कैंसर और जीन। वंशानुगत नियोप्लाज्म। जाँच करें कि क्या आपको खतरा है

मनुष्य औसतन 10-20 जीन के वाहक होते हैं, जो उन्हें गंभीर बीमारियों की आशंका है। हालाँकि, इसका मतलब यह नहीं है कि आपको बीमार होना पड़ेगा। हालांकि, अगर आपके किसी रिश्तेदार को कैंसर हुआ है - तो अलर्ट रहें और एक जेनेटिक क्लिनिक पर जाएँ। आनुवांशिक परीक्षण से पता चलेगा कि क्या आपको कैंसर होने का खतरा है जो आपके जीन के कारण होता है।

वंशानुगत कैंसर कितने आम हैं? जोखिम में कौन है? कैंसर और जीन - आपको क्या जानने की आवश्यकता है? लगभग सभी कैंसर में एक जीन पृष्ठभूमि होती है। बीमारी विकसित होने से पहले, एक विशिष्ट जीन को क्षतिग्रस्त होना चाहिए। एक आनुवंशिक दोष कोशिकाओं को अनियंत्रित रूप से गुणा करने का कारण बनता है और इस वृद्धि को रोकने वाला तंत्र ट्रिगर नहीं होता है।

हालांकि, इसका मतलब यह नहीं है कि खराब जीन केवल पूर्वजों से विरासत में मिली आनुवंशिक सामग्री में पाए जा सकते हैं। उदाहरण के लिए, कभी-कभी वे क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, उदाहरण के लिए, सिगरेट पीना या जहरीला वाष्प (फेफड़ों का कैंसर) पीना या लाल मांस खाना अक्सर (कोलन कैंसर)। 30 से कम उम्र के लोगों में बीमारी के विकास का जोखिम 0.5% है। फिर - 65 वर्ष की आयु तक - यह बढ़कर 12% हो जाता है, और इससे भी बड़ी उम्र में यह 23% तक पहुंच जाता है।

तथाकथित परिवार के बोझ की परवाह किए बिना सभी लोगों में कैंसर के विकास का जीवनकाल जोखिम 33% है। दूसरी ओर, वंशानुगत स्थितियों के बारे में 5 प्रतिशत में बात की जा सकती है। सभी क्रेफ़िश।

कैंसर वंशानुक्रम: तीन महत्वपूर्ण जीन

ट्यूमर वंशानुक्रम में डीएनए क्षति की मरम्मत के लिए जिम्मेदार ऑन्कोजीन, दमन जीन और जीन शामिल हैं। ऑन्कोजीन कोशिकाओं को विभाजित करने और अनियंत्रित रूप से गुणा करने का कारण बनता है। अब तक 50 से अधिक ऐसे जीनों का वर्णन किया गया है। वे प्रोटो-ओन्कोजेन्स के उत्परिवर्तन से उत्पन्न होते हैं, अर्थात् सामान्य जीन जो प्रत्येक कोशिका में होते हैं।

दमन करने वाले जीन कोशिका वृद्धि और विभाजन को नियंत्रित करते हैं। वे अपने आप में खतरनाक नहीं हैं। केवल उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उनकी क्षति उनके कार्यों की हानि का कारण बनती है, और यह कैंसर के गठन को बढ़ावा देती है। मरम्मत जीन क्षतिग्रस्त डीएनए के पुनर्निर्माण के लिए जिम्मेदार हैं, उदाहरण के लिए विकिरण के प्रभाव में।

जब वे अक्षम होते हैं, तो उनके जीन उत्परिवर्तित होते हैं, जिससे कैंसर का विकास हो सकता है। हम आनुवंशिक क्लिनिक में पता लगाएंगे कि क्या हमारे विशेष मामले में परिवार का बोझ है या नहीं। ऐसी सुविधाएं ऑन्कोलॉजी केंद्रों में संचालित होती हैं।

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वंशानुगत नियोप्लाज्म: आनुवांशिक क्लिनिक में जाना

यदि हम इसके लिए अच्छी तैयारी करेंगे तो यह अधिक फलदायी होगा। पहली यात्रा (तथाकथित प्रारंभिक परामर्श) के दौरान, चिकित्सक रोगी के परिवार की वंशावली का विश्लेषण करता है।

जिन लोगों को कैंसर हुआ है, वे इस पर चिह्नित हैं। इसलिए यह जानकारी प्राप्त करने के लायक है कि पहले और दूसरे डिग्री के रिश्तेदारों में से कौन रोग था, उस समय वे किस उम्र के थे, जो घातक ट्यूमर से पीड़ित थे, वे जीवित हैं और क्या वे क्लिनिक का दौरा कर सकते हैं।

यह भी एक अच्छा विचार है कि किस अस्पताल में रिश्तेदार का इलाज किया गया है और यदि संभव हो तो अस्पताल से चिकित्सा इतिहास या छुट्टी प्रदान करें। आपको अपने स्वयं के चेकअप के परिणामों को अपने साथ ले जाना चाहिए, जैसे मैमोग्राफी, फेफड़े के एक्स-रे या ग्रीवा स्मीयर।

यह याद रखने योग्य है कि हम अपने परिवार के बारे में जितनी अधिक जानकारी एकत्र करते हैं, आनुवंशिक रूप से निर्धारित कैंसर के विकास के हमारे जोखिम का निर्धारण उतना ही सटीक होगा। यह अक्सर ऐसा होता है कि बहुत पहले परामर्श से यह जवाब मिल जाता है कि रोगी बढ़े हुए जोखिम पर है या नहीं।

यदि हम पर्याप्त जानकारी प्रदान नहीं करते हैं, तो डॉक्टर आपको अनुवर्ती परामर्श के लिए आने के लिए कहेंगे। अगली यात्रा के दौरान, डॉक्टर हमारी वंशावली पर चर्चा करते हैं और इंगित करते हैं कि कौन से आनुवंशिक परीक्षणों की सिफारिश की जाती है। हमें उन्हें बाहर ले जाने के लिए सहमत होने की जरूरत नहीं है। लेकिन अगर हम उन्हें प्रदर्शन करने का निर्णय लेते हैं, तो डॉक्टर अगली बैठक के लिए एक नियुक्ति करता है, और रक्त परीक्षण के लिए प्रयोगशाला में एकत्र किया जाता है। यदि, परीक्षण के परिणामों के विश्लेषण के आधार पर, हमें एक उच्च-जोखिम वाले समूह के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, तो विशेषज्ञ एक निवारक कार्य योजना प्रस्तुत करेगा और हमारे परिवार के उन लोगों को भी इंगित करेगा, जिन्हें परीक्षणों से गुजरना चाहिए। यह अनुवर्ती परामर्श के लिए एक तिथि भी निर्धारित करेगा।

कैंसर के जोखिम का आकलन तब संभव नहीं हो सकता है जब हमारे रिश्तेदार अप्राकृतिक तरीके से मर गए हों, यानी किसी दुर्घटना में उनकी मृत्यु हो गई हो, या जब हम अपने परिवार के स्वास्थ्य इतिहास को नहीं जानते हों, जैसे कि गोद लिए हुए लोगों के मामले में।

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जरूरी

पर्यावरण और कैंसर की विरासत

हालाँकि सिगरेट का धूम्रपान फेफड़े के कैंसर का मुख्य कारण है, लेकिन बीमारी के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति भी है। संयुक्त राज्य में कई अनुसंधान केंद्रों के वैज्ञानिकों ने फेफड़ों के कैंसर के कई मामलों वाले परिवारों की आनुवंशिक सामग्री की जांच की और RGS17 जीन को अलग कर दिया। 60 प्रतिशत में एक ही जीन अति सक्रिय है। गैर-वंशानुगत फेफड़ों के कैंसर के साथ रोगियों। इसलिए सुझाव है कि कुछ नकारात्मक पर्यावरणीय कारक RGS17 जीन के संचालन के लिए जिम्मेदार हो सकते हैं।

कैंसर की रोकथाम: नियमित परीक्षा

आनुवांशिक क्लिनिक में परामर्श आनुवांशिक परीक्षणों को पूरा करने का पर्याय नहीं है (केवल कुछ मरीज़ उनके लिए पात्र हैं)। यह एक नियोप्लास्टिक रोग का निदान करने का भी इरादा नहीं है और लक्षणों में गड़बड़ी होने पर ऑन्कोलॉजिस्ट की यात्रा का विकल्प नहीं है। एक जेनेटिक क्लिनिक की यात्रा भी नियमित चेकअप, उदाहरण के लिए, साइटोलॉजी, महिलाओं में मैमोग्राफी, पुरुषों में पीएसए स्तर और दोनों लिंगों - फेफड़े के एक्स-रे, कोलोनोस्कोपी, और फेकल ओसीसीटल रक्त परीक्षण से छूट नहीं देती है।

कैंसर: महत्वपूर्ण प्रारंभिक निदान

कैंसर को रोकने के लिए वास्तविक प्रोफिलैक्सिस अभी भी अपनी प्रारंभिक अवस्था में है। इसलिए, आनुवंशिक रूप से बोझिल लोगों में कैंसर के उपचार की प्रभावशीलता का आधार गैर-वंशानुगत मामलों में ही है, अर्थात् बीमारी का त्वरित पता लगाना। अंतर केवल इतना है कि परिवार के बोझ वाले लोगों के मामले में, निवारक परीक्षाओं का कार्यक्रम बहुत पहले शुरू होता है, जिसे असाधारण रूप से व्यवस्थित रूप से किया जाना चाहिए।

अक्सर आप अपने आप को केवल कुछ अंगों के विशिष्ट अवलोकन तक सीमित कर सकते हैं - निश्चित रूप से, जब यह ज्ञात होता है कि आनुवंशिक गड़बड़ी केवल चयनित नियोप्लाज्म के विकास के जोखिम को बढ़ाती है। अंत में, कभी-कभी विशेष अवलोकन पैटर्न की आवश्यकता होती है जो सामान्य आबादी में कभी भी उपयोग नहीं किए जाते हैं। यह मामला है अगर हम एक बहुत ही दुर्लभ नियोप्लाज्म की प्रवृत्ति को विरासत में लेते हैं, जैसे कि मेडुलरी थायरॉयड कैंसर।

फिर आमतौर पर शुरुआती निदान योजनाओं का उपयोग नहीं किया जाता है। कभी-कभी लुप्तप्राय अंग को निकालने के लिए रोगनिरोधी ऑपरेशन भी किए जाते हैं, जैसे कि थायरॉयड ग्रंथि या बड़ी आंत (तथाकथित पारिवारिक पोलिपोसिस के मामलों में), क्योंकि इसे छोड़ने से आमतौर पर एक नियोप्लास्टिक बीमारी का विकास होगा।

संकट

अवांछित विरासत

यहाँ परिवारों में सबसे आम कैंसर हैं:

• स्तन कैंसर - दादी, मां या बहन द्वारा पीड़ित होने पर रोग के विकास का जोखिम 5-10% है।
• डिम्बग्रंथि के कैंसर - वंशानुगत 5-10 प्रतिशत है। मामलों।
• कोलोरेक्टल कैंसर - 10-20 प्रतिशत परिवारों में मामले होते हैं।
• प्रोस्टेट कैंसर - लगभग 9 प्रतिशत इसकी एक आनुवंशिक पृष्ठभूमि है, लेकिन भाइयों को अपने बेटों की तुलना में बीमारी विकसित होने का अधिक खतरा है।
• फेफड़ों का कैंसर - जब एक जीन क्षतिग्रस्त हो जाता है, तो जोखिम 30% होता है, जब दो - यह बढ़कर 80% हो जाता है।
• गुर्दे का कैंसर - 4 प्रतिशत में विरासत में मिला है। मामलों और आमतौर पर दोनों गुर्दे को प्रभावित करता है।

जेनेटिक क्लिनिक में किसे जाना चाहिए?

यदि आपके परिवार में कैंसर के मामले हैं, तो आप एक आनुवंशिक परामर्श केंद्र में जा सकते हैं। ऐसा करें, खासकर जब नवजात रोगों ने युवा लोगों पर बार-बार हमला किया है और निकटतम रिश्तेदारों की लगातार पीढ़ियों में दिखाई दिया है, या यदि वे युग्मित अंगों के दोनों तरफ हुए हैं।

जेनेटिक क्लीनिक देश के सभी कैंसर केंद्रों पर काम करते हैं। वहां पंजीकरण करने के लिए आपको डॉक्टर से रेफरल की आवश्यकता नहीं है। जेनेटिक क्लिनिक में भर्ती होने से पहले जिन सवालों के जवाब देने की जरूरत है उनमें से कुछ हैं:

• क्या परिवार को कम उम्र में कैंसर का पता चला था;
• यदि माता के या (i) पिता के परिवार के एक से अधिक लोगों को कैंसर था;
• यदि माता और पिता के परिवार में एक से अधिक व्यक्ति घातक ट्यूमर से पीड़ित थे, तो क्या कैंसर विभिन्न पीढ़ियों में हुआ था;
• क्या द्विपक्षीय कैंसर का पारिवारिक इतिहास है, उदाहरण के लिए किडनी, डिम्बग्रंथि का कैंसर;
• क्या परिवार में एक ही व्यक्ति को एक से अधिक प्रकार का कैंसर था;
• यदि किसी रिश्तेदार को कोई आनुवांशिक क्षति होती है जो कैंसर के विकास के जोखिम को बढ़ाती है

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