बील्स सिंड्रोम को जन्मजात संकुचन arachnodactyly या Beals-Hecht सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है। रोग का सार कंकाल और मांसपेशियों की संरचना में असामान्यता है। सबसे खतरनाक रीढ़ की विकृति है, जो फेफड़ों सहित छाती में अंगों को कुचलती है। बील्स सिंड्रोम के कारण और लक्षण क्या हैं? इलाज क्या है?
बील्स सिंड्रोम को जन्मजात संकुचन भी कहा जाता है arachnodactyly, arthrogryposis, Distal (टाइप 9), बील्स-हेच सिंड्रोम, एक दुर्लभ बीमारी है, जिसका सार कंकाल और मांसपेशियों की संरचना में असामान्यताएं हैं।
बील्स सिंड्रोम दुनिया भर में 1: 10,000 से कम की आवृत्ति के साथ होता है। हालांकि, सामान्य आबादी में बील्स सिंड्रोम की वास्तविक घटना को स्थापित करना मुश्किल है क्योंकि यह अधिक प्रसिद्ध मार्फान सिंड्रोम (बील्स सिंड्रोम फेनोटाइप मार्फैन सिंड्रोम फेनोटाइप के साथ ओवरलैप करता है) के समान है।
ऐसा अनुमान है कि इस बील्स सिंड्रोम के साथ दुनिया भर में केवल 150 लोग हैं। जिसमें पोलैंड में केवल 4 शामिल हैं।
विषय - सूची:
- बील्स सिंड्रोम - कारण
- बील्स सिंड्रोम - लक्षण
- बील्स सिंड्रोम - निदान
- बील्स सिंड्रोम - उपचार
बील्स सिंड्रोम - कारण
बील्स सिंड्रोम एक बीमारी है जो क्रोमोसोम 15.2.23 पर जीन एन्कोडिंग फाइब्रिलिन 2 (FBN2) में उत्परिवर्तन के कारण होती है। टाइप 2 फाइब्रिन लोचदार फाइबर के गठन की शुरुआती अवधि में एक भूमिका निभाता है।
फाइब्रिलिन -2 प्रोटीन और अन्य अणुओं को बांधता है, जो माइक्रोफ़ाइब्रिल्स नामक फिलामेंटस फाइबर बनाते हैं, जो शरीर के जोड़ों और अंगों में पाए जाने वाले संयोजी ऊतक को शक्ति और लचीलापन प्रदान करते हैं। इसके अलावा, माइक्रोफ़ाइब्रिल्स पूरे शरीर में ऊतकों के विकास और पुनर्निर्माण को सक्षम करने, विकास कारकों की गतिविधि को नियंत्रित करते हैं।
बील्स सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी है। इसका मतलब है कि एक व्यक्ति को एक सही प्रति और एक जीन की परिवर्तित प्रति विरासत में मिलती है। हालांकि, जीन की परिवर्तित प्रति हावी हो जाती है या कार्यशील प्रतिलिपि से अधिक महत्वपूर्ण हो जाती है। यह एक आनुवंशिक स्थिति से प्रभावित व्यक्ति को डालता है।
हालांकि, कुछ मामलों में यह एक सहज आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो सकता है जो परिवार में पहली बार दिखाई देता है।
बील्स सिंड्रोम - लक्षण
- संयुक्त अनुबंध - जो दूसरों के बीच मुक्त आंदोलन को महत्वपूर्ण रूप से सीमित करता है कूल्हों, घुटनों, टखनों और कोहनी में
- बढ़े हुए अंग (डॉलीकोस्टेनोमेलिया)
- असामान्य रूप से लंबी उंगलियां और पैर की उंगलियां (arachnodactyly)
- उंगलियों और पैर की उंगलियों का स्थायी बल
- काइफोसोलिओसिस - कभी-कभी रीढ़ मुड़ी हुई हो सकती है ताकि यह फेफड़े सहित छाती में अंगों को कुचल दे।
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- कौवा का सीना - उरोस्थि आगे की ओर मुड़ी हुई होती है, जैसे मुर्गी में
- छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी
- क्लब पैर
- "crumpled" कान - auricle में असामान्य रूप से मुड़ा हुआ संरचना है
हृदय दोष (माइट्रल वाल्व अपर्याप्तता, माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स सिंड्रोम), पाचन तंत्र (एसोफैगल और ग्रहणी संबंधी बाधा, आंतों का झुकाव) और दृष्टि (केराटोकोनस और मायोपिया) भी हैं।
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निदान लक्षणों और आनुवांशिक परीक्षण के आधार पर किया जाता है। बील्स सिंड्रोम को अन्य आनुवंशिक रोगों से अलग किया जाना चाहिए। पहले से ही उल्लेखित मारफान सिंड्रोम के अलावा, ये आर्थ्रोग्रोपियोसिस, गॉर्डन सिंड्रोम, होमोसिस्टीनुरिया और स्टिकलर सिंड्रोम भी होंगे।
बील्स सिंड्रोम - उपचार
इस तथ्य के कारण कि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, कारण उपचार की कोई संभावना नहीं है। केवल रोगसूचक उपचार है।
बच्चे को विभिन्न क्षेत्रों में विशेषज्ञों की देखभाल की आवश्यकता होती है:
- आनुवंशिकी
- बच्चों का चिकित्सक
- हृदय रोग विशेषज्ञ (हृदय दोष के कारण)
- ओर्थपेडीस्ट
- नेत्र रोग विशेषज्ञ (दृश्य हानि के कारण)
- सर्जन (रीढ़ की वक्रता आमतौर पर गंभीर होती है और सर्जरी की आवश्यकता होती है)
- पुनर्वास (संविदाओं के कारण पुनर्वास आवश्यक है)
ग्रंथ सूची:
- जन्मजात संविदात्मक अरचनोएक्टीली, https:// अवरक्तiseases.org/rare-diseases/congenital-contractural-arachnodactyly/
- जन्मजात संविदात्मक arachnodactyly, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly
- ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 9; DA9, http://omim.org/entry/121050
