वंशानुगत घातक मेलेनोमा: आनुवंशिक परीक्षा के लिए संकेत

घातक मेलेनोमा का निदान पोलैंड में सालाना लगभग 2,000 लोगों में किया जाता है, जिनमें से 15% मामलों में आनुवंशिक उत्पत्ति का एक पारिवारिक रूप है। CDKN2A जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण लगभग 25-40 प्रतिशत वंशानुगत घातक मेलेनोमा है। जाँच करें कि यह मेलेनोमा के लिए आनुवंशिक परीक्षण के लायक है या नहीं।

घातक मेलेनोमा सबसे घातक नियोप्लाज्म में से एक है। यह न्यूरोएक्टोडर्मल उत्पत्ति (मेलानोसाइट्स) के वर्णक कोशिकाओं से लिया गया है, जो भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण में, तंत्रिका ट्यूब से अंगों और ऊतकों (त्वचा, आंख, मेनिंगेज, मूत्रजननांगी प्रणाली, आदि) की ओर बढ़ते हैं। ये कोशिकाएं त्वचा के रंग (फेनोटाइप) और पराबैंगनी (यूवी) किरणों की संवेदनशीलता, एक विशिष्ट वर्णक - मेलाटोनिन को संश्लेषित और स्रावित करती हैं।

इस तथ्य के कारण कि एपिडर्मिस में अधिकांश मेलानोसाइट्स पाए जाते हैं, त्वचा मेलेनोमा के लिए सबसे आम शुरुआती बिंदु है। हालांकि, यह एकमात्र स्थान नहीं है जहां यह ट्यूमर विकसित होता है, क्योंकि ये कोशिकाएं अन्य ऊतकों और अंगों में भी पाई जाती हैं। लगभग 10 मेलानोमाओं में से एक मुख्य रूप से कहीं और विकसित होता है, ज्यादातर जननांगों और मुंह के श्लेष्म झिल्ली में, और नेत्रगोलक में।

घातक मेलेनोमा सभी निदान किए गए नियोप्लाज्म का लगभग 1% है, फिर भी यह एक महत्वपूर्ण समस्या है, क्योंकि हाल के वर्षों में इस नियोप्लाज्म की घटनाओं में उल्लेखनीय वृद्धि हुई है और रोगियों की अपेक्षाकृत कम उम्र (30 वर्ष) के कारण है। घटना की चिंताओं में वृद्धि मुख्य रूप से सफेद दौड़ है। पोलैंड में, लगभग 2,000 का सालाना निदान किया जाता है। घातक मेलेनोमा के मामले, जिनमें से 15% तक आनुवंशिक उत्पत्ति का एक पारिवारिक रूप है।

घातक मेलेनोमा के लिए गड़बड़ी की प्रवृत्ति

लगभग 25-40% मामलों में वंशानुगत घातक मेलेनोमा गुणसूत्र 9p21 पर स्थित CDKN2A जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। वैरिएंट p.A148T पोलिश आबादी के 3.5% में मनाया जाता है, जिससे मेलेनोमा के विकास का खतरा बढ़ जाता है। अन्य क्षेत्रों में CDKN2A जीन को बाधित करने वाले उत्परिवर्तन, पारिवारिक अग्नाशय मेलेनोमा-कैंसर सिंड्रोम के विकास को जन्म देते हैं। बीमार पड़ने की प्रवृति की विरासत प्रमुख है, अर्थात् माता-पिता में से किसी एक को क्षतिग्रस्त जीन प्राप्त करने के लिए पर्याप्त है जिससे बीमार पड़ने का खतरा बढ़ जाता है।

मेलेनोमा कैसे पहचानें?

CDKN2A जीन उत्परिवर्तन की पहचान निदान और रोग निदान में घातक मेलेनोमा के लिए परिवार की प्रवृत्ति के अध्ययन में महत्वपूर्ण हो सकती है, और यहां तक ​​कि चिकित्सा की पसंद को प्रभावित करती है। हालांकि, यह जोर दिया जाना चाहिए कि नियोप्लास्टिक रोग (मेलेनोमा सहित) सख्ती से वंशानुगत रोग नहीं हैं। केवल जीनोम में स्थायी परिवर्तन से संबंधित बीमारी का पूर्वाभास विरासत में मिला है।

घातक मेलेनोमा विकास

पारिवारिक घातक मेलेनोमा का निदान जल्दी किया जाता है, आमतौर पर 50 वर्ष की आयु से पहले। (रोगियों की उम्र में एक क्रमिक कमी ध्यान देने योग्य है)। कभी-कभी अन्य अंगों (अग्न्याशय, स्तन कैंसर) और संभवतः अन्य प्रकार के कैंसर (फेफड़ों के कैंसर) में ट्यूमर का पारिवारिक इतिहास होता है। घातक मेलेनोमा आमतौर पर मोल्स (रंजित त्वचा के घावों) से उत्पन्न होता है, इसकी वृद्धि में वृद्धि, सूजन सूजन, अल्सर, खुजली और रक्तस्राव होता है।

यह माना जाता है कि त्वचा पर तिल वाले लोगों को अपने भीतर होने वाले परिवर्तनों का निरीक्षण करना चाहिए। यदि आप ऊपर सूचीबद्ध किसी भी लक्षण को देखते हैं, तो डॉक्टर से संपर्क करने की सिफारिश की जाती है।

मेलेनोमा निदान और रोग का निदान

नियोप्लाज्म अक्सर त्वचा के उजागर भागों पर या यांत्रिक जलन वाले क्षेत्रों में स्थित होता है, और अक्सर बहुक्रियाशील होता है। यह प्रारंभिक मेटास्टेसिस, कम दवा संवेदनशीलता और इसलिए उच्च मृत्यु दर की विशेषता है। हालांकि, डॉक्टर इस बात पर जोर देते हैं कि मेलेनोमा का शुरुआती निदान पूरी तरह से ठीक होने का मौका देता है। एक उच्च घटना वाले देशों में, लेकिन चिकित्सा समुदाय में बहुत विकसित सामाजिक जागरूकता और संवेदनशीलता के साथ, लगभग 90% मामलों का प्रारंभिक चरण (त्वचा / श्लेष्मा तक सीमित) में निदान किया जाता है। पोलैंड में, अधिकांश रोगी पहले से ही उन्नत मेलेनोमा और मेटास्टेस की उपस्थिति के साथ एक डॉक्टर को देखते हैं।

घातक मेलेनोमा: आनुवंशिक परीक्षण के लिए संकेत

• मेलेनोमा का पारिवारिक इतिहास (निकटतम रिश्तेदारों में कम से कम 2), विशेष रूप से 50 वर्ष की आयु से पहले;
• मेलेनोमा-अग्नाशय के कैंसर सिंड्रोम का संदेह (कम से कम 2 मामलों में मेलेनोमा और / या अग्नाशयी कैंसर निकटतम रिश्तेदारों के बीच), विशेष रूप से परिवार में अन्य नियोप्लाज्म की उपस्थिति में, जैसे प्रारंभिक स्तन कैंसर;
• यूवी विकिरण के प्रति संवेदनशील त्वचा के प्रकार (हल्के रंग, लाल या सुनहरे बाल, नीले रंग की जलन, कई झाई), जन्मजात रंजित मोल्स की एक बड़ी संख्या, लंबे समय तक सूरज और पराबैंगनी विकिरण के संपर्क में या सनबर्न के साथ (विशेष रूप से बचपन में);
• रिश्तेदारों में CDKN2A जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाना।

रोग के विकास की रोकथाम

उन्नत मेलेनोमा के उपचार की सीमित प्रभावशीलता और इस कैंसर की अनूठी खराबी के कारण, स्वास्थ्य की आदतों और स्क्रीनिंग परीक्षणों में सुधार के लिए सबसे महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है, जिससे बीमारी के शीघ्र निदान की अनुमति मिलती है। उच्च जोखिम वाले लोगों को सूरज की सुरक्षा का उपयोग करना चाहिए (कम से कम 15 की एसपीएफ़ के साथ क्रीम, त्वचा के फेनोटाइप पर निर्भर करता है) और त्वचा के घावों का सावधानीपूर्वक निरीक्षण करें, खासकर धूप के संपर्क में आने वाले क्षेत्रों में।

निवारक, संदिग्ध मोल्स को हटाने और उनकी हिस्टोपैथोलॉजिकल परीक्षा की सिफारिश की जाती है। घातक त्वचा के घावों के जोखिम को बढ़ाने वाले कारक हैं: मोल्स की यांत्रिक जलन, अत्यधिक सूर्य के संपर्क में आना, यूवी और इम्यूनोपैथी के संपर्क में आना।

ऑन्कोलॉजिकल पर्यवेक्षण की भी सिफारिश की जाती है: रोगियों और निकटतम रिश्तेदारों के लिए हर 6 महीने में त्वचाविज्ञान संबंधी परीक्षा, और अन्य नियोप्लाज्म वाले परिवारों में, लुप्तप्राय अंग को शामिल करने के लिए स्क्रीनिंग को बढ़ाया जाना चाहिए। CDKN2A जीन का आनुवंशिक परीक्षण, रोग के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति की पुष्टि करता है, रोगी के स्पर्शोन्मुख रिश्तेदारों के लिए प्रोफिलैक्सिस को विस्तारित करने में सक्षम बनाता है - उत्परिवर्तन वाहक।

परीक्षण करने से पहले, यह एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने के लायक है जो उचित परीक्षण का चयन करेगा।