रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा - कारण, लक्षण, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा का उपचार

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा - कारण और वंशानुक्रम

ज्यादातर मामलों में, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वंशानुगत होता है, हालांकि बहुत कम ही इसके लक्षण उन परिवारों में दिखाई दे सकते हैं, जहां किसी को पहले बीमारी नहीं हुई हो।

वर्णक रेटिनोपैथी विरासत के तीन प्रकार हैं:

ऑटोसोमल प्रमुख विरासत (30-40% मामलों में) - रोग विकसित करने के लिए केवल एक क्षतिग्रस्त (उत्परिवर्तित) जीन की उपस्थिति पर्याप्त है। इस तरह विरासत में मिली बीमारी आमतौर पर मामूली होती है, इसमें धीमी गति से प्रगति होती है और जीवन के पांचवें या छठे दशक तक आपको अच्छी दृष्टि बनाए रखने की अनुमति मिलती है।

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस (50-60% मामलों में) - रोग में दो उत्परिवर्तित जीन की उपस्थिति की आवश्यकता होती है। यदि किसी व्यक्ति में इस प्रकार का केवल एक क्षतिग्रस्त जीन है, तो रोग स्पर्शोन्मुख है।

एक्स वंशानुक्रम (5-15% मामलों में) - केवल लड़के पीड़ित हैं। माँ केवल दोषपूर्ण जीन की वाहक होती है, और बेटियाँ, यदि वे क्षतिग्रस्त जीन को विरासत में देती हैं, तो वे भी ख़राब जीन की वाहक होती हैं। वंशानुक्रम का यह रूप सबसे प्रतिकूल है, क्योंकि केंद्रीय दृष्टि आमतौर पर 30 वर्ष की आयु के आसपास खो जाती है

वर्णक रेटिनोपैथी - लक्षण

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के दौरान, दृष्टि धीरे-धीरे अंधेरे में खराब हो जाती है, अंधेरे के अनुकूल होने या खराब रोशनी में देखने में कठिनाई होती है। परिधीय दृष्टि परेशान है, जो तथाकथित को जन्म दे सकती है दृष्टि, यानी केवल केंद्रीय दृष्टि को बनाए रखा जाता है, जो कीहोल के माध्यम से देखने के समान है। नतीजतन, रोग विकसित करने वाले लोगों को लगातार यह देखने के लिए अपने सिर को मोड़ना चाहिए कि पक्ष से क्या हो रहा है। कुछ लोगों को समय-समय पर रतौंधी (रात का दर्द) का अनुभव हो सकता है। रोग बहुत कम ही पूर्ण अंधापन की ओर जाता है।

यह जानने के लायक है कि रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा दूसरों के साथ, द्वारा हो सकता है मायोपिया, मोतियाबिंद, खुले-कोण मोतियाबिंद, विट्रोस शरीर में परिवर्तन।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा - निदान

रोग का निदान करने के लिए, फंडस, दृश्य क्षेत्र और इलेक्ट्रोमीट्रामोग्राम की एक परीक्षा की जाती है, जिसके दौरान आंख के रेटिना में संचरित विद्युत आवेगों को मापा जाता है। फ्लूरोरेसेन एंजियोग्राफी, एक परीक्षण जो रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम में फैलाना दोषों की उपस्थिति को दर्शाता है, इस रोग को कोरॉइडल डिस्ट्रोफियों से अलग करने में भी मदद कर सकता है।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा - उपचार

आंख के रेटिना में परिवर्तन अपरिवर्तनीय हैं, इसलिए उपचार दृश्य पुनर्वास (जैसे ऑप्टिकल एड्स का उपयोग करना) पर केंद्रित है। वासोडिलेटर, विटामिन ए और ई की उच्च खुराक के साथ उपचार के परीक्षण भी हैं।

सर्जिकल तरीके जैसे रेटिना पिगमेंट एपिथेलियल प्रत्यारोपण या रेटिना इम्प्लांट का प्रत्यारोपण जो छवियों को तंत्रिका संकेतों में परिवर्तित करता है, का भी उपयोग किया जाता है। हालांकि, ये विधियां वर्तमान में प्रायोगिक अनुसंधान के तहत हैं, क्योंकि जीन थेरेपी और स्टेम सेल प्रत्यारोपण हैं।

मेरा 46 वर्षीय भाई रेटिना के वर्णक विकृति से पीड़ित है जो विरासत में मिला है। डॉक्टर ने कहा कि 6-7 वर्षों में वह अपनी दृष्टि खो सकता है। हमारे परिवार में ऐसे लोग थे जिन्हें नेत्र संबंधी समस्याएं थीं, यानी मेरी दादी ने नहीं देखा था। मेरे पास दृश्य हानि नहीं है, लेकिन क्या मेरे बेटे (17 और 21 वर्ष) इस बीमारी को जन्म दे सकते हैं? जोखिम को बाहर करने के लिए आपको किन परीक्षणों की आवश्यकता है?

पियोट्र फ्राईकोव्स्की, एमडी, पीएचडी, नेत्र रोग विशेषज्ञ: रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा एक वंशानुगत बीमारी है, हालांकि यह उन परिवारों में हो सकता है जहां किसी को कभी बीमारी नहीं हुई है। वंशानुक्रम के लिए, यह विविध और जटिल है। बीमारी को पीढ़ी से पीढ़ी तक नीचे पारित किया जा सकता है। यदि मां इसे अपने बच्चों को दे देती है, तो केवल उसके बेटे बीमार पड़ेंगे, और बेटियां क्षतिग्रस्त रेटिना पिगमेंट जीन की वाहक बन जाएंगी और इसे अपने बेटों को दे देंगी। इस प्रकार के विकृति के परिणाम में अंधापन नहीं होता है। कुछ लोग अपने जीवन के बाकी हिस्सों के लिए अच्छी तरह से देखते हैं, जबकि अन्य अपनी युवावस्था में अपनी आंखों की रोशनी खो देते हैं। मरीजों को अंधेरे में खराब दृष्टि होती है, दृष्टि का एक संकीर्ण क्षेत्र और दृश्य तीक्ष्णता होती है। बच्चे अपने माता-पिता से चिपके रहते हैं, अंधेरे कमरे में गुदगुदाते हैं और शायद उनके चेहरे को पहचान भी नहीं पाते। कुछ के लिए, दृश्य तीक्ष्णता अच्छी है, लेकिन देखने का क्षेत्र संकीर्ण हो जाता है; यह एक कीहोल के माध्यम से दुनिया को देखने जैसा है। साइड से क्या हो रहा है ये देखने के लिए इन लोगों को लगातार अपना सिर मोड़ना पड़ता है। वे खुद को नए परिवेश में भी उन्मुख नहीं कर सकते हैं, क्योंकि उनके द्वारा देखी गई दुनिया बहुत सी छोटी पहेलियों से मिलती-जुलती है, जिन्हें उन्हें अपने सिर को घुमाकर एक तस्वीर में व्यवस्थित करना पड़ता है। फंडस, दृश्य क्षेत्र की जांच और इलेक्ट्रोफिजियोलॉजी का परीक्षण करके रोग का निदान किया जाता है, अर्थात आंख के रेटिना में विद्युत आवेगों के संचरण को मापता है। दुर्भाग्य से, यह अनुमान लगाना असंभव है कि रोगी की अंतिम दृष्टि हानि कब या क्यों होगी।

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