक गुहा में या त्वचा पर ठेठ एंजियोमा की खोज के आधार पर किया जाता है।

यदि संदेह है कि एंजियोमा केवल श्वसन पथ में या जठरांत्र संबंधी मार्ग में हो सकता है, तो एंडोस्कोपिक परीक्षा आवश्यक है।

रेंडु-ओसलर-वेबर रोग - उपचार

उपचार का उद्देश्य अस्थायी रूप से रक्तस्राव को रोकना और इसकी आवृत्ति को कम करना है। चिकित्सा में इस्केमिक परिवर्तनों का उपचार भी शामिल है।

उदाहरण के लिए, सबसे आम एपिस्टेक्सिस के मामले में, रक्तस्राव की डिग्री के आधार पर, नाक के टैम्पोनैड, जमावट (आर्गन, इलेक्ट्रोएग्यूलेशन, लेजर), बाहरी कैरोटिड, मैक्सिलरी और एथमॉइड धमनियों के एम्बोलिज़ेशन और बंधाव का उपयोग किया जा सकता है। चरम मामलों में, जब रक्तस्राव बहुत गंभीर होता है, तो डर्मोप्लास्टी तकनीक (एक नि: शुल्क त्वचा फ्लैप के साथ नाक म्यूकोसा का "प्रतिस्थापन") या नाक गुहा को सिलाई किया जा सकता है। मरीजों को कई रक्त संक्रमणों की भी आवश्यकता हो सकती है।

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ग्रंथ सूची:

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स्कोरक ए।, स्टैंकेविज़ सी।, रेंडु-ओस्लर-वेबर रोग के निदान और उपचार में समस्याएं, Otorhinolaryngology 2010, नंबर 9