घनास्त्रता के लिए आनुवंशिक परीक्षण: यह कैसे और किसे होना चाहिए?

घनास्त्रता के लिए आनुवंशिक परीक्षण करने योग्य है जब आपके पैर सूज गए हैं, और कभी-कभी आपके पैर आराम कर रहे हैं तब भी चोट लगी है। यह घनास्त्रता के लिए एक संभावना का संकेत दे सकता है - हृदय प्रणाली का एक खतरनाक रोग। यह प्रवृत्ति कभी-कभी जीन में अंतर्निहित होती है और यह जांचने लायक होती है।

शिरापरक घनास्त्रता को विकसित करने की प्रवृत्ति को हाइपरकोगुलबिलिटी या थ्रोम्बोफिलिया भी कहा जाता है। जो भी नाम है, घनास्त्रता हेमोस्टैटिक सिस्टम में गड़बड़ी है। इसका कार्य तरल अवस्था में वाहिकाओं में रक्त का संचार करते रहना है और इसे वाहिकाओं के बाहर जमा करना है। गड़बड़ी का मतलब केवल नसों में ही नहीं बल्कि धमनियों में भी रक्त के थक्के जमने की संभावना है। घनास्त्रता जन्मजात या आनुवंशिक रूप से निर्धारित की जा सकती है, या इसे हासिल किया जा सकता है। इसमें सतही या गहरी नसें शामिल हैं, जो आमतौर पर पैरों में होती हैं। जब रक्त प्रवाह धीमा हो जाता है, तो रक्त वाहिका क्षतिग्रस्त हो जाती है और रक्त को पतला करने वाले कारकों के बीच असंतुलन के कारण एक थक्का बन जाता है और यह थक्का बनने का कारण बनता है।

घनास्त्रता के लिए आनुवंशिक परीक्षण: किसे प्राप्त करना चाहिए?

सामान्यतया, जिन लोगों को नसों की परेशानी है या हुई है, उनके परिवार में एक इतिहास है। थ्रोम्बोफिलिया के परीक्षण के लिए संकेत शिरापरक घनास्त्रता है, जो 45-50 से पहले दिखाई दिया। उम्र और उसके कारण को निर्दिष्ट नहीं किया गया। एक अन्य समूह में बीमारी के पारिवारिक इतिहास और आवर्तक घनास्त्रता से पीड़ित लोग शामिल हैं। शरीर के एक atypical क्षेत्र में घनास्त्रता, उदर या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में, गर्भावस्था के दौरान और मौखिक गर्भनिरोधक या हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी के उपयोग के दौरान भी परीक्षा का संकेत देना चाहिए। अध्ययन के लिए अगला समूह ऐसी महिलाएं हैं जिन्हें गर्भपात की आदत है या जिन्होंने अभी भी नवजात शिशुओं को जन्म दिया है।

गहरी शिरा घनास्त्रता के लक्षण

• आराम करते समय दर्द
• दबाव व्यथा
• चलने पर दर्द
• पैरों में सूजन
• रोगग्रस्त क्षेत्र का तापमान (गर्मी) बढ़ा
• त्वचा का लाल होना
• सतही नसों का अत्यधिक रक्त भरना
• पैर झुकाने पर दर्द

गहरी शिरा घनास्त्रता के अधिकांश मामलों में शुरू में बहुत कम या कोई परेशान लक्षण दिखाई देते हैं। जब बीमारी विकसित होती है, तो लक्षण अचानक दिखाई देते हैं और बहुत तेज़ी से तेज होते हैं।

परीक्षण कैसे किया जाता है?

यदि आप जानते हैं कि आपको घनास्त्रता का खतरा है, तो आप अपने जहाजों की देखभाल कर सकते हैं और बीमारी के खतरनाक प्रभावों से बच सकते हैं। थ्रोम्बोफिलिया के प्रति आनुवंशिक बोझ का आकलन करने के लिए जो जैविक सामग्री एकत्र की जाती है वह रक्त है (एक बूंद पर्याप्त है)। उंगली से खींचा जा सकता है। एक और लेकिन समान रूप से मूल्यवान सामग्री लार गाल के अंदर से एक स्पैटुला के साथ एकत्र की जाती है। आपको उपवास करने की आवश्यकता नहीं है।

निदान के लाभ

थ्रोम्बोफिलिया के लिए आनुवंशिक परीक्षण से गुजरने से, हम थ्रोम्बोम्बोलिज़्म के जोखिम के बारे में जानकारी प्राप्त करते हैं। थ्रोम्बोफिलिया कई आनुवंशिक असामान्यताओं से जुड़ा हो सकता है। यदि परीक्षण से पता चलता है कि हमारे पास लीडेन म्यूटेशन है, तो एक आनुवंशिक दोष जो लगभग 5% सफेद लोगों में होता है, यह ज्ञात है कि हमें शिरापरक घनास्त्रता का 3-7 गुना अधिक खतरा है। चिकित्सा विस्तार में जाने के बिना, F5 जीन में एक गलती हेमोस्टेसिस को बाधित करती है और थ्रोम्बोम्बोलिक परिवर्तनों के विकास के जोखिम को बढ़ाती है। लीडेन म्यूटेशन के साथ जुड़े थ्रोम्बोफिलिक पूर्वानुमान मुख्य रूप से विरासत में मिला है (जीन की विरासत में मिली प्रतिरूप सामान्य प्रतिलिपि पर हावी है, जिससे बीमारी होती है)।

प्रोथ्रोम्बिन (एक थक्का कारक) से संबंधित थ्रोम्बोफिलिया वाली महिलाओं में एक और गर्भावस्था खोने का खतरा बढ़ जाता है।

इस उत्परिवर्तन के बोझ तले दबे लोगों को याद रखना चाहिए कि लंबी यात्रा (विमान, कार से), शरीर को लंबे समय तक एक स्थिति में रखना (कई घंटों तक कंप्यूटर के सामने बैठना), धूम्रपान, मौखिक गर्भनिरोधक या हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी का उपयोग करना उनके स्वास्थ्य के लिए खतरनाक हो सकता है। लीडेन म्यूटेशन की उपस्थिति के बारे में जानना एक चिकित्सक के लिए महत्वपूर्ण जानकारी है जो एक मरीज को सर्जरी, अंग प्रत्यारोपण या केंद्रीय शिरापरक कैथेटर के सम्मिलन के लिए तैयार करता है। चिकित्सा आंकड़ों के अनुसार, 15% निदान गर्भधारण इस कारण गर्भपात में समाप्त होता है। दोनों विकारों की संयुक्त घटना से थ्रोम्बोम्बोलिक स्थितियों का खतरा बढ़ जाता है। अन्य जीन उत्परिवर्तन मायोकार्डियल रोधगलन में योगदान कर सकते हैं।

नसों की स्थिति की ठीक से जांच कैसे करें?

नसों की स्थिति का आकलन कई तरीकों से किया जा सकता है, लेकिन उनका चयन बीमारी के प्रकार, रोगी के स्वास्थ्य अतीत और प्रारंभिक निदान पर निर्भर होना चाहिए। प्लाज्मा जमावट प्रणाली की स्थिति का निर्धारण करने के लिए इमेजिंग परीक्षण (नसों और धमनियों की डॉपलर परीक्षा) या विशिष्ट रक्त परीक्षण, जैसे कि प्रोथ्रोम्बिन सूचकांक, जन्मजात घनास्त्रता के मूल्यांकन में अपर्याप्त हैं। क्लॉट गठन की प्रवृत्ति का आकलन करने में आनुवंशिक परीक्षण बहुत उपयोगी है। आपको केवल उन्हें अपने जीवन में एक बार करने की आवश्यकता है। यह जोड़ने के लायक है कि यह आपके पूर्वानुमानों के बारे में जानने के लिए भुगतान करता है, क्योंकि अनुपचारित घनास्त्रता थ्रोम्बोम्बोलिज़्म के विकास को जन्म दे सकती है, जिसे जीवन के लिए खतरा स्थिति माना जाता है। जोखिम के बारे में पता होने के नाते, आप उचित उपायों द्वारा इसके खिलाफ खुद की रक्षा कर सकते हैं।