कई रोगों के कारणों के निदान में आणविक निदान का तेजी से उपयोग किया जाता है। भले ही हमारी स्वास्थ्य समस्याएं चयापचय संबंधी बीमारियों, कैंसर या परिवार को बढ़ाने में विफलता से संबंधित हों, उनके कारणों को आनुवंशिक सामग्री में तेजी से देखा जा रहा है। ऐसी रिसर्च क्या है?
आणविक निदान (आनुवंशिक परीक्षण) उपचार की प्रभावशीलता और जीवित रहने की संभावना को बढ़ाता है। मानव शरीर में आनुवंशिक असामान्यताओं की पहचान करने के लिए, कोशिका गुणसूत्रों की जांच की जा सकती है। यह वही है जो साइटोजेनेटिक्स करता है। आनुवांशिक सूचना वाहक, अर्थात डीएनए (कभी-कभी आरएनए) की संरचना का विश्लेषण करके जीन संरचनाओं का आकलन करने के लिए आणविक जीव विज्ञान विधियों का उपयोग किया जाता है। कैंसर की आनुवंशिक नींव के क्षेत्र में ज्ञान का व्यावहारिक प्रभाव नए उपचारों का विकास था, जिसमें शामिल हैं आणविक रूप से लक्षित दवाओं। दूसरे शब्दों में, यह एक विशिष्ट आनुवंशिक विकार के साथ कैंसर कोशिकाओं को मारता है, अर्थात, एक निश्चित तरीके से क्षतिग्रस्त होने वाला डीएनए। ऐसी चिकित्सा, जिसे लक्षित चिकित्सा कहा जाता है, आमतौर पर शास्त्रीय कीमोथेरेपी की तुलना में अधिक प्रभावी और कम विषाक्त होती है।
यह उपचार का निजीकरण है जिसे उपचार शुरू करने से पहले आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता होती है। एक सही ढंग से किया गया आनुवंशिक परीक्षण उन रोगियों को इंगित करेगा जिनके पास चयनित लक्षित चिकित्सा से लाभ उठाने का मौका है, और जिन लोगों में आणविक प्रकार का कैंसर उसी दवा की प्रभावी कार्रवाई को रोकता है।
आणविक निदान: यह कैसे किया जाता है?
एक सटीक निदान करने के लिए, निदान पद्धति को उस पैरामीटर के अनुकूल होना चाहिए जिसे हम आकलन करना चाहते हैं। एक ज्ञात उत्परिवर्तन की उपस्थिति को खोजने के लिए प्रक्रिया अलग है, और एक खराबी होने के संदेह वाले जीन में एक अज्ञात विकार की तलाश के लिए अलग-अलग है।
क्रोमोसोमल ट्रांसलेशन (क्रोमोसोम के एक टुकड़े के विस्थापन) और जीन क्षति के आकलन के लिए अन्य तरीकों की तलाश करते समय विभिन्न तरीकों का इस्तेमाल किया जाना चाहिए। परीक्षण की जाने वाली जैविक सामग्री के अनुसार उपयोग की जाने वाली विधि का भी चयन किया जाना चाहिए। 80-90% कैंसर के गठन के लिए जिम्मेदार एक्वायर्ड जेनेटिक डिसऑर्डर का पता केवल कैंसर कोशिकाओं में लगाया जा सकता है। इसलिए, ट्यूमर कोशिकाओं से प्राप्त सामग्री का विश्लेषण करके अध्ययन किया जाता है। सर्जरी या बायोप्सी के दौरान प्राप्त ट्यूमर ऊतक को प्रयोगशाला में लाया जाता है। अधिकांश ठोस ट्यूमर के मामले में यही है। यदि हम ल्यूकेमिया से निपट रहे हैं - आनुवांशिक विकारों के विश्लेषण के लिए उपयुक्त सामग्री अस्थि मज्जा कोशिकाएं हैं, जो ट्रेपैनोबोप्सी (मज्जा के साथ एक हड्डी के टुकड़े का बहिष्कार) और आकांक्षा बायोप्सी (परीक्षा के लिए सामग्री का सक्शन) का उपयोग करके स्थानीय संज्ञाहरण के तहत एकत्र की जाती हैं। कैंसर की संवेदनशीलता का आकलन करने के उद्देश्य से परीक्षणों में, रोगी से रक्त लेने के लिए पर्याप्त है। यह उसी तरह से किया जाता है जैसे कि आकृति विज्ञान के लिए।
पक्षपातपूर्ण मूल्यांकन
कई पारिवारिक कैंसर में, यह ज्ञात है कि कौन से जीन, या बल्कि उनके असामान्य (उत्परिवर्तित) रूप होते हैं, जिससे बीमारी विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। एक स्वस्थ व्यक्ति में इस तरह की पूर्वसूचना की उपस्थिति एक चेतावनी संकेत है, एक अधिक सावधान स्वास्थ्य नियंत्रण, और विशेष स्थितियों में - विशिष्ट निवारक तरीकों का उपयोग करने के लिए। यह भी पता चला है कि कुछ वंशानुगत नियोप्लाज्म के मामले में, रोग का उपचार और उपचार की प्रभावशीलता एक ही प्रकार के नियोप्लाज्म की तुलना में अलग होगी, लेकिन कभी-कभी, अर्थात् पूर्वनिर्धारित जीन को नुकसान से संबंधित नहीं है।
उत्परिवर्ती कोशिकाओं के निशान पर
आनुवंशिक कैंसर अनुसंधान वर्तमान में किए गए सभी आनुवंशिक अनुसंधानों में से लगभग आधे के लिए जिम्मेदार है। वे तीन मुख्य उद्देश्यों के लिए किए जाते हैं। पहला रोग का निदान और नियोप्लाज्म का सटीक वर्गीकरण है। दूसरा - उपचार पद्धति का सटीक चयन। तीसरा नियोप्लास्टिक रोग विकसित करने के लिए विरासत में मिली गड़बड़ी का आकलन है।
हाल तक तक, ट्यूमर को रोग (नैदानिक मूल्यांकन) और माइक्रोस्कोप (कोशिका विज्ञान) के तहत कोशिकाओं की जांच या हटाए गए ट्यूमर (हिस्टोपैथोलॉजी) के ऊतक के अनुसार वर्गीकृत किया गया था। कैंसर के गठन और विकास के जैविक तंत्र के बारे में ज्ञान में प्रगति के लिए धन्यवाद, हम जानते हैं कि "समान दिखने वाला" नियोप्लाज्म प्रोग्नोसिस में काफी भिन्न हो सकता है, उदाहरण के लिए। ऐसे कैंसर के बीच आनुवांशिक अंतर हो सकता है, जो अक्सर उपचार की पसंद को निर्धारित करता है। वर्तमान में, कई ल्यूकेमिया, लिम्फोमा और ठोस ट्यूमर को आनुवंशिक परीक्षण की सहायता के बिना स्पष्ट रूप से वर्गीकृत नहीं किया जा सकता है।
जानने लायक
शॉर्ट ड्यूवेट सिंड्रोम
आनुवांशिक परीक्षण की लागत में इस्तेमाल की गई विधि, परीक्षण के दायरे, विश्लेषण किए गए जीन या आवश्यक प्रक्रियाओं की संख्या के आधार पर काफी भिन्नता है। यही कारण है कि वे कई सौ से लेकर कई हजार ज़्लॉटी तक हो सकते हैं। दुर्भाग्य से, पोलैंड में आनुवंशिक परीक्षण सभी मामलों में प्रतिपूर्ति नहीं की जाती है। इस बीच, कई मामलों में, आनुवांशिक परीक्षण करने से कैंसर विरोधी थेरेपी की अच्छी तरह से चयनित और किफायती प्रबंधन या पहले की पहचान का पता लगाने की अनुमति मिलती है। एक विशिष्ट आनुवंशिक परीक्षण तक मुफ्त पहुंच कई कारकों पर निर्भर करती है - सहित प्रस्तावित उपचार के प्रकार पर, अर्थात् यह दवा कार्यक्रम के हिस्से के रूप में उपयोग किया जाता है या नहीं, क्या अस्पताल में नैदानिक परीक्षण हैं, और एक विशिष्ट कैंसर केंद्र की वित्तीय स्थिति भी है। एक निदान कैंसर के मामले में, एक आनुवांशिक परीक्षण और इसकी दिशा तय करने का निर्णय एक रोगविज्ञानी (निदान स्थापित करने के लिए) या एक चिकित्सक (लक्षित चिकित्सा के चयन के लिए) द्वारा किया जाता है। हालांकि, यह याद किया जाना चाहिए कि आणविक निदान प्रतिस्थापित नहीं करता है, लेकिन अन्य परीक्षणों, जैसे इमेजिंग (अल्ट्रासाउंड, मैमोग्राफी, एक्स-रे परीक्षा), हिस्टोपैथोलॉजी और अन्य को पूरक करता है।
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