फैक्टर वी लीडेन: जमावट कारक उत्परिवर्तन

जन्मजात थ्रोम्बोफिलिया में वी लीडन उत्परिवर्तन सबसे आम उत्परिवर्तन है। यह हृदय और रक्त वाहिकाओं पर, सबसे ऊपर, एक बड़ा प्रभाव डालता है। यह एक महिला के गर्भावस्था के पाठ्यक्रम को भी निर्धारित कर सकता है। आनुवांशिक परीक्षण से इस उत्परिवर्तन का पता लगाया जाता है। फिर, रोगी को इसके प्रभावों से बचाने में मदद करने के लिए उपचार शुरू किया जा सकता है।

एक कारक वी लेडेन म्यूटेशन से घनास्त्रता, स्ट्रोक या दिल के दौरे का खतरा बढ़ जाता है। यह उत्परिवर्तन आदतन गर्भपात सहित प्रसूति विफलताओं का प्रत्यक्ष कारण भी हो सकता है। हालांकि, जन्मजात थ्रोम्बोफिलिया (रक्त की हाइपरकोगैलेबिलिटी) की जटिलताएं ज्यादातर तब होती हैं जब एक आनुवांशिक गड़बड़ी के अलावा एक पर्यावरणीय कारक मौजूद होता है, अर्थात कारक वी लेडेन की उपस्थिति। अधिक वजन, गतिहीन, धूम्रपान और हार्मोनल गर्भनिरोधक का उपयोग करने के अलावा, इस तरह के "गैर-आनुवंशिक" कारक गर्भावस्था और प्यूपरेरियम हो सकता है।

फैक्टर वी लेडेन म्यूटेशन - यह गर्भावस्था को कैसे प्रभावित करता है?

थक्के कारकों की वृद्धि हुई गतिविधि के परिणामस्वरूप, गर्भवती महिला का रक्त अधिक चिपचिपा होता है और थक्कों के गठन का खतरा होता है। इस तरह, गर्भवती माँ का शरीर प्रसव के दौरान बहुत अधिक रक्तस्राव से खुद को बचाने की कोशिश करता है। वी लीडेन म्यूटेशन की उपस्थिति इस थक्के को और बढ़ा सकती है, जिससे गर्भवती महिला में घनास्त्रता का खतरा और भी बढ़ जाएगा। हाइपरकोएग्युलेबल अवस्था, बदले में, भ्रूण को गर्भाशय में प्रत्यारोपित करना मुश्किल बना सकती है, समय से पहले नाल को अलग कर सकती है, या एक सहज गर्भपात का कारण बन सकती है। यही कारण है कि वी लेडेन म्यूटेशन के लिए परीक्षण गर्भवती माताओं को दिया जाता है। म्यूटेशन होने और उचित उपचार (कम आणविक भार हेपरिन के आधार पर) के बारे में जानने के बाद, एक महिला को गर्भावस्था को जन्म देने का एक बेहतर मौका होता है।

फैक्टर वी लीडेन - म्यूटेशन से घनास्त्रता कैसे होती है?

जमावट कारक वी उत्परिवर्तन प्रोटीन सी के लिए एक प्रोटीन प्रतिरोधी बनाता है, जो रक्त के थक्के को रोकता है। नतीजतन, शरीर का संतुलन (हेमोस्टेसिस) परेशान होता है और रक्त के थक्के तेजी से चाहिए। इसलिए यह घनास्त्रता के लिए संवेदनशीलता में वृद्धि का मुख्य कारण माना जाता है - एक बीमारी जिसमें नसों, ज्यादातर निचले अंग में, आंशिक रूप से या पूरी तरह से एक थक्के द्वारा बाधित होती है। उत्परिवर्तन विरासत में मिला है ऑटोसोमल प्रमुख। कभी-कभी यह एक बच्चे के लिए पर्याप्त होता है - लिंग की परवाह किए बिना - रोग के लक्षणों के लिए केवल एक माता-पिता से क्षतिग्रस्त जीन की एक प्रति प्राप्त करने के लिए।

फैक्टर वी लीडेन म्यूटेशन के लिए किसे टेस्ट करना चाहिए

जिन लोगों के पीछे उनका पहला थ्रोम्बोटिक एपिसोड हुआ है, या जो लोग थ्रॉम्बोसिस विकास के "गैर-आनुवंशिक" कारकों से अवगत हैं (धूम्रपान सिगरेट, एक गतिहीन जीवन शैली का नेतृत्व करते हैं, लंबे समय तक लेटने की सर्जरी की आवश्यकता होती है, आदि) को वी लीडेन म्यूटेशन के लिए निश्चित रूप से परीक्षण किया जाना चाहिए। )।

यदि परिवार के किसी एक सदस्य में घनास्त्रता, स्ट्रोक या दिल का दौरा पड़ता है, तो रोगी को आनुवांशिक परीक्षण करने के लिए भी कहा जाना चाहिए।

यह घनास्त्रता के लक्षणों के मामले में परीक्षा लेने का निर्णय लेने के लायक है: हम घुटनों के नीचे दर्द महसूस करते हैं, हमारे पैर सूज गए हैं और लाल हो गए हैं, और उन पर त्वचा गर्म और छूने के लिए अधिक संवेदनशील है। ये सभी लक्षण घनास्त्रता से प्रभावित अंगों में सूजन का परिणाम हैं (अधिक बार एक अंग) और थक्के की उपस्थिति के कारण नस में बढ़े हुए दबाव।

फैक्टर वी लीडेन - निदान कैसे करें और फिर एक उत्परिवर्तन के प्रभाव को रोकें

एक आनुवंशिक परीक्षण एक वी लेडेन उत्परिवर्तन का पता लगाने का तरीका है। इसके लिए नमूना एक गाल झाड़ू है। वर्तमान में, कई आनुवंशिक प्रयोगशालाएं जो इस परीक्षण की पेशकश करती हैं, विशेष किट पेश करती हैं, जिसकी बदौलत घर पर इस तरह का स्मीयर तैयार किया जा सकता है। यह वंशानुगत रोगों के विशेषज्ञ को परीक्षा परिणाम दिखाने के लायक है, अर्थात् एक आनुवंशिकीविद्।

एक बार म्यूटेशन की पहचान हो जाने के बाद, उपचार भी शुरू किया जा सकता है। जन्मजात थ्रोम्बोफिलिया के मामले में, थक्कारोसिस के विकास को रोकने के लिए मुख्य रूप से एंटीकोआगुलंट्स का उपयोग किया जाता है। उचित चिकित्सा भी स्ट्रोक और दिल के दौरे के जोखिम को कम करती है, और भविष्य की मां को गर्भवती रहने और स्वस्थ बच्चे को जन्म देने में मदद करती है।

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