टीएआर सिंड्रोम - कारण, लक्षण और उपचार

टीएआर सिंड्रोम रक्त और हड्डियों की एक दुर्लभ विरासत में मिली बीमारी है।टीएआर वाला बच्चा बिना रेडियल हड्डी के होता है और रक्त में प्लेटलेट्स के निम्न स्तर (थ्रोम्बोसाइटोपेनिया) के साथ पैदा होता है, जिससे शिशु के जीवन के पहले वर्षों में मस्तिष्क में जीवन के लिए खतरा पैदा हो जाता है। TAR के कारण और लक्षण क्या हैं? इलाज क्या है?

टीएआर सिंड्रोम, या रेडियल थ्रोम्बोसाइटोपेनिया सिंड्रोम या जन्मजात हाइपोप्लास्टिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, जन्म के दोषों का एक दुर्लभ, आनुवंशिक रूप से निर्धारित सिंड्रोम है, जिसमें एक त्रिज्या हड्डी (प्रकोष्ठ में हड्डियों में से एक), कम प्लेटलेट काउंट (थ्रोम्बोसाइटोपेनिया), और अन्य दोष शामिल हैं।

टीएआर सिंड्रोम - कारण

टीएआर वाले अधिकांश रोगियों में, रोग RBM8A जीन की एक प्रति में उत्परिवर्तन के कारण होता है और गुणसूत्र 1q21.1 में एक विशिष्ट डीएनए टुकड़ा (विलोपन) की अनुपस्थिति में होता है जिसमें RBM8A जीन की दूसरी प्रति होती है। इस बीमारी से पीड़ित लोगों की एक छोटी संख्या RBM8A जीन की दोनों प्रतियों में एक उत्परिवर्तन है, लेकिन गुणसूत्र 1q21.1 में एक नष्ट डीएनए टुकड़ा नहीं है।

TAR को एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि एक बच्चे को बीमार होने के लिए प्रत्येक माता-पिता से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति प्राप्त करनी चाहिए।

टीएआर सिंड्रोम - लक्षण

टीएआर सिंड्रोम में, रेडियल हड्डी ख़राब नहीं होती है, लेकिन केवल इसकी कलियां (एप्लासिया) होती हैं। इसके अलावा, उल्ना को छोटा किया जाता है, हालांकि यह भी गायब हो सकता है। नतीजतन, हाथ बहुत छोटे होते हैं, और हाथ (आमतौर पर सभी उंगलियां हैं) सीधे बाहों से बाहर निकलते हैं। इसके अलावा, ह्यूमरस स्वस्थ बच्चे की तुलना में कम हो सकता है और क्रॉस्वाइज़ रख सकता है। रोगी आमतौर पर निचले अंगों के ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम के अन्य दोषों से भी जूझ सकता है।

टीएआर सिंड्रोम वाले लगभग आधे रोगियों को गाय के दूध से एलर्जी है, जो थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के लक्षणों को खराब कर सकता है

टीएआर सिंड्रोम का दूसरा अंतर्निहित तत्व थ्रोम्बोसाइटोपेनिया है (शरीर में पर्याप्त प्लेटलेट्स का उत्पादन नहीं होता है), जो रक्त को सामान्य रूप से थक्का जमने से रोकता है, जो त्वचा पर खरोंच, आसान चोट लगना, बार-बार नाक बहना, मसूड़ों, श्लेष्मा झिल्ली और रक्तस्राव से प्रकट होता है। मामूली चोटें। हालांकि, उम्र के साथ थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के एपिसोड में गिरावट आती है और वयस्कता तक पहुंचने तक प्लेटलेट की गिनती सामान्य हो सकती है।

थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के संबंध में, शरीर के अंदर रक्तस्राव भी हो सकता है, उदाहरण के लिए मस्तिष्क में, जो जीवन के लिए खतरा और जीवन के लिए खतरा हो सकता है। इस तरह के रक्तस्राव का खतरा अधिक है, खासकर जीवन के पहले वर्ष में, और बच्चे की मृत्यु या मानसिक विकलांगता हो सकती है।

इसके अलावा, टीएआर वाले लोगों में अन्य जन्म दोष भी हो सकते हैं, जैसे कि हृदय या जनन-संबंधी प्रणाली (गुर्दे की विसंगतियाँ, पीड़ा - जो कि, गर्भाशय, गर्भाशय ग्रीवा और ऊपरी योनि का - अंडरग्राउंड है)। टीएआर वाले लोगों में चेहरे की विकृति भी हो सकती है - असामान्य रूप से छोटे जबड़े (माइक्रोगोनेशन), कम-सेट कान, उच्च और चौड़े माथे।

टीएआर सिंड्रोम - निदान

निदान लक्षणों और आनुवंशिक परीक्षण के आधार पर किया जाता है। निदान के समय, चिकित्सक को अन्य आनुवंशिक स्थितियों जैसे कि RAPADILINO सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, रॉबर्ट्स सिंड्रोम, और VACTERL एसोसिएशन से इंकार करना चाहिए।

TAR सिंड्रोम - उपचार

रोगी को नियमित प्लेटलेट स्तर की निगरानी करनी चाहिए और, यदि आवश्यक हो, तो प्लेटलेट संक्रमण से गुजरना होगा। वयस्कों में जो अभी भी थ्रोम्बोसाइटोपेनिया से जूझ रहे हैं, स्प्लेनेक्टोमी का प्रदर्शन किया जा सकता है, जो तिल्ली के हिस्से को हटाता है (और इसलिए प्लेटलेट विनाश के मुख्य स्थल को हटा देता है)। हालांकि, जैसा कि डॉक्टरों ने दिखाया है, 30-40 प्रतिशत। रोगी स्प्लेनेक्टोमी का जवाब नहीं देते हैं या आवर्ती थ्रोम्बोसाइटोपेनिया है।

टीएआर वाले लोगों को चोटों, यहां तक ​​कि सबसे छोटे और कुछ एंटी-प्लेटलेट दवाओं (जैसे, गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाओं) से बचना चाहिए, क्योंकि इससे रक्तस्राव हो सकता है।

त्रिज्या की अनुपस्थिति में, कलाई को सीधा करने और बांह को आगे बढ़ाने के लिए एक ऑपरेशन को सीधा और बढ़ाया जा सकता है।

टीएआर सिंड्रोम - रोग का निदान

टीएआर टीम में जीवन के पहले दो साल निर्णायक होते हैं। यह वह समय है जब आपके बच्चे को जीवन के लिए खतरा होने का सबसे अधिक खतरा होता है - विशेष रूप से मस्तिष्क में। इसके अतिरिक्त, टीएआर वाले लोगों को बचपन या वयस्कता में तीव्र ल्यूकेमिया विकसित होने का खतरा बढ़ सकता है।

स्रोत: जेनेटिक होम संदर्भ
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/thrombocytopenia-absent-radius-syndrome

यह भी पढ़ें: बर्नार्ड-सौलियर सिंड्रोम - कारण, लक्षण और उपचार एक्सफोलिएशन सिंड्रोम (एक्सफोलिएशन सिंड्रोम, एक्सएफएस) - कारण, लक्षण और उपचार अलागिल सिंड्रोम - कारण, लक्षण और उपचार