बाल चिकित्सा मनोभ्रंश (CLN2 - न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफासिनोसिस टाइप 2)

CLN2 (न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिस टाइप 2) को बचपन का पागलपन भी कहा जाता है। जन्म के बाद अपेक्षाकृत कम समय में, बच्चा न केवल विकास में फिर से आना शुरू कर देता है और चलना, बोलना, देखना बंद कर देता है, दौरे भी दिखाई देते हैं। यह बीमारी घातक है, हालांकि सैद्धांतिक रूप से उपचार के तरीके हैं, लेकिन पोलैंड में इनकी उपलब्धता बहुत सीमित है।

विषय - सूची

1. CLN2 (बचपन का पागलपन): कारण
2. CLN2 (बचपन का पागलपन): लक्षण
3. CLN2 (बचपन का पागलपन): निदान
4. CLN2 (बचपन का पागलपन): उपचार
5. CLN2 (बचपन का पागलपन): रोग का निदान

CLN2 (बचपन की मनोभ्रंश, न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफासिनोसिस 2) एक दुर्लभ बीमारी है जो न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफासिनोसिस नामक स्थितियों के समूह से संबंधित है।

इन सभी इकाइयों में कुछ सामान्य विशेषताएं हैं - वे आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होती हैं, और उनके लक्षण आमतौर पर बचपन की अवधि में दिखाई देते हैं, लेकिन अंतर विशिष्ट जीन की चिंता करते हैं, जो रोगियों में उत्परिवर्तित होते हैं।

न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिस एक दुर्लभ बीमारी है - यह अनुमान लगाया जाता है कि इनमें से एक इकाई सामान्य लोगों में से 100,000 लोगों में से 1 में होती है। यहां चर्चा की गई CLN2 के मामले में, अब तक चिकित्सा साहित्य में दुनिया भर में इस इकाई के 300 से अधिक मामलों का वर्णन किया गया है।

CLN2 (बचपन का पागलपन): कारण

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, सीएलएन 2 एक आनुवांशिक बीमारी है - टीपीपी 1 जीन में उत्परिवर्तन बचपन पागलपन की ओर ले जाता है। यह एक विशिष्ट एंजाइम के लिए आनुवंशिक सामग्री को कोडित करने के लिए ज़िम्मेदार है, जो कि ट्रिपेप्टिडिल पेप्टिडेज़ 1 है।

यह पदार्थ सामान्य रूप से लाइसोसोम में मौजूद होता है और अमीनो एसिड में विभिन्न पेप्टाइड्स के टूटने के लिए जिम्मेदार होता है।

टीपीपी 1 जीन के उत्परिवर्तन के मामले में, जो कि न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफासिनोसिस टाइप 2 का आधार है, पूरी तरह से अनुपस्थिति या उपर्युक्त एंजाइम का काफी कम संश्लेषण है।

ऐसी स्थिति में लाइसोसोम के भीतर प्रोटीन और विभिन्न अन्य पदार्थों का संचय होता है। ये अंग मानव शरीर की विभिन्न कोशिकाओं में मौजूद होते हैं, और वास्तव में, उनमें से कई में असामान्य जमा दिखाई देते हैं, लेकिन तंत्रिका कोशिकाएं उनके संचय के लिए सबसे अधिक संवेदनशील होती हैं - इसलिए सीएलएन 2 के पाठ्यक्रम में न्यूरॉन्स की प्रगतिशील क्षति और मृत्यु होती है।

बाल चिकित्सा मनोभ्रंश एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है, जिसका अर्थ है कि रोग होने के लिए, रोगी को उत्परिवर्ती जीन की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है।

CLN2 (बचपन का पागलपन): लक्षण

CLN2 वाले बच्चे अपने जीवन में एक निश्चित बिंदु तक सामान्य रूप से विकसित होते हैं, और अंततः - आमतौर पर 2 और 4 वर्ष की उम्र के बीच - युवा रोगी बचपन के मनोभ्रंश के विभिन्न लक्षण विकसित करते हैं। आमतौर पर, रोग के पहले लक्षण हैं:

• संतुलन संबंधी विकार
• बार-बार दौरे पड़ना
• मायोक्लोनस के रूप में अनैच्छिक आंदोलनों
• धुंधली दृष्टि

समय के साथ, उपरोक्त बीमारी गंभीरता में बढ़ सकती है, इसके अलावा, रोगियों में अधिक से अधिक समस्याएं दिखाई देती हैं।

रोग जीवन के पहले चरणों में बच्चे द्वारा हासिल किए गए कौशल को प्रभावित करता है - यह एक ऐसी स्थिति को भी जन्म दे सकता है जहां एक छोटा रोगी, जो पहले बैठ गया, चला गया या यहां तक ​​कि बात की, धीरे-धीरे इन कौशल को खो देता है।

बौद्धिक अक्षमता हो सकती है, बचपन के पागलपन वाले बच्चे भी विभिन्न प्रकार के व्यवहार संबंधी विकारों से पीड़ित हो सकते हैं।

CLN2 (बचपन का पागलपन): निदान

सीएलएन 2 के निदान के लिए मूल तरीके आनुवंशिक परीक्षण हैं (जिसमें रोग के लिए जिम्मेदार म्यूटेशन का पता लगाना संभव है) और एंजाइमी परीक्षण (जिसमें प्रोटीन को तोड़ने वाले एंजाइम की कम गतिविधि को खोजना संभव है)।

हालांकि, विभिन्न अन्य अध्ययनों से बचपन के पागलपन से संबंधित कुछ असामान्यताएं दिखाई देती हैं - उन्हें निम्न में पाया जा सकता है:

• रक्त मायने रखता है (जहां आप एटिपिकल, वैकुलेटेड लिम्फोसाइटों का निरीक्षण कर सकते हैं)
• एक त्वचा बायोप्सी या कुछ अन्य ऊतक की बायोप्सी (जहां अविकसित प्रोटीन यौगिकों की जमा राशि का पता लगाया जा सकता है)
• इमेजिंग परीक्षण (जैसे, उदाहरण के लिए, गणना टोमोग्राफी या सिर के चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग, जिसमें तंत्रिका ऊतक शोष के foci की उपस्थिति रोगी में पाई जा सकती है)

CLN2 (बचपन का पागलपन): उपचार

न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिस प्रकार 2 वाले बच्चों में, रोगसूचक उपचार का मुख्य रूप से उपयोग किया जाता है - एंटीकोनवल्सेंट्स के उपयोग से दौरे की घटना को कम किया जा सकता है, और नियमित पुनर्वास रोगियों के मोटर कौशल को सकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकता है।

हालांकि, बचपन के मनोभ्रंश की गंभीरता के कारण, अभी भी इसके उपचार के कारण तरीकों को खोजने का प्रयास किया जा रहा है। रोगियों में उपयोग करने की संभावना पर अनुसंधान किया जा रहा है, दूसरों के बीच में:

• जीन थेरेपी
• मूल कोशिका
• प्रतिरक्षादमन

हालांकि, एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी सबसे आशाजनक है।

अमेरिकन एफडीए ने अप्रैल 2017 में सेरिलिपोनेज़ अल्फ़ा के उपयोग को मंजूरी दे दी, जो एक पुनः संयोजक डीएनए तकनीकों द्वारा प्राप्त एंजाइम है। इस उपाय का उद्देश्य बचपन के पागलपन में लापता एंजाइम को बदलना और रोग की प्रगति को धीमा करना है।

तैयारी को सीधे मस्तिष्कमेरु द्रव में प्रशासित किया जाता है (इसे विशेष रूप से पेश किए गए पोर्ट के माध्यम से मस्तिष्क के निलय प्रणाली में पेश किया जाता है)।

Cerliponase अल्फा के साथ CLN2 उपचार के प्रभाव आशाजनक प्रतीत होते हैं, लेकिन एक समस्या यहां उत्पन्न होती है: चिकित्सा की उपलब्धता।

जिस तरह तैयारी संयुक्त राज्य अमेरिका या जर्मनी में रहने वाले रोगियों के लिए उपलब्ध है, पोलैंड में इसके उपयोग के साथ उपचार की प्रतिपूर्ति नहीं की जाती है।

इस मामले में, हालांकि, चिकित्सा को जल्द से जल्द शुरू करना महत्वपूर्ण है, इससे पहले कि रोग परिवर्तन (तंत्रिका कोशिकाओं के शोष), जो उलटा नहीं हो सकता है।

CLN2 (बचपन का पागलपन): रोग का निदान

दुर्भाग्य से, बचपन के पागलपन वाले रोगियों का पूर्वानुमान अनुकूल नहीं है।

चूंकि रोग के पहले लक्षण एक बच्चे में दिखाई देते हैं, वे धीरे-धीरे गंभीरता में वृद्धि करते हैं, और अंत में, जीवन के पहले दशक में भी, रोगी स्वतंत्र रूप से या यहां तक ​​कि स्वतंत्र रूप से जीने की क्षमता खो सकता है।

CLN2 वाले अधिकांश लोग अपनी किशोरावस्था में नहीं रहते हैं।

स्थिति केवल तभी भिन्न होती है जब रोग के पहले लक्षण सामान्य से थोड़ा बाद में दिखाई देते हैं, अर्थात 4 वर्ष की आयु के बाद - ऐसी स्थिति में रोग के लक्षण आमतौर पर थोड़े कम गंभीर होते हैं और रोगियों का अस्तित्व बीमारी के विशिष्ट रूपों की तुलना में अधिक लंबा होता है, क्योंकि ऐसा होता है, बचपन के पागलपन के पीड़ित वयस्कता में रहते हैं।

सूत्रों का कहना है:

1. हाल्टिया एम।, द न्यूरोनल सेरोइड-लिपोफ्यूसिनस, जर्नल ऑफ न्यूरोपैथोलॉजी एंड एक्सपेरिमेंटल न्यूरोलॉजी, खंड 62, नंबर। 1, जनवरी 2003, पीपी 1-13, ऑन-लाइन पहुंच
2. नेशनल सेंटर फॉर एडवांस ट्रांसलेशनल साइंसेज, न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिस 2, ऑन-लाइन पहुंच
3. Kohlschütter ए। एट अल।: वर्तमान और उभरते उपचार रणनीतियाँ न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोज, सीएनएस ड्रग्स के लिए। 2019; 33 (4): 315–325, ऑन-लाइन एक्सेस

लेखक के बारे में

धनुष। टॉमस न्कोकी पॉज़्नान में मेडिकल विश्वविद्यालय में दवा के स्नातक। पोलिश समुद्र का एक प्रशंसक (अधिमानतः उसके कानों में हेडफ़ोन के साथ किनारे पर घूमना), बिल्लियों और किताबें। रोगियों के साथ काम करने में, वह हमेशा उनकी बात सुनता है और उनकी ज़रूरत के अनुसार अधिक से अधिक समय व्यतीत करता है।

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