एंजेलमैन सिंड्रोम - कारण, लक्षण और उपचार

एंजेलमैन सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है, जिसका सार तंत्रिका तंत्र के कामकाज में परिवर्तन हैं। एंजेलमैन सिंड्रोम वाले मरीजों में एक विशिष्ट मुस्कान होती है और विचित्र हरकतें होती हैं, यही वजह है कि उन्हें पहले "कठपुतली बच्चे" कहा जाता था, और बीमारी को "खुश कठपुतली सिंड्रोम" कहा जाता था। एंजेलमैन सिंड्रोम के कारण और लक्षण क्या हैं? इलाज क्या है?

एंजेलमैन सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है, जिसका सार तंत्रिका तंत्र के कामकाज में विकार है। इसका लक्षण लक्षण कठपुतली की तरह मुस्कुराहट और कठपुतली की तरह चलना है, इसलिए इस बीमारी का दूसरा नाम भी है - हैप्पी कठपुतली सिंड्रोम। 15,000 जन्मों में इसकी आवृत्ति 1 अनुमानित है।

एंजेलमैन सिंड्रोम - कारण

एंजेलमैन सिंड्रोम का कारण गुणसूत्र 15 के एक टुकड़े का विलोपन (विलोपन) है, जो मातृ मूल का है (जब यह पैतृक मूल का है, तो प्रेडर-विली सिंड्रोम प्रकट होता है)।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन आमतौर पर सहज होता है, लेकिन कुछ मामलों में यह वंशानुगत हो सकता है।

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एंजेलमैन सिंड्रोम - लक्षण

जन्म के बाद, बच्चा रोग के लक्षण नहीं दिखाता है (केवल खिला समस्याएं दिखाई दे सकती हैं)। हालांकि, 6 महीने की उम्र के बाद विकासात्मक देरी ध्यान देने योग्य है। एंजेलमैन सिंड्रोम वाला एक बच्चा लगभग 22 महीने की उम्र में क्रॉल करना शुरू कर देता है, केवल 1 और 3 वर्ष की आयु के बीच बैठ जाता है, और चलने की क्षमता बहुत देर से विकसित होती है, लगभग 5, लेकिन कुछ बच्चे बिल्कुल भी नहीं चल सकते हैं।

रोगियों में एक विशेषता चाल और मुस्कुराहट होती है, जो उन्हें एक कठपुतली के समान बनाती है

इसके अलावा, बच्चा आंदोलन और संतुलन संबंधी विकारों से पीड़ित होता है, जो व्यापक रूप से फैले हुए पैरों (गेट एटैक्सिया) पर एक अस्थिर, अस्थिर चाल से प्रकट होता है। यह चाल बहुत विशिष्ट है और कठपुतली के चलने के तरीके से मिलती जुलती है।

चेहरे की उपस्थिति में भी ध्यान देने योग्य परिवर्तन हैं - बड़े होंठ, बड़े जबड़े, व्यापक रूप से नेत्रगोलक और एक उभरी हुई जीभ। इसके अलावा, एक कठपुतली की तरह एक विशेषता मुस्कान है।

भाषण विकास में देरी हो रही है - बच्चा केवल कुछ शब्दों का उच्चारण कर सकता है। आप केवल उसके साथ गैर-मौखिक रूप से संवाद कर सकते हैं।

एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चों में व्यवहार संबंधी विकार भी विकसित होते हैं। सबसे अधिक विशेषता है चंचलता और हंसी की कड़ियाँ, जो अक्सर अनुचित परिस्थितियों में होती हैं। इस सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर हाइपरएक्टिव और मोबाइल होते हैं - हाथ से फड़फड़ाना विशेष रूप से विशेषता है। फिर वे छोटे स्वर्गदूतों को हवा में ले जाने के लिए अपने पंखों को फड़फड़ाते हुए देखते हैं। इस कारण से, इस सिंड्रोम वाले बच्चों को अब "कठपुतलियों" के बजाय "स्वर्गदूत" कहा जाता है।

अधिकांश रोगी माइक्रोसेफली और ऐंठन (आमतौर पर 3 वर्ष की आयु तक) से पीड़ित होते हैं। उन्हें निगलने में कठिनाई और कब्ज, नींद न आना, स्कोलियोसिस और मोटापा भी हो सकता है।

एंजेलमैन सिंड्रोम - निदान

निदान उपर्युक्त के आधार पर किया जाता है लक्षण और आनुवंशिक परीक्षण। निदान के समय, अन्य न्यूरोलॉजिकल स्थितियों को बाहर रखा जाना चाहिए, जैसे कि आत्मकेंद्रित या मस्तिष्क पक्षाघात, जिसके साथ रोग अक्सर भ्रमित होता है। यह मामला था, उदाहरण के लिए, कॉलिन फैरेल के पहले बेटे, जेम्स के मामले में, जिसमें एंजेलमैन सिंड्रोम शुरू में सेरेब्रल पाल्सी के लिए गलत था।

एंजेलमैन सिंड्रोम - उपचार

एगेलम सिंड्रोम वाले एक बच्चे की आवश्यकता होती है, सबसे ऊपर, पुनर्वास। यह विशेष रूप से पानी में व्यायाम करने की सिफारिश की जाती है (क्योंकि वे इसके द्वारा मोहित होते हैं)। उनके लिए धन्यवाद, बच्चे के संतुलन और समन्वय में सुधार होता है। वे स्कोलियोसिस और ऐंठन के आगे विकास को भी रोकते हैं। कम उम्र में होने वाले दौरे के कारण, निरोधी दवाओं की आवश्यकता होती है। इसके अलावा, एक मनोवैज्ञानिक और भाषण चिकित्सक की मदद आवश्यक है।

एंजेलमैन सिंड्रोम - रोग का निदान

रोगियों की जीवन प्रत्याशा सामान्य है, लेकिन वे इसके अंत तक निर्भर हैं।

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