डेढ़ साल पहले तक, पोलैंड में एसएमए के लिए कोई प्रभावी उपचार नहीं था। वर्तमान में, 700 से अधिक रोगियों को इस बीमारी के लिए पहली दवा प्राप्त होती है - नूसिनर्सन, "स्पाइनल मस्कुलर ट्रॉफी का उपचार" कार्यक्रम के तहत। प्रो dr hab। n। मेड। एना कोस्टेरा-प्रुस्ज़्स्की।
Nusinersen एक ऐसी दवा है जो सबसे कम उम्र के रोगियों को विकलांगता और यहां तक कि मृत्यु से बचा सकती है। वयस्क रोगियों में, उपचार के लिए धन्यवाद, एक सुधार भी देखा जाता है, और खोए हुए कार्य वापस आ जाते हैं, जो उनकी अधिक स्वतंत्रता में बदल जाता है।
SMA क्या है? इसका चेहरा क्या है और यह बीमारी इतनी खतरनाक क्यों है? रोगियों और उनके परिवारों के जीवन में आधुनिक चिकित्सा की प्रतिपूर्ति पर स्वास्थ्य मंत्रालय के निर्णय ने क्या निर्णय लिया है? हम इसके बारे में प्रोफेसर से बात करते हैं। dr hab। n। मेड। एना कोस्टेरा-प्रोज़्ज़ज़ी, न्यूरोलॉजिस्ट, वारसॉ के मेडिकल विश्वविद्यालय में न्यूरोलॉजी के अध्यक्ष और क्लिनिक के प्रमुख।
- एसएमए एक ऐसी बीमारी है जो कई सालों से न्यूरोलॉजिस्टों के अलावा किसी ने नहीं सुनी है। कृपया बताएं कि यह क्या है।
प्रो अन्ना कोस्टेरा-प्रुस्ज़्ज़क: स्पाइनल पेशी शोष एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है। इसे एक दुर्लभ बीमारी के रूप में वर्गीकृत किया गया है। यह लगातार विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि एक बच्चा आमतौर पर इसे माता-पिता दोनों से विरासत में प्राप्त करता है। माता-पिता सक्षम लोग हैं और आमतौर पर यह उम्मीद नहीं करते हैं कि वे दोषपूर्ण जीन को अपने वंश को पारित करेंगे।
वंशानुक्रम की विधि के कारण, एक परिवार के कई बच्चे रीढ़ की हड्डी में शोष से पीड़ित हो सकते हैं। लेकिन सभी बच्चे एक ही तरह से बीमार नहीं पड़ते। लक्षणों का समय और उनकी गंभीरता भिन्न हो सकती है। सबसे अधिक, एसएमए का निदान बचपन में किया जाता है।
रोग की जड़ में जीन में उत्परिवर्तन होते हैं, जो SMN1 के लिए संक्षिप्त है। प्रत्येक स्वस्थ व्यक्ति में SMN1 जीन और एक समान है लेकिन समान SMN2 जीन नहीं है। SMN1 जीन एक बहुत ही महत्वपूर्ण प्रोटीन का उत्पादन करता है जिसे मोटर न्यूरॉन जीवन प्रोटीन कहा जाता है।
लगभग समान SMN2 जीन भी एक प्रोटीन का उत्पादन करता है, लेकिन SMN1 के कार्य के कारण इसकी तुलना में कम है, और यह कम स्थिर भी है। एक स्वस्थ व्यक्ति में इस प्रोटीन की मात्रा कोई मायने नहीं रखती है, लेकिन स्पाइनल मस्कुलर शोष से पीड़ित व्यक्ति में, SMN2 जीन द्वारा उत्पादित अधिक प्रोटीन (SMN2 प्रतियों की संख्या अधिक से अधिक), रोग आमतौर पर होता है।
- रोग कैसे बढ़ता है?
ए.के.-पी।: सबसे गंभीर और दुर्लभ मामलों में, रोग पहले से ही जन्मपूर्व अवधि में प्रकट हो सकता है। यह कहा जाता है SMA0। सबसे आम रूप प्रारंभिक शिशु रूप है, अर्थात् एसएमए 1। बच्चा जीवन के पहले कुछ महीनों में स्वस्थ लगता है, लेकिन किसी भी मोटर कौशल को विकसित नहीं करता है जो स्वस्थ बच्चों में देखा जाता है। औषधीय उपचार के बिना (जो हमें डेढ़ साल से पड़ा है), इन बच्चों ने श्वसन विफलता का विकास किया जो मौत का कारण था।
बीमारी का एक और रूप, अर्थात् एसएमए 2, थोड़ा अधिक क्रोनिक कोर्स है। जीवन के दूसरे छमाही में लक्षण दिखाई देते हैं, बच्चे बैठते हैं लेकिन स्वतंत्र रूप से नहीं चलते हैं। और एसएमए 3 बीमारी का एक और रूप, जिसमें बच्चा अकेला बैठता है, समय के साथ चलना शुरू कर देता है।
हालांकि, बीमारी की प्रगति के कारण, ये कौशल कुछ या कई वर्षों के बाद खो जाते हैं। एसएमए एक गंभीर, प्रगतिशील बीमारी है जो हमेशा गंभीर विकलांगता की ओर ले जाती है।
- आपने उल्लेख किया कि रोग का निदान कभी-कभी गर्भाशय में होता है।
A.K-P: यह सच है, लेकिन ये बहुत ही दुर्लभ स्थितियां हैं। प्रारंभिक निदान चिकित्सा की प्रभावशीलता के लिए आदर्श है। हमारे पास उत्कृष्ट आनुवंशिक परीक्षण हैं जो हमें रीढ़ की हड्डी के शोष को बहुत जल्दी पहचानने की अनुमति देते हैं।
दुनिया और कई यूरोपीय देशों में, नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग पहले से ही बीमारी का पता लगाने के लिए, स्पर्शोन्मुख अवधि में और शरीर को अपरिवर्तनीय क्षति होने से पहले उपचार शुरू करने के लिए किया जाता है। पोलैंड में एसएमए के लिए अभी तक कोई नवजात स्क्रीनिंग नहीं हुई है। इस तरह के कार्यक्रम की शुरूआत चिकित्सा की प्रभावशीलता को और बढ़ाएगी। हम इसके लिए पर्याप्त रूप से तैयार हैं।
यह इस बिंदु पर जोर देने के लायक हो सकता है कि पोलैंड नवजात जांच में यूरोपीय नेता है, जिसकी बदौलत हम कई खतरनाक बीमारियों का बहुत पहले ही पता लगा लेते हैं और प्रभावी उपचार को जल्दी से लागू कर देते हैं।
- चिकित्सा आंकड़े बताते हैं कि पोलैंड में एसएमए से पीड़ित 850-900 लोग हैं। क्या यूरोप और दुनिया में इस तरह की घटना घटती है?
ए.के.-पी ।: हमारे महामारी विज्ञान संकेतक वैश्विक लोगों से अलग नहीं हैं। प्रकाशित अध्ययनों से पता चलता है कि पोलैंड में हर साल लगभग 50 बच्चे पैदा होते हैं, जिन्हें स्पाइनल मस्कुलर शोष का निदान किया जाता है। इस समूह में वे बच्चे शामिल हैं जो जीवन के पहले महीनों में एसएमए 1 का विकास करेंगे, और एसएमए 2 और एसएमए 3 वाले रोगी जो बाद में लक्षण विकसित करेंगे।
- जनवरी 2019 तक, एसएमए वाले रोगियों को केवल पुनर्वास और आहार उपचार की पेशकश की जा सकती है। बीमारी के लक्षणों के साथ प्रभावी ढंग से सामना करने वाली दवा के लिए प्रतिपूर्ति शुरू करने के बाद स्थिति में नाटकीय रूप से बदलाव आया। क्या यह सभी रोगियों के लिए एक दवा है?
ए.के.-पी।: रोगसूचक उपचार, अर्थात् पुनर्वास, पर्याप्त आहार, कभी-कभी आर्थोपेडिक उपचार अभी भी रोगियों के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। पोलैंड में जो दवा उपलब्ध है, वह सभी रोगियों के लिए एक दवा है, चाहे उनकी उम्र कुछ भी हो।
रोग के उन्नत लक्षणों के प्रकट होने से पहले दवा को जल्द से जल्द प्रशासित करके सबसे बड़ी प्रभावशीलता प्राप्त की जाती है। वर्तमान में हमारे पास SMA में NHF ड्रग प्रोग्राम चलाने का डेढ़ साल का अनुभव है।
सुधार, हालांकि कम शानदार है, उन रोगियों में भी मनाया जाता है जिन्हें गंभीर और उन्नत बीमारी है। इन रोगियों को अपनी फिटनेस की स्थिति में सुधार करने के लिए अधिक समय की आवश्यकता होती है, लेकिन प्रगति होती है। सबसे छोटे बच्चे उपचार के लिए सबसे अच्छा जवाब देते हैं।
- यह न केवल रोगियों के लिए, बल्कि न्यूरोलॉजिस्ट के लिए भी एक विशेष क्षण है।
A.K-P: यह सही है। प्रतिपूर्ति और दवा कार्यक्रम के लिए धन्यवाद, हमने इस भयावह आनुवांशिक बीमारी से लड़ने के लिए एक प्रभावी हथियार प्राप्त किया है।बेशक, यह एक ऐसी दवा नहीं है जो हमारे रोगियों को पूरी तरह से ठीक कर देगी, लेकिन यह बीमारी को बढ़ने से रोकती है और उन्हें विकलांगता से बचने और सबसे कम उम्र के मामले में सामान्य जीवन जीने का मौका देती है। इसके अलावा, एक और उम्मीद भी पैदा होती है।
संयुक्त राज्य अमेरिका में 2 वर्ष तक के बच्चों के लिए जीन थेरेपी पंजीकृत की गई है। शायद, अगले कुछ वर्षों में, हम उन दवाओं का उपयोग करने में सक्षम होंगे जो रोगी की जरूरतों के अधिक अनुरूप हैं।
- पोलैंड में कितने मरीज आधुनिक उपचार से लाभान्वित होते हैं?
A.K-P।: वर्तमान में, इस थेरेपी का उपयोग 700 से अधिक रोगियों, बच्चों और वयस्कों दोनों द्वारा किया जाता है। यह तथ्य कि एसएमए वाले अधिकांश रोगियों का इलाज आधुनिक उपचार से भी किया जाता है, का अर्थ है कि दवा कार्यक्रम के शुभारंभ से एक वर्ष से भी कम समय में, हम नैदानिक अभ्यास में सिद्धांत को लागू करने में सक्षम थे।
- दवा प्राप्त करने वाले मरीजों में सुधार दिखाई देता है, कभी-कभी वे खुद भी बहुत हैरान होते हैं कि वे कुछ ऐसा कर सकते हैं जो फिर से असंभव था।
A.K-P: यह वास्तव में होता है। हम इसे नोटिस भी करते हैं। नई चिकित्सा रोगियों को वह करने में सक्षम बनाती है जो उन्होंने महीनों या वर्षों में नहीं किया है। या ऐसा होता है कि मरीज अपनी गतिशीलता नहीं खोते हैं। यह सभी के लिए एक बड़ी संतुष्टि है। स्वतंत्रता प्राप्त करना, यहां तक कि केवल आंशिक रूप से, विशेष रूप से पुरानी बीमारियों के मामले में एक बड़ी सफलता है। एक बीमार व्यक्ति, जो स्वतंत्र नहीं था, को 24 घंटे की देखभाल की आवश्यकता थी, वह खुद खा सकता है और कपड़े पहन सकता है। एसएमए एक आजीवन बीमारी है।
आमतौर पर हमारे मरीजों की देखभाल परिवारों द्वारा की जाती है। बेटे या बेटी के स्वास्थ्य में सुधार माता-पिता के लिए भी एक बड़ी राहत है, कभी-कभी बीमार और उम्र में उन्नत। वे इस बात पर जोर देते हैं कि स्वतंत्रता को वापस देखना उनके कंधों से बहुत बड़ा बोझ लगता है। यह न केवल एक चिकित्सा आयाम है, बल्कि एक मानव भी है। तथ्य यह है कि आप फिटनेस हासिल करते हैं, एक चिकित्सीय आयाम भी है। रोगी व्यायाम करने के लिए अधिक इच्छुक है, और पुनर्वास के दौरान कड़ी मेहनत करता है।
संक्षेप में, हमारे विद्यार्थियों के लिए वापसी जीने की इच्छा। मैं अक्सर युवा लोगों से सुनता हूं - मुझे स्नातक की डिग्री मिली, अब मैं मास्टर की पढ़ाई में दाखिला लेने जा रहा हूं, क्योंकि मुझे पता है कि मेरे पास उन्हें पूरा करने के लिए पर्याप्त ताकत है। पार्ट टाइम काम करने वाला कोई और चुनौती लेता है या पुनर्वास के लिए अधिक समय देता है। संक्षेप में, रोगियों के जीवन की गुणवत्ता नाटकीय रूप से बदल रही है।
- क्या चिकित्सा, एक बार शुरू होने पर, जीवन के अंत तक जारी रखा जाना चाहिए?
ए.के.-पी।: हम बीमारी के तंत्र और दवा की कार्रवाई के तंत्र के बारे में क्या जानते हैं, हम एक पुरानी बीमारी के पुराने उपचार से निपट रहे हैं। लक्षणों की गंभीरता और रोगियों की उम्र की परवाह किए बिना, उपचार आहार सभी के लिए एक है। राष्ट्रीय स्वास्थ्य कोष द्वारा दवा कार्यक्रमों में भागीदारी के नियमों का विस्तार से वर्णन किया गया है।
उपचार शुरू करने से पहले, तीन मुख्य शर्तों को पूरा किया जाना चाहिए। सबसे पहले, आनुवंशिक परीक्षण को एसएमए के निदान की पुष्टि करनी चाहिए। दूसरा, दवा को सीधे रीढ़ की हड्डी की नहर में प्रशासित करना संभव है, क्योंकि इस तरह से दवा प्रशासित होती है। तीसरी स्थिति उपचार के लिए रोगी की सहमति है। पोलैंड में, न्यूरोलॉजी और बाल चिकित्सा न्यूरोलॉजी के लगभग 30 विभागों में उपचार किया जाता है।
मुझे आशा है कि सभी रोगी इस वर्ष के अंत तक दवा कार्यक्रम में प्रवेश कर सकेंगे। वर्तमान में, एसएमए के निदान वाले नवजात शिशु उपचार की प्रतीक्षा नहीं कर रहे हैं। Rzeszów में, चिल्ड्रन न्यूरोलॉजी क्लीनिक में, डॉक्टर एल्बोएटा Czyżyk की टीम ने बच्चे के जीवन के दूसरे दिन नूसिनर्सन को प्रशासित किया। यह बहुत बड़ी सफलता है। यह उस दृढ़ संकल्प को भी दर्शाता है जिसके साथ हम कार्य करते हैं यदि हम ठीक कर सकते हैं, हम इसे तुरंत करते हैं।
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