न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस न केवल ट्यूमर को विकृत कर रहा है। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के कारण और लक्षण

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस: प्रकार

दो प्रकार के न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस हैं:

टाइप 1 - अर्थात् रेकलिंगज़ोन रोग (एनएफ -1) - रोग जीन 17 वें गुणसूत्र में स्थित है, परिवर्तन मुख्य रूप से त्वचा और तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करते हैं और यही कारण है कि उन्हें त्वचा-तंत्रिका के रूप में संदर्भित किया जाता है, 1: 3000 जन्मों की आवृत्ति के साथ होता है

टाइप 2 - न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 (एनएफ -2), जो प्रगतिशील श्रवण हानि, टिनिटस, चेहरे की तंत्रिका पक्षाघात, असंतुलन और सिरदर्द के साथ द्विपक्षीय ध्वनिक न्यूरोमा की उपस्थिति की विशेषता है। रोग जीन गुणसूत्र 22 पर स्थित है। माता-पिता में से एक में एनएफ -2 की उपस्थिति के मामले में, वंश में रोग विकसित होने का जोखिम लगभग 50% है। मामलों - 400 हजार जन्मों में एक बार की आवृत्ति के साथ होता है

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस: लक्षण

टाइप 1 न्यूरोफिब्रोमैटोसिस के विशिष्ट नैदानिक लक्षण मुख्य रूप से त्वचा के घाव हैं, तथाकथित "दूध के साथ कॉफी", कुछ व्यास से लेकर कई मिलीमीटर तक। यह माना जाता है कि NF-1 प्रकार में स्पॉट की संख्या छह से अधिक है और उनका व्यास 15 मिमी से कम नहीं है। अन्य लक्षणों में कई झुलसे हुए पैच शामिल हैं, आमतौर पर किशोरावस्था में पाए जाते हैं, मुख्य रूप से बगल और कमर में, त्वचा के नीचे नीले रंग की फुन्सियाँ, और ऑप्टिक नर्व ग्लिओमास जो दृश्य हानि का कारण बनते हैं। अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

आँख के रेटिना को ढकने वाली लिशा नोड्यूल

अस्थि विकृति और डिस्प्लासिस, आर्थोपेडिक जटिलताओं

मिरगी

मानसिक मंदता

NF-2 प्रकार के मामले में, उपर्युक्त लक्षणों में नेत्र परिवर्तन (मोतियाबिंद, रेटिना वर्णक परिवर्तन) भी शामिल हैं।

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस: एक निदान

NF-1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का निदान विशिष्ट नैदानिक लक्षणों, रेडियोग्राफ और परिवार में बीमारी की उपस्थिति के आधार पर किया जाता है। नेत्र विज्ञान और ऑडियोलॉजिकल परीक्षाएं, कंप्यूटेड टोमोग्राफी, मस्तिष्क और रीढ़ की चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग और साथ ही मनोवैज्ञानिक परीक्षण किए जाते हैं।
एनएफ -2 के निदान के लिए, अक्षीय गणना टोमोग्राफी और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग का उपयोग किया जाता है, जो रीढ़ की हड्डी की नहर के इंट्राकैनलियल नियोप्लास्टिक परिवर्तन और ट्यूमर को प्रकट कर सकता है। श्रवण क्षमता की एक विस्तृत परीक्षा और एक ऑडियोग्राम भी सहायक हो सकता है, धन्यवाद जिससे आप श्रवण मार्ग को नुकसान की डिग्री और स्थान का आकलन कर सकते हैं।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का उपचार

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस एक लाइलाज बीमारी है। तो इसका लक्षण रूप से इलाज किया जाता है। बड़े त्वचा के घाव जो दबाव या प्रतिबंधित आंदोलन का कारण बनते हैं, शल्य चिकित्सा द्वारा हटा दिए जाते हैं। मस्तिष्क या रीढ़ में नियोप्लास्टिक परिवर्तन के लिए न्यूरोसर्जिकल उपचार की आवश्यकता होती है। जो लोग मिर्गी के दौरे का अनुभव करते हैं, उन्हें उपयुक्त औषधीय उपचार की आवश्यकता होती है।

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