एडवर्ड्स सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो गर्भावस्था की शुरुआत में बहुत बार सहज गर्भपात की ओर ले जाती है। यदि कोई बच्चा पैदा होता है, तो वह कई बीमारियों से जूझता है, क्योंकि यह बीमारी कई विकास संबंधी असामान्यताओं का कारण बनती है। एडवर्ड्स सिंड्रोम के कारण और लक्षण क्या हैं? इसका इलाज क्या है? क्या एडवर्ड्स सिंड्रोम वंशानुगत है?
एडवर्ड्स सिंड्रोम, या क्रोमोसोम 18 ट्राइसॉमी, एक आनुवंशिक स्थिति है जो जटिल जन्म दोषों का कारण बनती है। प्रारंभिक गर्भावस्था में रोग आमतौर पर सहज गर्भपात का कारण बनता है। केवल कुछ मामलों में एक बच्चा पैदा होता है (लड़कों की तुलना में अक्सर लड़कियों)। फिर यह कई अंगों के दोषों से जूझता है।
5,000 लाइव जन्मों में एडवर्ड्स सिंड्रोम की आवृत्ति 1 अनुमानित है। इस प्रकार, यह डाउन सिंड्रोम के बाद दूसरा सबसे लगातार आनुवंशिक दोष सिंड्रोम है, जो ऑटोसोमल ट्राइसॉमी समूह से संबंधित है।
एडवर्ड्स सिंड्रोम: कारण
एडवर्ड्स सिंड्रोम एक क्रोमोसोमल विपथन के कारण होता है, जो गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन है। इस मामले में, आनुवंशिक असामान्यता डीएनए में एक अतिरिक्त, तीसरे, गुणसूत्र 18 की उपस्थिति में होती है।
18 वें गुणसूत्र के ट्राइसॉमी के सबसे आम कारण गैमेटोजनेस प्रक्रिया में गड़बड़ी हैं। प्रजनन कोशिकाओं के निर्माण के दौरान, गुणसूत्र गलत तरीके से दोनों युग्मकों में अलग हो जाते हैं। उचित रूप से, उनमें से प्रत्येक को किसी दिए गए जोड़े से एक गुणसूत्र होना चाहिए। एडवर्ड्स के सिंड्रोम में, युग्मकों में से एक में 18 वीं जोड़ी के दूसरे गुणसूत्र के रूप में अतिरिक्त सामग्री है। नतीजतन, निषेचन के बाद, एक 18 वीं जोड़ी के 3 गुणसूत्र वाले सेल प्राप्त कर सकता है।
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एडवर्ड्स सिंड्रोम: लक्षण
एडवर्ड्स सिंड्रोम के लक्षण पहले से ही प्रसवपूर्व परीक्षा के दौरान देखे जा सकते हैं - 3 डी अल्ट्रासाउंड। फिर डॉक्टर भ्रूण के कम वजन और कंकाल प्रणाली के असामान्य विकास के साथ-साथ केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के दोषों का पता लगाता है।
बच्चे के जन्म के बाद, जन्म दोषों के एक सिंड्रोम का निदान किया जाता है, जिसमें शामिल हैं:
- जन्म के वक़्त, शिशु के वजन मे कमी होना
- खोपड़ी की संरचना में असामान्यताएं, मुख्य रूप से माइक्रोसेफली और प्रमुख ओसीसीप्यूट। खोपड़ी के भीतर सबसे आम असामान्यता कोरॉइड प्लेक्सस सिस्ट है। यह मस्तिष्क की सतह पर स्थित द्रव का एक विकृति भंडार है, जो अपने आप में कोई खतरा नहीं है, लेकिन ट्राइसॉमी 18 का एक मार्कर हो सकता है।
- चेहरे की विकृति, जिनमें शामिल हैं: माइक्रोस्टॉमी - असामान्य रूप से छोटा मुंह, माइक्रोगोनेशन - छोटे जबड़े, हाइपरटेलोरिज्म - चौड़ी आंखों
- अंग विकृति (अविकसित अंगूठे और नाखून और विकृत पैर)
एक अन्य लक्षण यह है कि नवजात शिशु के हाथ मुट्ठी में बंधे होते हैं, जिसमें तर्जनी शेष उंगलियां और पांचवीं अंगुली चौथी उंगली को ओवरलैप करती है।
इसके अलावा, कई अंगों के कार्यों के विकार पाए जाते हैं, मुख्य रूप से हृदय, फेफड़े और गुर्दे।
एडवर्ड्स सिंड्रोम: निदान
प्रसव पूर्व निदान इस जटिल आनुवंशिक बीमारी का पता लगाना संभव बनाता है। यदि डॉक्टर एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान बड़ी मात्रा में एमनियोटिक द्रव का पता लगाने में सक्षम है, जो गर्भाशय के इज़ाफ़ा के रूप में प्रकट होता है, तो यह एक सिंड्रोम का सुझाव दे सकता है। इस मामले में, अगला डायग्नोस्टिक कदम आमतौर पर इनवेसिव प्रीनेटल टेस्ट होता है, जैसे एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग।
चेक >> इनवेसिव प्रीनेटल टेस्ट क्या हैं?
प्रसवोत्तर अवधि में, अंतिम निदान करने के लिए साइटोजेनेटिक परीक्षण भी आवश्यक हैं।
एडवर्ड्स सिंड्रोम: उपचार
एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर जीवन के पहले महीने में मर जाते हैं, केवल कुछ ही वर्ष जीवित रहते हैं। तब तक, बच्चा अक्सर गंभीर स्थिति में होता है और उसे 24/7 विशेषज्ञ देखभाल की आवश्यकता होती है।
एडवर्ड्स सिंड्रोम: वंशानुक्रम
एडवर्ड्स का सिंड्रोम वंशानुगत नहीं है क्योंकि क्रोमोसोमल असामान्यता अप्रत्याशित रूप से होती है और माता-पिता की आनुवंशिक सामग्री से प्रभावित नहीं होती है।
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