नीमन-पिक रोग (बचपन अल्जाइमर रोग) - लक्षण, कारण और उपचार

नीमन-पिक रोग को अक्सर "बचपन के अल्जाइमर" के रूप में जाना जाता है। रोग के दौरान, मस्तिष्क में कोलेस्ट्रॉल और अन्य लिपिड जमा हो जाते हैं, जिससे इसका क्षरण होता है और परिणामस्वरूप, मनोभ्रंश के लक्षणों की उपस्थिति होती है। Niemann-Pick रोग के अन्य लक्षण क्या हैं? इलाज क्या है?

नीमन-पिक बीमारी (बचपन अल्जाइमर रोग) एक दुर्लभ बीमारी है जो प्रगतिशील और अंततः घातक है। इसका सार विभिन्न अंगों - तिल्ली, यकृत, फेफड़े, अस्थि मज्जा और मस्तिष्क में लिपिड (कोलेस्ट्रॉल, स्फिंगोलिपिड्स और ग्लाइकोलिपिड्स) का संचय है, जो उनके उचित कामकाज को बाधित करता है। पोलैंड में, लगभग तीस लोग इस बीमारी से पीड़ित हैं।

पहले लक्षणों के समय और रोग की प्रगति की गतिशीलता के आधार पर रोगी की उम्र के आधार पर कई प्रकार के रोग होते हैं: ए, बी, सी। टाइप ए का निदान शैशवावस्था में किया जाता है। टाइप बी का निदान आमतौर पर किशोरावस्था में किया जाता है। प्रकार सी और डी अलग-अलग उम्र में दिखाई देते हैं, और किशोरावस्था या वयस्कता में छोटे बच्चों में खुद को प्रकट कर सकते हैं।

नीमन-पिक बीमारी - कारण

रोग आनुवांशिक होता है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि रोग केवल तभी प्रकट हो सकता है जब दोनों माता-पिता दोषपूर्ण जीन के वाहक होते हैं। आम तौर पर, ये जीन उचित लिपिड चयापचय के लिए आवश्यक एंजाइम के उत्पादन के लिए जिम्मेदार होते हैं। पिक की बीमारी वाले रोगियों में, यह एंजाइम या तो अनुपस्थित या अपर्याप्त रूप से निर्मित होता है। SMPD1 जीन में उत्परिवर्तन प्रकार ए और बी का कारण है। दोनों प्रकारों में, अंगों में स्फिंगोमीलिन का संचय लक्षणों के लिए जिम्मेदार है। टाइप ए में, यह स्फिंगोमाइलीनेज की कमी के कारण होता है, और टाइप बी में, उत्पादन अपर्याप्त है। परीक्षण जो दोनों प्रकारों को अलग करता है, रक्त में स्फिंगोमाइलीनेज का स्तर होता है। टाइप सी उत्परिवर्ती जीन एनपीसी 1 और एनपीसी 2 के कारण होता है। टाइप डी शायद एनपीसी 1 जीन में एक उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। टाइप सी और डी में, मस्तिष्क कोशिकाओं के बीच कोलेस्ट्रॉल का परिवहन परेशान है।

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नीमन-पिक रोग - लक्षण

नैदानिक ​​पाठ्यक्रम के आधार पर, विशेष रूप से पहले लक्षणों की शुरुआत के बाद, रोग के कई प्रकार प्रतिष्ठित हैं:

• टाइप ए - नवजात / शिशु अवधि में पहले लक्षण प्रकट होते हैं; यह सबसे आम प्रकार है; मुख्य लक्षणों में शामिल हैं: पीलिया, हेपेटोमेगाली (बढ़े हुए जिगर), असामान्य सजगता, मिरगी के दौरे, मानसिक मंदता द्वारा प्रकट केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान; एक अत्यंत प्रतिकूल रोग का निदान है, उत्तरजीविता अवधि 2 से 4 वर्ष है;
• टाइप बी - बचपन / किशोरावस्था में लक्षणों की शुरुआत; यह स्वयं के रूप में प्रकट होता है: हेपेटोसप्लेनोमेगाली (यकृत के अलावा, प्लीहा भी बढ़े हुए हैं), साँस लेने में कठिनाई (बढ़े हुए अंगों द्वारा छाती की क्षमता में कमी), हृदय की विफलता; केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की भागीदारी की कमी की विशेषता है; बचपन से वयस्कता तक जीवित रहने का समय;
• टाइप सी और टाइप डी (नोवा स्कोटिया संस्करण) - पहले लक्षणों की शुरुआत का समय परिवर्तनशील (बचपन / किशोरावस्था / वयस्कता) है; मनाया गया लक्षण प्लीहा और यकृत दोनों का विस्तार है, साथ ही तंत्रिका तंत्र का प्रगतिशील अध: पतन है, जो इसके द्वारा प्रकट होता है:

नीमन-पिक बीमारी को बचपन में अल्जाइमर, ल्यूकोडाइस्ट्रोफी या लिपिड भंडारण रोग के रूप में भी जाना जाता है।

• अनुमस्तिष्क गतिभंग, यानी गति के गतिभंग। संतुलन रखने में समस्याएं हैं, दोनों खड़े स्थिति में (सिर और धड़ के लयबद्ध झटकों को देखा जाता है) और चलते समय (रोगी को शरीर की ऊर्ध्वाधर स्थिति को बनाए रखने में कठिनाइयां होती हैं, उसका चाल धीमा है, अस्थिर है, तथाकथित व्यापक आधार पर)
• डिसरथ्रिया - एक भाषण विकार है जो मुंह, जीभ और स्वरयंत्र की मांसपेशियों के पेरेसिस के कारण होता है
• डिस्पैगिया (डिस्पैगिया)
• प्रगतिशील मनोभ्रंश
• नेत्रगोलक के ऊर्ध्वाधर आंदोलन
• कैटैप्लेसी - मांसपेशियों की टोन के अचानक नुकसान और जमीन पर गिरने या अचानक गिरने के कारण होता है
• बरामदगी
• डिस्टोनिया - यह अप्राकृतिक आंदोलनों का अनैच्छिक प्रदर्शन है

नीमन-पिक रोग - निदान

उपरोक्त रोगियों में। लक्षण, एक न्यूरोलॉजिकल परीक्षा शामिल की जानी चाहिए: मांसपेशियों की टोन और ताकत का आकलन, सजगता का आकलन, आंदोलन का मूल्यांकन, ऑडियोग्राम, विकसित बीईपी की परीक्षा। इसके अलावा, रोगी को नेत्र विज्ञान, मनोवैज्ञानिक और मानसिक परीक्षाओं से गुजरना चाहिए।

डायग्नोस्टिक्स में अस्थि मज्जा, प्लीहा, यकृत, फेफड़े और लिम्फ नोड्स के साथ बायोप्सी भी शामिल है
फोम कोशिकाओं की उपस्थिति (ये लिपिड-लादेन मैक्रोफेज हैं)।

अंतिम निदान एक आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों के आधार पर किया जाता है।

नीमन-पिक रोग - उपचार

मरीजों को निरंतर देखभाल की आवश्यकता होती है। उन्हें विभिन्न विशेषज्ञताओं के डॉक्टरों की एक टीम द्वारा मॉनिटर किया जाना चाहिए: आनुवंशिकीविद्, नियोनेटोलॉजिस्ट या बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट, पल्मोनोलॉजिस्ट, इंटर्निस्ट, हेपेटोलॉजिस्ट, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट और सर्जन।

नई दवाओं और जीन थेरेपी में अनुसंधान जारी है, जिससे नीमन-पिक रोग के रोगियों को आशा है।

आज तक, नीमन-पिक टाइप ए बीमारी के लिए कोई प्रभावी उपचार नहीं पाया गया है।

टाइप बी के मरीजों को अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण से गुजरना पड़ता है, जो एक संतोषजनक परिणाम लाता है।

टाइप सी के लिए, अनाथ दवा मिगलस्टैट (ज़ेवेस्का) प्रभावी है। दुर्भाग्य से, चिकित्सा बहुत महंगी है और प्रतिपूर्ति नहीं की जाती है।

टाइप सी और डी कोलेस्ट्रॉल में कम आहार का पालन करते हैं। दुर्भाग्य से, प्रभाव संतोषजनक नहीं हैं।

नीमन-पिक रोग - रोग का निदान

नीमन-पिक प्रकार जीवन के पहले वर्षों में एक बीमारी तेजी से घातक है। टाइप सी रोग वाले अधिकांश रोगी 20 वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं (10 वर्ष की आयु से पहले कई)। रोग की देर से शुरुआत जीवन के विस्तार को जन्म दे सकती है, लेकिन बीमारी वाले व्यक्ति के लिए 40 वर्ष की आयु तक रहना बहुत दुर्लभ है।

जानने लायक

पिक की बीमारी को एक दुर्लभ बीमारी माना जाता है, जिसका अर्थ है कि यह 2000 में 1 से कम प्रभावित करता है। कुछ लोगों में इस बीमारी की घटना अधिक होती है। टाइप ए और बी एशकेनाज़ी यहूदियों की विशेषता है, माघरेब क्षेत्र के लिए टाइप बी, दक्षिणी न्यू मेड और कोलोराडो में हिस्पैनिक-अमेरिकी आबादी के लिए टाइप सी, नोवा स्कोटिया के फ्रेंको-कनाडाई आबादी के लिए टाइप डी।

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ग्रंथ सूची:

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