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मैक्रोसेफली, जिसे मैक्रोसेफली के रूप में भी जाना जाता है, एक विकासात्मक दोष है जिसका सबसे विशेषता लक्षण एक बढ़े हुए सिर परिधि (97 वें प्रतिशत से ऊपर) है। मैक्रोसेफली के कारण मुख्य रूप से आनुवंशिक रोग और चयापचय रोग हैं। प्रारंभिक निदान आपको रोग के कारण को तेजी से पहचानने और उपचार शुरू करने की अनुमति देता है।
मैक्रोसेफली एक विकासात्मक दोष है जो उन तत्वों में से एक हो सकता है जो जन्मजात विकृतियों और आनुवांशिक बीमारियों के लक्षण उत्पन्न करते हैं, यह अकेले हो सकता है या यह अलग-थलग और परिवारों में हो सकता है। मैक्रोसेफली का कारण हाइड्रोसिफ़लस हो सकता है। अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं के दौरान यह अक्सर गर्भ में पाया जाता है। गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान और प्रसव के तुरंत बाद हर बार सिर का माप किया जाता है। एक नवजात शिशु के सिर को ओसीसीपिटल हड्डी के सबसे पीछे वाले भाग तक सुपररॉबिटल शाफ्ट से मापा जाता है। यदि किसी दिए गए आयु और लिंग के लिए निर्धारित मानदंड की तुलना में माप परिणाम काफी अधिक है (प्रतिशत ग्रिड पर 97 वें प्रतिशत से ऊपर), तो यह एक बड़े सिर का संकेत हो सकता है।
सबसे पहले, निदान में हाइड्रोसिफ़लस की पुष्टि या शासन करने के लिए परीक्षण शामिल हैं, जिनमें से लक्षण सिर परिधि का इज़ाफ़ा है। रोग मस्तिष्क के निलय प्रणाली में मस्तिष्कमेरु तरल पदार्थ के अत्यधिक संचय का परिणाम है और फिर दूसरों के बीच प्रदर्शन करना आवश्यक है, मस्तिष्क की टोमोग्राफी या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग, ट्रांसक्रेनियल अल्ट्रासाउंड, सिस्टर्नोग्राफी या मस्तिष्कमेरु द्रव की परीक्षा। अन्य चिकित्सा स्थितियां जहां मैक्रोसेफली लक्षणों में से एक है, में शामिल हैं:
- सोतोस सिंड्रोम, जिसे सेरेब्रल गिगेंटिज्म के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है। छोटे बच्चों में, मांसपेशियों की टोन में कमी, विकास में देरी और तंत्रिका संबंधी समस्याएं नोट की जाती हैं। बढ़ी हुई सिर परिधि के अलावा, सोतोस सिंड्रोम की अन्य विशिष्ट बाहरी विशेषताएं एक उच्च माथे, हाइपरटेलोरिज्म हैं, यानी आंखों की कुर्सियां की एक विस्तृत खाई, एक छोटी सी अनिवार्य, एक प्रमुख ठोड़ी, और ललाट क्षेत्र में और मंदिरों में झुकती है।
- काउडेन सिंड्रोम - एक स्थिति है जो कई वंशानुगत आनुवंशिक उत्परिवर्तन से जुड़ी है। नतीजतन, कुछ प्रकार के कैंसर के विकास का जोखिम बढ़ जाता है, जिसमें शामिल हैं थायराइड कैंसर, मूत्राशय कैंसर, और महिलाओं में इसके अतिरिक्त स्तन कैंसर या गर्भाशय का कैंसर। कॉडरन सिंड्रोम में मैक्रोसेफली एक लक्षण के रूप में होता है (लगभग 40% रोगियों में)।
- अलेक्जेंडर सिंड्रोम - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की एक बीमारी, जिसके लक्षण लक्षण हैं: बड़े सिर, हाइड्रोसिफ़लस, मिरगी के दौरे, साइकोमोटर मंदता। निदान की पुष्टि सिर की टोमोग्राफी या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग द्वारा की जाती है, जहां मस्तिष्क के सफेद पदार्थ में परिवर्तन दिखाई देते हैं।
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba सिंड्रोम - एक जीन की उत्परिवर्तन के कारण होने वाली एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी है। रोग के बाहरी लक्षणों में शामिल हैं, मैक्रोसेफली के अलावा, लिपोमा, पॉलीप्स और त्वचा के घावों की उपस्थिति।
- लुजान-फ्राइन्स सिंड्रोम - आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी, दूसरों के बीच, द्वारा विकासात्मक देरी के लिए। विशेषता विशेषताएं बड़े सिर हैं, लेकिन एक छोटे से निचले जबड़े, उच्च माथे, पूरी तरह से विकसित जबड़े नहीं, आमतौर पर लंबे होते हैं।
- कैनावन सिंड्रोम - एक केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की बीमारी, जिसे चयापचय रोग के रूप में वर्गीकृत किया गया है। एंजाइमों में से एक की खराबी मस्तिष्क में सफेद और ग्रे पदार्थ के अध: पतन की ओर ले जाती है। लक्षणों में शामिल हैं: बड़े सिर, मांसपेशियों की टोन में कमी, ऑप्टिक तंत्रिका का शोष, मिरगी के दौरे।
- न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस - एक आनुवंशिक बीमारी जो दूसरों के बीच का कारण बनती है, अस्थि विकृति के लिए, इंट्राक्रैनील ट्यूमर, छोटा कद, मानसिक मंदता और मैक्रोसेफली।
मैक्रोसेफली: उचित निदान
मैक्रोसेफली के मूल निदान में कंप्यूटेड टोमोग्राफी या सिर के चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग शामिल हैं। डॉक्टर को इस बात का लक्षण निर्धारित करना चाहिए कि अधिक विस्तृत परीक्षण का आदेश देने और उपचार के बारे में निर्णय लेने में सक्षम होने के लिए कौन सी बीमारी स्थूल रूप से होती है।
दुर्भाग्य से, उपर्युक्त आनुवंशिक रोगों में से कुछ का इलाज या लाइलाज होना मुश्किल है। हालांकि, यह ध्यान देने योग्य है कि कभी-कभी थोड़ी मैक्रोसेफली को चिंता का कारण नहीं होना चाहिए। माता-पिता अक्सर चिंता करते हैं जब उनके बच्चे का सिर परिधि 90-97 प्रतिशत के आसपास हो। यदि अनुसंधान किसी भी रोग इकाई को इंगित नहीं करता है, और एक ही समय में परिवार में वृद्धि हुई सिर परिधि के लिए एक प्रवृत्ति है, तो यह वंशानुगत विशेषताओं का परिणाम हो सकता है। बेशक, यह बच्चे के विकास को देखने के लायक है और अधिमानतः जब यह विशेषज्ञ चिकित्सक की देखरेख में है।
