जन्मजात myopathies

मायोपैथिस न्यूरोमस्कुलर रोगों का सबसे विविध समूह है, क्योंकि लक्षणों और लक्षणों की गंभीरता व्यापक रूप से भिन्न हो सकती है - इसलिए उनमें से कई किसी भी पैटर्न से परे हैं। उनके पास एक चीज सामान्य है - वे मांसपेशियों की खराबी से कम आंका जाता है। मायोपैथी के कारण क्या हैं? मायोपैथी में पुनर्वास की क्या भूमिका है?

मायोपैथी दुर्लभ बीमारियों का एक समूह है जो मांसपेशियों की कमजोरी और बर्बादी का कारण बनता है। कंकाल की मांसपेशी कोशिकाओं में रोग प्रक्रिया शुरू होती है। स्पाइनल पेशी शोष, मायस्थेनिया ग्रेविस, मायस्थेनिक सिंड्रोम्स या न्यूरोपैथिस जैसे रोग मायोपैथी में शामिल नहीं हैं क्योंकि उनके लक्षण तंत्रिका तंत्र की अन्य संरचनाओं को नुकसान से जुड़े हैं। विशेषज्ञ आमतौर पर मायोपैथिस पेशी अपविकास के समूह से बाहर रखते हैं, जिसमें थोड़ा अलग कोर्स और प्रयोगशाला परीक्षणों में एक अलग तस्वीर होती है।

मायोपैथी के रोगी अक्सर कहते हैं कि वे मांसपेशियों की बर्बादी से पीड़ित हैं, जो केवल कई न्यूरोमस्कुलर रोगों का एक लक्षण है। क्या अधिक है - मायोपैथिस में, यह बिल्कुल प्रकट नहीं हो सकता है। इन रोगों को दो मूल समूहों में विभाजित किया गया है: जन्मजात मायोपैथी और अधिग्रहित मायोपैथिस। पूर्व में बड़ी संख्या में किस्में आ सकती हैं।

मायोपैथिस: एक परेशानी किस्म

मायोपैथी के अलग-अलग मामले कारण, लक्षण और पाठ्यक्रम के संदर्भ में भिन्न होते हैं। वे सभी आनुवंशिक रूप से निर्धारित हैं, लेकिन विरासत का तरीका विविध है। यह ऑटोसोमल प्रमुख हो सकता है (तब बीमारी पीढ़ी दर पीढ़ी चली जाती है) और पुनरावर्ती। ऐसा भी होता है कि एक्स गुणसूत्र के साथ एक "दोषपूर्ण" जीन जुड़ा होता है, फिर महिलाएं केवल इसकी वाहक होती हैं और केवल पुरुष ही बीमारी से पीड़ित होते हैं।

ऐसा भी होता है कि बीमारी विरासत में नहीं मिली है, क्योंकि यह कोशिकाओं में एक जीन संशोधन के परिणामस्वरूप प्रकट होता है जिसमें से एक विशिष्ट व्यक्ति बनाया गया था। जैसा कि मायोपैथियों को आनुवंशिक रूप से निर्धारित किया जाता है, ऐसा लगता है कि उनके लक्षण हमेशा बचपन में मौजूद होते हैं। दरअसल, इन रोगों का एक बड़ा समूह जीवन के इस चरण में दिखाई देता है, लेकिन आप जीवन के 5 वें या 6 वें दशक में भी किसी भी उम्र में बीमार पड़ सकते हैं।

मायोपैथी का वर्णन करने में कठिनाइयाँ लक्षणों के व्यापक स्पेक्ट्रम और इन रोगों के विविध पाठ्यक्रम के कारण होती हैं। कुछ में, रोग धीरे-धीरे बढ़ता है, दूसरों में यह तेजी से प्रगति करता है, जिससे प्रारंभिक विकलांगता और कभी-कभी सांस की विफलता होती है।
मायोपैथी से पीड़ित लोगों को बहुत बार परिवार की देखभाल की आवश्यकता होती है। लेकिन जरूरी नहीं कि ऐसा ही हो।

वयस्कता में रोग वाले रोगी काफी अच्छे आकार और स्वास्थ्य में 90 साल तक जीवित रह सकते हैं। वे शामिल हैं, दूसरों के बीच में कुछ चयापचय मायोपथियों वाले रोगी जिनके लिए लक्षण अनुरूप नहीं हैं। वे कर सकते हैं, उदाहरण के लिएकभी-कभी आप व्यायाम के बाद गंभीर मांसपेशियों में दर्द का अनुभव करते हैं, जिसके बाद सब कुछ सामान्य हो जाता है।

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मायोपथी के लक्षण

मांसपेशियों की कमजोरी मायोपैथी का सबसे विशिष्ट लक्षण है, लेकिन यह गैर-विशिष्ट है (यह अन्य न्यूरोमस्कुलर रोगों में भी होता है) और कई में से एक है। तो मायोपैथी के शुरुआती लक्षण क्या हैं जो चिंताजनक होने चाहिए?

• बच्चों में मायोपैथी के लक्षण - जीवन के पहले वर्ष में दिखाई देने वाली शरीर की लाली, अक्सर मोटर या साइकोमोटर विकास में देरी से जुड़ी होती है। मायोपैथी से पीड़ित बच्चे उठना, खड़े होना और देर से चलना शुरू करते हैं। एक और लक्षण जो शिथिलता और आंदोलन की देरी में शामिल हो सकता है, रीढ़ की प्रारंभिक और तेजी से बिगड़ती वक्रता है। अधिक दुर्लभ रूप से, मायोपथी का संकेत गंभीर श्वसन संक्रमण है, जो एक बहती नाक के साथ शुरू होता है। कभी-कभी मायोपैथी के लक्षण इतने सूक्ष्म होते हैं कि वे लंबे समय तक किसी का ध्यान नहीं जाते हैं। बच्चा अपने साथियों की तुलना में कम शारीरिक रूप से फिट होता है और शारीरिक गतिविधियों से बचता है।
• वयस्कों में मायोपैथी के लक्षण, लक्षणों का स्पेक्ट्रम बहुत व्यापक है, गंभीर मांसपेशियों के दर्द से लेकर जो कठोर व्यायाम के बाद जीवनकाल में कई बार होते हैं, कुछ मांसपेशी समूहों में कमजोरी। सीढ़ियां चढ़ने, बाथटब से बाहर निकलने, और उन्हें उठाने पर हाथों में एक कमजोर कमजोरी के साथ कठिनाइयां हो सकती हैं। अचानक, कंघी करना या लटकते हुए अलमारी तक पहुंचना एक समस्या बन जाती है।

 

मायोपैथी का निदान: माइक्रोस्कोप के नीचे की मांसपेशियां

परीक्षणों की सूची न तो कम है और न ही सभी रोगियों के लिए, लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला, विभिन्न कोर्स, और प्रत्येक मायोपथी में विभिन्न आनुवंशिक तंत्रों को देखते हुए। कुछ परीक्षण हमेशा किए जाते हैं जब मायोपैथी का संदेह होता है। इनमें एंजाइम क्रिएटिन किनेज (CK) के लिए एक प्रयोगशाला परीक्षण शामिल है। लेकिन केवल कुछ मायोपैथियों में सीके को ऊंचा किया जाता है।

इलेक्ट्रोमोग्राफिक परीक्षा (ईएमजी), जो परिधीय मांसपेशियों और तंत्रिकाओं के कार्यों का आकलन करने की अनुमति देता है, मायोपैथी वाले लोगों में सहायक महत्व का है और निदान का निर्धारण नहीं करता है।

सबसे अधिक जानकारी मांसपेशियों के नमूने की हिस्टोपैथोलॉजिकल परीक्षा द्वारा प्रदान की जाती है, जो मांसपेशियों के तंतुओं में मायोपैथिक परिवर्तन और विसंगतियों को दर्शाती है, एक विशिष्ट मायोपैथी की विशेषता है।

कुछ मामलों में, श्वसन प्रणाली के मूल्यांकन के लिए निदान का विस्तार करना उचित है, क्योंकि श्वसन की मांसपेशियों का कमजोर होना रोग का एक महत्वपूर्ण तत्व हो सकता है, साथ ही ईसीजी और हृदय की गूँज भी हो सकती है, क्योंकि कुछ मायोपैथी हृदय की मांसपेशियों को नुकसान से जुड़ी हो सकती हैं। कभी-कभी आनुवंशिक परीक्षण भी किए जाते हैं।

कुंजी मायोपैथी का पुनर्वास है

हम मायोपैथी का इलाज नहीं कर सकते। हालांकि, हम रोगियों के लिए जीवन की बेहतर गुणवत्ता सुनिश्चित करने और गंभीर जटिलताओं को रोकने के लिए उन्हें लक्षणों का इलाज कर सकते हैं। प्राथमिक उपचार एक भौतिक चिकित्सक द्वारा मांसपेशियों को खींचने और मजबूत करने के लिए नियमित पुनर्वास है। यह वर्तमान में ज्ञात एकमात्र तरीका है जिससे रोग की प्रगति को बाधित किया जा सकता है और यथासंभव लंबे समय तक शारीरिक फिटनेस बनाए रखी जा सकती है, इसलिए जन्मजात मायोपैथी वाले रोगियों को प्रतिपूर्ति पुनर्वास में सुधार की आवश्यकता होती है।

चिकित्सीय गतिविधियाँ हमेशा व्यक्तिगत होती हैं और आवश्यकताओं के आधार पर निरंतर आधार पर सही की जाती हैं। अधिकांश जन्मजात मायोपैथियों के लिए, फार्माकोलॉजी के पास अभी तक रोगियों की पेशकश करने के लिए कुछ भी नहीं है।

पुनर्वास को ठीक से चुना जाना चाहिए और dosed किया जाना चाहिए। अपने जीवन के बाकी हिस्सों के लिए पूरे वर्ष में 5 दिन एक सप्ताह आवश्यक है, दूसरों के लिए यह एक महीने के लिए एक महीने या छह महीने में एक बार फिजियोथेरेपिस्ट की देखरेख में व्यायाम करने के लिए पर्याप्त है, घर पर स्व-व्यायाम के साथ पूरक।

यदि आवश्यक हो तो उचित उपचार को लागू करने के लिए निरंतर देखभाल के तत्व श्वसन और हृदय प्रणाली के काम की निगरानी भी कर रहे हैं। कुछ को आर्थोपेडिक उपकरण (जैसे orthoses, corsets) के उपयोग की आवश्यकता होती है। हाल के वर्षों में इस तक पहुंच में सुधार हुआ है, लेकिन स्थिति सही नहीं है। आर्थोपेडिक आपूर्ति के लिए आदेश डॉक्टर द्वारा जारी किए जाने के 30 दिनों के भीतर शुरू किया जाना चाहिए। विभिन्न कारणों से, यह देखभाल करने वालों के लिए सबसे गंभीर रूप से बीमार होने की समय सीमा बहुत कम हो सकती है। राष्ट्रीय स्वास्थ्य कोष से आर्थोपेडिक आपूर्ति का सह-वित्तपोषण हमेशा पर्याप्त नहीं होता है।

डॉक्टर अभी भी उपन्यास चिकित्सा (जैसे जीन, स्टेम सेल) की प्रतीक्षा कर रहे हैं जो मायोपैथी के उपचार में सफलता दिला सके। पिछले 10 वर्षों में अनुसंधान का एक बड़ा सौदा किया गया है, इसलिए तंत्रिका विज्ञानी सतर्क आशावाद के साथ भविष्य की ओर देख रहे हैं। लेकिन फिर भी सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि उपचार के सभी उपलब्ध तरीकों का उपयोग किया जाए ताकि, कठिन व्यायाम, सावधान न्यूरोलॉजिकल, कार्डियोलॉजिकल, पल्मोनरी और आर्थोपेडिक देखभाल के लिए धन्यवाद, मरीज उन्हें अच्छे आकार में रखें।

जरूरी

म्योपैथियों का अधिग्रहण किया

अधिग्रहित मायोपैथी एक ऑटोइम्यून (ऑटोइम्यून) प्रकृति की सूजन संबंधी बीमारियां हैं जो किसी भी उम्र में विकसित हो सकती हैं। सबसे आम हैं डर्मेटोमायोसिटिस और पॉलीमायोसिटिस। इस बीमारी के समूह के लिए दवा उपचार उपलब्ध है। यह आमतौर पर प्रभावी है। यह गतिशीलता में सुधार करता है, मायोपैथी की प्रगति को धीमा करता है, और इसकी जटिलताओं को रोकता है। हालांकि, पुनर्वास को उपचार योजना में बुना जाना चाहिए।

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