Menkes रोग, या घुंघराले बाल रोग, एक ऐसी स्थिति है जिसमें, तांबे की कमी के परिणामस्वरूप, लहराती बालों के साथ बालों को नुकसान होता है - इसलिए नाम। हालाँकि, ये इस दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी के एकमात्र लक्षण नहीं हैं। Menkes सिंड्रोम के कारण और अन्य लक्षण क्या हैं? इस विकार वाले रोगियों का इलाज कैसे किया जाता है?
Menkes Disease (MNK), या घुंघराले बाल रोग, एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है। इसका सार शरीर में तांबे के चयापचय के विकार हैं, जो इस तत्व की कमी की ओर जाता है।
Menkes सिंड्रोम एक लिंग से जुड़ी बीमारी है और ज्यादातर पुरुष के लिंग को प्रभावित करती है। मादाएं उत्परिवर्ती जीन ले जाती हैं।
यूरोप में Menkes रोग की व्यापकता 1 / 100,000-1 / 300,000 जीवित जन्मों का अनुमान है। 4 वर्ष की आयु से पहले अधिकांश रोगियों की मृत्यु हो जाती है।
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Menkes रोग - कारण
Menkes सिंड्रोम का कारण जीन में एक उत्परिवर्तन है जो कॉपर-ट्रांसपोर्टिंग पी-टाइप एटीपीस (एटीपी 7 ए) के लिए कोड है। एटीपी 7 ए जीन में उत्परिवर्तन केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और संयोजी ऊतक में आंतों के तांबे के अवशोषण और इंट्रासेल्युलर परिवहन में कमी की ओर जाता है, और इस प्रकार - शरीर में इस तत्व की कमी के लिए।
Menkes रोग - लक्षण
कॉपर की कमी कई एंजाइमों के गठन और कार्य को सीमित करती है, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कामकाज को बाधित करती है। फिर साइकोमोटर मंदता, मांसपेशियों में कमी और आक्षेप जैसे लक्षण दिखाई देते हैं। ये विकार संयोजी ऊतक विकारों से जुड़े असामान्यताओं के साथ होते हैं, जैसे मूत्राशय डायवर्टिकुला, खोपड़ी का पतला होना और लंबी हड्डी संरचना, और कई रिब फ्रैक्चर।
Menkes सिंड्रोम के लिए विशेषता भी असामान्य त्वचा और बालों की संरचना (भौहें और पलकें सहित) है। त्वचा सांवली (बहुत ढीली) है और बाल घुंघराले और मोटे होने के साथ-साथ नियमित अंतराल पर टूट जाते हैं। इसकी संरचना में परिवर्तन, भंग और मोड़ के कारण, यह बाल स्वाभाविक रूप से स्वस्थ और घुंघराले बालों से अलग है। इसके अलावा, बाल आमतौर पर एक सफेद या चांदी के रंग के होते हैं।
$config[ads_text2] not foundएक और चेहरे की संरचना ध्यान आकर्षित कर सकती है: चौड़ी गाल, चपटी नाक, लटकती हुई पलकें और चेहरे के भावों में कमी। आमतौर पर पीली (कम पिग्मेंटेड) त्वचा गर्दन के पास, बगल में और धड़ पर दिखाई देती है।
मेन्कस रोग के लक्षण आम तौर पर 2 से 4 महीने की उम्र के बीच दिखाई देते हैं, लेकिन रोग के लक्षण, जैसे कि खिला कठिनाइयों, हाइपोथर्मिया, श्वसन विकार और मांसपेशियों के हाइपोटोनिया, नवजात अवधि में पहले से ही पाए जा सकते हैं।
मेंक रोग - निदान और उपचार
मेन्कस रोग का निदान नैदानिक लक्षणों और दो जैव रासायनिक मार्करों के मूल्यांकन पर आधारित है - रक्त सीरम में तांबा और सेरुलोप्लास्मिन के स्तर में कमी।
उपचार में बच्चों को तांबे की कमी के लिए प्रशासित (उपचर्म या अंतःशिरा) तैयारी शामिल है। डॉक्टरों की टिप्पणियों के अनुसार, कुछ मामलों में वे साइकोमोटर विकास में थोड़ा सुधार कर सकते हैं और न्यूरोडीजेनेरेटिव प्रक्रिया को धीमा कर सकते हैं या बिल्कुल भी बीमारी के पाठ्यक्रम को प्रभावित नहीं कर सकते हैं।
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