ज़ेल्वेगर सिंड्रोम (ZS) - जिसे सेरेब्रोहेपेटेरनल सिंड्रोम भी कहा जाता है, एक दुर्लभ चयापचय रोग है जो पेरोक्सिसम फ़ंक्शन के विकारों के कारण होता है। ज़ेल्वेगर सिंड्रोम के कारण और लक्षण क्या हैं?
विषय - सूची
- ज़ेल्वेगर सिंड्रोम: लक्षण
- ज़ेल्वेगर सिंड्रोम: कारण
- अन्य पेरोक्सिसोमल रोग
- पेरोक्सीसोमल रोगों का निदान
ज़ेल्वेगर सिंड्रोम (ZS) एक चयापचय रोग है - सबसे गंभीर प्रकार का पेरोक्सीसोम बायोजेनेसिस विकार, ज़ेल्वेगर सिंड्रोम स्पेक्ट्रम (PBD-ZSS)।
ज़ेल्वेगर सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर 1 वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं।
इस सिंड्रोम के लिए विशेषता मस्तिष्क में न्यूरोनल प्रवास में गड़बड़ी, क्रानियोफेशियल डिस्मॉर्फिया, महत्वपूर्ण हाइपोटेंशन, नवजात आक्षेप और यकृत रोग की विशेषताएं हैं।
ज़ेल्वेगर सिंड्रोम की घटना उत्तरी अमेरिका में 1 / 50,000 जन्म और जापान में 1 / 500,000 जन्म का अनुमान है। उच्चतम घटना क्यूबेक के सगुने-लाख-सेंट-जीन क्षेत्र (लगभग 1 / 12,000 जन्म) में पाई जाती है।
ज़ेल्वेगर सिंड्रोम: लक्षण
पेरोक्सीसोम बायोजेनेसिस डिसऑर्डर का सबसे गंभीर रूप सेरेब्रल-हेपाटो-रीनल सिंड्रोम है जिसे 1964 में ज़ेल्वेगर द्वारा वर्णित किया गया था और उनके नाम पर रखा गया था।
1973 में, गोल्डफिशर, एक रूपात्मक अध्ययन में, इस सिंड्रोम के साथ शिशुओं में हेपेटोसाइट्स और रीनल ट्यूबलर कोशिकाओं में पेरॉक्सिसोम की अनुपस्थिति को दिखाया।
ज़ेल्वेगर सिंड्रोम की विशेषता विशेषताएं हैं:
- चेहरे और खोपड़ी की डिस्मोर्फिया: उच्च माथे, मंगोलियाई गुना
- मस्तिष्क के विकास विकार, परिधीय तंत्रिका संबंधी विकृति विकार, ईईजी असामान्यताएं
- गहरा साइकोमोटर विकलांगता
- हेपेटोमेगाली या यकृत का इज़ाफ़ा
- जन्मजात हृदय दोष
- गुर्दे की सिस्टिक बीमारी
- अधोमूत्रमार्गता
- अस्थि मज्जा में कैल्शियम जमा
- नवजात शिशुओं में: चंचलता, ऐंठन, मोतियाबिंद, रेटिनोपैथी, चूसने की अनिच्छा, कोलेस्टेसिस
- एक्स-रे पर दिखाई देने वाली हड्डियों की विशेषता "स्पेकलिंग", मुख्य रूप से पटेला (इस सिंड्रोम वाले लगभग 50% रोगियों में होती है)
- लोहे के उच्च स्तर, यकृत पैरामीटर (ट्रांसएमिनेस), पित्त एसिड
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ज़ेल्वेगर सिंड्रोम: कारण
पेरोक्सीसोम ऑर्गेनेल हैं जो सभी मानव कोशिकाओं में पाए जाते हैं, सिवाय परिपक्व एरिथ्रोसाइट्स के लिए।
ये छोटे प्रोटीन, 0.1-1.0 माइक्रोमीटर व्यास में, 1954 में खोजे गए थे। वे जीव के विकास, आकृति विज्ञान, विभेदीकरण और कामकाज के लिए आवश्यक हैं, दोनों कम जीवन रूपों में कवक के रूप में और स्तनधारियों और मनुष्यों में।
मनुष्यों में पेरॉक्सिसोम का जैवजनन PEX समूह से संबंधित जीनों के कार्य से संबंधित है - अब तक इस समूह के 13 जीनों की पहचान की जा चुकी है, जिनमें से उत्पाद इन जीवों के निर्माण और निर्माण के लिए आवश्यक हैं।
पेरोक्सीसोम एक अद्वितीय रूपात्मक और चयापचय विविधता दिखाते हैं और जीव, विकास के चरण, कोशिका के प्रकार और जीव की चयापचय अवस्था के आधार पर एक शारीरिक भूमिका दिखाते हैं।
पेरोक्सीसोम की झिल्ली में गतिशील गुण होते हैं, इस प्रकार इन जीवों की जैव रासायनिक परिवर्तनशीलता का निर्धारण करते हैं और कोशिका और पर्यावरणीय परिस्थितियों के चयापचय और शारीरिक अवस्था के अनुकूल होते हैं।
ये प्रोटीन यकृत और गुर्दे की कोशिकाओं में सबसे प्रचुर मात्रा में होते हैं। पेरॉक्सिसोम में 50 से अधिक जैव रासायनिक प्रतिक्रियाएं हुई हैं।
उन्हें जैव रासायनिक प्रक्रियाओं के आधार पर वर्गीकृत किया जाता है जिसमें वे भाग लेते हैं, जिसमें शामिल हैं एंटीऑक्सिडेंट के रूप में कार्य करने वाले प्रोटीन पर, लिपिड, प्रोटीन और अमीनो एसिड, प्यूरीन और ग्लिसरॉल के संश्लेषण के चयापचय में शामिल हैं।
उनके सबसे महत्वपूर्ण कार्य हाइड्रोजन पेरोक्साइड और फैटी एसिड के चयापचय के विषहरण में भागीदारी है। परिवर्तन के मार्गों में त्रुटियां गंभीर नैदानिक लक्षणों द्वारा प्रकट रोगों को जन्म देती हैं।
इस तथ्य के कारण कि प्रतिक्रिया का एक महत्वपूर्ण हिस्सा लिपिड के चयापचय से संबंधित है, तंत्रिका तंत्र के गठन और कामकाज में आवश्यक यौगिक, अधिकांश पेरोक्सिसम से संबंधित रोग मुख्य रूप से तंत्रिका तंत्र को नुकसान से उत्पन्न लक्षणों के साथ होते हैं - केंद्रीय और परिधीय।
पेरोक्सीसोम की संरचना या कार्यप्रणाली में असामान्यताओं के परिणामस्वरूप जन्मजात चयापचय संबंधी त्रुटियों का एक समूह पेरोक्सीसोमल रोगों के रूप में जाना जाता है।
पेरोक्सिसोमल रोगों के रोगजनक आधार को तीन समूहों में विभाजित किया गया है:
- पेरोक्सिसम बायोजेनेसिस के विकार से जुड़ी बीमारियाँ (जैसे कि ज़ेल्वेगर रोग)
- एक एंजाइम या प्रोटीन के दोष के साथ जुड़े रोग
- सहवर्ती पेरोक्सीसोमल दोष के साथ चयापचय संबंधी रोग
अब तक, असामान्य पेरोक्सोमिक फ़ंक्शन के परिणामस्वरूप होने वाली 16 बीमारियों का वर्णन किया गया है, जिनमें से 14 तंत्रिका तंत्र को नुकसान से जुड़ी हैं।
अन्य पेरोक्सिसोमल रोग
नियोनेटल एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी, नवजात रेफसम की बीमारी का एक रूप है, लंबे समय तक जीवित रहने के साथ ज़ेल्वेगर सिंड्रोम का एक उग्र रूप है।
Rhizomyelic chondrodystrophy, peroxisome biogenesis विकारों के समूह से संबंधित एक और बीमारी, केवल चेहरे की डिस्मॉर्फिज्म और ऑसिफिकेशन डिसऑर्डर, समीपस्थ अंगों और मोतियाबिंद को छोटा करने की विशेषता है।
एक एकल एंजाइम या परिवहन प्रोटीन के उत्परिवर्तन से उत्पन्न दूसरे समूह की बीमारियों में शामिल हैं, लेकिन यह सीमित नहीं हैं एड्रेनोलुकोडिस्ट्रोफी, रेफ्सम रोग का क्लासिक रूप, चोंड्रो राइजोमेलिक डिस्ट्रोफी, अकाटालसिया, हाइपरॉक्सालुरिया।
तीसरे समूह के रोग - एक समानांतर पेरोक्सीसोमल दोष के साथ चयापचय संबंधी रोग - निरंतर जीन सिंड्रोम और घातक माइटोकॉन्ड्रियल-पेरोक्सिसोमल दोष जैसे विकार शामिल हैं।
पेरोक्सीसोमल रोगों का निदान
विशिष्ट जैव रासायनिक मार्करों का उपयोग पेरोक्सीसोमल रोगों के निदान के लिए किया जाता है।
हाल के वर्षों में, अत्यधिक विशिष्ट नैदानिक तकनीकों का तेजी से विकास हुआ है और आनुवांशिक रूप से निर्धारित चयापचय दोषों के अध्ययन में नई विधियों का उपयोग किया गया है, जिससे नए पेरोक्सिसोमल दोषों का पता लगाना और पहले से ही विस्तार से ज्ञात रोग-विकारों के बारे में जानना संभव हो जाता है, और भविष्य में उनके उपचार की एक प्रभावी विधि के विकास की सुविधा हो सकती है।
