'साइंस ट्रांसलेशनल मेडिसिन' में प्रकाशित एक अध्ययन में, कैनसस सिटी के मर्सी चिल्ड्रन हॉस्पिटल के शोधकर्ताओं ने बाल चिकित्सा गहन देखभाल के निदान के लिए पूर्ण जीनोम सूचना के पहले उपयोग का वर्णन किया है। STAT-Seq - एक पूर्ण जीनोम अनुक्रमण दृष्टिकोण - लगभग 50 घंटों में, रक्त के नमूने से नैदानिक परिणाम प्रदान करता है। तीव्र देखभाल स्थितियों में निदान की गति महत्वपूर्ण है, जैसे कि एक नवजात गहन देखभाल इकाई (एनआईसीयू) में, जहां चिकित्सा निर्णय लेने में घंटों में होता है, सप्ताह में नहीं। माता-पिता की सहमति से STAT-Seq का उपयोग करते हुए, शोधकर्ताओं ने अस्पताल के एनआईसीयू से गंभीर रूप से बीमार शिशुओं का निदान किया।
लगभग 3, 500 आनुवांशिक बीमारियों के एक व्यापक नेटवर्क को कवर करते हुए, STAT-Seq ने पहली बार, जीनोम अनुक्रमण के लिए गहन देखभाल में रोगियों के तत्काल चिकित्सीय निर्णयों को प्रभावित करना संभव बना दिया है।
सेंटर फॉर पीडियाट्रिक जेनोमिक मेडिसिन के डायरेक्टर स्टीफन किंग्समोर कहते हैं, "अमेरिका में एनआईसीयू में भर्ती बच्चों में से एक तिहाई को आनुवांशिक बीमारियां होती हैं।" विशेषज्ञ के अनुसार, "लगभग दो दिनों में व्याख्या किए गए जीनोम प्राप्त करके, डॉक्टर शिशुओं और बच्चों के उपचार को अनुकूलित करने के लिए नैदानिक परिणामों का व्यावहारिक उपयोग कर सकते हैं।"
आनुवंशिक रोग लगभग तीन प्रतिशत बच्चों को प्रभावित करते हैं और 15 प्रतिशत बच्चों के अस्पताल में भर्ती होते हैं। 500 से अधिक आनुवांशिक बीमारियों के लिए उपचार उपलब्ध हैं और उनमें से लगभग 70 में, जैसे कि पोम्पे रोग और क्रैबे रोग, नवजात शिशुओं में चिकित्सा की शुरुआत विकलांगों और बीमारियों को रोकने में मदद कर सकती है।
STAT-Seq सॉफ्टवेयर का उपयोग करता है जो व्यक्तिगत रोगियों की नैदानिक विशेषताओं को महत्वपूर्ण बीमारियों की एक विस्तृत श्रृंखला में अनुवाद करता है। मर्सी में विकसित, यह सॉफ़्टवेयर डीएनए में भिन्नता की पहचान को स्वचालित रूप से स्वचालित करता है जो बच्चे की स्थिति को समझा सकता है। टीम HiSeq 2500 - इल्लुमिना प्रणाली का उपयोग करती है, जो लगभग 25 घंटों में एक पूर्ण जीनोम का अनुक्रम करती है।
हालाँकि अधिक शोध की आवश्यकता है, लेकिन STAT-Seq में लागत-बचत लाभों की पेशकश करने की क्षमता भी है। "निदान समय को छोटा करके, प्रदर्शन किए गए परीक्षणों की संख्या और नैदानिक देरी को काफी कम किया जा सकता है, " किंग्समोर कहते हैं। शोधकर्ता का निष्कर्ष है कि "एक सटीक निदान तक पहुंचने से अस्पताल में भर्ती होने और परिवारों को लागत और तनाव कम करने में मदद मिल सकती है।"
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लगभग 3, 500 आनुवांशिक बीमारियों के एक व्यापक नेटवर्क को कवर करते हुए, STAT-Seq ने पहली बार, जीनोम अनुक्रमण के लिए गहन देखभाल में रोगियों के तत्काल चिकित्सीय निर्णयों को प्रभावित करना संभव बना दिया है।
सेंटर फॉर पीडियाट्रिक जेनोमिक मेडिसिन के डायरेक्टर स्टीफन किंग्समोर कहते हैं, "अमेरिका में एनआईसीयू में भर्ती बच्चों में से एक तिहाई को आनुवांशिक बीमारियां होती हैं।" विशेषज्ञ के अनुसार, "लगभग दो दिनों में व्याख्या किए गए जीनोम प्राप्त करके, डॉक्टर शिशुओं और बच्चों के उपचार को अनुकूलित करने के लिए नैदानिक परिणामों का व्यावहारिक उपयोग कर सकते हैं।"
आनुवंशिक रोग लगभग तीन प्रतिशत बच्चों को प्रभावित करते हैं और 15 प्रतिशत बच्चों के अस्पताल में भर्ती होते हैं। 500 से अधिक आनुवांशिक बीमारियों के लिए उपचार उपलब्ध हैं और उनमें से लगभग 70 में, जैसे कि पोम्पे रोग और क्रैबे रोग, नवजात शिशुओं में चिकित्सा की शुरुआत विकलांगों और बीमारियों को रोकने में मदद कर सकती है।
STAT-Seq सॉफ्टवेयर का उपयोग करता है जो व्यक्तिगत रोगियों की नैदानिक विशेषताओं को महत्वपूर्ण बीमारियों की एक विस्तृत श्रृंखला में अनुवाद करता है। मर्सी में विकसित, यह सॉफ़्टवेयर डीएनए में भिन्नता की पहचान को स्वचालित रूप से स्वचालित करता है जो बच्चे की स्थिति को समझा सकता है। टीम HiSeq 2500 - इल्लुमिना प्रणाली का उपयोग करती है, जो लगभग 25 घंटों में एक पूर्ण जीनोम का अनुक्रम करती है।
हालाँकि अधिक शोध की आवश्यकता है, लेकिन STAT-Seq में लागत-बचत लाभों की पेशकश करने की क्षमता भी है। "निदान समय को छोटा करके, प्रदर्शन किए गए परीक्षणों की संख्या और नैदानिक देरी को काफी कम किया जा सकता है, " किंग्समोर कहते हैं। शोधकर्ता का निष्कर्ष है कि "एक सटीक निदान तक पहुंचने से अस्पताल में भर्ती होने और परिवारों को लागत और तनाव कम करने में मदद मिल सकती है।"
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