हमें न केवल आंख और बालों का रंग विरासत में मिलता है। जेनेटिक पैकेज में आपको कोई बीमारी भी हो सकती है। कुछ आनुवांशिक बीमारियों को केवल पुरुष वंशजों को ही दिया जाता है। पिता से पुत्र तक कौन-सी आनुवांशिक बीमारियाँ होती हैं?
आनुवंशिक बीमारियां हैं जो केवल पुरुषों को मिलती हैं। यदि एक्स गुणसूत्र पर जीन में से एक बीमारी को वहन करता है, तो एक पुरुष बच्चा इसे विरासत में लेगा। लड़की केवल एक वाहक है - वह बीमार नहीं होगी, लेकिन अपने बच्चों को जीन शुरू करने वाली बीमारी को पारित करेगी। क्यों? एक महिला में, एक एक्स गुणसूत्र पर एक दोषपूर्ण जीन दूसरे एक्स पर "स्वस्थ" जीन द्वारा संतुलित किया जा सकता है। एक आदमी में एक एक्स गुणसूत्र होता है और परिवर्तित जीन की सही प्रतिलिपि नहीं होती है, और यह रोग निर्धारित करता है। इसका अर्थ यह भी है कि नर अपनी बेटी के लिए जीन को पास करेगा जो एक वाहक बन जाता है। लेकिन अगर वह एक बेटे को जन्म देती है, तो बच्चा बीमार नहीं होगा, क्योंकि पिता केवल स्वस्थ जीन के साथ उसे वाई गुणसूत्र देगा।
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एक बेटा अपने पिता से विरासत में मिलता है
»टूटा हुआ क्रोमोसोम एक्स सिंड्रोम (एफआरए एक्स) मध्यम बौद्धिक विकलांगता की विरासत का सबसे आम कारण है। यह 1,500 पुरुषों में से 1 को प्रभावित करता है। बड़े कान और एक उभरी हुई ठुड्डी, साथ ही बढ़े हुए अंडकोष, बाहरी की एक सामान्य विशेषता है। कई मामलों में, भाषण विकार और ऑटिस्टिक लक्षण हैं। रोग वंशानुक्रम में शर्मन विरोधाभास के रूप में जाना जाने वाला एक घटना भी है। इसका मतलब है कि बीमारी के विकास की संभावना परिवार के पेड़ में स्थिति पर निर्भर करती है: एक स्वस्थ पुरुष वाहक के भाइयों को 9% जोखिम है, जबकि उनके पोते - 40% के रूप में। दूसरे शब्दों में, पीढ़ी से पीढ़ी तक जोखिम बढ़ता है।
»SPIRITUAL MUSCULAR DYSTROPHY 1 और 4 वर्ष की आयु के बीच पहले लक्षण दिखाई देते हैं। परिवर्तन मांसपेशियों की कमजोरी और शोष के सममित रूप से प्रगति से संबंधित हैं। यह आमतौर पर लैप बेल्ट की मांसपेशियों के साथ शुरू होता है, जिससे बतख जैसी चाल होती है, बैठने की स्थिति से उठने में परेशानी होती है, और सीढ़ियां चढ़ती हैं। बछड़े की मांसपेशियों का एक अतिवृद्धि है। समय के साथ, अनुबंध खुद को प्रकट करते हैं और रोगियों को ठीक से स्थिर करते हैं। ठीक। 20 साल की उम्र में, मांसपेशियों की शोष श्वसन और हृदय की विफलता से मृत्यु हो जाती है। जब तक संभव हो, बच्चे को सक्रिय रखकर रोग की प्रगति को धीमा करना संभव है। वर्तमान में, एक्सॉन लंघन प्रौद्योगिकी का उपयोग करके आणविक चिकित्सा के साथ रोगियों के उपचार में आशाजनक परिणाम आए हैं। उपचार डायस्ट्रोफिन के कार्यों को पुनर्स्थापित करता है, जिसका उत्पादन इस बीमारी में बिगड़ा है।
»शिकारी SYNDROME, पोलैंड में म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस प्रकार II के रूप में भी जाना जाता है, लगभग 20 प्रतिशत के लिए। mucopolysaccharidosis के सभी मामलों। पहले लक्षण सप्ताह 2-3 पर दिखाई देते हैं। उम्र। रोग के दो रूप हैं। टाइप ए में चेहरे की विशेषताओं को छोटा करने, छोटे कद, संयुक्त परिवर्तन, प्लीहा और यकृत की वृद्धि, हर्निया, बिगड़ा हुआ मानसिक विकास और हड्डियों के परिवर्तन की विशेषता है। टाइप बी में, मानसिक मंदता हल्के या अनुपस्थित है, डिस्मॉर्फिक विशेषताएं कम गंभीर हैं, और हड्डी के घाव बहुत अधिक हैं।
»प्रोस्टेट कैंसर - स्तन और अंडाशय के वंशानुगत कैंसर वाले परिवार के लोग (जिनकी माता, बहनें, पितृ पक्ष पर इस प्रकार के कैंसर से पीड़ित माता-पिता, मौसी या मौसी) को इस बीमारी के होने का खतरा अधिक होता है और जिन्हें BRCA1 या BRCA2 उत्परिवर्तन का पता चलता है। इन पुरुषों (वाहक) में, प्रोस्टेट कैंसर के विकास का जोखिम 7% तक हो सकता है। इसलिए, इस कैंसर का पता लगाने के उद्देश्य से अधिक लगातार और पहले परीक्षणों की सिफारिश की जाती है।
»बड़े आंतरिक कैंसर - आँकड़े इस कैंसर में वंशानुक्रम की महत्वपूर्ण भूमिका को दर्शाते हैं। कोलोनोस्कोपी एक परीक्षण है जो बड़ी आंत में प्रारंभिक परिवर्तनों का जल्द पता लगाने की अनुमति देता है।जिन पुरुषों के करीबी रिश्तेदारों को यह कैंसर हुआ है, उन्हें हर 5 साल में 40 साल की उम्र से इस परीक्षण से गुजरने की सलाह दी जाती है।
जीन वंशानुगत लक्षणों के बारे में कोडित डेटा हैं: विशिष्ट रोगों के लिए उपस्थिति, स्वभाव या संवेदनशीलता। वे डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) से बने होते हैं और क्रोमोसोम नामक कॉम्पैक्ट संरचना बनाते हैं। क्रोमोसोम हमारे शरीर में हर कोशिका में पाए जाते हैं, जिनमें अंडे और शुक्राणु शामिल हैं। निषेचन के समय, भ्रूण अपने माता-पिता के गुणसूत्रों को प्राप्त करता है। एक व्यक्ति में 46 गुणसूत्र होते हैं - माँ से 23 और पिता से 23 - जो जोड़े में आते हैं। लिंग गुणसूत्र के रूप में ज्ञात गुणसूत्रों की 23 वीं जोड़ी पर स्थित जीन लिंग-विशिष्ट विरासत में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। एक महिला में वे दो गुणसूत्र हैं X (XX), एक पुरुष में X और Y (XY)। महिला एक्स गुणसूत्र में अधिक जीन होते हैं।
»पोलैंड में HEMOPHILIA, बीमारी के गंभीर या हल्के रूप से लगभग 4 हजार पीड़ित हैं लोग। हीमोफिलिया से पीड़ित लोग थक्के के कारकों में से एक (या बहुत कम मात्रा में) का उत्पादन नहीं करते हैं, जिससे प्रत्येक रक्तस्राव लंबे समय तक चलने वाला और संभावित रूप से जीवन के लिए खतरा होता है। हीमोफिलिया को दो समूहों में विभाजित किया गया है: ए - जब थक्के कारक VIII गायब है, और B - जब कारक IX गायब है। रोग के इन दो रूपों में समान लक्षण और पाठ्यक्रम होते हैं, लेकिन अलग-अलग थक्के कारकों की कमी के कारण अलग-अलग व्यवहार किया जाना चाहिए। रोग के पहले लक्षण जीवन के पहले वर्ष के अंत में सबसे अधिक बार देखे जाते हैं, जब एक बच्चा कई घावों का होता है। ठीक। २ - ३। रक्तस्राव आंतरिक अंगों, मांसपेशियों, जोड़ों, यहां तक कि मस्तिष्क में भी शुरू हो सकता है, जो जीवन के लिए खतरा हैं। रोग का सबसे परेशानी का लक्षण जोड़ों में रक्तस्राव है, जो संयुक्त के महत्वपूर्ण या पूर्ण विनाश की ओर जाता है। न केवल आर्टिकुलर उपास्थि क्रमिक अध: पतन से गुजरता है, बल्कि झिल्ली, गू और हड्डियों से भी होता है। स्ट्रोक दोहराते रहते हैं। रोगी को रक्त जमावट कारक ध्यान केंद्रित के व्यवस्थित प्रशासन द्वारा विकलांगता से बचाया जा सकता है। लेकिन थेरेपी सबसे प्रभावी होती है जब दवा जोड़ों में पहले रक्तस्राव से पहले रोगनिरोधी रूप से दी जाती है, यानी शुरुआती बचपन में।
»KLINEFELTER SYNDROME (XXY)
यह एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण है। प्रभावित पुरुष आमतौर पर लिंग और अंडकोष के अविकसित होने के कारण बाँझ होते हैं। कुछ लोगों में zwitterionic विशेषताएं होती हैं, जैसे कि एक महिला आकृति, लंबे समय तक अंग और ऊपर-औसत ऊंचाई, बढ़े हुए निपल्स, और स्तन कैंसर की प्रवृत्ति। रोगी का शरीर कम टेस्टोस्टेरोन पैदा करता है, जिसके परिणामस्वरूप यौन परिपक्वता होती है, इसलिए केवल किशोरावस्था में उपस्थिति के अंतर स्पष्ट हो जाते हैं। कभी-कभी थोड़ी बौद्धिक विकलांगता भी होती है। रोग चयापचय संबंधी विकारों के साथ होता है, और परिणामस्वरूप, मोटापे की प्रवृत्ति और मधुमेह विकसित होने का जोखिम होता है। टेस्टोस्टेरोन थेरेपी अच्छे परिणाम देती है और अधिक मर्दाना होने के लिए आंकड़े में सुधार करती है।
»मछली के निशान बीमार शरीर एक दूसरे के बगल में स्थित सींग की त्वचा के तराजू से ढके होते हैं। इस बीमारी की कई किस्में हैं, उनमें से एक एक्स गुणसूत्र पर एक परिवर्तित जीन के कारण होती है। इस तरह के इचिथोसिस के लक्षण जन्म के समय होते हैं। तराजू बड़े, भूरे, बहु-आंखों वाले होते हैं। परिवर्तनों में पूरे शरीर की त्वचा शामिल होती है, जिसमें बगल, कमर, और कोहनी और घुटने झुकते हैं। हालांकि, कोई केराटोसिस पिलारिस नहीं है, हाथों और पैरों की त्वचा के हाइपरकेराटोसिस या एटोपिक जिल्द की सूजन। सेक्स से जुड़ा मछली का पैमाना उम्र के साथ बढ़ता जाता है। दृष्टि की गड़बड़ी (केराटाइटिस, मोतियाबिंद), लोकोमोटर सिस्टम (उपास्थि और हड्डी विकास विकार, मांसपेशियों में शोष और अविकसितता), श्रवण (बहरापन), केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (मांसपेशियों में ऐंठन, मानसिक मंदता) और प्रजनन क्षमता में गड़बड़ी हो सकती है। उपचार केवल रोगसूचक है। बीमारी के कारण को खत्म करने के लिए कोई ज्ञात तरीके नहीं हैं। उपचार बाहरी या मौखिक हो सकता है। एकमात्र प्रभावी मौखिक एजेंट सुगंधित रेटिनोइड हैं, जो रोगी को अपने पूरे जीवन में क्रमिक रूप से लेना चाहिए। दवाओं की वापसी का मतलब है कि बीमारी वापस आ गई है। स्टेरॉयड, सैलिसिलिक एसिड और यूरिया के साथ मलहम, सोडा या टेबल नमक के अतिरिक्त के साथ स्नान भी उपयोग किया जाता है।
»DALTONISM एक वंशानुगत दोष है जो पुरुषों में अक्सर होता है और महिलाओं में बहुत कम होता है। कलर ब्लाइंडनेस वाला व्यक्ति कुछ रंगों को अलग नहीं कर सकता है, आमतौर पर लाल और हरे रंग में। पूर्ण रंग अंधापन, या काले और सफेद दृष्टि दुर्लभ है। रोग का कारण रंग दृष्टि के लिए आवश्यक कुछ सपोसिटरी की कमी है। प्रकाश तरंगों में फैलता है और प्रकाश की तरंग दैर्ध्य के आधार पर एक अलग रंग होता है। सपोजिटरी का उपयोग आंखों में रंगों को अलग करने के लिए किया जाता है। प्रत्येक में एक दृश्य वर्णक होता है जो तीन रूपों में आता है। यह आंख को विभिन्न लंबाई की हल्की तरंगों, जैसे कि लाल, हरे और नीले रंग की प्रतिक्रिया करने की अनुमति देता है। मस्तिष्क शंकु से संकेतों को एकत्र करता है और उन्हें एक रंग की छवि में एक साथ रखता है। सपोसिटरी केवल अच्छी रोशनी में ठीक से काम करती है, इसलिए हम रंगों को धुंधलके में सही ढंग से अलग नहीं करते हैं। दुर्भाग्य से, दवा अभी भी इस आनुवंशिक रूप से संचरित नेत्र दोष को ठीक नहीं कर सकती है।
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