TALASEMIA - डिसाइड सेल एनीमिया

थैलेसीमिया (थायरॉइड सेल एनीमिया) आनुवांशिक रूप से निर्धारित एनीमिया (एनीमिया) का एक समूह है जो एक बच्चे के अविकसित होने या यहां तक ​​कि गर्भाशय में मृत्यु का कारण बन सकता है। थैलेसीमिया के कारण और लक्षण क्या हैं? इलाज क्या है?

थैलेसीमिया (थायरॉइड सेल एनीमिया) आनुवंशिक रूप से निर्धारित हेमोलिटिक एनीमिया का एक समूह है, यानी एनीमिया जिसमें लाल रक्त कोशिकाएं (एरिथ्रोसाइट्स) तेजी से और अत्यधिक रूप से टूट जाती हैं।

थैलेसीमिया मुख्य रूप से भूमध्य सागर, अफ्रीका और एशिया में पाए जाते हैं। अनुमान है कि 4.83 प्रतिशत। दुनिया की सामान्य आबादी थैलेसीमिया के रूपों में से एक के लिए जीन वहन करती है। यह अनुमान लगाया जाता है कि अगले 20 वर्षों में दुनिया में इस बीमारी से पीड़ित बच्चों की संख्या 900,000 तक पहुंच जाएगी, इसलिए इसे गंभीर स्वास्थ्य समस्या माना जाता है।

थैलेसीमिया - कारण

थैलेसीमिया का कारण जीन में एक दोष है जिसमें हीमोग्लोबिन अणु की संरचना के बारे में जानकारी होती है - ऑक्सीजन परिवहन के लिए जिम्मेदार लाल रक्त वर्णक।

हीमोग्लोबिन हेम और लिफाफे से बना होता है जिसे ग्लोबिन चेन कहा जाता है। एक आनुवंशिक दोष के परिणामस्वरूप, उत्तरार्द्ध का उत्पादन परेशान है। परिणाम मज्जा और प्लीहा में लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश है, और एनीमिया का और विकास। पांच प्रकार की ग्लोबिन श्रृंखलाएं हैं, लेकिन रोग आमतौर पर अल्फा और बीटा श्रृंखला के उत्पादन में कमी की ओर जाता है, और इसलिए रोग के दो रूप प्रतिष्ठित हैं: अल्फा-थैलेसीमिया और बीटा-थैलेसीमिया, बाद वाला सबसे आम है।

अधिकांश मामलों में, यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है, जिसका अर्थ है कि बच्चे के बीमार होने के लिए, उसे माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन प्राप्त करना चाहिए।

थैलेसीमिया - लक्षण

बीटा थैलेसीमिया के दो रूप हैं:

• सौम्य - आमतौर पर स्पर्शोन्मुख। जीवन के पहले वर्ष के अंत में, एक बच्चा बढ़े हुए प्लीहा का विकास कर सकता है
• गंभीर - कोलेलि का एनीमिया - पीलिया, प्लीहा और यकृत का बढ़ना, टखने वाले क्षेत्र में त्वचा का अल्सर जन्म के तुरंत बाद दिखाई देता है। विशेषता एक बड़ा पेट (चिकित्सा शब्दावली में हेपटोसप्लेनोमेगाली) और तथाकथित है मूंगॉइड चेहरा (जबड़े के ऊपरी हिस्से में फलाव के साथ जबड़ा अतिवृद्धि)

थैलेसीमिया के सबसे गंभीर रूप में, अल्फा-थैलेसीमिया, अल्फा चेन की पूर्ण अनुपस्थिति के कारण गर्भ में मृत्यु हो सकती है (या जन्म के तुरंत बाद) या भ्रूण सामान्यीकृत सूजन हो सकती है।

थैलेसीमिया - निदान

यदि थैलेसीमिया का संदेह है, तो रक्त की गिनती और अस्थि मज्जा परीक्षण किए जाते हैं। अंतिम निदान हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन परीक्षण (एचबीएफ की उच्च सांद्रता - भ्रूण के जीवन के दौरान होने वाले हीमोग्लोबिन) के आधार पर किया जाता है। थैलेसीमिया के निदान में आनुवंशिक परीक्षण भी बहुत महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

थैलेसीमिया - उपचार

हल्के बीटा-थैलेसीमिया के लिए किसी उपचार की आवश्यकता नहीं है। Cooley के एनीमिया के रोगियों में रक्त का संक्रमण होता है। फोलिक एसिड, विटामिन सी और जस्ता की कमियों को बदलने के लिए भी आवश्यक हो सकता है। कुछ मामलों में, चिकित्सक तिल्ली को हटाने का निर्णय ले सकता है।

ग्रंथ सूची:

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आंतरिक रोगद्वारा संपादित, Szczeklik ए।, क्राको 2006, खंड 2