डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के लिए स्पेन में एक रक्त परीक्षण उपलब्ध

कोई इनवेसिव परीक्षण नहीं मातृत्व रक्त परीक्षण के साथ ही स्पेन में डाउन सिंड्रोम का पता लगाया जा सकता है। फिलहाल, परीक्षण केवल निजी अस्पतालों में उपलब्ध होगा क्योंकि इसकी कीमत, लगभग 700 यूरो, ने स्वास्थ्य अधिकारियों को सार्वजनिक केंद्रों में इसकी पेशकश करने के लिए राजी नहीं किया है।

पहले वे क्विरॉन-यूएसपी अस्पताल समूह केंद्र होंगे और जनवरी तक, पूरे स्पेन में 50 निजी अस्पतालों में क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता लगाने के लिए पहला गैर-इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोस्टिक परीक्षण पेश किया जाएगा, जिसमें 10 सप्ताह के गर्भकाल के बाद डाउन सिंड्रोम जैसे गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हैं। 100% के करीब संवेदनशीलता के साथ, यह परीक्षण उन केंद्रों में क्लासिक एमनियोसेंटेसिस, एक गैर-जोखिम-मुक्त विधि की जगह लेगा, जिसने यूरोपीय प्रयोगशाला नेटवर्क LABCO के साथ एक समझौता किया है।

गुणसूत्र परिवर्तन को नियंत्रित करने के लिए सामान्य प्रोटोकॉल 11 से 13 सप्ताह के गर्भ के बीच अल्ट्रासाउंड करना है। "वहाँ भ्रूण के परिवर्तन का संकेत देने वाले न्युचुरल फोल्ड और अन्य मापदंडों को मापा जाता है। मातृ आयु और रक्त परीक्षण के डेटा के साथ, जो दो हार्मोन का मूल्यांकन करता है, साथ ही सप्ताह 12 में, भ्रूण के डाउन सिंड्रोम होने का जोखिम स्थापित होता है। या दूसरे प्रकार के परिवर्तन जैसे कि स्पाइना बिफिडा या एक अन्य विकार, "बार्सिलोना में अस्पताल डेल मार के स्त्री रोग और प्रसूति सेवा के सर्जियो हैमोविच को बताते हैं। हालाँकि, जिस समय यह स्क्रीनिंग की जाती है, वह उस समुदाय के आधार पर अलग-अलग होती है जहाँ महिला रहती है।

यदि जोखिम अधिक है, तो महिला को एक और परीक्षण करने के लिए संदर्भित किया जाता है, इस मामले में आक्रामक। दो विकल्प हैं: कोरियल बायोसिया, या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, और एमनियोसेंटेसिस। पहला सप्ताह 12 और 13 के बीच और दूसरा 15 सप्ताह के गर्भकाल के बाद होता है। "यदि आनुवंशिक समस्याओं का इतिहास है, तो एक बायोप्सी को चुना जाता है, हालांकि यह एक या दूसरे परीक्षण में अस्पताल और डॉक्टर के अनुभव पर निर्भर करता है। आम तौर पर, जो सबसे अधिक प्रदर्शन किया जाता है वह एमनियोसेंटेसिस है। इसकी मुख्य समस्या यह है कि इसमें एक जोखिम शामिल है Haimovich का कहना है कि गर्भपात 250 इशारों में एक को प्रभावित करता है, और यह जोखिम बायोप्सी के साथ अधिक होता है।

परीक्षण के लाभ

वह दूसरा कदम, आक्रामक परीक्षणों का प्रदर्शन, नए परीक्षण से क्या बचा जाएगा, और इसके साथ माँ और भ्रूण के लिए जोखिम। "यह परीक्षण की पेशकश की है जब पहली स्क्रीनिंग में परिवर्तन का एक उच्च जोखिम प्रदान करता है। क्योंकि स्क्रीनिंग केवल 85% मामलों का पता लगाता है और इसमें 5% गलत सकारात्मकता भी है, " विशेषज्ञ, विन्सेन्ज़ो सिरिग्लिआनो बताते हैं। LABCO के आणविक आनुवंशिकी में।

1997 से, यह ज्ञात है कि जब एक महिला गर्भवती होती है, तो उसका रक्त, उसके डीएनए के अलावा, भ्रूण का डीएनए होता है। LABCO द्वारा शुरू किया गया विश्लेषण अब मातृ रक्त में गुणसूत्रों की सापेक्ष मात्रा को मापकर अधिक लगातार भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के जोखिम का आकलन करता है। "फायदों में से एक यह है कि यह 10 वें सप्ताह से किया जा सकता है और, हालांकि परिणाम प्राप्त करने के लिए आठ से 10 दिनों के बीच इंतजार करना आवश्यक है, महिला अपने जोखिम से पहले जानती है कि अन्य तरीकों के साथ", Cirigliano की पुष्टि करता है।

इसके अलावा, इस परीक्षण पर प्रकाशित अध्ययनों से पता चलता है कि इसकी पहचान की दर 99% है, जो केवल 0.1% की झूठी सकारात्मक दर के साथ सबसे अधिक बार होने वाली ट्रिसोमी के लिए 21 (डाउन सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार) है। 18 (या एडवर्ड्स सिंड्रोम)। "हालांकि यह गुणसूत्र 13 (या पटौ सिंड्रोम) के त्रिगुणसूत्रता का भी पता लगाता है, इसमें इसकी प्रभावशीलता कम है, लगभग 88-89%, " इस आनुवंशिकीविद् कहते हैं।

हालांकि, यह विशेषज्ञ बताता है कि यदि विश्लेषण गुणसूत्र संबंधी असामान्यता की उपस्थिति को दर्शाता है, तो महिला को कोरियोनिक विलस बायोप्सी से गुजरना चाहिए। कुछ ऐसा जो हैमोविच को समझ में नहीं आता है। वे कहते हैं, "यह सबूतों की नकल करने के लिए बहुत कम समझ में आता है। मैं समझ गया कि इसने आक्रामक परीक्षणों को बदल दिया है। इज़राइल जैसे अन्य देशों में, मैं समझता हूं कि केवल विश्लेषण किया जाता है, " वे कहते हैं। लेकिन, Cirigliano का तर्क है कि "केवल सकारात्मक परिणामों की पुष्टि कोरियोनिक बायोप्सी के साथ की जानी है और यह सभी देशों में आम है, जन्मपूर्व निदान (ISPD) के अंतरराष्ट्रीय समाज के बारे में भी एक बयान है।"

मिगुएल डेल कैंपो, बार्सिलोना में वल डी'ह्रबोन अस्पताल के जेनेटिक्स सेवा के प्रमुख, विश्लेषणात्मक परिणाम होने के बाद बायोप्सी प्रदर्शन करने के लिए भी आश्चर्यचकित हैं। "मुझे समझ में नहीं आता। वे शायद एहतियात के तौर पर ऐसा करते हैं, लेकिन यह रक्त परीक्षण कई अध्ययनों में पहले ही मान्य किया जा चुका है।"

कीमत और उपलब्धता

इसकी कीमत के रूप में, हालांकि अन्य देशों में, जैसे कि जर्मनी और यूएस, वे इसे 1, 200 यूरो के लिए पेश करते हैं, स्पेन में इसे 700 यूरो में बेचा जाएगा। "हाल के महीनों में, अनुक्रमण की दक्षता में सुधार हुआ है, जिसने लागत को काफी कम कर दिया है और यह परीक्षण को आबादी के उच्च प्रतिशत तक पहुंच योग्य बनाता है, हालांकि मुझे लगता है कि कीमत स्पेन में पहला अवरोध होगा, ओवर सभी देश में जो मुफ्त में इनवेसिव तकनीकों की लागत को कवर करता है, "आनुवंशिकी के इस विशेषज्ञ का कहना है।

क्योंकि निजी केंद्रों पर जाने वाली महिलाओं को इस परीक्षण की कीमत के लिए जेब से भुगतान करना होगा, फिलहाल, किसी भी चिकित्सा बीमा कंपनी ने इस परीक्षण को सेवाओं के अपने पोर्टफोलियो में शामिल नहीं किया है। डेल कैंपो का मानना ​​है कि सार्वजनिक स्वास्थ्य प्रणाली को इस परीक्षण को अपनाने में कुछ साल लगेंगे। "मुझे लगता है कि समय बीतने के साथ, और तकनीक के कम होने के साथ, यह आखिरकार सभी अस्पतालों में समाप्त हो जाएगा, " वे कहते हैं।

गर्भपात कानून में सुधार इस परीक्षण की मांग को प्रभावित कर सकता है या नहीं, इस पर Cirigliano बताते हैं कि "यह न केवल इस परीक्षण को बल्कि सभी जन्मपूर्व नैदानिक ​​परीक्षणों को प्रभावित करेगा। मुझे उम्मीद है कि यह वापस आ जाएगा और यह जोड़ों को यह तय करने की स्वतंत्रता कि क्या वे अपनी गर्भावस्था को जारी रखने का निर्णय लेते हैं या भ्रूण के विकार के आधार पर नहीं। "

अंत में, यह परीक्षण बदतर काम करता है और कुछ मामलों में अधिक विफलताएं प्रदान करता है, जैसे कि गर्भवती महिलाओं में अंडा दान के कारण और कई इशारों में। "पहले मामले में परीक्षण को हतोत्साहित किया जाता है और दूसरे में, अभी भी इसकी प्रभावशीलता पर कोई डेटा नहीं है, " सिरमालियनो निष्कर्ष निकालता है।

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