मार्फान सिंड्रोम वाले लोग पतले, बहुत लंबे होते हैं, उनमें असमान रूप से लंबे अंग, नाजुक मकड़ी की उंगलियां होती हैं, और मोटा चश्मा पहनते हैं। वे स्वस्थ लोगों से अलग नहीं लग रहे हैं। लेकिन मारफन सिंड्रोम एक बहुत ही गंभीर बीमारी है।
मारफान की टीम ने अब्राहम लिंकन को अमेरिका के सबसे प्रसिद्ध राष्ट्रपतियों में से एक होने से नहीं रोका। आप मारफन सिंड्रोम के साथ बुढ़ापे में रह सकते हैं, काम पर खुद को महसूस कर सकते हैं, भविष्य के बारे में सोच सकते हैं - बशर्ते कि आपको जल्दी निदान किया जाए, ठीक से इलाज किया जाए और निरंतर पुनर्वास से गुजर रहा हो। दुर्भाग्य से, हमारा देश बीमारों को लाड़ नहीं करता है। अभी के लिए, वे मुख्य रूप से खुद पर और अपने साथियों की मदद पर भरोसा कर सकते हैं। पोलैंड में कितने लोग मार्फान सिंड्रोम से पीड़ित हैं, इस पर भी आधिकारिक आंकड़े नहीं हैं। संभवतः 15,000 और 30,000 के बीच। तीन चौथाई बीमार लोगों को उनके माता-पिता और रिश्तेदारों से बीमारी विरासत में मिलती है; केवल 25 प्रतिशत मामले तथाकथित हैं नया उत्परिवर्तन।
मार्फान सिंड्रोम: स्कूल में दुर्लभ बीमारियों वाले बच्चों को शिक्षित करने के लिए अनुकूल नहीं है
श्रीमती वॉलीबेटा, जो कि वारसॉ की 47 वर्षीय महिला है, चश्मा नहीं पहनती है क्योंकि डेढ़ साल पहले उसे कृत्रिम लेंस लगाया गया था। छोटे बाल कटवाने, नीली आँखें। - मुझे शायद यह बीमारी मेरे पिता से विरासत में मिली थी, जिन्हें दिल की बीमारी थी और बहुत कम नजर थी। - हम पोमेरानिया के एक छोटे से शहर में रहते थे और कोई डॉक्टर सही निदान नहीं कर पा रहा था। जब मैं कुछ साल का था, तब मेरी आंखों की समस्याएं शुरू हो गईं।
यह स्कूल में सबसे खराब था। उसके चश्मे (माइनस 16 डायपर) के साथ, वह ब्लैकबोर्ड पर कुछ भी नहीं देख सकता था, यहां तक कि पहली बेंच से भी। - सौभाग्य से, मुझे याद रखने का उपहार था और इसने मेरी पढ़ाई में मदद की, क्योंकि शिक्षकों ने बिना किसी रियायत के मेरा इलाज किया। जब तक शिक्षक बात कर रहा था, मुझे सब कुछ समझ में आ गया, जब उसने लिखना शुरू किया, तो मैं खो गया। मैंने कितने मौके गंवाए हैं! बेटी बेहतर स्थिति में है क्योंकि उसकी नज़र नकारात्मक से सकारात्मक में बदल गई है और वह आखिरी बेंच से भी देख सकती है।
मार्सेन सिंड्रोम के साथ, मिसेला भी कहती हैं कि उनकी बीमार किशोरी बेटी, हालांकि बहुत प्रतिभाशाली थी, स्कूल में बहुत समस्याएँ थीं: शिक्षकों ने उसकी बीमारी को स्वीकार नहीं किया और उसके साथियों ने उसके मोटे चश्मे का मज़ाक उड़ाया। श्रीमती अला ने वारसॉ के पास लास्की में ब्लाइंड चिल्ड्रन के स्कूल और शिक्षा केंद्र में अपनी बेटी को स्कूल में स्थानांतरित कर दिया। - वहाँ उसे अंततः एक पूर्ण मानव की तरह महसूस हुआ, वह अपनी क्षमताओं को सीख और विकसित कर सकती थी।
मार्फान सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चों में इसी तरह की समस्याएं हैं, क्योंकि आधुनिक स्कूल, हालांकि यह एकीकरण की बात करता है और विकलांग छात्रों की मदद करता है, इन कार्यों से निपटने के लिए पूरी तरह से तैयार नहीं है।
जरूरीमारफान सिंड्रोम - सबसे आम लक्षण
इस बीमारी का सबसे पहले 1896 में फ्रेंच बाल रोग विशेषज्ञ जीन बर्नार्ड मारफन ने वर्णन किया था। उन्होंने पांच साल की बच्ची में कंकाल संबंधी असामान्यताएं पेश कीं। हालांकि, यह केवल हाल ही में साबित हुआ है कि बीमारी आनुवंशिक रूप से निर्धारित है। पांचवें और पंद्रहवें गुणसूत्रों में परिवर्तन से दोषपूर्ण संयोजी ऊतक की संरचना होती है और विभिन्न रोग होते हैं जो एक ही समय में कई अंगों को प्रभावित करते हैं।
मारफान सिंड्रोम क्या है? एक नवजात शिशु पतला होता है और उसकी मांसपेशियों में कमी होती है, वह अंधा होता है, अक्सर स्ट्रैबिस्मस और न्यस्टागमस होता है। फिर बच्चा अपने साथियों की तुलना में तेजी से बढ़ता है, उसे नीचे बैठने और चलने में परेशानी होती है। वह चार साल की उम्र तक भी ड्रॉ करता है क्योंकि उसके चेहरे की मांसपेशियां खराब होती हैं। हड्डियां भी परतदार और कमजोर होती हैं, इसलिए रीढ़ और संरचना के विषमता के लगातार पार्श्व वक्रता, उदाहरण के लिए एक हैंडल अधिक लंबा और मोटा हो सकता है। 2-5 साल की उम्र में दिल की बीमारी आम है। छाती की मांसपेशियों की कमजोरी के कारण, बच्चों को अक्सर ब्रोंकाइटिस और निमोनिया हो जाता है, और अस्थमा के साथ वयस्क होते हैं। बाद में जीवन में, मोतियाबिंद और ग्लूकोमा विकसित होता है, और रेटिना टुकड़ी होती है।
अतीत में, रोगियों की मृत्यु 30 वर्ष की आयु से पहले हो जाती थी, अक्सर महाधमनी टूटना, अब वे बुढ़ापे में रह सकते हैं। सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि प्रारंभिक अवस्था में पहले से ही बीमारी और पुनर्वास का निदान किया जाता है, क्योंकि मार्फन सिंड्रोम वाले रोगी का स्वास्थ्य समय के साथ बिगड़ता है।
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मार्फन सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर बहुत बुद्धिमान होते हैं
48 साल के मारेक सीलियास्की को लगातार चश्मा पहनना चाहिए क्योंकि उनके लेंस हटा दिए गए हैं। - मैंने हाई स्कूल में अपने अंतर को देखा। मेरे पास रीढ़ की हड्डी, एक कूबड़ था, मैंने बहुत बुरी तरह से देखा। आंशिक रूप से देखे गए बच्चों के लिए प्राथमिक विद्यालय में, मुझे सीखने में कोई समस्या नहीं थी। लेकिन हाई स्कूल में मेरे शिक्षकों ने मुझे बैक बेंच में डाल दिया क्योंकि मैं लंबा था। मैंने बोर्ड भी नहीं देखा। यह तब था जब मेरे जीवन में विद्रोह का दौर शुरू हुआ: मैंने तीखी, सिगरेट पी और बेशक अपनी पीठ की समस्याओं को छुपा लिया, क्योंकि मैं बिल्कुल अपने साथियों के बराबर होना चाहता था, लेकिन मैं नहीं कर सका। किताबें मेरे जीवन का तरीका बन गईं। मैं कुछ हफ़्ते से भक्षण कर रहा था, मुझे मनोविज्ञान में दिलचस्पी होने लगी। मैंने अपनी बेहतर दुनिया बनाई है।
- रोग बौद्धिक प्रदर्शन को प्रभावित नहीं करता है - मारफान सिंड्रोम के साथ एसोसिएशन ऑफ फैमिलीज सिक के अध्यक्ष और सह-संस्थापक जन कवालक कहते हैं। इसके विपरीत, कई रोगियों में महान क्षमताएं होती हैं, अक्सर कलात्मक पूर्वाभास होता है। शिक्षक यह स्वीकार नहीं करते हैं कि लापता सबक के बावजूद, जैसे कि उपचार या पुनर्वास के कारण, एक छात्र अपने स्वस्थ साथियों से बदतर नहीं सीख सकता है, हाई-स्कूल डिप्लोमा पास कर सकता है, विश्वविद्यालय जा सकता है। वे अक्सर माता-पिता को अपने बच्चे को एक विशेष स्कूल में भेजने के लिए मनाते हैं। वे असहिष्णु हैं और जब छात्र अपने बीमार दोस्त का मजाक उड़ाते हैं तो वे प्रतिक्रिया नहीं देते हैं। यह बदलने के लिए उच्च समय है!
जान कवालेक माता-पिता को सलाह देते हैं: - मार्फन सिंड्रोम वाले बच्चे अपने साथियों के साथ पकड़ने की कोशिश करते हैं, वे दौड़ते हैं, कूदते हैं, खुद को मजबूर करते हैं, अपने स्वास्थ्य और जीवन को खतरे में डालते हैं। माता-पिता प्रतिक्रिया नहीं करते हैं क्योंकि वे बच्चे को चोट नहीं पहुंचाना चाहते हैं या उसे बताना चाहते हैं कि वह कमजोर है। हालांकि, उन्हें यथोचित रूप से समझाना होगा कि शारीरिक रूप से कमजोर कोई व्यक्ति मजबूत व्यक्ति से कमतर नहीं है। मुझे पता है कि यह मुश्किल है लेकिन आवश्यक है।
मारफन का सिंड्रोम एक विरासत में मिली बीमारी है
श्रीमती एल्बिएटा का एक बेटा और एक बेटी है। उसकी आंखों की खातिर दोनों को सीजेरियन सेक्शन द्वारा वितरित किया गया था। 20 वर्षीय जेसेक स्वस्थ है। 18 वर्षीय कासिया को इस बीमारी का पता तब चला जब वह 2 साल की थी। यह एक आंख की समस्या के साथ शुरू हुआ, मार्फान के सिंड्रोम के विशिष्ट लेंस के उत्थान के साथ। आनुवंशिक परीक्षण और शरीर के माप का प्रदर्शन किया गया। - यह बहुत अधिक मुश्किल था। मैंने बच्चे पैदा करने का फैसला किया, हालांकि मुझे पता था कि मेरे पास 50 प्रतिशत हैं। संभावना है कि वे स्वस्थ होंगे। मैंने इस बारे में बहुत सोचा कि क्या मुझे अपनी बीमारी के साथ उन पर बोझ डालने का अधिकार है। यह एक भाग्य की तरह है। बेटा स्वस्थ है, और मुझे उम्मीद थी कि अगले बच्चे के साथ ऐसा ही होगा। मैं हमेशा दो चाहता था, मैं भाग्य की उम्मीद कर रहा था। मैंने एक जोखिम लिया, यह विफल रहा। लेकिन मेरी एक अद्भुत बेटी है।
कैसिया के पास अब प्लस 15 डायपर हैं, और प्राथमिक स्कूल की पहली कक्षा तक वह माइनस 12 थी। वह अच्छी तरह देख सकती है, लेकिन वह मोटा चश्मा पहनती है। उसके पास केवल एक कृत्रिम लेंस प्रत्यारोपित किया गया है, और दूसरी आंख पर सर्जरी उसके लिए बहुत अधिक जोखिम होगी।
- सौभाग्य से, कैसिया मेरे जैसे ही तर्कसंगत और शांत है। उसके पास दोस्तों का एक समूह है, वह चतुर है, मानवतावादी है, उपन्यास लिखती है, दर्शनशास्त्र, लैटिन में रुचि रखती है और पुरातनता से प्यार करती है। मैंने उसे यह विश्वास दिलाने की कोशिश की कि वह दूसरों से बदतर नहीं है।
मारेक सीलियास्की का एक अलग मत है: - मैंने बच्चा पैदा करने का फैसला नहीं किया क्योंकि मैं उसे इस तरह के "उपहार" नहीं देना चाहता था। - लेकिन सभी को खुद के लिए फैसला करना होगा।
मारफान सिंड्रोम के साथ खुद को महसूस करना मुश्किल है
सुश्री एल्बिएटा ने 2-वर्षीय माध्यमिक आर्थिक अध्ययन पूरा किया, लेकिन अगर उनकी बीमारी के लिए नहीं, तो उन्होंने अपनी पढ़ाई पूरी कर ली होती। उसने एक ब्रश निर्माता के रूप में अंधे के सहयोग में काम किया - एक कृतघ्न और खराब भुगतान वाली नौकरी, लेकिन उसके पास कोई विकल्प नहीं था। वह नेत्रहीन बच्चों की देखभाल भी करती थी। अब वह एक प्रशासनिक स्थिति में वारसॉ क्लीनिक में से एक में काम करती है। मैं अपना नाम प्रकट नहीं करना चाहता। - जो लोग मुझे "सामान्य" व्यक्ति के रूप में जानते हैं, उन्हें मेरे बारे में अटकलें या खेद क्यों होना चाहिए या मुझे लगता है कि मैं अपनी बीमारी के कारण एक अवर कार्यकर्ता हूं। पोलैंड में, विकलांगों के लिए यह दृष्टिकोण दुर्भाग्य से आदर्श है।
श्रीमती एल्बिएटा को वापस समस्याएं हैं और लगातार चिकित्सा पर्यवेक्षण के अधीन है। हालांकि, वह सक्रिय जीवन नहीं छोड़ता है। - मैं बहुत चलने की कोशिश करता हूं, मैं एक बाइक की सवारी करता हूं, मैं इसे हाल ही में कर सकता हूं, सर्जरी के बाद, जब मैं अच्छी तरह देख सकता हूं - वह बताते हैं। - मैं कभी नहीं चाहता था कि एक गरीब व्यक्ति की मदद की जाए। मैं अपनी बेटी में भी यही रवैया रखता हूँ।
मिस्टर मर्क ने बहुत कम उम्र में शादी कर ली, आगे की शिक्षा छोड़ दी और व्यापार करना शुरू कर दिया, लेकिन बीमारी के कारण उन्होंने अपने संपर्कों को खो दिया। उसकी आंखों की रोशनी इतनी बिगड़ गई थी कि वह लगभग अंधेरे में महसूस कर रहा था। उन्होंने एक विकलांगता सहकारी में काम किया ("बहुत कम पैसे के लिए गुलाम श्रम" - उनका अनुमान है), वह एक व्यापारिक कंपनी में एक दूत थे। फिर अन्य स्थितियां आईं: एक पतला महाधमनी जो किसी भी क्षण फटने की धमकी देता है, निरंतर सांस लेना। उन्हें विकलांग पेंशन पर जाना था। "मैं उदास था, मेरे लिए जीना मुश्किल था," वह याद करते हैं। - लेकिन मैंने हमेशा अपने दम पर सामना करने की कोशिश की। मैं विभिन्न स्थितियों वाले लोगों के लिए समूह चिकित्सा में गया, इससे मदद मिली।
1993 में, उनके दिल को ऐन में कार्डियोलॉजी क्लिनिक में संचालित किया गया था। इससे उसकी जान तो बच गई, लेकिन इससे उसकी बीमारियां खत्म नहीं हुईं। उन्हें दो साल से कार्डियक अतालता है।
मारफन के सिंड्रोम - क्या राज्य रोग के उपचार का समर्थन करता है?
मार्फान सिंड्रोम वाले मरीजों को पता है कि वे मुख्य रूप से खुद पर भरोसा कर सकते हैं। - अगर माता-पिता के पास लड़ने की ताकत नहीं है, तो बच्चे का पुनर्वास करना मुश्किल है, और रीढ़ की लगातार वक्रता के कारण यह आवश्यक है - एल्बिएटा कहते हैं। - कैसिया कुछ समय के लिए निजी पुनर्वास के लिए गए। एक यात्रा की लागत PLN 40 के बारे में है। उसके दोनों पैर संचालित थे, यही वजह है कि उसे पीएलएन 140 के बारे में देखभाल भत्ता मिलता है। पीएलएन 600 के बारे में चश्मा की लागत, रिफंड प्रतीकात्मक है।
श्री मारेक कहते हैं: - हमारे लिए सबसे महत्वपूर्ण बात सुरक्षा की भावना है, लेकिन राज्य हमें यह नहीं देता है। ड्रग्स पर बहुत खर्च होता है। मेरे मामले में, यह पीएलएन 200 प्रति माह है, जो पेंशन के लिए एक उच्च राशि है। मैं निजी व्यायाम चिकित्सा नहीं कर सकता, मुझे मुफ्त मालिश नहीं मिलेगी, क्योंकि ऐसी कतारें हैं। राष्ट्रीय स्वास्थ्य कोष ने चश्मे की लागत ... PLN 8, और सबसे सस्ते PLN 300 से अधिक की लागत को रिफंड किया है और उन्हें अक्सर बदलना पड़ता है। मेरे पास पहले से अलग चश्मा होना चाहिए, इसलिए मैं बाजार में दो जोड़े खरीदता हूं और एक को दूसरे के ऊपर रखता हूं ...
श्री मारक को एक सिंथेटिक भाषण और एक आवर्धक कार्यक्रम के साथ पीएफआरओएन अभियान "कंप्यूटर फॉर होमर" के हिस्से के रूप में एक कंप्यूटर मिला, लेकिन 2.5 साल तक उन्हें पीएलएन 107 प्रति माह वापस करना पड़ता है।
पोलैंड में ऐसा कोई केंद्र नहीं है जहाँ मरीज व्यापक मदद प्राप्त कर सकें। विशेष विशिष्टताओं के डॉक्टरों के बीच कोई समन्वित कार्रवाई नहीं होती है: कार्डियोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकीविद्। इस बीमारी के जल्द पता लगाने, पुनर्वास और उपचार के लिए कोई पैसा नहीं है - जान कावलेक कहते हैं।
मार्फान सिंड्रोम से पीड़ित परिवारों की एसोसिएशन से मदद लें
मार्फान सिंड्रोम के रोगियों का समर्थन करने वाले संघ की स्थापना 1995 में उनकी पत्नी हैलिना, एक बाल रोग विशेषज्ञ के साथ हुई थी। वह खुद एक इंजीनियर हैं। उनकी 22 वर्षीय बेटी को अधूरा मार्फान सिंड्रोम है। पहले चार वर्षों के दौरान, डॉक्टर उचित निदान करने में विफल रहे।
“एक बार कई डॉक्टरों ने यह समझने से इनकार कर दिया कि ये लोग न केवल अलग दिखते हैं, बल्कि वास्तव में बीमार हैं। हम सूचनाओं तक पहुंचने, विशेषज्ञों के साथ संपर्क को सुविधाजनक बनाने में मदद करना चाहते हैं, ताकि वे अच्छी तरह से निदान कर सकें, आंख और दिल की सर्जरी, आर्थोपेडिक प्रक्रियाओं को तेज करने और उचित पुनर्वास सुनिश्चित करने के लिए।
एसोसिएशन बैठकें आयोजित करता है: स्वास्थ्य, ज्ञान विनिमय, अनुभवों के आदान-प्रदान पर व्याख्यान। वह स्कूलों से संपर्क करता है, छात्रों की मदद करता है, उन्हें सीखना चाहता है। वह बीमारों की ओर से विभिन्न संस्थानों में जाता है। यह उन्हें स्थिति के साथ रहने के तरीके के बारे में जानकारी प्रदान करता है। यह मनोवैज्ञानिकों के महत्वपूर्ण समर्थन की सुविधा देता है जो अवसाद से लड़ने में मदद करते हैं, अन्यता, अलगाव और हीनता की भावना रखते हैं।
"बीमार को पता नहीं है कि उन्हें क्या मदद मिल सकती है," कवालिक कहते हैं। - हम उनके परिवारों में गरीबी देखते हैं, यही कारण है कि जब हम उदाहरण के लिए, पोएटिया परिवार सहायता केंद्रों और सामाजिक कल्याण केंद्रों में हस्तक्षेप करते हैं, तो पिता की महाधमनी टूटने से मृत्यु हो गई और कई बीमार बच्चों को बेसहारा छोड़ दिया।
संघ के लिए धन्यवाद, आप अपने स्वयं के शरीर से निपटने के तरीके के बारे में सिखाते हुए, पुनर्वास रिहाइश पर जा सकते हैं। PFRON शिविरों के लिए भुगतान करता है, और रोगी 14 दिनों के लिए PLN 1,350 का भुगतान करता है। - पुनर्वास आवश्यक है। चलना दर्दनाक है और मालिश से जीवन आसान हो जाएगा, लेकिन मुफ्त वस्तुतः अनुपलब्ध है और निजी बहुत महंगा है।
जन कवालेक अपील: मरीजों को एसोसिएशन से संपर्क नहीं काटना चाहिए! समर्थन की आवश्यकता है, उदाहरण के लिए, जब एक युवा व्यक्ति एक परिवार शुरू करना चाहता है और डरता है कि बच्चों पर बीमारी का बोझ पड़ेगा। यह अक्सर टूटने और अवसाद की ओर जाता है। पोमेरानिया में, लगभग 1000 लोगों का संघ से स्थायी संपर्क है। बेशक, मैंने पैसे खो दिए, क्योंकि मैं पेशेवर रूप से काम नहीं कर सकता, लेकिन मैंने इसके लिए सामाजिक रूप से प्राप्त किया - वह हंसता है।
मदद के लिए कहां जाएंMarfan सिंड्रोम और अन्य आनुवंशिक रूप से वातानुकूलित बीमारियों के साथ परिवारों की एसोसिएशन "चलो हमारे बच्चों की मदद करें", Gdynia, tel./fax (58) 629-44-25, http://www.marfan.pl
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