मायोटोनिया: कारण, लक्षण, उपचार

मायोटोनिया एक मांसपेशी विकार है जिसके परिणामस्वरूप लंबे समय तक मांसपेशियों में संकुचन होता है। आमतौर पर, मायोटोनिया का कारण जन्मजात आनुवंशिक विकार हैं, लेकिन एक समान नैदानिक ​​तस्वीर भी दिखाई दे सकती है, उदाहरण के लिए, थायरॉयड शिथिलता के परिणामस्वरूप। मायोटोनिया निश्चित रूप से रोजमर्रा के कामकाज में बाधा बन सकता है, लेकिन सभी रोगियों को इसका अनुभव नहीं करना चाहिए।

"मायोटोनिया" शब्द ग्रीक मायो से लिया गया है, जिसका अर्थ है मांसपेशी, और लैटिन टोनस, जिसका अर्थ है तनाव। मायोटोनिया का सार यह है कि इस विकार के दौरान, विभिन्न प्रकार की मांसपेशियों के लंबे समय तक संकुचन होते हैं। मायोटोनिया का अंतिम प्रभाव मांसपेशियों की शिथिलता और मांसपेशियों की कठोरता में वृद्धि है।

मायोटोनिया: कारण

मायोटोनिया तब होता है जब एक मांसपेशी कोशिका - तंत्रिका तंत्र से उत्तेजक उत्तेजनाओं के बाद भी उस तक पहुंचना बंद हो जाता है - अभी भी सक्रिय है। इसका कारण आमतौर पर एक विरासत में मिला आनुवांशिक विकार है जो मांसपेशियों की कोशिकाओं के झिल्ली में आयन चैनलों के माध्यम से इलेक्ट्रोलाइट्स (जैसे सोडियम या क्लोराइड आयनों) के परिवहन में गड़बड़ी की ओर जाता है।

मेडिकल स्थितियों के उदाहरण जिनमें मायोटोनिया होता है, में शामिल हैं:

• मायोटोनिक डिस्ट्रोफी
• बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
• थॉमसन की बीमारी
• जन्मजात paramiotonia
• पोटेशियम पर निर्भर मायोटोनिया
• निरंतर लक्षणों के साथ मायोटोनिया और चर लक्षणों के साथ मायोटोनिया

ऐसी स्थितियां भी हैं जिनमें मायोटोनिक स्पेक्ट्रम विकार जैसा दिखने वाले लक्षण दिखाई दे सकते हैं। ऐसी इकाइयों के उदाहरणों में शामिल हैं:

• थायराइड की शिथिलता
• न्यूरोइमोटोनिया (आइजैक सिंड्रोम)
• कठोर आदमी सिंड्रोम

मायोटोनिया: नैदानिक ​​पाठ्यक्रम

मायोटोनिया विभिन्न प्रकार की मांसपेशियों को प्रभावित कर सकता है - विकार नेत्रगोलक के आसपास की मांसपेशियों और निचले अंगों की मांसपेशियों या हाथों की मांसपेशियों दोनों को प्रभावित कर सकता है। इस कारण से, लंबे समय तक मांसपेशियों का संकुचन मुश्किल हो सकता है, उदाहरण के लिए, मुड़ी हुई उंगलियों को सीधा करने के लिए, छींकने के बाद, रोगी को पलकें उठाने में समस्या हो सकती है, और जम्हाई लेने के बाद, मायोटोनिया के साथ एक रोगी को अपना मुंह बंद करने के साथ एक अल्पकालिक समस्या हो सकती है। प्रतिबंध शरीर की स्थिति को बदलने के लिए भी लागू हो सकता है - लंबे समय तक मांसपेशियों के संकुचन के कारण, मायोटोनिया के साथ रोगियों को बैठने की स्थिति से उठने में समस्या हो सकती है। यह निश्चित रूप से एक खतरनाक घटना है क्योंकि इससे गिरने की प्रवृत्ति बढ़ सकती है।

मायोटोनिया के रोगियों में नैदानिक ​​तस्वीर परिवर्तनशील है और रोगी में मायोटोनिया की उपस्थिति से जुड़ी बीमारी पर निर्भर करती है। ऐसा होता है कि एक ही गतिविधि के दोहराए जाने (जैसे कि कई बार उंगलियों को झुकाना और सीधा करना) से मायोटोनिया की तीव्रता में अस्थायी कमी आती है - इस घटना को "वार्म-अप" कहा जाता है। कुछ रोगियों में, हालांकि, इसके विपरीत होता है - बार-बार एक ही आंदोलन करने से उनमें मायोटोनिया के लक्षण बढ़ जाते हैं। अब तक, यह स्थापित नहीं किया गया है कि इन दो घटनाओं की घटना के लिए क्या जिम्मेदार है, लेकिन कुछ सिद्धांत उपलब्ध हैं। उनमें से एक, "वार्म-अप" घटना की उत्पत्ति की व्याख्या करते हुए, इस तथ्य पर आधारित है कि किसी दिए गए आंदोलन की पुनरावृत्ति (खराबी) आयन चैनलों की गतिविधि को उत्तेजित कर सकती है और इस प्रकार मायोटोनिया की तीव्रता में अस्थायी कमी ला सकती है।

मायोटोनिया के लक्षणों की घटना पर तापमान का प्रभाव भी कभी-कभी देखा जाता है। गर्मी आमतौर पर रोगियों में असुविधा को कम करती है, जबकि वैज्ञानिक ठंड के मामले में भिन्न होते हैं। अतीत में, यह सोचा गया था कि कम तापमान मायोटोनिया को कम कर सकता है या यहां तक ​​कि इसके हमलों को ट्रिगर कर सकता है, अब यह ध्यान दिया जाता है कि ऐसे रोगी हैं जिनके लक्षण ठंड के संपर्क में आने के बाद कम हो जाते हैं।

मायोटोनिया: निदान

मायोटोनिया के निदान में तंत्रिका संबंधी परीक्षा मौलिक महत्व की है। न्यूरोलॉजिस्ट रोगी से पूछ सकता है, उदाहरण के लिए, उसकी मुट्ठी बंद करने के लिए और फिर इसे सीधा करने की कोशिश करें - मायोटोनिया के मामले में, उंगलियों को सीधा करने में ध्यान देने योग्य देरी होगी। कभी-कभी मायोटोनिया की घटना और लंबे समय तक मांसपेशियों के संकुचन की संबद्ध स्थिति को मांसपेशी के पेट से प्रेरित करना भी संभव है। मांसपेशियों की कोशिकाओं की शिथिलता का पता लगाने के लिए, इलेक्ट्रोमोग्राफिक परीक्षा (ईएमजी) का उपयोग किया जाता है, जिसमें मांसपेशी फाइबर विश्राम की अवधि के दौरान भी इन कोशिकाओं की अत्यधिक सिकुड़ा गतिविधि का पता लगाना संभव है। बदले में, रोगी में आनुवंशिक परीक्षण करके मायोटोनिया का कारण निर्धारित करना संभव है।

मायोटोनिया: उपचार

मायोटोनिया वाले सभी रोगियों में इस स्थिति का उपचार आवश्यक नहीं है। उपचार उपर्युक्त स्थितियों के लक्षणों को कम करने के लिए उपलब्ध है, हालांकि इसका उद्देश्य उपचार है और आनुवंशिक विकारों में सुधार अज्ञात है। एंटीकोनवल्नसेंट, फ़िनाइटोइन, कार्बामाज़ेपिन और कुनैन जैसे एजेंटों को कभी-कभी मायोटोनिया के रोगियों में प्रशासित किया जाता है। मरीजों के उच्चतम संभव फिटनेस को बनाए रखने के लिए पुनर्वास भी बहुत महत्वपूर्ण है।