स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) - कारण, लक्षण, उपचार, रोग

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) एक आनुवांशिक बीमारी है जिसमें प्रगतिशील मांसपेशियों को बर्बाद करना शामिल है। कुछ रोगियों में जन्म के तुरंत बाद लक्षण विकसित होते हैं, अन्य वयस्क के रूप में बीमार हो जाते हैं। स्पाइनल पेशी शोष के कारण क्या हैं? उपचार और पुनर्वास क्या है? रोग का निदान क्या है और रोगी की जीवन प्रत्याशा क्या है?

रीढ़ की हड्डी में पेशीय अपकर्ष स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी - SMA) आनुवांशिक उत्पत्ति की एक दुर्लभ बीमारी है, जिसका सार मांसपेशियों की कमजोरी और धीरे-धीरे नुकसान है। यह प्रक्रिया रीढ़ की हड्डी के सामने के सींगों में मोटर न्यूरॉन्स की मृत्यु के कारण होती है, जो मांसपेशियों के काम के लिए जिम्मेदार हैं। यह रोग दूसरों में भी प्रकट होता है:

• कंकाल की मांसपेशियों की कमजोरी
• मोटर पैरेसिस
• भोजन विकार
• सांस की विफलता

वे सभी अंततः मृत्यु की ओर ले जाते हैं। पोलैंड में, SMA 5000-7000 जन्मों में 1 की आवृत्ति के साथ होता है।

एसएमए के दौरान सबसे बड़ा खतरा श्वसन की मांसपेशियों की कमजोरी, गले में कमजोरी और घुटकी की मांसपेशियों, ट्रंक की मांसपेशियों का कमजोर होना और रीढ़ की प्रगतिशील वक्रता है।

स्पाइनल मस्कुलर शोष के कारणों के बारे में सुनें और इसका इलाज कैसे किया जाता है। यह लिस्टेनिंग गुड चक्र से सामग्री है। युक्तियों के साथ पॉडकास्ट।

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विषय - सूची

1. स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA): कारण और वंशानुक्रम
2. स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA): लक्षण
3. स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA): डायग्नोसिस
4. स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए): पुनर्वास
5. स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA): उपचार
6. स्पाइनल पेशी शोष वाले बच्चों के लिए एक एक्सोस्केलेटन
7. स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए): रोग का निदान, जीवन प्रत्याशा

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA): कारण और वंशानुक्रम

मोटर न्यूरॉन्स की मृत्यु का कारण, और आगे की मांसपेशी शोष, एक आनुवंशिक दोष है - जीन में एक उत्परिवर्तन जो एसएमएन के लिए कोड, मोटर न्यूरॉन्स के कामकाज के लिए आवश्यक प्रोटीन है। SMN प्रोटीन के उत्पादन के लिए आवश्यक जानकारी गुणसूत्र 5 पर SMN1 और SMN2 जीन में संग्रहित है। यह दोष एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, अर्थात एक बच्चे को प्रत्येक माता-पिता से डिफाइन जीन की एक प्रति प्राप्त करनी होगी। ऐसी स्थिति में जहां प्रत्येक माता-पिता जीन की एक असामान्य नकल करते हैं, एसएमए वाले बच्चे होने की संभावना 25% है। जो लोग केवल एक माता-पिता से उत्परिवर्तित जीन प्राप्त करते हैं, वे एसएमए के वाहक होते हैं और आमतौर पर बीमारी के कोई लक्षण नहीं होते हैं।

कटारजी पेड्रीज़ - बेनिया की माँ (4 साल की, एसएमए I)

पहला स्वस्थ और दिलेर बोगु था। दो साल बाद बेनीडिक्ट, जिसे बेनी के नाम से जाना जाता है, का जन्म हुआ। उतना ही स्वस्थ, लेकिन थोड़ा कम जीवंत। उन्होंने 5-6 महीने तक ठीक से विकास किया। फिर उसने मोटर कौशल खोना शुरू कर दिया। उसने अपने अग्रभागों पर उठना बंद कर दिया, उसने स्वेच्छा से अपना सिर कम उठाया, वह अपने पेट पर झूठ नहीं बोलना चाहता था। -शायद आलसी ने हमें मारा? - मेरे पति और मैंने एक-दूसरे को आश्वस्त किया, बेनिया की तुलना किसी कुशल भाई से नहीं करने की कोशिश की। हालांकि, मैंने अपनी दुविधा को एक फिजियोथेरेपिस्ट को स्वीकार किया, जिसने मेरी रीढ़ की देखभाल की, जिसे दो गर्भधारण और प्रसव द्वारा तनावग्रस्त किया गया था। - स्वभाव एक चीज है, लेकिन यह जांचने योग्य है कि क्या बच्चा ठीक से विकसित हो रहा है - मैंने उससे सुना और एक बच्चे के पुनर्वास के लिए संपर्क विवरण प्राप्त किया। 7 महीने की बेनिया को देखने के बाद, उसने तुरंत हमें एक न्यूरोलॉजिस्ट के पास भेजा, जिसने हमें एक आनुवंशिक परीक्षण के लिए भेजा। उन्होंने दिखाया कि बेनियो में टाइप I एसएमए है। इसका मतलब है कि मेरे पति और मेरे दोनों जीनों का एक सेट क्षतिग्रस्त है, जो प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है। ऐसे "चुने हुए" - 1,600 विवाह में से एक।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA): लक्षण

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी - SMA एक बीमारी है लेकिन 4 मुख्य प्रकारों में होती है: SMA I, SMA II, SMA III और SMA IV। उनमें से प्रत्येक में रोग के अलग-अलग लक्षण और पाठ्यक्रम हैं।

SMA प्रकार	शुरुआती उम्र	सामान्य लक्षण
श्रेणी 1	6 महीने की उम्र तक	बीमार व्यक्ति कभी नहीं बैठता है
टाइप II	6 से 18 महीने की उम्र तक	बीमार व्यक्ति बिना सहायता के बैठ सकता है, लेकिन स्वतंत्र रूप से नहीं चल सकता
टाइप III	12 महीने से अधिक आयु	बिना सहारे के कदम उठाता है
IV टाइप करें	30 वर्ष से अधिक आयु	चलने में कठिनाई होती है

• टाइप I (प्रारंभिक शिशु)

टाइप I, जिसे पहले वर्डिंग-हॉफमैन बीमारी के रूप में जाना जाता था, एसएमए का सबसे गंभीर और आम (50% मामलों) रूप है जो बच्चे के जीवन के पहले हफ्तों या महीनों में प्रकट होता है। रोग के लक्षण हैं:

• मांसपेशियों की कमजोरी और शिथिलता
• सिर उठाने में कठिनाई - बच्चा इसे सीधा रखने में असमर्थ है
• शरीर की गतिविधियों के साथ कठिनाई - बच्चा लुढ़कने में असमर्थ है
• सांस लेने, चूसने और निगलने में कठिनाई
• कमजोर खांसी
• चुप रोना

इस तरह की बीमारी में, सबसे बड़ी जोखिम श्वसन की मांसपेशियों की कमजोरी है, जिससे तीव्र श्वसन विफलता होती है, जो रोगियों में मृत्यु का सबसे आम कारण है।

• प्रकार II (देर से शिशु)

जिसे डबोविट्ज रोग भी कहा जाता है। अपने पाठ्यक्रम में, धड़ के करीब होने वाली अंग की मांसपेशियों को पहले से विभाजित किया जाता है, इसलिए जांघ की मांसपेशियां बछड़े और पैर की मांसपेशियों से कमजोर होती हैं, और बांह की मांसपेशियां अग्र-भुजाओं और हाथों की मांसपेशियों से कमजोर होती हैं।

बीमारी के लक्षण आमतौर पर 6 से 18 महीने की उम्र के बीच दिखाई देते हैं, लेकिन यह माना जाता है कि अगर बच्चा स्वतंत्र रूप से (बिना समर्थन के) बैठने की स्थिति बनाए रखने में सक्षम था - भले ही बाद में यह क्षमता खो गई हो - तो हम एसएमए के दूसरे रूप के साथ काम कर रहे हैं। टाइप II एसएमए वाले रोगियों में, रीढ़ की हड्डी (स्कोलियोसिस) की वक्रता भी एक महत्वपूर्ण समस्या है।

• टाइप III (बच्चा और किशोर)

टाइप III में, जिसे पहले कुगेलबर्ग-वैलैंडर बीमारी के रूप में जाना जाता था, सीढ़ियों पर चढ़ने में कठिनाई, फर्श से उठना या कम आर्मचेयर पहले दिखाई देते हैं। हालांकि, मांसपेशियों में कमजोरी आने से पहले मरीजों को व्हीलचेयर का उपयोग करने के लिए मजबूर किया जाता है, उन्हें कम से कम कुछ कदम चलने या लेने में सक्षम होना चाहिए।

• प्रकार IV (वयस्क)

टाइप IV एसएमए का सबसे हल्का रूप है जो वयस्कता में प्रकट होता है, आमतौर पर जीवन के चौथे या पांचवें दशक में। चलने में केवल समस्याएं हैं। कुछ विशेषज्ञ चौथे रूप को भेद नहीं करते हैं और हल्के रोग को तीसरे तीसरे रूप में वर्गीकृत करते हैं।

कटारजी पेड्रीज़ - बेनिया की माँ (4 साल की, एसएमए I)

हम एसएमए के बारे में बिल्कुल कुछ नहीं जानते थे। आखिरकार, बड़े बेटे, जैसा कि बाद के परीक्षणों से पता चला है, असामान्य जीन भी नहीं ले जाता है।हमने एसएमए फाउंडेशन के साथ और फिर अन्य बच्चों के माता-पिता के साथ संपर्क पाया। हमारा अविश्वास ज्ञान और आत्मविश्वास में बदल गया। हमने सीखा कि हमारा बेटा, न केवल वह कभी नहीं चलेगा, बल्कि उसके हाथ की मांसपेशियां समय के साथ कमजोर और कमजोर हो जाएंगी। बेनीओ कभी खुद बैठकर नहीं देखेंगे। वह धीरे-धीरे स्वतंत्र रूप से खाने और सांस लेने की क्षमता खो देगा। और अंत में, एसएमए इसे हमसे दूर ले जाएगा ... जैसे ही कमजोर एसएमए I के मामले में नहीं, वह जीवन के दूसरे वर्ष में है, लेकिन बहुत बाद में नहीं।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA): डायग्नोसिस

प्रारंभिक निदान लक्षणों, पारिवारिक इतिहास और न्यूरोलॉजिकल परीक्षणों के आधार पर एक न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा किया जाता है।

यदि एसएमए का संदेह है, तो डॉक्टर रोगी को आनुवंशिक परीक्षण के लिए एक आनुवंशिक क्लिनिक को संदर्भित करता है।

आनुवांशिक परीक्षण परिणामों के आधार पर अंतिम निदान किया जा सकता है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए): पुनर्वास

कई वर्षों से, एसएमए के लिए कोई प्रभावी उपचार नहीं था। रोगी को जीवन के आराम के साथ प्रदान करने और जितना संभव हो उतना विस्तारित करने के लिए, केवल रोगसूचक उपचार लागू किया गया था, जिसमें बहु-विषयक पुनर्वास उपाय शामिल थे।

2007 में, तथाकथित SMA में देखभाल के अंतर्राष्ट्रीय मानक (स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी में देखभाल के मानक के लिए आम सहमति वक्तव्य)। उनके अनुसार, उपचार एक न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा निर्देशित किया जाना चाहिए, और रोगी को कई विशेषज्ञों की देखरेख में होना चाहिए, जैसे:

• फिजियोथेरेपिस्ट - पुनर्वास का उद्देश्य रीढ़ की हड्डी की वक्रता और संकुचन को रोकना है, और एसएमए 3 के रूप में - यह स्वतंत्र चलने का समय बढ़ा सकता है
• आर्थोपेडिस्ट - उपचार का लक्ष्य रीढ़ और अंगों के दोषों को रोकना है
• आहार विशेषज्ञ - पाचन तंत्र के उचित कामकाज को बनाए रखने के लिए, साथ ही अधिक वजन और मोटापे को रोकने के लिए, जो लोकोमोटिव सिस्टम पर बोझ डालते हैं
• पल्मोनोलॉजिस्ट - श्वसन कार्यों की निगरानी करता है; उसकी मदद विशेष रूप से पहले और दूसरे प्रकार के रोग में की जाती है

कटारजी पेड्रीकस - बेनिया की माँ (4 साल की, एसएमए I)

हम वारसॉ के एक साधारण, सक्रिय जोड़े थे। मेरे बेटे की बीमारी और इलाज ने सबकुछ बदल दिया ... मेरे पति जितना काम करते हैं, सिर्फ इसलिए करते हैं क्योंकि वह कमाते हैं मैंने बेन की देखभाल के लिए अपनी नौकरी छोड़ दी। शहर में रहने के हमारे आदर्श, सार्वजनिक परिवहन और बाइक से घूमने के लिए, एक विकलांग बच्चे के साथ रहने की नई, कठिन वास्तविकता से टकरा गए। लिफ्ट के बिना दूसरी मंजिल पर केंद्र में एक इमारत में रहना, एक जाल बन गया है। अपार्टमेंट खुद एक व्हीलचेयर में एक व्यक्ति के चारों ओर घूमने के लिए उपयुक्त नहीं है। और सीढ़ियाँ बेनो को घर से बाहर निकलने से रोकती हैं, और हम हर दिन अपनी ताकत और स्वास्थ्य खो देते हैं और अपने बेटे और उन उपकरणों को धन्यवाद देते हैं, जिनकी बदौलत वह आगे बढ़ता है, जिसका वजन कई किलोग्राम है। हम वारसॉ में एक स्थान के साथ बेनिया की जरूरतों के अनुरूप एक अपार्टमेंट या एक घर का खर्च नहीं उठा सकते। हमें शहर की ओर रुख करना पड़ सकता है। लेकिन तब पुनर्वास करना आसान नहीं होगा। हमें यह भी डर है कि इससे बच्चों को शहरी संस्कृति और अन्य बच्चों तक पहुंचने में मुश्किल होगी। अभी के लिए, हम एक सामान्य जीवन जीने की कोशिश कर रहे हैं। बेनिया के दैनिक अभ्यास - घर पर और पुनर्वास क्लीनिक में - सांस्कृतिक कार्यक्रमों के लिए यात्रा, परिवार और दोस्तों के साथ बैठक, काम और जुनून, और हमारे लिए बस पल शामिल हैं। हमने केवल लंबी योजनाएँ दीं। बेनिया की बीमारी ने हमें यह सिखाया। "मान" न करें कि कुछ होगा, लेकिन जो है उसमें आनंद लें और सबसे छोटे परिवर्तनों के लिए जल्दी से प्रतिक्रिया करें।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA): उपचार

एसएमए (1891) के पहले विवरण और इस बीमारी के इलाज के लिए असफल खोज के लगभग 120 वर्षों के बाद, उम्मीद थी। वैज्ञानिकों ने SMN2 जीन को संशोधित करने पर काम करना शुरू कर दिया है, ताकि यह SMN प्रोटीन को अधिक एनकोड करे। उन्होंने पाया कि इस तरह के संशोधन को कई पदार्थों द्वारा पसंद किया जा सकता है, जिनमें शामिल हैं: एमिनोग्लाइकोसाइड्स, टेट्रासाइक्लिन एंटीबायोटिक्स और ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड्स। सिंथेटिक न्यूक्लियोटाइड वाले पहले पदार्थ के लिए नैदानिक ​​परीक्षण 2013 में शुरू हुआ। जल्द ही अन्य अणुओं की जांच शुरू की गई:

• ब्रानापलम - अभी भी अनुसंधान के तहत
• risdiplam - निर्माता ने संयुक्त राज्य अमेरिका में उपचार के लिए प्रवेश के लिए आवेदन किया है

नैदानिक ​​परीक्षण अन्य अणुओं के साथ भी चल रहे हैं: रेल्डेसेमटिव और एसआरके -015, जो एसएमए के साथ एक रोगी की मांसपेशियों को मजबूत करके काम करते हैं।

वर्तमान में, एसएमए के उपचार के लिए निम्नलिखित पदार्थ उपलब्ध हैं:

• ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड - एक सिंथेटिक डीएनए टुकड़ा - एक दवा जो SMN2 जीन द्वारा एन्कोडेड SMN प्रोटीन की मात्रा को बढ़ाता है, जो न्यूरॉन्स के कामकाज को पुनर्स्थापित करता है और / या SMA के कारण उनकी मृत्यु को रोकता है। इसके आकार के कारण, दवा का अणु रक्त-मस्तिष्क की बाधा को पार नहीं करता है, इसलिए दवा को रोगी की रीढ़ की हड्डी में सीधे प्रशासित किया जाता है - तथाकथित intrathecal इंजेक्शन। दवा हर 4 महीने में दिलाई जाती है। 2019 से, पोलैंड में, बच्चों और वयस्क रोगियों में इस पदार्थ के साथ उपचार, एसएमए के रूप की परवाह किए बिना कि उनमें होता है, प्रतिपूर्ति की जाती है।
• जीन थेरेपी - एक क्षतिग्रस्त SMN1 जीन की "मरम्मत" में शामिल है। यह विशेष वायरस वाले तंत्रिका कोशिकाओं को "संक्रमित" करके किया जाता है जो आनुवंशिक कोड के लापता टुकड़े को ले जाते हैं। मई 2019 से, संयुक्त राज्य अमेरिका में 2 वर्ष तक के एसएमए वाले बच्चों में जीन थेरेपी के लिए एक पदार्थ उपलब्ध है। यूरोपीय संघ के देशों में दवा अनुमोदन प्रक्रिया जारी है।

कटारजी पेड्रीज़ - बेनिया की माँ (4 साल की, एसएमए I)

हमें पता चला कि एक नई दवा थी, जो उचित पुनर्वास के साथ मिलकर मांसपेशियों को बर्बाद कर देती है। दवा रीढ़ की हड्डी में प्रोटीन की कमी की भरपाई करती है, लेकिन केवल 4 महीने के लिए। फिर इसे "उपयोग किया जाता है" और दूसरी खुराक दी जानी चाहिए। इसलिए दवा को जीवन भर लेना चाहिए। जब कोर को अधिक प्रोटीन नहीं मिलता है, तो मांसपेशियों को बर्बाद करना शुरू हो जाता है।

एसएमए फाउंडेशन के साथ सहयोग के लिए धन्यवाद, हम फ्रांस की यात्रा की व्यवस्था करने में कामयाब रहे, जहां बेनिया को विस्तारित चैरिटी कार्यक्रम में शामिल किया गया और एसएमए के लिए एक नई दवा की पहली खुराक मिली। इस कार्यक्रम ने सबसे गंभीर रूप से बीमार रोगियों को दवा निर्माता की कीमत पर चिकित्सा से लाभ प्राप्त करने की अनुमति दी जब तक कि यह किसी दिए गए देश में प्रतिपूर्ति नहीं की गई। जब फ्रांस में ऐसा हुआ था, हम उस देश के नागरिक न होते हुए भी वहां इलाज जारी रखने में असमर्थ थे। सौभाग्य से, उपस्थित चिकित्सक ने हमें बेल्जियम में एक समान कार्यक्रम में स्थानांतरित कर दिया। फिर हमें एक और उपहार मिला, और यह क्रिसमस 2019 पर हुआ। तब से, बेनिया के लिए पोलैंड में दवा की प्रतिपूर्ति की गई है।

उपचार से पहले, बेनियो ने पक्ष से रोल करने के लिए संघर्ष किया और केवल हल्की वस्तुओं को पकड़ा। सौभाग्य से, हम अभी तक अपनी सांस, लार और भोजन पर घुट के चरण तक नहीं पहुंचे हैं। दवा और गहन पुनर्वास की 12 खुराक के बाद, बेनियो बैठता है और एक सक्रिय व्हीलचेयर में सवारी करता है, अपने पैरों को ऊपर खींचता है, अपनी बाहों को ऊपर उठाता है, उन पर चढ़ता है, खुद को खाता है और खींचता है। कुछ समय पहले तक, हमने सपने में भी नहीं सोचा था कि बेनीओ प्रैम से बिस्तर पर बदल जाएगा। अब हमें उम्मीद है कि बेनीओ न केवल जीवित रहेगा, लेकिन शायद एक दिन वह स्वतंत्र रूप से जीएगा ...?

अगर आप जानना चाहते हैं कि बेनिया का इलाज क्या है, तो पढ़ें "एक मेहनती बेन की कहानी, जिसकी मांसपेशियां गायब होना बंद हो गईं"

स्पाइनल पेशी शोष वाले बच्चों के लिए एक एक्सोस्केलेटन

जून 2016 में, स्पैनिश रिसर्च कमेटी (कोन्सेज़ो सुपीरियर डी इंवेस्टिगेशियन्स किएनिफिकस, सीएसआईसी) ने रीढ़ की हड्डी में मांसपेशियों के शोष के साथ 3-14 वर्ष की आयु के बच्चों के लिए दुनिया के पहले एक्सोस्केलेटन का अनावरण किया। इसमें समायोज्य ओर्थोस होते हैं जो बच्चे के पैर और धड़ की लंबाई को समायोजित करते हैं। जोड़ों के बजाय, ऐसे मोटर्स होते हैं जो मानव मांसपेशियों की नकल करते हैं। एक्सोस्केलेटन का उद्देश्य मरीजों को अन्य चीजों के साथ चलने और रोकने में मदद करना है, रीढ़ की पार्श्व वक्रता।

वीडियो स्रोत: youtube.com/CSIC Comunicación

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए): रोग का निदान, जीवन प्रत्याशा

जीवन प्रत्याशा को स्पष्ट रूप से परिभाषित करना मुश्किल है, क्योंकि यह रोगियों की देखभाल और व्यक्तिगत मतभेदों की गुणवत्ता के आधार पर बहुत भिन्न होता है। हालांकि, यह ज्ञात है कि टाइप II रोग वाले अधिकांश बच्चे सुरक्षित रूप से वयस्कता में प्रवेश करते हैं। दूसरी ओर, हल्के एसएमए (टाइप III) वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा औसत से अलग नहीं है। ऐसे लोग अक्सर परिवारों को शुरू करते हैं और महान शैक्षणिक और पेशेवर उपलब्धियां हासिल करते हैं।

चिकित्सा में एसएमए के लिए नई दवाओं की शुरूआत से न केवल गुणवत्ता में काफी सुधार होने की उम्मीद है, बल्कि एसएमए वाले लोगों के जीवन का विस्तार भी हो सकता है। यह पहले से ही ज्ञात है कि पहले एक बच्चे को वर्तमान में उपलब्ध एसएमए दवा दी जाती है, बेहतर यह विकसित होता है। कई मामलों में, एसएमए के लक्षण पूरी तरह से अदृश्य हैं। यहां तक ​​कि सबसे गंभीर प्रकार के एसएमए I वाले बच्चों में भी।

मदद के लिए कहां जाएं

SMA फाउंडेशन

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी वाले लोग और उनके रिश्तेदार एसएमए फाउंडेशन की मदद ले सकते हैं। इसका उद्देश्य है, दूसरों के बीच में रीढ़ की हड्डी की मांसपेशियों के शोष और उनके रिश्तेदारों से पीड़ित लोगों के लाभ के लिए व्यापक गतिविधियों का संचालन, जिनमें शामिल हैं, बहिष्कार को रोकने, स्वतंत्रता बढ़ाने और जीवन की व्यापक समझ में सुधार, नैदानिक, चिकित्सीय और पुनर्वास विधियों और तकनीकों की उपलब्धता में वृद्धि, साथ ही साथ लोगों के लिए उत्पादों और तकनीकी समाधान। रीढ़ की हड्डी की मांसपेशियों के शोष से प्रभावित होने के साथ-साथ प्रणालीगत समाधानों का समर्थन करते हुए, विशेष रूप से स्वास्थ्य देखभाल और सामाजिक सुरक्षा के क्षेत्र में, स्पाइनल पेशी शोष वाले लोगों और उनके रिश्तेदारों की आवश्यकताओं को ध्यान में रखते हुए।

अधिक जानकारी फाउंडेशन की वेबसाइट पर देखी जा सकती है: www.fsma.pl.

स्रोत:

1. स्पाइनल मसल एट्रोफी (SMA)। बेसिक जानकारी, owsusakowska A., SMA Foundation, वारसॉ 2015 द्वारा संपादित
2. स्पाइनल पेशी शोष के लिए दुनिया का पहला बाल-एक्सोस्केलेटन, ऑन-लाइन पहुंच