Peutz-Jeghers syndrome एक आनुवांशिक बीमारी है जिसका पहला लक्षण अक्सर अस्पष्टीकृत त्वचा परिवर्तन होता है। इस बीमारी में और क्या लक्षण हैं? प्रारंभिक निदान इतना महत्वपूर्ण क्यों है? Peutz-Jeghers syndrome के लिए प्रबंधन रणनीतियाँ क्या हैं?
Peutz-Jeghers Syndrome एक आनुवांशिक बीमारी है जो स्वायत्त रूप से स्वाभाविक रूप से विरासत में मिली है, जिसका अर्थ है कि इस बीमारी से पीड़ित व्यक्ति के पास बीमार बच्चा होने की कम से कम 50 प्रतिशत संभावना है।
Peutz-Jeghers सिंड्रोम के विवरण 1896 से साहित्य में दिखाई दिए, लेकिन इसका कारण 1998 तक स्थापित नहीं किया गया था।
अधिकांश रोगियों में गुणसूत्र 19 पर LKB1 शमन जीन का उत्परिवर्तन होता है, इस जीन का उत्पाद कोशिका विभाजन में शामिल होता है और कोशिका ध्रुवीकरण के लिए जिम्मेदार होता है। टीम में शामिल हैं:
- दाल के दाग
- पॉलीप्स, विशेष रूप से छोटी आंत में
- कैंसर का खतरा भी अधिक है।
Peutz-Jeghers syndrome: लक्षण
दाल के दाग। lentigo) त्वचा पर दिखाई देते हैं और पिगमेंटेड घाव होते हैं, हल्के या गहरे भूरे रंग के होते हैं, कम अक्सर गहरे नीले रंग के होते हैं, अच्छी तरह से सीमांकित होते हैं, आकार में कुछ मिलीमीटर और आकार में गोल या अंडाकार होते हैं।
दाल के दाग आमतौर पर बचपन में दिखाई देते हैं और किशोरावस्था के दौरान गायब हो सकते हैं।
एपिडर्मिस में मेलेनोसाइट्स (डाई युक्त कोशिकाओं) के गुणा के कारण मसूर के दाग होते हैं। Peutz-Jeghers सिंड्रोम के मामले में, वे बड़ी संख्या में होते हैं और आमतौर पर मुंह, नाक, आंखों के आसपास, कभी-कभी गालों पर, मुंह में या हाथों और पैरों पर भी स्थित होते हैं।
हालांकि दाल के दाग पूरी तरह से हानिरहित हैं, वे बीमारी के सबसे दृश्य लक्षण हैं।
वे रोगियों में चिंता का सबसे आम कारण हैं और चिकित्सा सहायता मांग रहे हैं, और वे निदान प्रक्रिया का स्रोत हैं जो सही निदान के लिए अग्रणी हैं।
Peutz-Jeghers सिंड्रोम की एक अन्य विशेषता विशेषता पॉलीप्स हैं।सामान्यतया, ये संरचनाएं जठरांत्र संबंधी मार्ग के म्यूकोसा के प्रोट्रूशियंस हैं, यह रूप अंतर एलिया, नियोप्लाज्म पर ले सकता है, लेकिन यह भी भड़काऊ प्रक्रियाएं हैं।
Peutz-Jeghers syndrome के दौरान, हम तथाकथित हैमार्टोमैटिक पॉलीप्स से निपटते हैं। यह बल्कि जटिल नाम का मतलब एक गैर-कैंसर ट्यूमर है जो एक विकास संबंधी विकार है।
चारित्रिक रूप से, ये पॉलीप्स शरीर में सामान्य रूप से पाए जाने वाले परिपक्व ऊतकों से बने होते हैं, लेकिन या तो गलत जगह पर दिखाई देते हैं या फिर इन्हें वितरित किया जाता है, जैसे आंत में मौजूद एक पॉलीप में, फेफड़े के ऊतक दिखाई देते हैं।
Peutz-Jeghers सिंड्रोम के दौरान हैमार्टोमैटिक पॉलीप्स सबसे अधिक बार छोटी आंत में पाए जाते हैं, मुख्य रूप से जेजुनम में, लेकिन वे जठरांत्र संबंधी मार्ग के किसी भी हिस्से में दिखाई दे सकते हैं: बृहदान्त्र, पेट और मलाशय में।
उनकी संरचना की एक विशिष्ट विशेषता एक लंबी शिक्षा है। सामान्य तौर पर, पॉलीप्स की उपस्थिति स्पर्शोन्मुख और हानिरहित होती है। कभी-कभी, हालांकि, वे रुकावट का जोखिम उठाते हैं, क्योंकि वे पाचन तंत्र के लुमेन को पूरी तरह से अवरुद्ध कर सकते हैं, जिसके कारण इंटूसस के रूप में जाना जाता है।
यह भी होता है कि वे आत्म-विच्छेदन करते हैं, या "ब्रेक" करते हैं, जिसके कारण गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव और एनीमिया हो सकता है।
इसके अलावा, Peutz-Jeghers सिंड्रोम में होने वाले आंतों के लक्षण कब्ज और पेट दर्द हैं।
Peutz-Jeghers सिंड्रोम में ट्यूमर
इस बीमारी के साथ मुख्य समस्या यह है कि कई पॉलीप्स कैंसर को बदल सकते हैं और इसका कारण बन सकते हैं, यह अनुमान है कि लगभग 50% (कुछ स्रोतों का अनुमान है कि 90%) इस निदान के साथ रोगियों में आंतों के सबसे अधिक बार कैंसर का विकास होगा, हालांकि स्तन ट्यूमर, फेफड़े का कैंसर, पेट का कैंसर, अग्नाशय का कैंसर, डिम्बग्रंथि के कैंसर और गर्भाशय का कैंसर भी अधिक आम हैं।
कुछ ट्यूमर हार्मोनल रूप से सक्रिय हो सकते हैं और मासिक धर्म की अनियमितता, पुरुष स्त्री रोग, और समय से पहले यौवन का कारण बन सकते हैं।
Peutz-Jeghers syndrome: डायग्नोसिस
तीनों स्थितियों के पूरा होने के बाद एक निदान संभव है:
- परिवार में बीमारी की उपस्थिति और जिस तरह से यह विरासत में मिला है - यह एक चिकित्सा साक्षात्कार के आधार पर निर्धारित किया जाता है
- त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली की अत्यधिक रंजकता
- हिस्टोपैथोलॉजिकल पुष्टि के साथ छोटी आंत में पॉलीप्स की उपस्थिति है कि वे हैमार्टोमैटिक पॉलीप्स हैं
यदि कोई प्रियजन बीमार है, तो निदान बहुत आसान है और पॉलीप्स का मूल्यांकन करने की आवश्यकता नहीं है। हालांकि, अन्य बीमारियों को बाहर करना हमेशा आवश्यक होता है जो समान लक्षणों का कारण हो सकते हैं, विशेष रूप से अन्य आनुवंशिक सिंड्रोम।
Peutz-Jeghers syndrome: निवारक उपचार
यह एक दुर्लभ बीमारी है, यह अनुमान है कि 150,000 में से 1 लोग इससे पीड़ित हैं, लेकिन इसका निदान बहुत महत्वपूर्ण है क्योंकि यह विशिष्ट जोखिम और विशिष्ट प्रक्रियाओं को वहन करता है।
यदि Peutz-Jeghers सिंड्रोम का निदान किया जाता है, तो कैंसर के बढ़ते जोखिम के कारण महान ऑन्कोलॉजिकल सतर्कता आवश्यक है, इसलिए कई निवारक उपाय किए जाते हैं।
प्रत्येक मरीज को हर 2-3 साल में 18 साल की उम्र से शुरू होने वाली कॉलोनोस्कोपी होनी चाहिए, इसके अलावा 18 साल की उम्र से हर 2-3 साल में गैस्ट्रोस्कोपी और 25 साल की उम्र के बाद हर 1-2 साल में एंडोस्कोपिक अल्ट्रासाउंड या कंप्यूटेड टोमोग्राफी की जानी चाहिए।
इसके अतिरिक्त, महिलाओं को मासिक रूप से एक स्तन स्व-परीक्षण करना चाहिए। 25 साल की उम्र के बाद हर छह महीने में स्तन मैमोग्राफी या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग, 25 साल की उम्र के बाद हर साल ट्रांसवेजिनल अल्ट्रासाउंड और सीए -125 का निर्धारण।
बेशक, सभी की तरह, स्वस्थ भी, पीटज़-जेहर्स सिंड्रोम से पीड़ित महिलाओं को पैप स्मीयर के लिए नियमित रूप से अपने स्त्री रोग विशेषज्ञ को देखना चाहिए।
प्रजनन चरण की समाप्ति के बाद महिलाओं में गर्भाशय और अंडाशय को हटाने पर विचार किया जा सकता है।
पुरुषों में, दूसरी ओर, अंडकोष की जांच करना आवश्यक है, और हर 2 साल में एक अल्ट्रासाउंड स्कैन।
इन सभी गतिविधियों का उद्देश्य ट्यूमर का शीघ्र पता लगाना और उपचार करना है। कभी-कभी आंतों के पॉलीप्स के रोगनिरोधी हटाने की भी सिफारिश की जाती है ताकि उनकी जटिलताओं के जोखिम को कम किया जा सके।
Peutz-Jeghers सिंड्रोम, किसी भी आनुवंशिक दोष की तरह, ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन बीमार लोगों के विशिष्ट नैदानिक प्रबंधन के कारण इसका निदान बहुत महत्वपूर्ण है।
रोग से जुड़ा सबसे बड़ा जोखिम नियोप्लाज्म की घटना है, लेकिन नियमित जांच उनके शुरुआती पता लगाने और उपचार के लिए अनुमति देती है। दुर्भाग्य से, पीड़ितों को अपने बच्चों के दोष पर गुजरने का बहुत अधिक जोखिम है।
