स्पोंजिफॉर्म एन्सेफैलोपैथिस: रहस्यमय प्रियन रोग

स्पॉन्जिफॉर्म एन्सेफैलोपैथिस (प्रियन रोग) वे बीमारियां हैं, जिनमें प्रोन प्रोटीन के पैथोलॉजिकल रूप विकास में शामिल होते हैं। हम प्रियन बीमारियों के बारे में अधिक से अधिक जानते हैं, लेकिन प्रमुख पहलू अज्ञात बने हुए हैं - वर्तमान में, दवा के पास इन रोगों के रोगियों को ठीक करने का साधन नहीं है।

स्पोंजिफॉर्म एन्सेफैलोपैथी, या प्रियन रोग, जीवन के दौरान विकसित हो सकते हैं, जबकि अन्य जन्म से मौजूद वंशानुगत जीन उत्परिवर्तन से उत्पन्न होते हैं। इस समूह के भीतर, मनुष्यों में कई संस्थाएँ होती हैं, उदाहरण हैं क्रुटज़फेल्ट-जकोब रोग या घातक पारिवारिक बीमारी।

Prion रोग लंबे समय से बहुत रहस्यमय हैं। अन्य रोगजनकों, जैसे कि बैक्टीरिया, वायरस या कवक के विपरीत, उनके पास न्यूक्लिक एसिड नहीं होता है - केवल प्रोटीन से बने होते हैं। प्रियन रोगों के सिद्धांत की खोज एस। प्रूसर ने की थी, इस खोज को वैज्ञानिक समुदाय में बहुत सराहना मिली - 1997 में शोधकर्ता को चिकित्सा में नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया। हालांकि, अपेक्षाकृत कई साल बीत चुके हैं क्योंकि प्रिजन अवधारणा का जन्म हुआ था, कुछ वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि यह अभी भी अधूरा है और आगे इन स्थितियों की प्रकृति की जांच कर रहा है - स्पोंजिफॉर्म एन्सेफैलोपैथियों के लिए जिम्मेदार कुछ कारकों की अब पुष्टि की गई है।

Prion रोग: कारण

प्रियन रोगों के एटियलजि सामान्य प्रियन प्रोटीन के रोगजनक, रोगजनक रूपों में परिवर्तन से संबंधित है। प्याज़ प्रोटीन के अणु होते हैं जो हर इंसान के शरीर में पाए जाते हैं। उनका कार्य अभी तक पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है, लेकिन यह ज्ञात है कि सामान्य परिस्थितियों में, प्रियन प्रोटीन शरीर को नुकसान नहीं पहुंचाते हैं। हालांकि, जब prions उनकी संरचना को बदलते हैं और रोगजनक कण बन जाते हैं, तो कई स्पोंजिफॉर्म एन्सेफैलोपैथियों में से एक विकसित होता है। शरीर में स्वाभाविक रूप से पाए जाने वाले प्रिज़न को PRPC के रूप में संदर्भित किया जाता है, जबकि असामान्य रूपों को PRPSC के रूप में संदर्भित किया जाता है। उत्तरार्द्ध न केवल एक गंभीर समस्या है क्योंकि वे नर्वस ऊतक में जमा के रूप में जमा कर सकते हैं और इसे नुकसान भी पहुंचा सकते हैं, बल्कि इसलिए भी कि वे सामान्य prions को विकृत रूप में बदलने की क्षमता रखते हैं (सीधे शब्दों में कहें तो PRPSC अपनी रोगजनक क्षमता के साथ सामान्य प्रोटीन को "संक्रमित" कर सकते हैं।

यह भी पढ़े: हंटिंग्टन की बीमारी (हंटिंग्टन की कोरिया): कारण, लक्षण, उपचार स्नायु कांपना - कारण। मांसपेशियों में कंपन का क्या मतलब है? बीमारियाँ जो सबसे तेज़ मारती हैं: SHOCK, EBOLA, DAMN, ATTACK, EMERGENCY [GALE ...

मूल रूप से, स्पोंजिफॉर्म एन्सेफैलोपैथिस के 3 कारण हैं:

• छिटपुट (रोगजनक उत्परिवर्तन दैहिक कोशिकाओं में होता है, यह रोगी के जीवन के दौरान होता है),
• परिवार (माता-पिता से विरासत में मिले म्यूटेशन के बोझ के कारण),
• पारित (मानव शरीर में रोगजनक prions के परिचय से संबंधित, विकास हार्मोन की तैयारी के माध्यम से इन कणों के साथ दूषित या कुछ स्पोंजिफॉर्म एन्सेफैलोपैथी से पीड़ित व्यक्ति से कॉर्नियल प्रत्यारोपण)।

स्पोंजिफॉर्म एन्सेफैलोपैथिस: क्रुटज़फेल्ड-जकोब रोग

Creutzfeldt-Jakob रोग (CJD) पहली बार 1920 के दशक में वर्णित किया गया था। रोग के 4 प्रकार हैं:

• छिटपुट CJD (सबसे आम, सभी CJD मामलों के 9/10 के लिए लेखांकन)
• सीजेडी का गृहनगर
• CJD से अभिभूत
• CJD का संस्करण

Creutzfeldt-Jakob रोग के विभिन्न प्रकारों के पाठ्यक्रम में नैदानिक ​​चित्र परिवर्तनशील हो सकता है। स्पॉन्जिफॉर्म एन्सेफैलोपैथियों के इस समूह के पाठ्यक्रम में सबसे आम बीमारियां हैं:

• मनोभ्रंश विकार (स्मृति, ध्यान और एकाग्रता की प्रगतिशील गिरावट सहित)
• मायोक्लोनस (मांसपेशियों के अचानक झटके की तरह अनैच्छिक आंदोलनों)
• अनुमस्तिष्क विकार (प्रकट, उदाहरण के लिए, संतुलन विकारों द्वारा)
• धुंधली दृष्टि
• पिरामिडल और एक्स्ट्रामाइराइडल लक्षण

CJD वेरिएंट के दौरान, मानसिक विकार (जैसे चिंता, उदास मनोदशा), दर्द और अन्य अनैच्छिक आंदोलनों जो ऊपर वर्णित हैं, के अलावा भी दिखाई दे सकते हैं।

Creutzfeldt-Jakob बीमारी का पूर्वानुमान खराब है - उदाहरण के लिए, छिटपुट सीजेडी वाले रोगियों में, रोग के लक्षणों की शुरुआत से मृत्यु तक औसतन चार से पांच महीने लगते हैं।

स्पॉन्गिफॉर्म एन्सेफैलोपैथिस: गेर्स्टमन-स्ट्रॉसलर-स्चिंकर सिंड्रोम

Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (GSS) आमतौर पर परिवारों में चलता है और PRNP जीन में एक विरासत में मिली उत्परिवर्तन के कारण होता है। इसे सबसे धीमी गति से प्रगति करने वाली स्पॉन्गिफॉर्म एन्सेफैलोपैथी माना जाता है। जीएसएस टीम में शामिल हैं:

• स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग
• dysarthria
• मनोभ्रंश विकार
• निगलने के विकार
• अक्षिदोलन
• मांसपेशियों में तनाव बढ़ गया

जीएसएस के निदान वाले रोगियों के पास समय की एक चर राशि होती है, और कुछ रोगियों में शुरुआत के 10 साल बाद मृत्यु होती है।

स्पोंजिफॉर्म एन्सेफैलोपैथी: घातक पारिवारिक अनिद्रा

घातक पारिवारिक अनिद्रा पीआरएनपी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक प्रियन रोग है। यह बीमारी अत्यंत दुर्लभ है और अब तक दुनिया भर में 28 परिवारों में इसका निदान किया गया है। घातक पारिवारिक अनिद्रा के दौरान, पहला लक्षण सोने में असमर्थता है। इस समस्या से चिंता विकार और रोगी को मतिभ्रम का अनुभव होता है। रात्रि विश्राम की निरंतर कमी के प्रभाव से स्वायत्त प्रणाली (दिल के कार्य में परिवर्तन, पसीना और पाचन तंत्र के विकार सहित) के कामकाज में गड़बड़ी होती है, शरीर के वजन में प्रगतिशील कमी भी होती है। घातक पारिवारिक अनिद्रा के अधिक उन्नत चरणों में, हार्मोनल गड़बड़ी दिखाई देती है, और रोग के दौरान मनोभ्रंश के लक्षण दिखाई देते हैं।

घातक स्पैन्सिलियल इंसोम्निया के लिए अन्य स्पॉन्जिफॉर्म एन्सेफैलोपैथी के लिए प्रैग्नेंसी खराब है: मरीज आमतौर पर तीन साल के भीतर मर जाते हैं।

स्पोंजिफॉर्म एन्सेफैलोपैथिस: प्रोटिओपैथी प्रोटीज के लिए परिवर्तनीय संवेदनशीलता के साथ

इन स्पोंजिफॉर्म एन्सेफैलोपैथियों की घटना मुख्य रूप से PRNP जीन में उत्परिवर्तन से संबंधित है। हालांकि, ये उत्परिवर्तन इस जीन के विभिन्न कोडन की चिंता करते हैं, और इसलिए कई अलग-अलग prion रोग प्रतिष्ठित हैं। एक अपेक्षाकृत हाल ही में वर्णित (2008 में) इकाई प्रोटिओपैथी है जिसमें प्रोटीज को परिवर्तनीय संवेदनशीलता के साथ रखा गया है। इस रोग से पीड़ित लोग PRNP जीन के तीन कोडन में उत्परिवर्तन करते हैं।

प्रियनोपेथी में परिवर्तनशीलता, रोगियों के अनुभव के लिए परिवर्तनीय संवेदनशीलता के साथ:

• संज्ञानात्मक बधिरता
• मनोरोग विकारों की अत्यधिक गंभीरता: वे उत्साह और आंदोलन हो सकते हैं, लेकिन महत्वपूर्ण उदासीनता भी
• dysarthria
• वाचाघात (भाषा कार्यों के विकार)

इस प्रियनोपैथी में बीमारी की औसत अवधि 4 साल से कम है।

स्पंजी वर्दी एन्सेफैलोपैथिस: कुरु

कुरु को अब एक ऐसी बीमारी माना जाता है जो व्यावहारिक रूप से अब मौजूद नहीं है - यह पापुआ न्यू गिनी के जनजातियों के प्रतिनिधियों में पाया गया, जिन्होंने नरभक्षी व्यवहार का अभ्यास किया। इस स्पंजी वर्दी एन्सेफैलोपैथी का प्रमुख लक्षण प्रगतिशील अनुमस्तिष्क गतिभंग है। यह अनैच्छिक आंदोलनों (मुख्य रूप से कोरिया, कंपकंपी और अस्थि-पंजर के रूप में) के साथ-साथ मूत्र और मल असंयम के साथ हो सकता है। कुरु से पीड़ित रोगियों को भी महत्वपूर्ण मिजाज का अनुभव होता है, वे आदिम रिफ्लेक्सिस (जैसे चूसने) का विकास करते हैं। इस रोग के मामले में काफी एक विशिष्ट समस्या रोने या हंसने के लिए मजबूर होती है - बाद की घटना के कारण, कुरु को कभी-कभी "हंसते हुए मौत" के रूप में जाना जाता है।

स्पोंजिफॉर्म एन्सेफैलोपैथिस: निदान

रोगी के लक्षणों के आधार पर प्रियन रोगों का संदेह किया जा सकता है। हालांकि, वे काफी गैर-विशिष्ट हैं, क्योंकि वे कई अन्य बीमारियों के पाठ्यक्रम में भी दिखाई दे सकते हैं जो कि prions से संबंधित नहीं हैं। इस कारण से, स्पोंजिफॉर्म एन्सेफैलोपैथियों के निदान में भी निम्नलिखित का उपयोग किया जाता है:

• इमेजिंग परीक्षण (जैसे चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग, जो प्रोटीन प्रोटीन द्वारा मस्तिष्क के अध: पतन से संबंधित परिवर्तनों का पता लगाने की अनुमति देता है)
• प्रयोगशाला परीक्षण (जैसे मस्तिष्कमेरु द्रव में प्रोटीन सांद्रता का मूल्यांकन, उदा। एमएपी-ताऊ, एस -100 या 14-3-3 प्रोटीन)
• आनुवंशिक परीक्षण (रोगी में उत्परिवर्तन की उपस्थिति का पता लगाने के लिए),
• इम्यूनहिस्टोकेमिकल परीक्षण (एंटीबॉडी प्रोटीन का उपयोग करके)।

निदान की पुष्टि मस्तिष्क की ऑटोप्सी द्वारा भी की जा सकती है, जिसमें स्पोंजिफॉर्म एन्सेफैलोपैथिस की विशेषताओं में परिवर्तन संभव है। ये स्पंजी घाव हो सकते हैं, विभिन्न रूप से वितरित और एक अलग संरचना (विशिष्ट रोग इकाई के आधार पर) एमिलॉइड सजीले टुकड़े और न्यूरोनल दोष के साथ हो सकते हैं।

स्पोंजिफॉर्म एन्सेफैलोपैथिस: उपचार

Prion रोग वर्तमान में लाइलाज हैं - कई सालों से चल रहे कई अध्ययनों के बावजूद, दवा में अभी भी ऐसी दवाएं नहीं हैं जो उनकी प्रगति को धीमा या पूरी तरह से रोक सकती हैं। रोगसूचक उपचार का उपयोग स्पॉन्जिफॉर्म एन्सेफैलोपैथी वाले रोगियों में किया जाता है, जिसका उद्देश्य लक्षणों की तीव्रता को कम करना और यथासंभव उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है।

हालांकि, अभी भी स्पोंजिफॉर्म एन्सेफैलोपैथियों के इलाज पर काम जारी है। वैज्ञानिक विभिन्न तरीकों का उपयोग करने की कोशिश कर रहे हैं - पहला उदाहरण जीन थेरेपी है। वे न्यूक्लिक एसिड और उनकी संरचना में मौजूद उत्परिवर्तन को प्रभावित करेंगे - जीन थेरेपी को लागू करने का उद्देश्य आनुवंशिक कोड में त्रुटियों को बेअसर करना होगा। एक अन्य दृष्टिकोण इम्यूनोथेरेपी का आधार है - एंटीबॉडी बनाने के लिए काम चल रहा है जिसकी भूमिका रोगजनक prions को खत्म करने के लिए होगी। एक अन्य विधि जो स्पॉन्जिफॉर्म एन्सेफैलोपैथियों का मुकाबला करने की क्षमता देखती है, वह संश्लेषित प्रोटीन अणुओं के उपयोग के साथ उपचार है, जो रोगी के शरीर में पेश किए जाने पर रोग संबंधी प्रोटीन को बेअसर कर देगा।

अनुशंसित लेख:

एन्सेफैलोपैथी - कारण, प्रकार और लक्षण