स्पेनिश वैज्ञानिकों ने अल्जाइमर से जुड़े एक जीन की खोज की

शुक्रवार, 19 जुलाई, 2013। बार्सिलोना-एसीई फाउंडेशन के कैटलन इंस्टीट्यूट ऑफ एप्लाइड न्यूरोसाइंसेस के वैज्ञानिकों ने आवश्यक न्यूरोनल कार्यों से जुड़े एक जीन की पहचान की है, जैसे कि मस्तिष्क की ऊर्जा खपत को नियंत्रित करना, जो बदले में दुख के बढ़ते जोखिम से भी संबंधित है। अल्जाइमर।

जर्नल 'मॉलेक्युलर साइकियाट्री' द्वारा प्रकाशित इस शोध का निर्माण उच्च संकल्प जीनोमिक प्रौद्योगिकियों (जीडब्ल्यूएएस) के लिए संपूर्ण जीनोम धन्यवाद के विश्लेषण के बाद किया गया है।
"इससे पहले कभी भी इस परिमाण का अध्ययन यहां से नहीं किया गया है। खोजा गया नया जीन सांख्यिकीय दृष्टिकोण से 'असंयमी' है, अंतर्राष्ट्रीय वैज्ञानिक समुदाय द्वारा स्थापित संभावना सीमा से अधिक है।", अनुसंधान के लेखक।
पिछला शोध पहले ही वर्णन कर चुका है कि कोशिकीय तनाव जीव की उम्र बढ़ने में योगदान देता है और यह अल्जाइमर जैसे कुछ रोगों के विकास में भी शामिल है।
रुइज़ की टीम द्वारा वर्णित एलील की हाइपोक्सिया और ग्लूकोज की कमी जैसी प्रक्रियाओं के दौरान माइटोकॉन्ड्रियल ऊर्जा उत्पादन और न्यूरोनल हाइपरप्लोरीकरण में बहुत महत्वपूर्ण भूमिका है, जो ऑक्सीडेटिव तनाव के दौरान होती है।
सबसे स्वीकृत परिकल्पनाओं में से एक यह है कि ऑक्सीडेटिव तनाव नियंत्रण के तंत्र की गिरावट या परिवर्तन और मस्तिष्क में खपत ऊर्जा का प्रबंधन रोग के लिए जिम्मेदार हो सकता है। हालांकि, अब तक किसी भी नई पीढ़ी के जीनोमिक अध्ययन (GWAS) को इस परिकल्पना से संबंधित जीन नहीं मिला था।
"हमारे परिणाम इस विचार की पुष्टि करते हैं, समस्या के भंवर के रूप में न्यूरॉन्स के ऊर्जा प्रबंधन की स्थिति, " रुइज़ बताते हैं। वर्तमान ज्ञान के अनुसार, अल्जाइमर को विकसित करने की संवेदनशीलता के 60 से 80 प्रतिशत के बीच आनुवंशिक कारकों के कारण होता है।
कुल मिलाकर, नमूने में अल्जाइमर रोग के साथ 11, 649 विषय और 27, 245 स्वस्थ विषय शामिल थे। अपने हिस्से के लिए, एसीई फाउंडेशन ने अपने डीएनए नमूना संग्रह के एक हिस्से का उपयोग करते हुए, बीमारी से प्रभावित 2, 000 लोगों का विश्लेषण किया है।
आज तक, केवल 11 जीन जो सीधे अल्जाइमर रोग को प्रभावित करते हैं, ज्ञात हैं। नया काम उन जीनों की संख्या का विस्तार करने में कामयाब रहा है जो इस बीमारी की विरासत से संबंधित हैं।
"अल्जाइमर से जुड़े जीन की खोज से हमें अभिनव नैदानिक ​​परीक्षणों को डिजाइन करने में मदद मिलती है, " बार्सिलोना के वल डीहेब्रोन विश्वविद्यालय अस्पताल के डिमेंशिया यूनिट के नैदानिक ​​प्रमुख और फंडाकियो एसीई के चिकित्सा निदेशक मर्क बोआडा ने कहा।
इस संबंध में, एसीई फाउंडेशन स्वास्थ्य, सामाजिक सेवा और समानता मंत्रालय द्वारा वित्त पोषित इस खोज के आधार पर एक नैदानिक ​​परीक्षण तैयार करता है।
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