आनुवंशिक रूप से निर्धारित पुरुष और महिला बांझपन

विकसित देशों में बांझपन की समस्या अधिक से अधिक जोड़ों को प्रभावित करती है। पुरुष और महिला बांझपन के कारणों में से कुछ आनुवंशिक रूप से निर्धारित हो सकते हैं। इनमें शुक्राणु उत्पादन के आनुवांशिक विकार, आवर्ती भ्रूण गर्भपात के कारण बार-बार गर्भपात, समय से पहले डिम्बग्रंथि पतन (40 से पहले रजोनिवृत्ति) या जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया शामिल हैं।

कुछ समय पहले, विश्व स्वास्थ्य संगठन ने सभ्यता रोगों की सूची में बांझपन को शामिल किया था। अनुमान है कि 20 प्रतिशत तक। जोड़ों को एक बच्चे को गर्भ धारण करने में कठिनाई होती है (पोलैंड में लगभग 2 मिलियन जोड़े)। हम बांझपन के बारे में बात करते हैं जब गर्भनिरोधक के उपयोग के बिना 12 महीने के नियमित संभोग के दौरान (पोलैंड में यह समय दो साल तक है), निषेचन नहीं होता है।

बांझपन का कारण जानने के लिए सबसे महत्वपूर्ण है

यहां तक ​​कि जीन (म्यूटेशन) में उल्लेखनीय रूप से अनपेक्षित परिवर्तन से संतान की कमी हो सकती है। यह एक ऐसी स्थिति है जिसका अत्यधिक मजबूत मनोवैज्ञानिक प्रभाव होता है, जिससे बांझ दंपत्ति के लिए नकारात्मक (साइकोसोशल) परिणाम सामने आते हैं, इसलिए उचित आनुवांशिक परीक्षण करना और कारण का पता लगाना महत्वपूर्ण है। समस्या को समझने से, विशेषज्ञ उचित पारंपरिक उपचार या सहायक प्रजनन विधियों के उपयोग के बारे में निर्णय ले सकते हैं। कुछ मामलों में, केवल एक बच्चे को गोद लेना संभव है। हालांकि, सबसे महत्वपूर्ण तथ्य यह है कि निदान के लिए धन्यवाद, एक युगल कई तनावपूर्ण स्थितियों (यहां तक ​​कि असफल प्रयासों के कई वर्षों) से बच सकता है।

हालांकि, वर्तमान में बांझपन के सभी कारण स्थापित नहीं हैं। अनुमान है कि लगभग 30 प्रतिशत। मामले अनुत्तरित हैं, लगभग 35 प्रतिशत। महिला बांझपन के साथ जुड़ा हुआ है, इसी तरह - लगभग 35 प्रतिशत। यह पुरुष बांझपन है।

संतान न होने के लिए एक दंपति को आनुवंशिक आधार कब देखना चाहिए?

जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, बांझपन का कारण महिला और पुरुष दोनों के साथ झूठ हो सकता है। संकेत जो महिला बांझपन के एक आनुवंशिक निर्धारक को इंगित कर सकते हैं:

• आवर्तक गर्भपात (यानी बाद में गर्भधारण का नुकसान)
• डिम्बग्रंथि समारोह की कमी के कारण प्राथमिक एमेनोरिया,
• डिम्बग्रंथि कार्यों का समयपूर्व समाप्ति।

दूसरी ओर, पुरुष बांझपन के आनुवंशिक आधार के संदेह के मामले में संदेह किया जाना चाहिए:

• वीर्य में शुक्राणु की कमी (जिसे एज़ोस्पर्मिया कहा जाता है),
• 5 मिलियन / एमएल शुक्राणुओं की संख्या (तथाकथित ओलिगोस्पर्मिया) और उनकी असामान्य गतिशीलता (तथाकथित एस्टेनोजोस्पर्मिया) से कम है।
• अपने साथी के साथ बार-बार गर्भपात कराना।

बांझपन के आनुवंशिक कारणों की उपस्थिति में भी मांग की जानी चाहिए: जननांग अंगों का असामान्य विकास, शरीर की संरचना में अन्य जन्मजात परिवर्तन, तृतीयक सेक्स विशेषताओं का असामान्य विकास और जन्मजात हाइपोगोनैडोट्रॉफिक हाइपोनैडिज़्म (मस्तिष्क में पिट्यूटरी ग्रंथि की एक खराबी के कारण)।

बांझपन के लिए कौन से आनुवंशिक परीक्षण किए जा सकते हैं?

प्रजनन चिकित्सा के पोलिश सोसायटी की सिफारिशों के अनुसार, बांझपन के कारणों की खोज के मामले में (साथ ही साथ सहायक प्रजनन की प्रक्रिया शुरू करने से पहले), निम्नलिखित आनुवंशिक परीक्षण किए जाने चाहिए:

• सबसे पहले, दोनों भागीदारों में करियोटाइप परीक्षण।
• सीएफटीआर जीन परीक्षण, दोनों भागीदारों में भी।
• पुरुषों में वाई गुणसूत्र के AZF क्षेत्र का अध्ययन।

यदि बांझपन का कारण नहीं पाया जाता है, तो एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने और पुरुषों के लिए अनुसंधान का विस्तार करने की सिफारिश की जाती है: एआर जीन परीक्षण; महिलाओं के लिए: एफएमआर 1 जीन परीक्षण, एफ 5 और एफ 2 जीन परीक्षण; दोनों लिंगों के लिए: CYP21A2 जीन का अध्ययन।

करियोटाइप परीक्षा

अध्ययन के लिए सबसे अच्छा ज्ञात और अपेक्षाकृत आसान क्रोमोसोमल विपथन हैं (यानी गुणसूत्रों की संरचना या संख्या में परिवर्तन)। परीक्षण में भविष्य के माता-पिता में से प्रत्येक में गुणसूत्रों की संख्या और संरचना का निर्धारण होता है। बांझपन के अन्य सामान्य कारणों को छोड़कर, रोगियों के चयनित समूहों में, 7-15% पुरुषों में और 15-35% महिलाओं में प्राथमिक बांझपन (जब एक महिला बिल्कुल भी गर्भवती नहीं हो सकती) में और लगभग 5-10% दंपतियों में गुणसूत्र विचलन देखा जाता है। द्वितीयक बांझपन के साथ (जब एक महिला पहले से ही एक बच्चा है लेकिन फिर से गर्भवती नहीं हो सकती है)।

एक कैरियोटाइप सभी कोशिकाओं में पाए जाने वाले गुणसूत्रों के एक सेट का एक रूपात्मक विवरण है जो हमारे शरीर (तथाकथित सोम कोशिकाओं) को बनाते हैं। मनुष्यों में, गुणसूत्रों के दो समूह हैं: ऑटोसोम - 44 (22 जोड़े) हैं, और सेक्स गुणसूत्र - 1 जोड़ी: एक महिला के लिए XX और एक पुरुष के लिए XY। सही मानव कैरियोटाइप इसलिए द्विगुणित है - प्रत्येक ऑटोसोमल गुणसूत्र डुप्लिकेट में होता है, प्रत्येक माता-पिता में से एक, और सेक्स को सेक्स क्रोमोसोम की एक जोड़ी, महिलाओं में XX और पुरुषों में XY द्वारा निर्धारित किया जाता है।

कैरियोटाइप में परिवर्तन के प्रकार के आधार पर, संतानों के उत्पादन में असमर्थता के कारण भिन्न होते हैं। अक्सर ऐसा होता है कि गुणसूत्र निरस्तीकरण के वाहक:

• पुरुषों ने वीर्य मापदंडों को कम कर दिया है,
• प्राथमिक बांझपन और महिलाओं में मासिक धर्म संबंधी विकार और द्वितीयक बांझपन में हार्मोनल विकारों से संबंधित अंडा उत्पादन में कमी।

यह भी होता है कि जब निषेचन होता है, तो निषेचित कोशिका में अपूर्ण आनुवंशिक सामग्री होती है और गर्भावस्था आमतौर पर 20 वें सप्ताह से पहले गर्भपात में समाप्त होती है। पाए जाने वाले गुणसूत्र विच्छेद के प्रकार के आधार पर, दोष और बिगड़ा हुआ विकास (शारीरिक और साइकोमोटर) के एक सिंड्रोम के साथ बच्चे को जन्म देने का जोखिम होता है, गर्भपात या गर्भ धारण करने में असमर्थता।

पुरुष बांझपन

आमतौर पर, पुरुष प्रजनन क्षमता के सूचकांक के रूप में सही शुक्राणु परीक्षण परिणाम लिया जाता है। गंभीर शुक्राणुजनन विकारों के मामलों में, आनुवंशिक रोग काफी आम हैं, जिनमें CFTR जीन में उत्परिवर्तन, Y गुणसूत्र पर AZF क्षेत्र के माइक्रोडेलेट्स और X गुणसूत्र पर AR जीन के उत्परिवर्तन शामिल हैं। निकास सड़कों के अवरोध से।

लगभग 10% मामलों में ऐसी स्थिति का कारण सीएफटीआर जीन में उत्परिवर्तन के कारण जन्मजात दोष (वास डेफेरेंस की द्विपक्षीय कमी) है। वीर्य में शुक्राणुओं की कमी बिगड़ा शुक्राणुजनन (शुक्राणु उत्पादन) के कारण भी हो सकता है। 25% से अधिक मामलों में, यह स्थिति वाई गुणसूत्र के AZF क्षेत्र में माइक्रोडेलेट्स के कारण होती है। दूसरी तरफ, एआर जीन को नुकसान पहुंचाने वाले उत्परिवर्तन से पुरुष सेक्स हार्मोन - एण्ड्रोजन के प्रति असंवेदनशीलता का लक्षण हो सकता है, और यौन विशेषताओं के विकास को बाधित कर सकता है। यह अनुमान लगाया गया है कि एआर जीन में उत्परिवर्तन वीर्य में शुक्राणुओं की संख्या में कमी या महत्वपूर्ण कमी के 2-3% मामलों के लिए जिम्मेदार हो सकता है।

बार-बार गर्भपात होना

गर्भपात का मतलब गर्भावस्था के 20 वें सप्ताह से पहले चिकित्सकीय रूप से सिद्ध गर्भावस्था का अंत है। लगभग 20-25% महिलाएं अपने जीवनकाल में कम से कम एक गर्भपात का अनुभव करती हैं। आवर्तक गर्भपात को तीन या अधिक लगातार सहज गर्भपात के रूप में परिभाषित किया जाता है, जो लगभग 3-5% महिलाओं में होता है। उम्र के साथ गर्भपात का खतरा बढ़ जाता है, और जोखिम कारकों में उच्च शरीर का वजन, धूम्रपान और कुछ रासायनिक एजेंटों के संपर्क में शामिल हैं, लेकिन बड़े पैमाने पर आनुवंशिक असामान्यताएं हैं।

50% से अधिक सहज गर्भपात भ्रूण के असामान्य कैरीोटाइप के कारण होते हैं, दोनों माता-पिता में सामान्य कैरियोटाइप के बावजूद (इन मामलों में क्रोमोसोम 13, 18 और 21 का ट्राइसॉमी सबसे आम है)।

दूसरा महत्वपूर्ण कारक रक्त जमावट प्रणाली के एफ 5 और F2 जीन एन्कोडिंग कारकों में उत्परिवर्तन का वाहक है। महिलाओं में गहरी शिरा घनास्त्रता के अलावा, वे नाल और भ्रूण के परिणामस्वरूप मृत्यु के साथ नाल में थक्के पैदा कर सकते हैं। इन मामलों में, गर्भपात आमतौर पर 10 सप्ताह के बाद मनाया जाता है। इस प्रकार की आनुवंशिक गड़बड़ी का पता लगाने से एंटीकोआग्यूलेशन थेरेपी की शुरुआत होती है और गर्भपात को रोकता है।

डिम्बग्रंथि समारोह के समयपूर्व नुकसान

इस शब्द का अर्थ है 40 वर्ष की आयु से पहले रजोनिवृत्ति की शुरुआत। रोग की अनुमानित आवृत्ति 1: 100 महिलाएं और 30 वर्ष से कम उम्र की 1: 1000 महिलाएं हैं। आनुवांशिक कारक रोग के कारणों में से हैं, जिसमें गुणसूत्र विपथन और जीन उत्परिवर्तन शामिल हैं। पारिवारिक मामलों में (लगभग 20-30%), रोग सबसे अधिक बार एक्स क्रोमोजोम पर स्थित FMR1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।

डिम्बग्रंथि समारोह के विलुप्त होने की आनुवंशिक प्रवृत्ति का प्रारंभिक पता लगाने से उत्परिवर्तन वाहकों को बच्चों के नियोजन के बारे में निर्णय लेने में मदद मिलती है, और कुछ मामलों में सहायक प्रजनन विधियों (जन्म के बाद के निदान की सिफारिश की जाती है) का उपयोग किया जाता है। एक समय से पहले रजोनिवृत्ति वाली महिलाओं में, हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी (ऑस्टियोपोरोसिस और हृदय रोग के जोखिम को कम करना) का संकेत दिया जाता है।

जन्मजात अधिवृक्कीय अधिवृद्धि

CYP21A2 जीन में उत्परिवर्तन जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया का कारण बन सकता है, जिसके परिणामस्वरूप सेक्स हार्मोन के उत्पादन में त्रुटि और प्रजनन क्षमता के साथ समस्याएं होती हैं। उपर्युक्त परीक्षणों का प्रदर्शन, बांझपन के कारण की संभावित व्याख्या के अलावा, चयनित आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे को जन्म देने वाले जोड़े के लिए जोखिम के अधिक सटीक निर्धारण में भी मदद करता है। आनुवांशिक परीक्षण करने से पहले, एक आनुवांशिक चिकित्सक से परामर्श करने की सिफारिश की जाती है ताकि वह परिवार के इतिहास के आधार पर उपयुक्त आनुवंशिक परीक्षणों का चयन कर सके।