बेकविथ-विडमेन सिंड्रोम - एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी के लक्षण और कारण

बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम शरीर और कुछ अंगों के अतिरिक्त विकास की विशेषता एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है। यह बचपन और बचपन में सबसे खतरनाक है। वयस्कता तक पहुंचने वाले मरीजों को सामान्य जीवन जीने का मौका मिलता है।

बेकविथ-विडमेन सिंड्रोम (बीडब्ल्यूएस) तथाकथित है एक दुर्लभ बीमारी, जो आंकड़ों के अनुसार, 13,500 से अधिक जन्मों में केवल एक बार होती है। कारणों (आनुवांशिक उत्परिवर्तन के प्रकार) के आधार पर, यह एक विरासत में मिली बीमारी (15% मामलों में) हो सकती है, लेकिन इसे अक्सर एक सामयिक बीमारी के रूप में जाना जाता है।

बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम गर्भावस्था के दौरान पहले से ही देखा जा सकता है। दूसरी तिमाही में, भ्रूण अत्यधिक विकसित होने लगता है, और ऐसा जन्म के बाद और जीवन के पहले वर्षों के दौरान होता है।

बीडब्ल्यूएस के लिए विशेषता भी कुछ अंगों (जैसे जीभ) की अत्यधिक वृद्धि और अग्नाशयी आइलेट्स का बढ़ना है, जो नवजात शिशुओं में हाइपोग्लाइसीमिया का कारण बनता है। यह प्रवृत्ति 8 वर्ष की आयु के आसपास समाप्त होती है, इसलिए इस स्थिति वाले वयस्क बहुत लंबे नहीं होते हैं।

बचपन के बाद, बीमारी बंद हो जाती है और कुछ परिवर्तन (जैसे शरीर के कुछ हिस्सों के असममित विकास) भी बाहर हो जाते हैं।

विषय - सूची:

1. बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम के कारण
2. बेकविथ-विडमेन सिंड्रोम के लक्षण
3. बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम के लिए नैदानिक ​​मानदंड
4. बीडब्ल्यूएस सिंड्रोम का उपचार

बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम के कारण

बीडब्ल्यूएस रोग आनुवंशिक है - यह विभिन्न एपिजेनेटिक या आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण होता है जो गुणसूत्र 11 से जुड़े होते हैं।

गुणसूत्र पर कुछ उत्परिवर्तन गलत जीन अंकन के कारण होते हैं। इसका एक हिस्सा मिथाइलेशन की प्रक्रिया है, एक रासायनिक प्रतिक्रिया जिसमें जीन चिह्नित हैं।

मेथिलिकरण (तथाकथित पैतृक कलंक विकार) में गड़बड़ी के परिणामस्वरूप गुणसूत्र 11 पर पाए जाने वाले कारकों को विनियमित करने की असामान्य अभिव्यक्ति होती है (अभिव्यक्ति वह प्रक्रिया है जिसके द्वारा आनुवंशिक जानकारी प्रोटीन में एन्कोड की जाती है)। इसके कारण हाइपरट्रॉफी और बेकविथ-विडमेन सिंड्रोम की अन्य विशिष्ट विशेषताएं हैं।

बीडब्ल्यूएस के लगभग बीस प्रतिशत मामले पैतृक पैतृक विकार (यूपीडी) नामक आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होते हैं। यह भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण में पाया जाता है और शरीर में केवल कुछ कोशिकाओं को प्रभावित करता है।

इसलिए, इसे मोज़ेक कहा जाता है और यह क्रोमोसोम 11 पर सक्रिय पैतृक और मातृ जीन में असंतुलन का कारण बनता है।

बीडब्ल्यूएस का एक अन्य कारण जीन में एक प्रोटीन बनाने के लिए जिम्मेदार म्यूटेशन है जो जन्म से पहले बच्चे के विकास को नियंत्रित करने में मदद करता है। इन असामान्यताओं के परिणामस्वरूप भ्रूण की अत्यधिक वृद्धि होती है।

बेकविथ-विडमेन सिंड्रोम के लक्षण

Beckwith-Wiedemann सिंड्रोम गर्भावस्था के दूसरे छमाही में तेजी से भ्रूण के विकास और जीवन के पहले वर्षों में तेजी से विकास की विशेषता है। बीडब्ल्यूएस वाले बच्चे मैक्रोसोमिया के साथ पैदा होते हैं, 97 वें प्रतिशत में ऊंचाई और वजन मापते हैं, और 50 पर सिर परिधि।

हेमहाइपरप्लासिया में विकास विकार भी व्यक्त किए जाते हैं, अर्थात् शरीर के एक हिस्से या एक अंग की वृद्धि, यानी जीभ (इसे मैक्रोग्लोसिया कहा जाता है)। मैक्रोग्लोसिया एक गंभीर स्थिति है जो निगलने में कठिनाई, स्लीप एपनिया और बोलने में सीखने में परेशानी की ओर ले जाती है।

बीडब्ल्यूएस वाले बच्चों के लिए आम तौर पर चेहरे की आकृति भी होती है, जिसमें व्यापक रूप से उभरी हुई आंखें (हाइपरटेलोरिज्म) होती हैं, साथ में सबोरबिटल झुर्रियाँ और एक प्रमुख निचला जबड़ा होता है। कभी-कभी चेहरे के मध्य भाग (हाइपोलेशन) का एक अपरिवर्तनीय विकास होता है और कानों के टर्बाइनों पर विशेषता झुकता है।

फ्लेमियस प्रकार (रेड वाइन-प्रकार के दाग) के हल्के संवहनी मोल अक्सर चेहरे पर दिखाई देते हैं।

बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम के लक्षण, विशेष रूप से अत्यधिक वृद्धि, लगभग 8-10 वर्ष की आयु में गायब हो जाते हैं। यदि आपके शिशु को कोई अन्य स्वास्थ्य समस्या नहीं है, तो यह आमतौर पर सामान्य रूप से विकसित होता रहता है।

आमतौर पर, हालांकि, ऐसी स्वास्थ्य समस्याएं मौजूद हैं। बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम में एक आम बीमारी है आइलेट सेल हाइपरट्रॉफी और हाइपरिनसुलिनमिया के कारण होने वाला हाइपोग्लाइसीमिया।

जीवन के लिए एक गंभीर खतरा हृदय से जुड़ी समस्याएं हैं, जैसे कार्डियोमायोपैथी, गुर्दे, अधिवृक्क हाइपरप्लासिया और कैंसर की प्रवृत्ति, जो आमतौर पर जीवन के पहले वर्षों में प्रकट होती है। सबसे अधिक निदान विल्म्स ट्यूमर, हेपेटोमा और न्यूरोब्लास्टोमा हैं।

बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम के लिए नैदानिक ​​मानदंड

लक्षणों और उनकी विविधता के व्यापक स्पेक्ट्रम के कारण BWS का निदान मुश्किल है। इसलिए, विशेषज्ञों ने बेकविथ-विडमेन सिंड्रोम के लक्षणों को तथाकथित में विभाजित किया दोनों बड़े और छोटे।

निदान के समय, यह माना जाता है कि BWS द्वारा कम से कम तीन प्रमुख लक्षणों या दो प्रमुख और एक मामूली लक्षणों की उपस्थिति की पुष्टि की जाती है।

नवजात शिशुओं में, प्रमुख लक्षण हैं:

• भ्रूण और नवजात अवधि में अत्यधिक वृद्धि
• मैक्रोग्लोसिया (बड़ी जीभ)
• हर्निया (गर्भनाल, वंक्षण)
• हेमीहाइपरप्लासिया (हेमीफॉर्म हाइपरट्रॉफी)
• नियोप्लाज्म की अधिक लगातार घटना, जैसे कि न्यूरोमा, विल्म्स ट्यूमर
• अधिवृक्क प्रांतस्था की कोशिकाओं की अतिवृद्धि
• जिगर, अग्न्याशय, प्लीहा का इज़ाफ़ा
• फांक तालु (कम आम)

मामूली लक्षण हैं:

• कानों के भीतर विसंगतियाँ
• नवजात हाइपोग्लाइसीमिया
• microcephaly
• चेहरे की बदबू
• फ्लैट संवहनी नेवस
• कुसमयता
• दिल की खराबी
• हड्डी की उम्र में तेजी
• गर्भावस्था में विकार: पॉलीहाइड्रमनिओस, बढ़े हुए अपरा, गर्भनाल का मोटा होना,
• रेक्टल पेट की मांसपेशियों की शिथिलता (डायस्टेसिस रेक्टी)

बचपन में, निम्नलिखित प्रमुख लक्षण हैं:

• स्पंजी मज्जा गुर्दे और गुर्दे की पथरी
• मैक्सिलरी अविकसितता या एक असामान्य लम्बी निचले जबड़े
• बहरापन
• स्कोलियोसिस (विषमता के कारण)
• बचपन का कैंसर

बेकविथ-विडमेन सिंड्रोम का पता लगाना अब जन्मपूर्व परीक्षाओं (कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस) के लिए संभव है। इस बीमारी के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों के लिए विशेष रूप से परीक्षण करने की सिफारिश की जाती है।

बीडब्ल्यूएस सिंड्रोम का उपचार

चूंकि बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इसे रोका नहीं जा सकता है। इसका इलाज करना भी मुश्किल है, जो पूरी तरह से रोगसूचक चिकित्सा पर आधारित है।

नवजात शिशु के हाइपोग्लाइकेमिया को नियंत्रित करने के लिए आमतौर पर पहले चिकित्सा हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है (आमतौर पर नवजात शिशु को रक्त शर्करा के स्तर को नियंत्रित करने के लिए ड्रिप दी जाती है)।

पेट की गुहा में परिवर्तन की स्थिति में डॉक्टर को एक संभावित हर्निया सर्जरी पर भी निर्णय लेना चाहिए।

हल्के मैक्रोग्लोसिया के लिए स्पीच थेरेपी और ऑर्थोडॉन्टिक एक्सरसाइज की आवश्यकता होती है, लेकिन कभी-कभी जीभ के निचले हिस्से के निचले हिस्से की जीभ या प्लास्टिक सर्जरी आवश्यक होती है - यह विशेष रूप से सच है जब बच्चे को एपनिया का खतरा होता है या खाने में कठिनाई होती है।

बच्चों में बीमारी के दौरान दिखाई देने वाले सभी नियोप्लाज्म को सख्त निगरानी और उपचार की आवश्यकता होती है। यदि आनुवंशिक परीक्षणों द्वारा BWS के निदान की पुष्टि की गई है, तो शरीर में नियोप्लास्टिक परिवर्तनों की उपस्थिति के लिए निगरानी करना भी आवश्यक है, भले ही वे अभी तक मौजूद न हों।

दिल या गुर्दे की खराबी वाले बच्चों को विशेषज्ञों के पास भेजा जाता है, जबकि हेमहिपरप्लासिया वाले रोगी फिजियोथेरेपिस्ट के पास जाते हैं (उन्हें स्कोलियोसिस के लिए नियमित परीक्षा से गुजरना पड़ता है, जो असममित हाइपरप्लास्टिक घावों के लिए विशिष्ट है)।