सिकंदर की बीमारी: कारण, लक्षण, उपचार

अलेक्जेंडर की बीमारी (अलेक्जेंडर ल्यूकोडिस्ट्रॉफी) एक दुर्लभ, ऑटोसोमल रिसेसिव डिमाइलेटिंग डिसऑर्डर है। यह जल्दी से प्रगति कर सकता है, जिससे महीनों के भीतर मौत हो सकती है। सिकंदर की बीमारी के कारण और लक्षण क्या हैं?

अलेक्जेंडर रोग (अलेक्जेंडर ल्यूकोडिस्ट्रॉफी, फाइब्रिनोइड ल्यूकोडिस्ट्रॉफी, सफेद पदार्थ का फाइब्रिनोइड अध: पतन, अलेक्जेंडर मेगालेंसफैलिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी, डिस्मिलिनोजेनेटिक ल्यूकोडेस्ट्रोफी) अज्ञात एटियलजि का एक ल्यूकोडोड्रोफी है, विरासत में मिला ऑटोसोमल रिसेसिव-फाइब्रिन-डिब्राइनेटिक डिमाइनेटिव डिमाइनेटिव डिस्ट्रिब्यूटिन है।

अलेक्जेंडर की बीमारी किसी भी उम्र में हो सकती है, लेकिन इसकी दुर्लभता के कारण इसकी आवृत्ति अज्ञात है।

यह आमतौर पर छिटपुट रूप से प्रकट होता है, और इसकी विशिष्ट विशेषताएं हैं: सिर परिधि के विकास की असामान्य गतिशीलता, वृहद रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के ललाट लोब में श्वेत पदार्थ के पतले होने की ओर जाता है। बीमारी तेजी से प्रगति कर सकती है, जिससे महीनों के भीतर मौत हो सकती है। मृतक की पैथोलॉजिकल तस्वीर में, मस्तिष्क के द्रव्यमान में वृद्धि, नरम सोसाइटी की उपस्थिति और फैलाना विमुद्रीकरण मनाया जाता है।

सिकंदर की बीमारी: कारण

आनुवांशिकी, साइटोकैमिकल, हिस्टोकेमिकल और एंजाइमी अध्ययन के महत्वपूर्ण विकास के बावजूद, अलेक्जेंडर की बीमारी के एटियोपैथोजेनेसिस को अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है। अब यह माना जाता है कि एस्ट्रोसाइट्स की आबादी तक सीमित एक प्राथमिक असामान्य चयापचय का परिणाम है, जो व्यापक रोसेन्थल फाइबर के साथ फिलामेंटस अध: पतन की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप अक्षतंतु का असामान्य रूप से भेदन होता है। ओलिगोडेन्ड्रोसाइट्स को भी रूपात्मक रूप से सामान्य दिखाया गया है, लेकिन माइलिनेशन प्रक्रिया को अंजाम देने के लिए सामान्य एस्ट्रोकाइट्स के "समर्थन" की आवश्यकता होती है। इसलिए, अलेक्जेंडर रोग में, फाइब्रिलरी अध: पतन फैलाना विमुद्रीकरण से जुड़ा हुआ है, मुख्यतः ललाट पालियों में।

रोग प्रक्रिया में एस्ट्रोसाइट्स शामिल हैं, जिसमें बड़े रोसेन्थल फाइबर के साथ फाइब्रिलरी अध: पतन होता है। वे सबड्यूरल, सबड्यूरल और पेरिवास्कुलर क्षेत्रों में स्थित हैं और मस्तिष्क और प्रांतस्था के सफेद पदार्थ में बिखरे हुए हैं। उनके मुख्य घटक अल्फा बी-क्रिस्टलीय और कम आणविक तनाव प्रोटीन एचएसपी 27 हैं।

एक अन्य विशेषता यह है कि फैलाना विमुद्रीकरण की उपस्थिति है, मुख्यतः ललाट लोब में या आइलेट के रूप में फोकल रूप से दिखाई देता है।

सिकंदर की बीमारी: लक्षण

अलेक्जेंडर की बीमारी के 3 नैदानिक ​​रूप हैं, जिनमें से लक्षण विज्ञान उम्र पर निर्भर करता है। यह एक शिशु, किशोर और वयस्क व्यक्ति है।

शिशु रूप मुख्य रूप से पुरुष है और रोग की शुरुआत से औसत उत्तरजीविता लगभग 2 से 2.5 वर्ष है। रोग आमतौर पर जन्म या प्रारंभिक बचपन से आगे बढ़ता है और मस्तिष्क के द्रव्यमान में वृद्धि, कम अक्सर हाइड्रोसिफ़लस, और इंट्राक्रानियल उच्च रक्तचाप के लक्षणों के परिणामस्वरूप मैक्रोसेफली की उपस्थिति के कारण होता है। इसके अलावा, साइकोमोटर विकास में अवरोध और / या प्रतिगमन, मिर्गी, ऑप्टिक तंत्रिकाओं के शोष, और मस्तिष्क पक्षाघात के लिए एक प्रगतिशील पिरामिड सिंड्रोम मनाया जाता है।

किशोरावस्था लड़कों और लड़कियों दोनों में होती है और 7 और 14 साल की उम्र के बीच दिखाई देती है। इसकी औसत अवधि 8 वर्ष है। इस रूप के लिए विशेषता पिरामिड के लक्षण, बल्ब और छद्म बल्ब पक्षाघात, अपेक्षाकृत दुर्लभ मानसिक मंदता और मिर्गी और मैक्रोसेफली की अनुपस्थिति की उपस्थिति है।

वयस्कों के भीतर दो उपसमूह होते हैं। सबसे अधिक बार 19 और 43 की उम्र के बीच होता है, आमतौर पर एक साल तक रहता है और पुरुषों की तुलना में महिलाओं को अधिक बार प्रभावित करता है। इसके पाठ्यक्रम में न्यूरोलॉजिकल सिंड्रोम का गठन करने वाले तंत्रिका संबंधी विकार नहीं हैं। दूसरा उपसमूह 32 और 44 की उम्र के बीच सबसे अधिक बार दिखाई देता है, एक लंबे समय तक रहता है - यहां तक ​​कि एक दर्जन से अधिक वर्षों तक, और समान रूप से अक्सर महिलाओं और पुरुषों पर लागू होता है। यह न्यूरोलॉजी के संदर्भ में एक आंतरायिक पाठ्यक्रम की विशेषता है, और इसकी नैदानिक ​​तस्वीर मल्टीपल स्केलेरोसिस या पार्किंसंस रोग जैसी हो सकती है।

अलेक्जेंडर की बीमारी: अनुसंधान

अलेक्जेंडर की बीमारी का निदान नैदानिक ​​तस्वीर और मस्तिष्क की चारित्रिक तस्वीर के आधार पर किया जाता है, जैसे कि न्यूरो-रेडियोलॉजिकल परीक्षाओं में, जैसे ट्रांस-गैस्ट्रिक अल्ट्रासाउंड, कंप्यूटेड टोमोग्राफी और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग। निदान की पुष्टि करने के लिए कोई विशिष्ट जैव रासायनिक मार्कर नहीं हैं। केवल मस्तिष्कमेरु तरल पदार्थ में ऊंचा प्रोटीन का स्तर हो सकता है।

मस्तिष्क अल्ट्रासाउंड मस्तिष्क के द्रव्यमान में वृद्धि को उसके फर के एक महत्वपूर्ण चपटेपन के साथ दिखाता है। सेरेब्रल फुर्रों को इतना धुंधला किया जा सकता है कि इंटरमिसिफेरिक विदर भी ढूंढना मुश्किल है। मस्तिष्क ऊतक एक असामान्य सफेद पदार्थ की संरचना के साथ अपेक्षाकृत सजातीय है जो एक "पाले सेओढ़ लिया गिलास" जैसा दिखता है। इसकी घटी हुई इकोोजेनेसिटी भी देखी जा सकती है। यहां तक ​​कि अलेक्जेंडर की बीमारी के शुरुआती चरण में, मस्तिष्क के संकीर्ण कक्ष देखे जाते हैं।

अन्य मैक्रोसेफेलिक प्रगतिशील एन्सेफैलोपैथियों, हाइड्रोसिफ़लस और ब्रेन ट्यूमर को विभेदक निदान में माना जाना चाहिए।

मस्तिष्क की कंप्यूटेड टोमोग्राफी हाइपोडेंस क्षेत्रों की उपस्थिति को दर्शाती है। विपरीत प्रशासन के बाद, परिवर्तन पार्श्व वेंट्रिकल के पूर्वकाल सींगों के साथ-साथ थैलेमस और कॉडेट नाभिक के आसपास दिखाई देते हैं। आंतरिक कैप्सूल के पूर्वकाल अंग और आर्कुट सबकोर्टिकल फाइबर भी शामिल हैं।

मस्तिष्क की चुंबकीय अनुनाद छवियों को संकेत की तीव्रता के दोनों गोलार्द्धों में सममित रूप से उत्पन्न क्षेत्रों की उपस्थिति की विशेषता है। घाव आमतौर पर ललाट लोब में स्थित होते हैं, तंतुओं पर कब्जा कर लेते हैं और ललाट-पश्चकपाल दिशा में फैल जाते हैं। ओसीसीपिटल लोब के सफेद पदार्थ और कॉर्पस कॉलोसम के घुटने अपेक्षाकृत अच्छी तरह से संरक्षित हैं। आमतौर पर, रोग प्रक्रिया में सेरिबैलम और ब्रेनस्टेम शामिल नहीं होते हैं।

सिकंदर की बीमारी: इलाज

दुर्भाग्य से, अलेक्जेंडर के ल्यूकोडिस्ट्रोफी का कोई कारण नहीं है। इस बीमारी में एक अज्ञात चयापचय दोष के कारण, प्रसवपूर्व परीक्षण का जवाब नहीं है कि विकासशील भ्रूण में बीमारी है या नहीं। ध्यान रखें कि जिस परिवार में एक बच्चा सिकंदर की बीमारी के साथ पैदा हुआ था, वहाँ दूसरे बच्चे में पुनरावृत्ति का लगभग 25% जोखिम होता है।