गैलेक्टोसिमिया: कारण, लक्षण, उपचार

गैलेक्टोसिमिया एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है, जो शरीर में गैलेक्टोज को ग्लूकोज में बदलने की अक्षमता के परिणामस्वरूप होती है। इस शिथिलता के परिणामस्वरूप, विषाक्त मेटाबोलाइट्स गैलेक्टोसिमिया में जमा हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप आंतरिक अंगों को नुकसान होता है। गैलेक्टोसिमिया कितना आम है? इसके कारण और लक्षण क्या हैं? आप गैलेक्टोसिमिया को कैसे पहचानते हैं? इस बीमारी के लिए उपचार के विकल्प और गैलेक्टोसेमिया वाले लोगों के लिए रोग का निदान क्या है?

विषय - सूची

1. गैलेक्टोसिमिया: लक्षण
2. गैलेक्टोसिमिया: प्रकार
3. गैलेक्टोसिमिया: पश्चात
4. गैलेक्टोसिमिया: निदान
5. गैलेक्टोसिमिया: उपचार

गैलेक्टोसिमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है। गैलेक्टोसिमिया होने की स्थिति यह है कि पिता और माता संशोधित जीन की एक प्रति पर गुजरते हैं।

गैलेक्टोसिमिया, अतिरिक्त गैलेक्टोज या ग्लूकोज-1-फॉस्फेट का संचय है जो उनके चयापचय के लिए जिम्मेदार एंजाइमों की कमी के कारण होता है।

गैलेक्टोज चीनी है, जिसका मुख्य स्रोत मनुष्य के लिए जीवन के पहले दिनों में माँ का दूध है। शरीर में विषाक्त पदार्थों के संचय के गंभीर स्वास्थ्य प्रभाव होते हैं, जिनमें शामिल हैं आंतरिक अंगों को नुकसान के रूप में।

गैलेक्टोसिमिया: लक्षण

गैलेक्टोसिमिया के सबसे विशिष्ट लक्षण यकृत और गुर्दे की प्रगतिशील क्षति हैं।

यकृत संबंधी विकारों के साथ, गैलेक्टोसिमिया स्वयं प्रकट होता है

• पीलिया
• बढ़े हुए जिगर
• रक्तस्रावी प्रवणता
• शरीर में सूजन

गुर्दे की क्षति के साथ, मूत्र में ग्लूकोज और गैलेक्टोज दिखाई देते हैं, और चयापचय एसिडोसिस होता है।

गैलेक्टोसिमिया के छोटे लक्षण लक्षण जिन्हें अनदेखा नहीं किया जाना चाहिए

• उल्टी
• दस्त
• सामान्य स्थिति का बिगड़ना

महत्वपूर्ण: गैलेक्टोसिमिया का विशिष्ट पाठ्यक्रम दूध की आपूर्ति के साथ बढ़ते लक्षणों से जुड़ा हुआ है।

गैलेक्टोसिमिया: प्रकार

• क्लासिक गैलेक्टोसिमिया

शास्त्रीय गैलेक्टोसिमिया GALT एंजाइम की कमी पर आधारित है। गैलेक्टोसिमिया के इस रूप में, रक्त में गैलेक्टोज की एकाग्रता, जीएएल-1-पी, और गैलेक्टिटॉल की एकाग्रता में वृद्धि होती है।

• गेल की कमी के कारण गैलेक्टोसिमिया

गैलेक्टोसिमिया के दो रूप हैं: परिधीय और सामान्यीकृत। परिधीय रूप में, गेल एंजाइम की गतिविधि कम हो जाती है, लेकिन यह केवल रक्त कोशिकाओं, जैसे एरिथ्रोसाइट्स, ल्यूकोसाइट्स तक सीमित है।

पेरिफेरल गैलेक्टोसिमिया का एक माइलेज कोर्स है और इसे नवजात स्क्रीनिंग परीक्षणों द्वारा मान्यता प्राप्त है जो रक्त में गैलेक्टोज की एकाग्रता को मापते हैं।

नवजात अवधि में गैलेक्टोसिमिया का सामान्यीकृत रूप गंभीर है, और एंजाइम गतिविधि में कमी कई ऊतकों को प्रभावित करती है, सहित जिगर।

• GALK (गैलेक्टोकिनेस) की कमी के कारण गैलेक्टोसिमिया

मोतियाबिंद गैलेक्टोसिमिया के इस रूप में मौजूद हो सकता है। फिर रक्त और गैलेक्टोसुरिया में गैलेक्टोज की एकाग्रता में वृद्धि होती है - मूत्र में गैलेक्टोज का उत्सर्जन। मस्तिष्क की सूजन दुर्लभ है (इस मामले में गैलेक्टिटॉल की एकाग्रता बढ़ जाती है)

गैलेक्टोसिमिया: पश्चात

गैलेक्टोसिमिया के परिणामों में मानसिक विकास विकार शामिल हैं, उदा।

• दृश्य धारणा विकार
• आँख का समन्वय
• एकाग्रता के साथ समस्याएं

और तंत्रिका संबंधी जटिलताएँ, उदा।:

• कम मांसपेशियों टोन
• ऊपरी अंगों का कांपना
• चलने के साथ समस्याएं - तथाकथित असंगत चाल

गैलेक्टोसिमिया की महत्वपूर्ण जटिलताओं में कंकाल खनिज संबंधी विकार या डिम्बग्रंथि रोग भी हैं, उदा।

• समय से पहले डिम्बग्रंथि रोग
• हाइपरगोनाडोट्रॉफिक हाइपोगोनाडिज्म

गैलेक्टोसिमिया: निदान

क्लासिक गैलेक्टोसिमिया का निदान प्रयोगशाला निदान और नैदानिक ​​लक्षणों के आधार पर किया जाता है। गैलेक्टोसिमिया का निदान करने के लिए, एरिथ्रोसाइट्स में एंजाइम गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट (जीएएलटी) की गतिविधि के निर्धारण से संबंधित एक परीक्षण किया जाना चाहिए। यदि यह निष्क्रिय है, तो गैलेक्टोसिमिया पाया जाता है।

गैलेक्टोसिमिया का सुझाव देने वाले अन्य परीक्षणों में शामिल हैं:

• रक्त में गैलेक्टोज की एकाग्रता को मापने
• मूत्र में गैलेक्टिटॉल एकाग्रता की माप
• रक्त में गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट की सांद्रता को मापना
• नवजात शिशुओं में GALT गतिविधि के लिए पेपर स्क्रीनिंग टेस्ट

गैलेक्टोसिमिया: उपचार

गैलेक्टोसिमिया का उपचार मुख्य रूप से गैलेक्टोज युक्त उत्पादों को नष्ट करने में होता है।

गैलेक्टोसिमिया वाले व्यक्ति के आहार से समाप्त होने वाले उत्पाद:

• दूध, दूध पीता है
• क्रीम, प्रोसेस्ड चीज़, पीली चीज़, पनीर
• मक्खन
• दूध ब्रेड, टोस्टेड ब्रेड, दूध या मक्खन के अलावा केक
• offal, जिगर, मस्तिष्क, सॉसेज
• दूध के अलावा तैयार उत्पाद
• क्रीम सूप
• दूध कैंडी, दूध चॉकलेट
• मादक पेय
• लैक्टोज युक्त दवाएं

गैलेक्टोसिमिया से पीड़ित लोग इसके लिए पहुंच सकते हैं:

• वनस्पति तेल, लार्द, मेयोनेज़ बिना जोड़ा क्रीम, नकली दूध के बिना मार्जरीन
• दूध दुहने वाला
• पास्ता, ग्रेट्स
• अंडे
• मांस, मछली, ठंड में कटौती
• ताजा जड़ी बूटी
• फल: सेब, संतरे, केले
• सब्जियां: आलू, तोरी, सलाद, प्याज, मूली, गाजर
• मशरूम
• चीनी / शहद

प्रकृति में इस शर्करा के व्यापक उपयोग के कारण आहार से गैलेक्टोज का पूर्ण उन्मूलन व्यावहारिक रूप से असंभव है। इसलिए, यह मान लिया गया था कि प्रति दिन 125 मिलीग्राम गैलेक्टोज तक सख्ती से गैलेक्टोज मुक्त आहार का सेवन किया जा सकता है।

डेयरी-मुक्त आहार के बाद कैल्शियम और विटामिन डी के पूरक की आवश्यकता होती है।

शैशवावस्था के दौरान, कैल्शियम की दैनिक आवश्यकता को कवर किया जाता है।

जीवन के पहले वर्ष के बाद ही कैल्शियम की अतिरिक्त आपूर्ति की सिफारिश की जाती है।

11 वर्ष की आयु के बच्चों को प्रति दिन 800 मिलीग्राम और वयस्कों को - 1200 मिलीग्राम लेना चाहिए।

ग्रंथ सूची:

1. बी। सेबलस्का, बच्चों में चयनित चयापचय संबंधी रोग, PZWL मेडिकल पब्लिशिंग
2. एस। स्ट्रोबेल, बी। मार्क्स, पी। स्मिथ, बचपन की बीमारियाँ, PZWL मेडिकल पब्लिशिंग