हेमोफिलिया - एक वंशानुगत रक्त रोग

हीमोफिलिया एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जिसमें रक्त के थक्के जमना शामिल है। हीमोफिलिया एक दुर्लभ बीमारी है जो 10,000 लोगों में से 1 को लगातार चोट और लंबे समय तक रक्तस्राव से प्रभावित करती है। केवल महिलाएं दोषपूर्ण जीन की वाहक होती हैं, लेकिन मुख्य रूप से पुरुष प्रभावित होते हैं।

यदि एक स्वस्थ व्यक्ति में रक्त वाहिकाओं (बाहरी या आंतरिक) की दीवारें क्षतिग्रस्त हो जाती हैं और घाव से खून बह रहा है, तो कुछ ही सेकंड में शरीर उन पदार्थों का उत्पादन करना शुरू कर देता है जो तथाकथित रक्त प्लेटलेट्स से चिपक जाते हैं क्षतिग्रस्त जहाजों के decongestants। इस तरह रक्त का थक्का जमना (हेमोस्टेसिस) शुरू होता है और थोड़ी देर बाद रक्तस्राव रुक जाता है। हीमोफिलिया से पीड़ित लोगों के लिए यह मामला नहीं है।

विषय - सूची

1. हीमोफिलिया - यह क्या है?
2. हीमोफिलिया - लक्षण
3. हेमोफिलिया - वंशानुक्रम
4. हेमोफिलिया - तीन प्रकार की बीमारी
5. हेमोफिलिया - रोग के तीन चेहरे
6. हीमोफिलिया - उपचार
7. हेमोफिलिया - पोलैंड में स्थिति
8. हीमोफीलिया। तथ्य और मिथक

हेमोफिलिया, एक विरासत में मिला रक्त विकार के बारे में सुनें। इसके बारे में जानने लायक क्या है? यह लिस्टेनिंग गुड चक्र से सामग्री है। युक्तियों के साथ पॉडकास्ट।

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हीमोफिलिया - यह क्या है?

हीमोफिलिया से पीड़ित लोग (या बहुत कम मात्रा में) गुच्छेदार पदार्थों को नहीं करते हैं, जो कि थक्के के कारकों में से एक है। इसलिए, उनमें रक्तस्राव लंबे समय तक रहता है और जानलेवा हो सकता है।

हीमोफिलिया का सबसे प्रसिद्ध वाहक क्वीन विक्टोरिया था, जिसने इसे यूरोप के आधे राजसी परिवारों को दिया। सबसे प्रसिद्ध रोगी अलेक्जेंडर था, जो रूस के अंतिम ज़ार का बेटा था।

हालांकि, बहुत कम ही महिलाएं हीमोफिलिया से पीड़ित हो सकती हैं। कुछ जिगर की बीमारियों में रक्त के थक्के कारक की कमी भी कभी-कभी देखी जाती है। फिर पहला लक्षण लंबे समय तक मासिक धर्म और बार-बार नाक बहना है।

हीमोफिलिया - लक्षण

रोग के पहले लक्षण जन्म के तुरंत बाद दिखाई दे सकते हैं, लेकिन जीवन के पहले वर्ष के अंत में सबसे अधिक बार देखा जाता है, जब बच्चा क्रॉल करना शुरू करता है - यह अधिक सक्रिय हो जाता है। माता-पिता यह देखकर घबरा जाते हैं कि छोटे के पास हर समय नई चोट है।

ये छोटे चमड़े के नीचे रक्तस्राव आपके स्वास्थ्य के लिए हानिकारक नहीं हैं। लेकिन दो या तीन साल की उम्र के आसपास, आंतरिक अंगों, मांसपेशियों, जोड़ों और यहां तक ​​कि मस्तिष्क में रक्तस्राव शुरू हो सकता है। एक रक्तस्राव से उत्पन्न होने वाली चोट सबसे अधिक भड़काऊ स्थितियों में हो सकती है, जैसे कि एक छलांग के दौरान, एक मजबूत हार्टफेल हग। मस्तिष्क में रक्तस्राव जीवन के लिए सीधा खतरा है। फिर बच्चे का भाग्य उस समय पर निर्भर करता है जिसके दौरान रक्तस्राव को रोकने के लिए पदार्थ दिया जाता है।

रोग का सबसे अधिक परेशानी वाला लक्षण जोड़ों में रक्तस्राव है। यह कहा जाता है हेमोफिलिक आर्थ्रोपैथी जो गंभीर रूप से या पूरी तरह से संयुक्त को नष्ट कर देती है। न केवल आर्टिकुलर उपास्थि क्रमिक अध: पतन से गुजरता है, बल्कि झिल्ली, श्लेष तरल पदार्थ और हड्डियों को भी।

यदि रोगी को सही दवा नहीं दी जाती है, तो घटनाएं बार-बार होती हैं। एक ही संयुक्त में कुछ खून बहने के बाद, क्षति इतनी गंभीर है कि एक व्यक्ति निर्भर हो जाता है। अधिक से अधिक, इसे खाने की साधारण गतिविधियों जैसे देखभाल और सहायता की आवश्यकता होती है, कपड़े पहने हुए, अकेले चलने के लिए। वह अमान्य हो जाता है।

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हेमोफिलिया - वंशानुक्रम

हीमोफिलिया एक विरासत में मिली बीमारी है जो पहले से ही दुनिया में पैदा होती है और संक्रमित नहीं हो सकती है। यह माता-पिता के जीन में पारित हो जाता है, जिसमें शरीर की कोशिकाओं के कार्य करने के तरीके के बारे में जानकारी होती है।

यदि किसी पुरुष में हीमोफिलिया है और महिला उस जीन को नहीं लेती है जो बीमारी का कारण बनती है, तो उनके संबंधों में किसी भी बेटे को हीमोफिलिया नहीं होगा। हालांकि, प्रत्येक बेटी को क्षतिग्रस्त जीन विरासत में मिलेगा। इन महिलाओं को हीमोफिलिया के वाहक कहा जाता है। वे इस जीन को अपने बच्चों को दे सकते हैं या नहीं। ऐसी महिला का बेटा बीमार होने की संभावना 50 प्रतिशत है। एक ही प्रतिशत लागू होता है अगर एक वाहक की बेटी भी एक वाहक होगी।

हीमोफीलिया से पीड़ित महिलाएं भी हैं। हालाँकि, यह स्थिति केवल तब होती है जब पिता बीमार होता है और माँ एक वाहक होती है। चिकित्सा में, हालांकि, यह अत्यंत दुर्लभ है। एक ऐसी स्थिति भी है जहां एक बच्चा हीमोफिलिया के साथ पैदा होता है, हालांकि परिवार में कोई भी इससे पीड़ित नहीं था। इस मामले में, रक्त जमावट कारक जीन में एक उत्परिवर्तन बीमारी के लिए जिम्मेदार है। हालांकि, यह केवल 30 प्रतिशत है। हीमोफिलिया से पीड़ित सभी लोग।

हेमोफिलिया के पहले खाते पहली और दूसरी शताब्दी ईस्वी के लेखन में दिखाई देते हैं।

हेमोफिलिया - तीन प्रकार की बीमारी

• टाइप ए: बीमारी का सबसे आम रूप। पीड़ित के पास पर्याप्त रक्त का थक्का कारक VIII नहीं है।
• टाइप बी: कम आम। इस मामले में, कारक IX की कमी है। टाइप ए और बी हीमोफिलिया मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है।
• टाइप सी: यहां रक्त जमावट कारक XI की कमी है। इस तरह के हीमोफिलिया मुख्य रूप से अशोकनजी यहूदियों को प्रभावित करता है - महिलाओं और पुरुषों दोनों को

रोग के सभी तीन रूपों में एक ही पाठ्यक्रम है, लेकिन अलग-अलग थक्के कारकों की कमी के कारण अलग-अलग उपचार किया जाना चाहिए।

हेमोफिलिया - रोग के तीन चेहरे

हेमोफिलिया तीन प्रकार के होते हैं: हल्का, मध्यम और गंभीर। रोग का रूप रक्त के थक्के कारक के स्तर पर निर्भर करता है। एक स्वस्थ व्यक्ति में, कारक VIII या IX का स्तर 50 से 150 प्रतिशत तक होता है।

• हेमोफिलिया का हल्का रूप - इस मामले में, स्तर 5 से 30% तक होता है। सामान्य थक्के कारक गतिविधि। इन लोगों को सर्जरी के बाद या गंभीर चोट के परिणामस्वरूप लंबे समय तक रक्तस्राव का अनुभव हो सकता है। हालांकि, हेमोफिलिया के इस रूप के साथ, गंभीर रक्तस्राव कभी नहीं हो सकता है, या यह असामान्य हो सकता है। केवल चोटों के परिणामस्वरूप रक्तस्राव होता है।
• हीमोफिलिया का मध्यम रूप 1-5 प्रतिशत है। सामान्य थक्के कारक गतिविधि। इस मामले में, रोगी का जीवन अधिक जटिल है। लंबे समय तक रक्तस्राव सर्जरी या गंभीर चोट के बाद हो सकता है। साधारण डेंटल सर्जरी के दौरान ब्लीडिंग भी हो सकती है। रक्तस्राव आमतौर पर महीने में एक बार होता है। हालांकि, वे शायद ही कभी कोई स्पष्ट कारण के लिए दिखाई देते हैं।
• हीमोफिलिया का गंभीर रूप - यह 1 प्रतिशत है। सामान्य थक्के कारक गतिविधि। इस मामले में, जोड़ों और मांसपेशियों में लगातार रक्तस्राव होता है। घुटने, टखने और कोहनी के जोड़ विशेष रूप से कमजोर होते हैं। रक्तस्राव बिना किसी स्पष्ट कारण के हो सकता है और सप्ताह में एक या दो बार हो सकता है।

हीमोफिलिया - उपचार

हीमोफिलिया के लिए प्रभावी उपचार है। मरीजों को लगातार रक्त के थक्के कारक ध्यान केंद्रित करना चाहिए। लेकिन उपचार सबसे प्रभावी होता है जब पहली रक्तस्राव होने से पहले खुराक शुरू की जाती है, जो कि प्रारंभिक बचपन है। इस तरह की प्रोफिलैक्सिस न केवल विकलांगता से बचा सकती है, बल्कि शिक्षा, स्वतंत्र जीवन, पूर्ण स्वतंत्रता प्राप्त करने का भी मौका देती है। इसके अलावा, जब कोई बच्चा बड़ा होता है और अपनी बीमारी के साथ जीना सीखता है, तो यह मांग पर जमावट कारक को प्रशासित करने के लिए स्वीकार्य है, अर्थात जब स्ट्रोक होता है। यह किया जा सकता है क्योंकि यह इसके लक्षण लक्षणों द्वारा चित्रित किया गया है।

आज, हीमोफिलिया के उपचार से पुनः संयोजक का ध्यान केंद्रित करना आसान हो गया है। जीन की संरचना को समझने के परिणामस्वरूप, यह पता चला है कि मानव रक्त से नहीं, बल्कि उनमें एक उपयुक्त जीन की शुरुआत करके उपयुक्त कोशिकाओं की संस्कृति से एक थक्के कारक का उत्पादन करना संभव है। ये पशु कोशिकाएं हैं जो जीन पेश किए जाने के बाद आवश्यक प्रोटीन का उत्पादन शुरू करती हैं। 1990 के दशक की शुरुआत से, ऐसे पुनः संयोजक केंद्रित प्लाज्मा-व्युत्पन्न दवाओं की जगह ले रहे हैं। वैज्ञानिकों को 1980 के दशक की शुरुआत में एचआईवी और हेपेटाइटिस सी वायरस के रोगों द्वारा पुनः संयोजक केंद्रित काम करने के लिए मजबूर किया गया है। रक्त दाताओं का अध्ययन नहीं किया गया है, और इस प्रकार - हेमोफिलिया में संक्रमण तेजी से फैलने लगा।

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हेमोफिलिया - पोलैंड में स्थिति

विश्व स्वास्थ्य संगठन (WHO) और वर्ल्ड फेडरेशन ऑफ हीमोफिलियाक्स ने रक्त के थक्के कारक इकाइयों के लिए एक चिकित्सीय मानक स्थापित किया है जिसे नियमित रूप से प्रशासित किया जाना चाहिए। नतीजतन, बीमारों का जीवन स्वस्थ लोगों के जीवन से बहुत अलग नहीं है। हालांकि, पोलैंड में मरीजों को इस मानक के आधे से अधिक दिया जाता है। क्यों? चूंकि डॉक्टरों के पास उनके निपटान में क्लॉटिंग फैक्टर की एक सीमित मात्रा होती है, इसलिए उन्हें यह सुनिश्चित करने के लिए बहुत बख्शने वाले उपचार का उपयोग करना चाहिए कि सभी के लिए पर्याप्त है। इसका मतलब है कि रोगियों को इलाज के लिए बर्बाद किया जाता है। अनुपचारित, क्योंकि हीमोफिलिया के इलाज का कोई अन्य तरीका नहीं है। रक्त के थक्के कारक को किसी अन्य विशिष्टता के साथ नहीं बदला जा सकता है।

इसलिए, हमारे देश में हीमोफिलिया वाले लोगों के जीवन स्तर पूरी तरह से पैसे पर निर्भर करता है। आधिकारिक आंकड़ों से पता चलता है कि पोलैंड में हीमोफिलिया से 2,000 से अधिक लोग पीड़ित हैं। लोग (बीमार लोगों की वास्तविक संख्या 3.5 हजार से अधिक हो सकती है)। जैसा कि यह एक जन्मजात बीमारी है, यह बचपन में ही प्रकट होता है। 20 किलोग्राम वजन वाले बच्चे को क्लॉटिंग फैक्टर के प्रोफ़ाइलेक्टिक प्रशासन की लागत PLN 4,800 प्रति माह है। यह बहुत अधिक है, अधिकारियों ने धन के आवंटन पर निर्णय लिया। और वे तर्क देते हैं: केवल ऑन-डिमांड थेरेपी का उपयोग करना, यानी जब एक स्ट्रोक पहले से ही हो, तो एक संयुक्त के भीतर, केवल पीएलएन 1600 खर्च किया जाता है। लेकिन यह "उपचार" - हालांकि सस्ता - केवल रक्तस्राव को रोकता है, इसे रोकता नहीं है। इसलिए, गंभीर अंग क्षति अक्सर होती है, और इसके लिए लंबे और विशेषज्ञ उपचार की आवश्यकता होती है। महंगे अस्पताल में रहने, कृत्रिम जोड़ों और अंत में देखभाल और विकलांगता लाभों को ध्यान में क्यों नहीं रखा जाता है? रोगी और उसके परिवार द्वारा वहन की जाने वाली मानसिक लागत का भी अनुमान नहीं लगाया जाता है।

हेमोफिलिया - शब्दों की शब्दावली

हीमोफिलिया ए - यह Xq28 लोकस में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो रक्त जमावट कारक VIII (एंटीमायोलिटिक कारक) की कमी का कारण बनता है।

हेमोफिलिया बी - Xq27.1-q27.2 लोकोस में उत्परिवर्तन, रक्त जमावट कारक IX (क्रिसमस का कारक) की कमी।

संवहनी बंदरगाह - शिरापरक रक्त वाहिकाओं तक स्थायी चमड़े के नीचे की पहुंच। इसमें एक सिलिकॉन झिल्ली और एक संलग्न कैथेटर के साथ एक कक्ष होता है, जो दाहिनी अलिंद के बाहर निकलने के पास केंद्रीय नस में समाप्त होता है। पोर्ट चैंबर अक्सर उपक्लावियन क्षेत्र में स्थित होता है। एक विशेष सुई के साथ पोर्ट चेंबर में डालने से, केंद्रीय शिरापरक जहाजों तक पहुंच होती है, जिसके माध्यम से संक्रमण और रक्त आकांक्षा दोनों संभव हैं। सिलिकॉन झिल्ली को 2,000 से अधिक बार छिद्रित किया जा सकता है। एक ठीक से स्थापित और संचालित बंदरगाह का उपयोग कई वर्षों तक किया जा सकता है।

इनहिबिटर्स - मानव शरीर द्वारा बनाई गई एंटीबॉडी (प्रोटीन) जो लड़ने के लिए "विदेशी" पाते हैं। हीमोफिलिया से ग्रस्त व्यक्ति एक अवरोधक विकसित कर सकता है जो शरीर में पेश किए गए कारक से लड़ता है। यदि अवरोधक बहुत सक्रिय हैं, तो एजेंट की सामान्य खुराक अप्रभावी हो सकती है। अवरोधक बहुत आम नहीं हैं। वे अक्सर गंभीर हेमोफिलिया वाले लोगों में दिखाई देते हैं। सर्जरी या प्रमुख दंत शल्य चिकित्सा से पहले, डॉक्टरों को यह जांचना चाहिए कि जो व्यक्ति प्रक्रिया से गुजरना चाहता है उसके पास थक्के कारक अवरोधक नहीं है। थक्के कारक अवरोधक के साथ रोगियों में रक्तस्राव के इलाज के लिए विशेष दवाओं का उपयोग किया जाता है। रक्त के थक्के - एक प्राकृतिक, शारीरिक प्रक्रिया जो रक्त वाहिकाओं को नुकसान के कारण रक्त की हानि को रोकती है। रक्त के थक्के का सार थ्रोम्बिन के प्रभाव में प्लाज्मा के थक्के (फाइब्रिन) के प्लाज्मा में भंग फाइब्रिनोजेन का मार्ग है। जब ऊतक टूट जाता है तो रक्त का थक्का बनना शरीर के रक्षा तंत्रों में से एक है।

रक्त जमावट कारक - पदार्थों का एक समूह (मुख्य रूप से प्रोटीन और पॉलीपेप्टाइड्स) प्लाज्मा में मौजूद होता है, जो रक्त जमावट प्रक्रिया के लिए जिम्मेदार होता है। उनमें से बारह को रोमन अंकों के साथ चिह्नित किया गया है, उदाहरण के लिए कारक II - प्रोथ्रोम्बिन, III - थ्रोम्बोप्लास्टिन, IV - कैल्शियम आयन। बाद में खोजे गए अन्य लोगों की कोई संख्या नहीं है। प्रत्येक प्रोटीन क्लॉटिंग फैक्टर (फैक्टर आई-फाइब्रिनोजेन के अपवाद के साथ) एक सक्रिय प्रतिक्रिया से सक्रिय होता है जिसमें पहले से सक्रिय कारक (कैस्केड प्रक्रिया) शामिल होती है।

रीकॉम्बिनैंट ड्रग - जेनेटिक इंजीनियरिंग से उत्पन्न।

प्लाज्मा दवा - मानव रक्त से बनाई गई।

हीमोफीलिया। तथ्य और मिथक

• मिथक 1 यदि हेमोफिलिया से पीड़ित व्यक्ति खुद को घायल कर लेता है, तो उसे मौत के घाट उतार दिया जाएगा

हीमोफिलिया से पीड़ित लोगों में, रक्त ठीक से नहीं जमता है और इसलिए रक्तस्राव लंबे समय तक होता है। हालाँकि, सही उपचार से हम रक्तस्राव को आसानी से नियंत्रित कर सकते हैं। सामान्य तौर पर, हीमोफिलिया वाले लोगों को आंतरिक रक्तस्राव का अनुभव होता है। हालांकि, यह नहीं कहा जा सकता है कि हीमोफिलिया से पीड़ित व्यक्ति तेजी से खून बहता है। कभी-कभी किसी लंबे समय तक रक्तस्राव को रोकने में थोड़ा अधिक समय लगता है। छोटे कटौती में कभी-कभी कटौती पर दबाव की आवश्यकता होती है, और यह आमतौर पर समस्या को पूरी तरह से हल करता है।

• मिथक 2 हीमोफिलिया से पीड़ित लोग खेल नहीं खेल सकते

हीमोफिलिया से पीड़ित लोग जानते हैं कि अपनी मांसपेशियों और जोड़ों को मजबूत करके, वे उन्हें रक्तस्राव से बचाते हैं। बेशक, बहुत गंभीर चोटों वाले खेलों से बचना चाहिए। ये तथाकथित हैं खेल से संपर्क करें। हीमोफिलिया से पीड़ित लोगों को अपनी बीमारी के साथ जीना सीखना चाहिए और पता लगाना चाहिए कि उनके लिए क्या फायदेमंद है। हालांकि, वे कर सकते हैं - और - उन खेलों में संलग्न होना चाहिए जो उनके स्वास्थ्य को लाभ पहुंचाते हैं और उन्हें फिट रखते हैं।

• मिथक 3 हेमोफिलिया वाले बच्चों को विशेष स्कूलों में भाग लेना चाहिए

यह सबसे हानिकारक मिथकों में से एक है, क्योंकि हीमोफिलिया वाले बच्चे अपने साथियों की तरह विकसित होते हैं और उनके साथ उसी तरह व्यवहार किया जाना चाहिए।

• मिथक 4 हेमोफिलिया वाले बच्चों को हमेशा हेलमेट और पैड पहनना चाहिए

यह बिल्कुल सच नहीं है। हर बच्चे को, चाहे उसे हीमोफिलिया हो या न हो, खेलते समय सुरक्षा कवच और हेलमेट का प्रयोग करना चाहिए, जिससे चोट लगने का खतरा हो, जैसे साइकिल चलाना या इनलाइन स्केटिंग। स्कीयर को भी हेलमेट पहनना चाहिए।

• मिथक 5 हेमोफिलिया संक्रामक है

इस तरह के विचार को स्वीकार करने का कोई आधार नहीं है। हीमोफिलिया एक आनुवांशिक, वंशानुगत बीमारी है। हालांकि, लगभग 30 प्रतिशत। हीमोफिलिया की घटना जीन उत्परिवर्तन के साथ जुड़ी हुई है और तथाकथित के कारण नहीं है परिवार के इतिहास।

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