जीन क्षति के परिणामस्वरूप फेफड़े का कैंसर। फेफड़ों के कैंसर की किस्मों में जीन क्षति का पता कैसे लगाया जाता है?

विभिन्न प्रकार के फेफड़ों के कैंसर में, जीन: ईजीएफआर, के-आरएएस, बीआरएफ, एएलके और कई अन्य क्षतिग्रस्त होते हैं, और परिवर्तन आमतौर पर एक साथ कई जीनों को प्रभावित करते हैं। आनुवंशिक सामग्री की संरचना के विभिन्न स्तरों पर इस तरह के विकारों का पता लगाया जाता है: गुणसूत्रों के आकारिकी (करियोटाइपिंग विकारों) में, जीन प्रतियां (जीन हानि या दोहराव) या जीन संरचना (पुनर्व्यवस्था, जीन फ्यूजन) की संख्या, साथ ही एकल डीएनए न्यूक्लियोटाइड्स (म्यूटेशन) के विकारों में। फेफड़ों के कैंसर की किस्मों में जीन क्षति का पता कैसे लगाया जाता है?

आनुवांशिकी में प्रगति से फेफड़ों के कैंसर की किस्मों में जीन के घावों का पता लगाया जाता है। वर्तमान में, विभिन्न प्रकार के परिभाषित आनुवंशिक विकारों की एक बड़ी संख्या का पता लगाना संभव है। साइटोजेनेटिक और आणविक निदान प्रयोगशालाओं में, कैंसर टिशू कोशिकाओं के लिए विशिष्ट गर्भपात का पता लगाने और उनका आकलन करने के लिए परीक्षण किए जाते हैं।

फेफड़े का कैंसर: आनुवंशिकी की भूमिका

परीक्षण की सामग्री सर्जरी के दौरान एकत्र की गई ट्यूमर कोशिकाएं हैं (यह आमतौर पर फेफड़े के कैंसर में मामला है): ल्यूकेमिया के मामले में, ट्यूमर कोशिकाएं कर्क अस्थि मज्जा या रक्त में स्थित होती हैं, लिम्फोमा के मामले में, लिम्फ नोड्स प्रभावित होते हैं। एक आनुवंशिकीविद् गुणसूत्रों की संख्या और संरचना या डीएनए के विशिष्ट जीन या चयनित क्षेत्रों की स्थिति में परिवर्तन का आकलन कर सकता है। आधुनिक ज्ञान और लागू नैदानिक ​​सिद्धांतों के आधार पर किए गए इन आंकड़ों की व्याख्या, उन्मूलन के संभावित नैदानिक ​​प्रभावों को इंगित करता है और कई प्रकार के कैंसर के निदान में महत्वपूर्ण महत्व का है। - आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम आज बड़े पैमाने पर नैदानिक ​​निर्णयों को प्रभावित करते हैं - प्रोफ कहते हैं। बारबरा पाईकोव्स्का-ग्रीला, प्रयोगशाला चिकित्सा जेनेटिक्स में विशेषज्ञ (कैंसर जेनेटिक्स की प्रयोगशाला, ऑन्कोलॉजी सेंटर में पैथोलॉजी विभाग)।

फेफड़े का कैंसर: आनुवंशिक परीक्षण विधियाँ

प्रयोगशालाओं में, क्रोमोसोम धुंधला के विभिन्न तरीकों का उपयोग किया जाता है, जो उनके सामान्य आकारिकी से विचलन को देखने की अनुमति देता है। फिश परीक्षणों में जीन विकारों (मात्रात्मक और गुणात्मक) का पता लगाया जाता है। यह तकनीक "डीएनए जांच" का उपयोग करती है - अर्थात, परिभाषित (ज्ञात) डीएनए का फैलाव - एक विशेष डाई के साथ लेबल किया गया। जांच विशेष रूप से रोगी के कैंसर सेल के पूरक डीएनए अनुक्रम, जैसे कि ALK जीन, और संबद्ध डाई को एक प्रतिदीप्ति माइक्रोस्कोप के तहत डीएनए के परीक्षित क्षेत्र को देखने की अनुमति देती है। ALK पुनर्व्यवस्था, जो गुणसूत्र 2 पर होती है, एक EML4-ALK संलयन पैदा करती है और ALK जीन के प्रोटीन उत्पाद के गुणों को बदल देती है। एक साथ कई डीएनए जांचों के उपयोग से अध्ययन किए गए जीन के स्थान और आपसी संबंधों का पता चलता है। फिश पद्धति का उपयोग ट्यूमर (पैराफिन वर्गों) की अभिलेखीय सामग्री की जांच में किया जा सकता है। आनुवंशिक परिवर्तनों के विश्लेषण के लिए सामग्री को शुरू में एक रोगविज्ञानी द्वारा मूल्यांकन किया जाता है जो नियोप्लास्टिक घाव का चयन करता है। एक नियोप्लास्टिक सेल में अध्ययन किए गए जीन के विकार एक विशिष्ट नैदानिक ​​स्थिति में नैदानिक ​​महत्व के हैं। अधिक विस्तृत आणविक परीक्षा अध्ययन जीन, यानी उत्परिवर्तन के अंदर परिवर्तन निर्धारित करने की अनुमति देती है, जिससे एक स्पष्ट रूप से जीन के कामकाज में विशिष्ट विकार होते हैं।

फेफड़े का कैंसर: आणविक लक्षित चिकित्सा

कैंसर के उपचार का भविष्य MOLECULARLY TARGETED THERAPY है, यानी एक विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तन के साथ कैंसर सेल के खिलाफ निर्देशित दवा का उपयोग। ऐसी दवाएं अत्यधिक प्रभावी होती हैं, हालांकि, जब तक कि रोगी के ट्यूमर सेल में एक मॉलिक्यूलर टार्गेट का इलाज नहीं किया जाता है। यह लक्ष्य एक विशिष्ट परिवर्तित जीन / प्रोटीन है जो असामान्य जीन के टेम्पलेट से उत्पन्न होता है। यहां तक ​​कि सबसे अच्छी दवा प्रभावी नहीं होगी यदि हम इसके लिए आणविक लक्ष्य नहीं पाते हैं। इस कारण से, लक्षित चिकित्सा की सफलता के लिए एक आवश्यक शर्त कैंसर कोशिकाओं का गहन आनुवांशिक मूल्यांकन और अपेक्षित रोगी अनुपालन का निर्धारण है।