हार्मनी प्रीनेटल टेस्ट एक सरल, विश्वसनीय और गैर-इनवेसिव परीक्षण है जो आपको डाउन सिंड्रोम और अन्य ट्राइसॉमी जैसे क्रोमोसोमल विकारों के जोखिम का आकलन करने की अनुमति देता है। परीक्षण भी बच्चे के लिंग को निर्धारित करने और सेक्स क्रोमोसोम विकारों (एक्स, वाई) के जोखिम का पता लगाने की अनुमति देता है। यह माँ से लिए गए रक्त के नमूने के साथ किया जाता है। मुझे हार्मनी प्रीनेटल टेस्ट कब करना चाहिए?
विषय - सूची:
- सद्भाव परीक्षण - प्रभावशीलता
- सद्भाव परीक्षण - ट्राइसॉमी
- सद्भाव परीक्षण - सेक्स क्रोमोसोम के विकार
- सद्भाव परीक्षण - जब प्रदर्शन करना है?
हार्मनी प्रीनेटल टेस्ट गैर-इनवेसिव प्रीनेटल परीक्षण में नवीनतम प्रगति पर आधारित है। मां और बच्चे के लिए यह एक सरल और सुरक्षित रक्त परीक्षण है जो भ्रूण में कुछ त्रिसोमियों के जोखिम का आकलन करता है।
सद्भाव परीक्षण - प्रभावशीलता
मातृ सीरम रसायन और / या अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके भ्रूण के आनुवंशिक दोषों की अन्य गैर-इनवेसिव स्क्रीनिंग है। हालांकि, ट्राइसॉमी 21 के लिए, झूठी-सकारात्मक दर 5% जितनी अधिक है और झूठी-नकारात्मक दर 30% जितनी अधिक है।
इसलिए ये परीक्षण गलत तरीके से भ्रूण में एक ट्राइसॉमी के अस्तित्व का संकेत दे सकते हैं, ऐसी स्थिति में जब परिणाम नकारात्मक होना चाहिए (परीक्षण का परिणाम तब झूठा सकारात्मक है) या, इसके विपरीत, भ्रूण गर्भपात की अनुपस्थिति का संकेत दे सकता है, भले ही ट्राइसॉमी मौजूद नहीं है (परीक्षण का परिणाम तब गलत है। नकारात्मक)।
हार्मनी परीक्षण के लिए झूठी-सकारात्मक और गलत-नकारात्मक दरें काफी कम हैं।
नैदानिक परीक्षण, जैसे कि एम्नियोटिक पंचर या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस), भ्रूण ट्राइसॉमी के निदान में बहुत सटीक हैं, हालांकि, इनवेसिव परीक्षणों के रूप में, एक बच्चे को खोने का खतरा होता है।
हार्मनी प्रीनेटल टेस्ट में 0.1% से कम की झूठी-सकारात्मक दर के साथ 21% भ्रूण ट्राइसॉमी 21 मामलों का पता चलता है।
सद्भाव परीक्षण - ट्राइसॉमी
मानव कोशिकाओं में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं जो आनुवांशिक जानकारी लेकर जाते हैं, जो डीएनए स्ट्रैंड और प्रोटीन से बने होते हैं। ट्राइसॉमी एक क्रोमोसोमल विकार है जिसमें सामान्य रूप से दो के बजाय एक क्रोमोसोम की तीन प्रतियां मौजूद होती हैं।
- ट्राइसॉमी 21
यह नवजात शिशुओं में ट्राइसॉमी का सबसे आम रूप है। यह इसलिए है क्योंकि गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति मौजूद है। यह आनुवंशिक असामान्यता डाउन सिंड्रोम का कारण बनती है।
रोग अलग-अलग गंभीरता की मानसिक मंदता के रूप में प्रकट होता है - हल्के से मध्यम तक। मरीजों को पाचन तंत्र और जन्मजात हृदय दोष की असामान्य संरचना से भी पीड़ित होता है। डाउन सिंड्रोम 1 में 740 जन्मों में होने का अनुमान है।
- ट्राइसॉमी 18
यह दोष गुणसूत्र 18 की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति से संबंधित है। ट्राइसॉमी 18 एडवर्ड्स सिंड्रोम का कारण बनता है और गर्भपात के उच्च जोखिम से जुड़ा होता है।
एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ जन्म लेने वाले शिशुओं में कई असामान्यताएं हैं जो जीवन के महत्वपूर्ण विकास में योगदान करती हैं। एडवर्ड्स के सिंड्रोम का निदान 1 में 5,000 जन्मों में होता है।
- ट्राइसॉमी 13
क्रोमोसोम 13 की एक अतिरिक्त प्रति उपलब्ध हो जाने पर यह ट्राइसॉमी विकसित होती है। यह पटाऊ सिंड्रोम का कारण है, जिसमें गर्भपात का खतरा अधिक होता है। ट्राइसॉमी 13 वाले शिशुओं में आमतौर पर गंभीर जन्मजात हृदय रोग और अन्य गंभीर असामान्यताएं विकसित होती हैं।
इस दोष वाले बच्चे शायद ही कभी एक वर्ष रहते हैं। ट्राइसॉमी 13 की घटना 16,000 जन्मों में 1 अनुमानित है।
सद्भाव परीक्षण - सेक्स क्रोमोसोम के विकार
सेक्स क्रोमोसोम (एक्स और वाई) सेक्स का निर्धारण करते हैं। एक्स और वाई सेक्स गुणसूत्रों की असामान्यताएं, जो कई बीमारियों का कारण बनती हैं, एक एकल गुणसूत्र की अनुपस्थिति, एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति, या एक अपूर्ण प्रतिलिपि की उपस्थिति के कारण हो सकता है।
एक्स, वाई गुणसूत्र विश्लेषण के विकल्प के साथ सद्भाव का परीक्षण आपको निम्नलिखित सिंड्रोम के जोखिम का आकलन करने की अनुमति देता है:
- XXX
- XYY
- XXYY
- XXY (क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम)
- लड़कियों में एक्स (एक्स 0) मोनोसॉमी (टर्नर सिंड्रोम)
इन सिंड्रोमों से जुड़े लक्षणों की गंभीरता बहुत भिन्न होती है। यदि वे सभी मौजूद हैं, तो वे आम तौर पर हल्के शारीरिक या व्यवहार संबंधी गड़बड़ी से युक्त होते हैं।
सद्भाव परीक्षण - जब प्रदर्शन करना है?
हार्मनी प्रीनेटल टेस्ट महिलाओं में स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा आदेश दिया जा सकता है जो कम से कम 10 सप्ताह की गर्भवती हैं। यह के मामले में किया जाता है:
- एक विदेशी डिंब से गर्भधारण सहित, इस्तेमाल की गई विधि की परवाह किए बिना इन विट्रो निषेचन (आईवीएफ) से एकल गर्भधारण
- जुड़वां (दो-भ्रूण) एक प्राकृतिक गर्भाधान से गर्भधारण और अपने स्वयं के अंडे के आरोपण के बाद गर्भधारण। परीक्षण मोज़ेकवाद, आंशिक त्रिसोमियों या अनुवाद के जोखिम की पहचान नहीं करता है
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